Парамиотониа цонгенита

Тхе Парамиотониа цонгенита спада у облик миотоније који карактерише дуготрајна стања напетости у мишићима. То је генетска болест код које је поремећена функција натријум-канала. Симптоми се јављају само када се мишићи охладе или након дуже физичке активности и када су топло или једва приметни.

Шта је Парамиотониа цонгенита?

Парамиотониа цонгенита постоји од рођења, а симптоми су остали непромењени током живота. Особито су погођени мишићи очних капака, очни мишићи, лице, врат и доњи и горњи екстремитети.
© адимас - стоцк.адобе.цом

Тхе Парамиотониа цонгенита је болест мишићне функције, која се манифестује дуготрајном напетошћу након контракције мишића или излагања хладноћи. Ову болест први је описао неуролог Алберт Еуленберг, који је живео од 1840. до 1917. Из тог разлога се назива и Парамиотониа цонгенита Совна планинска болест одређен.

За разлику од друге миотоније, као што су Миотониа цонгенита Тхомсен и Миотониа цонгенита Бецкер, то није миотонија хлоридног канала, већ миотонија натријум-канала. Дакле, овде долази до поремећаја транспорта натријум јона. Јовани натријуми улазе у ћелију да би створили акциони потенцијал. Након контракције мишића, они се обично одмах транспортују ван ћелије док се не развије мембрански потенцијал мировања.

У Парамиотониа цонгенита, овај процес касни и може да траје неколико сати. Углавном када су изложени хладноћи или након дуже употребе мишића, напетост у мишићима је тешко растеретити. За разлику од миотоније хлоридног канала, мишићи се још више учвршћују при кретању. Оваква болест је посебно погођена добровољним мишићима.

узрока

Точне мутације на гену СЦН4А, који се налази на хромозому 17, идентификоване су као узрок Парамиотониа цонгенита. Као резултат ових мутација, функција натријум-канала у мишићним ћелијама је озбиљно нарушена. Натријум јони улазе у ћелију да развијају акциони потенцијал. У потенцијалном стању мировања, међутим, концентрација натријум јона је већа изван ћелије него унутар.

То значи да постоји већа концентрација калијум јона унутар ћелије од концентрације натријум јона. Потенцијал за одмор активно се ствара функцијом јонске пумпе натријум-канала. Ако је процес враћања одмора из акционог потенцијала поремећен, долази до дуготрајног стања напетости у мишићима. То се назива миотонија јер мишићни тонус остаје дуго повишен.

У Парамиотониа цонгенита подстиче се прилив натријум јона у ћелију, посебно када је изложен хладноћи и контракцији мишића. Дискутирају се два узрока за развој посебно високог потенцијала за дјеловање. Неки од поремећаја су вероватно последица тога што се натријумски канали више не затварају. Други део миотоније натријумских канала заснован је на одложеној оклузији натријумских канала.

С даљњим излагањем хладноћи или сталној физичкој активности, потенцијал за дјеловање наставља се повећавати. Тек када је топло и у стању мировања, потенцијал за одмор се полако поново гради. Међутим, ово је у супротности с миотонијом хлоридног јонског канала, у којој се потенцијал за одмор гради током физичке активности.

Симптоми, тегобе и знакови

Парамиотониа цонгенита постоји од рођења, а симптоми су остали непромењени током живота. Особито су погођени мишићи очних капака, мишићи очију, лице, врат и доњи и горњи екстремитети. На пример, затворени капак не може се отварати сатима када је изложен хладноћи.

Учинак хладноће већ постоји када се нанесе влажни и хладни веш. Поред тога, лице пацијента се укочи као маска када је изложена хладноћи. У исто време долази до ограничења покрета, при чему прсти показују безболну флексију. Парадоксално, крутост се повећава понављаним покретима и излагањем хладноћи.

Након дужег вежбања и излагања хладноћи, долази до слабости мишића. Неки пацијенти такође пате од периодичне хиперкалемичке парализе после пубертета. Кад је топло, обично нема или има само мањих симптома.

