Неурофиброматоза тип 1

Неурофиброматоза тип 1 је генетска болест за коју су карактеристичне неправилности централног нервног система и коже. Са око једног од 3000 новорођенчади, неурофиброматоза типа 1 једно је од најчешћих генетских болести.

Шта је неурофиброматоза типа 1?

Као што Неурофиброматоза тип 1 (такође Рецклингхаусенова болест) је генетска факоматоза са малформацијама на кожи и централном нервном систему.

Неурофиброматоза се манифестује на основу пигментних аномалија које се већ појављују у дојеначкој доби, попут мрља кафано смеђе боје (мрље кафе-ла-лаит или флеке од беле кафе) и аксиларних и ингвиналних лентигина (пеге-слична пигментација у пазуху и препонама).

Други кључни симптом неурофиброматозе типа 1 су неурофиброми који се могу наћи по целом телу особе која је погођена. Неурофиброми су бенигни (бенигни) тумори који се јављају у већини случајева у детињству и могу довести до бола и неуролошког дефицита, као што је парестезија, ако су поред коже погођени и унутрашњи органи, посебно нерви кичмене мождине и мозак.

Поред тога, код неурофиброматозе овог типа могући су симптоми коштаних абнормалности попут сколиозе (закривљеност кичме), ирског амартома (Лисцхови чворови на шареници и предњем оку) те потешкоћа са учењем и концентрацијом.

узрока

А Неурофиброматоза тип 1 настаје због мутативних промена гена, при чему Рецклингхаусенова болест има мутацију такозваног гена НФ-1 (неурофиброматосис 1 ген) на 17. хромозому, што доводи до неконтролисане ћелијске пролиферације (размножавање и раст ћелија).

Мутације одговорне за манифестацију болести преносе се са једног родитеља на дете преко аутосомно доминантног наследства или се развијају као резултат нових мутација као спонтане промене у геному погођене особе (у око 50 одсто случајева).

Још није познато који фактори покрећу ове мутативне процесе. Претпоставља се да величина погођеног хромозома, што повећава вероватноћу мутација, игра одлучујућу улогу.

Симптоми, тегобе и знакови

Неурофиброматозу типа 1 примарно карактеришу различите, углавном бенигне промене на кожи. То укључује прекомерну пигментацију коже која се већ може јавити код беба и новорођенчади. Њихов облик је често овалан, док боја нејасно подсећа на млечну кафу. Зато су у медицини познате и као кафе-ау-лаит тачке.

Пецкасте мрље повремено се појављују у пазуху, препонама или чак у усној шупљини. Када болест напредује, на површини коже расту доброћудни чворићи, од којих су неки велике величине, неколико центиметара од десете године живота. Ови неурофиброми се такође спонтано јављају у трудноћи.

По правилу, тумори и кожне лезије не узрокују бол или другу нелагоду.Стога, осим естетског оштећења, погођене очекује здрав животни пут без патње. Раст неурофиброма није ограничен на површину коже. Такође се могу развити у шареници или у телу. Бенигни тумори на оптичком нерву ометају поглед (оптички глиом).

Тумори нервних влакана и закривљене кости (сколиоза) такође оптерећују перформансе. Резултат су проблеми са учењем и губитак концентрације. У екстремним случајевима, израслина такође може изазвати епилептичне нападе. У блажем облику могу се приметити поремећаји вида, симптоми парализе или општа склоност ненормалним сензацијама. Неурофиброми типа 1 врло ретко се развијају у малигне туморе и према томе изазивају бол код оболелих, зависно од њихове локације.

Дијагноза и курс

А Неурофиброматоза тип 1 дијагностицира се на основу симптома карактеристичних за болест као што су кафе-ла-лаит пеге, неурофиброми, више лентигина, Лисцх чворови. Мутација на хромозому 17 (НФ-1 ген) може се открити током ДНК анализе.

Породично накупљање болести такође може указивати на неурофиброматозу. Ако је позната специфична мутација у породици, то се може утврдити пренатално узимањем узорка корионског вилуса или тестом амнионске течности. Методе снимања као што су рендгенски зраци (сколиоза) или електроенцефалографија (оштећење мозга) користе се за утврђивање да ли су унутрашњи органи укључени.

