На Синдром Ницолаидес-Бараитсер то је болест која погађа само мали број људи. Ницолаидес-Бараитсер синдром је урођена болест која је присутна код оболелих од рођења. Неки симптоми постају видљиви тек са порастом старења. Главне притужбе Ницолаидес-Бараитсер синдрома укључују аномалије прстију, кратак раст и поремећаје длакавости тела.
Шта је синдром Ницолаидес Бараитсер?
© Сиархеи - стоцк.адобе.цом
У основи то представља Синдром Ницолаидес-Бараитсер изузетно ретка болест Просечна преваленца болести процењује се на око 1 на 1.000.000. Људи који пате од синдрома Ницолаидес-Бараитсер обично пате од симптома као што су кратак раст, нападаји, интелектуални недостаци и деформитети прстију.
У многим случајевима, на пример, евидентна је такозвана брахидактилија. Према претходним налазима у медицинским истраживањима, синдром Ницолаидес-Бараитсер наслеђује се на аутосомно доминантан начин. Синдром Ницолаидес-Бараитсер први пут су описала двојица лекара Бараитсер и Ницолаидес током 1993. године. У част ових лекара, синдром Ницолаидес-Бараитсер добио је име, које важи и данас.
До данас је познато само пет случајева Ницолаидес-Бараитсер синдрома, који су описани у специјалистичким медицинским књигама. Многи лекари користе скраћеницу НЦБРС да именују болест. На енглеском језику који то постаје Синдром Ницолаидес-Бараитсер обично као Ријетка коса и ментална заосталост одређен.
узрока
У принципу, синдром Ницолаидес-Бараитсер је генетска болест која погађа људе од рођења. Индивидуални израз симптома је већ утврђен при рођењу. Међутим, неки симптоми Ницолаидес-Бараитсер синдрома развијају се тек временом или постају очигледни тек након одређене старости.
Тачан узрок Ницолаидес-Бараитсер синдрома утврђен је медицинским и генетским истраживањима са погођеним пацијентима. Мутација гена на посебном генском локусу одговорна је за развој синдрома Ницолаидес-Бараитсер. Ово је нова мутација гена СМАРЦА2. Такође је познат тачан локус гена мутације. Постнатални утицаји стога не играју никакву улогу у генези болести.
Симптоми, тегобе и знакови
Пацијенти са синдромом Ницолаидес-Бараитсер пате од разних симптома и знакова болести. Могуће је да се симптоми Ницолаидес-Бараитсер синдрома мало разликују у појединачном случају или се јављају у одређеној комбинацији. У основи, кратак раст је карактеристичан за болест, која је уочљива у релативно младом добу.
Поред тога, људи који су погођени обично имају оно што је познато као хипотрихоза. У вези с тим, имају тенденцију да имају ријетке и прорјеђују раст косе на глави. Поред тога, особе које пате од Ницолаидес-Бараитсер синдрома карактеришу различите аномалије у анатомији лица. Овде је посебно видљива микроцефалија.
Често пацијенти такође пате од нападаја и тешких интелектуалних тешкоћа. Постоје деформитети на прстима, попут такозване брахидактилије. Могуће су и конусне епифизе и јасно изражени интерфалангеални зглобови. Последњи симптом потиче пре свега из чињенице да је проценат масти испод коже низак.
Дијагноза и ток болести
Ницолаидес-Бараитсер синдром се примарно дијагностикује на основу карактеристичних клиничких симптома. Пре свега, обично постоје прве индикације о присуству Ницолаидес-Бараитсер синдрома најкасније после рођења. Зато што су одређени знакови болести релативно јасно видљиви чак и код новорођених пацијената.
Пренатална дијагноза је теоретски могућа на основу одређених симптома. Међутим, због реткости болести, једва да постоје неке емпиријске вредности. Ако се посумња на синдром Ницолаидес-Бараитсер, пацијента се мора одмах прегледати.