Дијагноза и ток болести

Миотониа цонгенита се већ може дијагностицирати по симптомима који се јављају. Диференцијална дијагноза између појединих облика миотоније је такође једноставна. Иако миотонија хлоридног јонског канала Миотониа цонгенита Тхомсен и Миотониа цонгенита Бецкер показују готово идентичне симптоме, они се могу јасно разликовати од Парамиотониа цонгенита.

Једноставна метода прегледа је примјена хладних компреса да покрене миотонију капка. Након тога, онима који су погођени дуго је немогуће отворити капке. Истовремено, пацијенти виде двоструке слике, о чему увек треба да се питају у анамнези. Све већа крутост уз опетовано кретање такође сугерише миотонију натријумских канала.

Високи нивои креатинин киназе типични за мишићне болести налазе се у крви. Међутим, пошто се ове вредности дешавају и код других болести, оне су небитне за дијагнозу.Међутим, генетски тест може у потпуности потврдити дијагнозу.

Компликације

Уз правилно лечење Парамиотониа цонгенита, нема компликација. Очекивано трајање живота се не смањује. Међутим, главни изазов, нарочито зими, је избегавање хлађења зглобова. Љети се зглобови учвршћују, између осталог, и кад пливате. То доводи до укрућења зглобова и опште физичке слабости. Исто важи и за дужи физички рад.

Међутим, хлађење се не може у потпуности избећи. То би било оствариво само ако би они који су погођени стално боравили у собама са вишом температуром. Неки пацијенти такође психички пате од чињенице да могу само у ограниченом обиму обављати многе слободне активности. У појединачним случајевима то чак може довести до менталних болести и депресије. По правилу није потребно лечење лековима за Парамиотониа цонгенита.

Само избегавање хлађења зглобова довољно је у већини случајева да се спречи учвршћивање. Међутим, у неколико случајева, симптоми могу бити толико озбиљни да се препоручује лечење мексилетином. Међутим, лечење овим леком, који се заправо користи за срчане аритмије, треба примењивати само у изузетним случајевима, јер може довести до различитих нуспојава. Када га узимате често су уочљиви вртоглавица, промене расположења, поремећаји вида или мучнина. У врло ретким случајевима може се јавити тромбоцитопенија са повећаном тенденцијом крварења.

Када треба ићи код лекара?

Поремећаји мишића су знак оштећења здравља. Лекар их мора разјаснити како би се могао израдити план лечења и терапије. Прве индикације се појављују већ у првим данима или месецима живота. Ако се укоченост мишића појави током излагања хладноћи или интензивној физичкој активности, пожељна је посета лекару. Ако очвршћавање траје неколико сати, то је показатељ Парамиотониа цонгенита. Ако се зглобови померају, крутост се додатно повећава.

Симптоми генетске болести остају стални за живот без медицинске неге и не повећавају се интензитет. Поремећаји покрета, чврста флексија зглобова и парализа треба да прегледа лекар. Болест карактерише слобода од симптома у топлим условима животне средине. Ако постоје иритације у суочавању са свакодневним животом или ако се спортске или професионалне активности не могу обављати по жељи, потребан је лекар.

Повећани ризик од падова или незгода, нестабилно кретање и страх треба да се разговарају са лекаром. Ако физичка ограничења истовремено показују емоционалне проблеме или менталне поремећаје, жалбе се морају разјаснити. Ако се дотична особа жали на промене вида док су мишићи укочени, неопходно је предузети мере. Двоструки вид често се документује током фазе.

Терапија и лечење

Узрочно лечење Парамиотониа цонгенита није могуће јер је то генетска болест. У већини случајева, међутим, није потребно лечење ако се избегну ефекти хладноће и дуготрајне физичке активности. Нема поузданих података о лечењу лековима.