Иако курсеви могу веома варирати чак и унутар породице, неурофиброматоза у већини случајева има благи ток (око 60 одсто). Ако се не лечи, неурофиброматоза може довести до изражених оштећења као што су тумори оптичког нерва или мозга.

Компликације

Без обзира да ли постоје компликације код неурофиброматозе типа 1, увелике варира. Неки случајеви болести трају блаже, док други који пате могу имати озбиљне последице. Из тог разлога, редовни прегледи су изузетно важни, јер лекар може открити све ефекте који захтевају лечење у раној фази.

Такозвани парцијални поремећаји перформанси су међу најчешћим последицама неурофиброматозе типа 1. То доводи до потешкоћа са учењем код деце која су заправо нормалне интелигенције. Отприлике половина све болесне деце погођена је проблемима у учењу. Није неуобичајено да се паралелно појављују поремећаји понашања, дефицит пажње или хиперактивност. Међутим, нема погоршања тешкоћа са учењем. Утрошену децу треба подржати пре него што почну у школу.

Друга последица неурофиброматозе типа 1 је појава неурофиброма под кожом. Код неких пацијената они се појављују у детињству, код других тек у пубертету. Постојећи неурофиброми могу нарасти током пубертета. Могући су неуролошки поремећаји или бол, зависно од тога на ком делу тела се појављују тумори.

Закривљености кичме или сколиоза су такође широко распрострањене код пацијената са неурофиброматозом. Чешће су код неурофиброматозе него код здравих људи. Озбиљне компликације су тумори мозга или тумори оптичког нерва као што су оптички глиоми. Поред тога, могући су и епилептични напади.

Када треба ићи код лекара?

Родитељи који примете типичне промене на кожи свог детета треба да се одмах обрате педијатру. Савет лекара потребан је најкасније када се на кожи формирају израслини или чворови. Лекар може дијагностицирати неурофиброматозу типа 1 и одмах започети лечење.

Ако се кожне лезије заразе, дете истог дана мора добити лекарску помоћ. Ако постоји грозница и други пратећи симптоми, неопходан је преглед пацијента у болници. Поред породичног лекара или педијатра, неурофиброматозу типа 1 могу видети дерматолог, неуролог, неурохирург или други интерниста.

Стварна терапија се обично одвија у специјалистичкој клиници за кожне болести. Интердисциплинарни савјети могу бити корисни како би се осигурала оптимална њега. Будући да болест може представљати и велико оптерећење за родитеље, терапијски савети су увек корисни. Након завршетка лечења дете мора прегледати лекар најмање једном годишње. Лекар може да разјасни да ли су се развили нови тумори и прегледао унутрашње органе, као и очи и уши ради даљег оштећења.

Лечење и терапија

Зато што је основни узрок: Неурофиброматоза тип 1 је генетски или мутиран, не може се третирати узрочно. Терапијске мере су усмерене на смањење специфичних симптома и спречавање потенцијалних секундарних симптома.

Неурофиброми који изазивају умањење бола и / или имају ризик од дегенерације обично се уклањају (микро) хируршки као део хируршког захвата. Тумори се могу уклонити скалпелом, ласером или као део електрокаутерије. Док су неурофиброми који се налазе изнад нивоа коже исечени скалпелом, кожни тумори или тумори смештени на нивоу коже могу се уклонити ласером или електрокаутеријом.

Ово последње омогућава да се хемостаза истовремено убрза због дејства топлоте, што је пресудна предност, посебно у случају неурофиброма који су богати крвним судовима. Међутим, у принципу, пре поступка треба направити свеобухватну анализу ризика и користи, јер сваки хируршки поступак може довести до парализе као последица функционалног затајења проксималних нерава.

Поред тога, тумори у подручју централног нервног система могу бити лоцирани, тако да се хируршким интервенцијама могу оштетити чак и здраве ткивне структуре. Радиотерапеутске мере за дегенериране туморе такође би требало пажљиво испитати због повећаног ризика од даље дегенерације.