По правилу, погођена деца се релативно брзо након рођења предводе одговарајућем лекару како би се класификовале аномалије. Овде играју важну улогу скрбници који, на пример, значајно доприносе такозваној породичној историји. На овај начин, лекар добија информације о могућим генетским предиспозицијама из сличних случајева болести у пацијентовој породици.
Након узимања анамнезе болесне особе, лекар користи разне технике прегледа како би поуздано дијагностиковао болест. Након првих визуелних прегледа, на пример, користе се рентгенски поступци. Могу се открити малформације на прстима. Поред тога, постоје показатељи кратког раста.
Ницолаидес-Бараитсер синдром може се релативно поуздано идентификовати уз помоћ генетског теста. Пошто су познате одговорне мутације и локус погођеног гена. Темељна диференцијална дијагноза од суштинског је значаја за дијагнозу Ницолаидес-Бараитсер синдрома. Лекар који лечи мора првенствено искључити такозвани Цоффин-Сирис синдром.
Компликације
Пошто је синдром Ницолаидес-Бараитсер веома ретка наследна болест, постоји врло мало емпиријских података о појави компликација. Већина компликација је вероватно последица многих церебралних напада (епилепсије). Због малог броја случајева, не могу се дати информације о општем очекиваном животном веку оболелих.
Међутим, нису ретке појаве разних компликација које настају као последица епилептичних напада, од којих су неке опасне по живот. Сваким епилептичним нападом постоји ризик од оштећења и повреда које директно проузрокују изразите контракције мишића. Леђни мишићи постају изузетно напети, што често може довести до ломова краљежака. Тешки пријеломи краљежака чак представљају ризик од параплегије.
Даље, ране од уједа могу настати током епилептичног напада који настају због угриза језика, разтрганина, посјекотина или квргавости. До напада може доћи и до незгоде. И овде се понекад дешавају повреде које воде ка парализи или чак смрти. Током церебралног напада може се јавити и аспирација честица хране, повраћања или течности.
Ово је опасност по живот која захтева хитну медицинску интервенцију како би се спречило гушење. Напокон, јак ментални хендикеп и бројне физичке деформације сигурно негативно утичу на дететов психолошки развој.
Када треба ићи код лекара?
Ницолаидес-Бараитсер синдром је урођена болест која се обично дијагностикује одмах по рођењу. У зависности од тежине стања, лекар ће одмах предузети даље мере. Малформације прстију, епилепсија и кратки раст типичне су карактеристике које се морају брзо објаснити. Ако се током терапије појаве необични симптоми, о томе се мора информисати лекар. Савет лекара је посебно потребан ако дете покаже знакове менталне заосталости. Одговарајући симптоми се често јављају само током живота и постају прогресивно јачи. Све је важније да се жалбе брзо ријеше.
Ако се то учини рано, повећање симптома може се избећи у многим случајевима. Ако је породица већ упозната са случајевима синдрома Ницолаидес-Бараитсер, генетски тест се може обавити пре рођења детета. На тај начин може се идентификовати могућа болест и припремне мере се могу предузети у раној фази. Стварно лечење синдрома малформације спроводи специјалиста за генетске болести.
Поред тога, морају бити укључени различити лекари који могу лечити малформације, епилепсију и менталне поремећаје. Ортхопаедисти, неуролози и терапеути, између осталог, могу се узети у обзир за то. Пошто је дететова болест такође велики терет за родитеље, они би требало потражити и психолошку помоћ.
Лечење и терапија
Симптоми синдрома Ницолаидес-Бараитсер су урођени, јер је наследна болест. Из тог разлога, ефикасна терапија узрока синдрома Ницолаидес-Бараитсер није практична. Уместо тога, важно је ублажити симптоме оболелих од пацијената.