Међутим, да би се решило дуготрајно учвршћивање, препоручује се употреба лека мексилетина. Пошто је овај лек кардиолошки лек, припазите на нежељене ефекте.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за болове у мишићима

Изгледи и прогноза

Болест која се зове Парамиотониа цонгенита карактерише прекомерна ексцитабилност скелетних мишића. То доводи до ненамерних контракција мишића. Међутим, животни век није ограничен. Прогноза за Парамиотониа цонгенита је стога позитивна. Наслеђена болест, која се јавља релативно ретко, наслеђује се као аутосомно доминантно својство.

Мишићи погођене особе нехотице се стежу. Може се поново опустити само са великим потешкоћама. Напетост и опуштање приликом пењања степеницама су отежани. Људи погођени Парамиотониа цонгенита имају проблема посебно када су изложени хладноћи или дуже време седећи. Може бити тешко ходати, хватати или балансирати. Због ненамерних мишићних грчева, већи је ризик да падну него остали.

Упркос Парамиотониа цонгенита, не постоји мишићна слабост. Они који су погођени могу имати атлетску снагу. Мишићи који се стално уговарају стварају неку врсту ефекта тренинга. Симптоми се побољшавају циљаним тренингом. Циљ овог циља је поништити поремећај релаксације и ослабити његов ефекат. Већину времена делује прилично добро. Зато лекари ретко размисле о краткотрајној терапији лековима.

Лек за Парамиотониа цонгенита тренутно није могућ. Болест је установљена већ у детињству. Остаје доживотно. Они који су погођени могу имати повећан ризик од респираторних болести или респираторне парализе због миопатија ако им је потребно интензивно лечење.

превенција

Превенција против Парамиотониа цонгенита није могућа због његовог генетског узрока. Међутим, у случају постојеће болести, може се постићи опсежна слобода од симптома ако се поштује неколико правила. Важно је избегавати последице хладноће, купања у хладној води и дуже физичке активности. Међутим, пошто је веза између ових утицаја и симптома очигледна, они који су погођени у основи ће се придржавати ових правила.

Послије његе

У многим случајевима, они који су погођени Парамиотониа цонгенита имају на располагању само ограничене мере праћења. Прво и најважније, треба поставити брзу и, пре свега, рану дијагнозу како не би било даљих компликација или других притужби за дотичну особу. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток болести, тако да особа која је погођена треба идеално да види лекара код првих знакова и симптома болести.

Већина пацијената са Парамиотониа цонгенита зависи од мера физиотерапије и физиотерапије. Многе вежбе са ових терапија могу се изводити и у вашем дому како бисте поново повећали покретљивост тела. У многим случајевима Парамиотониа цонгенита се лечи узимањем различитих лекова.

Дотична особа треба увијек бити на редовном и прописаном уносу како би се симптоми правилно ублажили. Ако нешто није јасно или имате било каква питања, увек се прво обратите лекару. Прво треба консултовати лекара, чак и ако постоје тешке нежељене ефекте. Парамиотониа цонгенита такође може умањити животни век оболеле особе.

То можете и сами

Пацијенти са Парамиотониа цонгенита веома су осетљиви на хладноћу. Да би се избегле миотоничне реакције, стога морате одржавати мишиће топлим. Због тога је важно избјегавати хладноћу, посебно у зимским мјесецима. Топла одјећа и гријане просторије од суштинског су значаја у хладној сезони. Љети има и неких изазова, јер се карактеристична напетост мишића јавља и у језеру за хладно купање. У свакодневном животу чак и хладна вода из славине може довести до парализе на лицу.

У зависности од озбиљности симптома, ваш лекар може да препоручи лечење леком. Обратите пажњу на исправну дозу. Лијекови помажу у ублажавању проблема, али имају и нуспојаве. Када људи знају узрок њихове изненадне укочености мишића, науче се носити са тим. На пример, погођени угрију веш пре употребе и сачекају да се вода загреје пре него што руке ставе под отворену славину.

Напетост у мишићима се може повећати физичком активношћу. Због тога се не препоручује превише вежбања пацијентима. Ако се учврсти, помаже да брзо делујете и загрејете захваћене делове тела.