Најзад, али не најмање битно, морају се лечити симптоми неурофиброматозе типа 1, као што су епилепсија (карбамазепин, клоназепам), слаба концентрација (промена исхране, вежбе концентрације) или сколиоза (физиотерапија, стезник, хирургија).

Изгледи и прогноза

Људи са неурофиброматозом типа 1 пате од неизлечиве болести. Откривено је да је генетски дефект узрок здравственог проблема. Пошто интервенције и промене на људској генетици нису дозвољени због законских захтева, не може се излечити. Ово представља велико оптерећење за оболеле и њихову родбину, а лекари се концентришу на ублажавање постојећих и појединачно изражених симптома. Поред тога, један циљ лечења је контрола напредовања болести.

Захваљујући напретку медицине, сада постоје разни приступи лечењу који доводе до значајног олакшавања симптома. Редовни медицински надзор се такође користи као превентивна мера за све компликације. У многим случајевима треба очекивати слабљење сензорне перцепције и моторичке поремећаје. Ако не потражите медицинско лечење, повећавате ризик од озбиљних последица. Поред тога, значајно је нарушена општа квалитета живота.

У многим случајевима погођени захтевају интензивну свакодневну негу, јер суочавање са свакодневним животом није изводљиво само за њих. Пацијенти обично током живота морају бити подвргнути поновљеним хируршким интервенцијама. Прекомерни раст ткива треба да се уклони тако да се симптоми смањења могу смањити или постојеће жалбе повратити.

превенција

Ето Неурофиброматоза тип 1 је генетска или мутативна болест, не може се директно спречити. Међутим, да би се спречиле компликације, потребно је редовно контролисати тако да се праводобно започну терапијске мере, нарочито ако су присутни неурофиброми који могу дегенерирати у лимфоме или неурофибросаркоме.

Послије његе

У случају неурофиброматозе типа 1, у већини случајева су само погођене особе и само врло ограничене мере и могућности за даље праћење неге. Из тог разлога, оболели од ове болести морају се врло рано консултовати са лекаром да избегну друге компликације или притужбе. По правилу не може доћи до самозацељења.

Због генетске болести, такође не постоји потпуно излечење. Стога, ако дотична особа жели да има дете, дефинитивно би требало да јој се уради генетски преглед и саветовање да се спречи поновна појава неурофиброматозе типа 1 код деце. Током лечења, погођени углавном зависе од помоћи и подршке своје породице.

Није неуобичајено да је за спречавање депресије и других психолошких тегоба неопходна психолошка подршка. У многим случајевима деца са неурофиброматозом типа 1 такође требају интензивну подршку у школи како компликације не би настале у одраслој доби. Мере физиотерапије и физиотерапије су такође веома важне, а многе вежбе ових терапија се могу изводити и у вашем дому.

То можете и сами

Промјене пигмента које се често јављају у вези са неурофиброматозом типа 1, пацијент може козметички да лечи сам, на пример одговарајућим кремама. Делове тела који су склони променама пигментације треба избегавати јака сунчева светлост.

Ментална оштећења која су повремено повезана са неурофиброматозом типа 1 (нпр. Делимични поремећаји перформанси, проблеми у понашању или моторичка ограничења) могу се извршити самостално одговарајућим терапијама - ако то терапеут упути. Поред конвенционалне медицинске неге, најважнији стуб су групе за самопомоћ. Групе за самопомоћ пружају пацијенту широк спектар понуда, као што је пружање терапије, објашњавање тока болести и њених облика лечења, као и пружање савета и подршке, на пример, у вези са генетским прегледом фетуса у трудноћи. У свакој савезној држави постоје групе за самопомоћ.

Неурофиброматоза типа 1 различито напредује код сваког пацијента; Живот са неизвесношћу - када ће избити неурофиброматоза типа 1, шта ће се тачно десити - неизбежно је део пацијентовог живота. Препоручљиво је, можда уз подршку одговарајућег терапеута, пронаћи начине из ове незадовољавајуће ситуације како би се неизвесност могла интегрисати у свакодневни живот.