Људи пате од значајних менталних и физичких оштећења па је потребна интензивна нега пацијената. Они који су погођени обично добијају специјално образовање ако је то могуће са интелектуалног становишта. Скрбници имају подршку у бризи за дете које пати од Ницолаидес-Бараитсер синдрома.
Изгледи и прогноза
Ницолаидес-Бараитсер синдром један је од здравствених поремећаја чији се узрок може наћи у мутацији људске генетике. Као резултат тога, прогноза је неповољна. Главни разлог је тај што лекарима није дозвољено да мењају генетски материјал свог пацијента. Законски услови вам забрањују да ово чините. Додатна компликација је да се неке притужбе развијају само током живота. Ово може довести до касне дијагнозе у неким случајевима. Међутим, што пре се болест може дијагностиковати, раније се могу развити потребни кораци лечења.
Иако се не може очекивати лек за ову болест, захваљујући свакодневном истраживачком раду научници успевају изнова и изнова у развоју нових терапијских метода и облика лечења који ублажавају поједине симптоме. Циљ је оптимизирање квалитета живота пацијента и спречавање могућих здравствених посљедица.
Због физичког оштећења, болесници су изложени повећаном ризику од параплегије. Постоји и когнитивно оштећење. Све у свему, обично није могуће да пацијент самостално организује свој свакодневни живот. Живот је зависан од бриге и бриге других људи. Међутим, програми ране интервенције показали су значајна побољшања у развоју интелектуалних капацитета последњих година.
превенција
Ницолаидес-Бараитсер синдром је наследна болест, због чега не постоје познате могућности за ефикасну превенцију болести.
Послије његе
С обзиром да је синдром Ницолаидес-Бараитсер генетска, а самим тим и урођена болест, у већини случајева оболели имају веома мало и само врло ограничене мере и могућности за даље праћење неге. Они који су погођени требало би да се пре свега консултују са лекаром у раној фази како не би било других компликација или притужби у даљем току.
У правилу, што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток болести, тако да треба контактирати лекара чим се појаве први знакови синдрома Ницолаидес-Бараитсер. Већина људи погођених овом болешћу зависна је од неге и подршке сопствених породица.
Изнад свега, љубавни и интензивни разговори са сопственом породицом и са другим рођацима веома су важни у циљу спречавања психолошких тегоба или развоја депресије. Пацијенти су такође зависни од интензивне подршке у школи. Исто тако, пацијенти са синдромом Ницолаидес-Бараитсер требало би да имају редовне прегледе и прегледе од лекара. Обично ова болест не смањује очекивани животни век оболеле особе.
То можете и сами
Због недостатка могућности лечења, рођаци могу само да пруже олакшање од симптома и на тај начин животнији живот. Уз интензивну подршку у свакодневном животу, они добијају помоћ и од стране канцеларије за интеграцију подносећи захтев за тешко оштећене особе. Они су корисни у проналажењу одговарајуће специјалне школе, приликом пријављивања било ког полазника школе и потребних помагала, као и у многим другим питањима о инвалидности.
Висок ризик од повреда услед често учесталих епилептичних напада може се смањити уз помоћ посебно обученог пса за помоћ. Пси који упозоравају на епилепсију или псе који нападају, у зависности од њихове обуке, правовремено упозоравају пре или у случају акутног нападаја, омогућавајући тако брзу помоћ или довољно времена за предузимање мера предострожности. Нажалост, трошкове за то обично не сноси здравствено осигуравајуће друштво и морају их платити сами. Међутим, ови трошкови могу се тражити као изузетно оптерећење пореза на доходак и тиме донекле умањени.
Будући да се одмор за брижну родбину само ретко може спровести као породични одмор, постоји могућност превентивног збрињавања, које се може спровести директно на жељеној локацији за одмор. Ово осигурава бригу о љубави, свакодневну блискост са уобичајеним неговатељима, а опет довољно слободног времена и опуштање за родбину.
Размена са другим погођеним породицама често се обогаћује разменом искустава и може олакшати свакодневни живот.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
