Пеутз-Јегхерсов синдром

Тхе Пеутз-Јегхерсов синдром је наследна болест коју карактерише појава полипа гастроинтестиналног тракта и пигментних флека. Полипи могу да изазову компликације попут крварења, цревне опструкције или интусусцепције. Погођени имају повећан ризик од рака.

Шта је Пеутз-Јегхерсов синдром?

Тхе Пеутз-Јегхерсов синдром је болест код које се појављују бројни полипи гастроинтестиналног тракта у комбинацији са пигментним мрљама на кожи и слузници. Болест се насљеђује на аутосомно доминантан начин. Сваком његовом децу га преноси носач гена са вероватноћом од 50 процената.

Пол није важан. Синдром се појављује као нова мутација у половини случајева без носиоца гена. Болест је повезана са повећаним ризиком од рака. Име је добио по интернистима Јан Пеутз и Харолд Јегхерс. Болест је синоним за хамартоматоус полипосис интестиналис, Хутцхинсон-Вебер-Пеутз синдром, Лентигиносис полипоса Пеутз или Пеутз-Јегхерсова хамартоза одређен.

Болест је први описао Ј. Хутцхинсон већ 1896. године. Процењена учесталост од 1: 25 000 до 1: 280 000, болест се јавља ретко.

узрока

Узрок синдрома је мутација гена. Погођен је серин треонин киназа СТК 11 (такође ЛКБ 1) на хромозому 19п13.3. То је ген супресорског тумора. Ако се то искључи мутацијом, развиће се повећани број тумора. Мутације овог гена могле би да се открију код 70 одсто пацијената са позитивном породичном историјом. Код оних спорадично погођених, пронађен је у 20 до 60 процената случајева. Сматра се да мутација других гена такође покреће болест.

Симптоми, тегобе и знакови

Код Пеутз-Јегхерсовог синдрома приметне су пигментне флеке на кожи и слузокожи. Оне настају углавном на црвеним уснама, на слузокожи образа и на кожи која окружује уста. Такође може бити погођена кожа на носу, очима, рукама и ногама. Мрље су на нивоу коже и величине су око један центиметар. Могу бити светло смеђе до црне боје. Пигментне мрље су или већ присутне при рођењу или настају у првим годинама живота. Током живота они могу да се посветле.

Полипи се јављају у гастроинтестиналном тракту код око 88 одсто пацијената. Они се манифестују у доби од 10 до 30 година. Неколико стотина ових бенигних тумора величине између једног и пет милиметара може се развити. Они се углавном налазе у танком и дебелом цреву. Стомак и ректум су такође погођени. У ретким случајевима, полипи се појављују на бубрезима, плућима и бешици.

Један симптом Пеутз-Јегхерсовог синдрома је цревна опструкција, коју механички изазивају полипи. Колични болови у трбуху, ректално крварење или крвава столица такође могу бити симптоми. То може довести до анемије. Интузусцепција се јавља опетовано код пацијената са синдромом. Танко црево се улива у дебело црево.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза се углавном поставља на основу клиничке слике пигментних флека и полипа гастроинтестиналног тракта и породичне анамнезе. Клиничка дијагноза се може потврдити генетском дијагностиком. Генетска дијагностика се може обавити и код клинички здравих људи који су први пут повезани са оболелом особом.

Према Закону о генетској дијагностици, за овај поступак мора се понудити пратеће генетско саветовање. Препоручује се додатна психотерапијска нега. Крварење, цревна опструкција и интусусцепција могу бити компликовани и довести до смрти. Пацијенти погођени цревном полипозом имају ризик до 90 процената развоја рака током живота.

Дегенерација полипа може довести до карцинома гастроинтестиналног тракта. Повећава се и ризик од развоја тумора материце, грлића материце, дојке, јајника, плућа, панкреаса и тестиса. Дегенерација пигментних мрља није позната.

Компликације

Због Пеутз-Јегхерсовог синдрома, оболели пате од разних обољења у стомаку и цревима. Углавном се јављају полипи, што може довести до јаког бола и крварења. Пацијенти такође пате од повећаног ризика од рака, тако да се животни век пацијента такође може смањити. Даље, Пеутз-Јегхерсов синдром доводи до пигментних поремећаја, тако да пацијенти имају пигментне мрље на кожи.

У неким случајевима то може довести до комплекса инфериорности или смањеног самопоштовања. Сама кожа је прекривена мрљама, тако да се у многим случајевима оболели више не осећају лепо и стиде се симптома. У цревима се јавља више тумора што може довести до различитих тегоба и до цревне опструкције. Пацијенти такође пате од анемије и крвавих столица.

Обично се полипи и тумори могу уклонити колоноскопијом. Не постоје посебне компликације. Међутим, тумор се можда већ проширио на друге регионе, тако да се и тамо развио рак. У овом случају се животни век особе која је погођена значајно смањује.

Када треба ићи код лекара?

Пеутз-Јегхерсов синдром увек треба прегледати и лечити од лекара. Само раним лечењем и редовним прегледима може се избећи даља компликација. Пошто особе погођене Пеутз-Јегхерс синдромом такође пате од повећаног ризика од рака, редовни превентивни прегледи су врло корисни.

Код овог синдрома треба консултовати лекара ако пацијент често има црвенило усана и флеке на кожи који не нестају сами од себе и појављују се трајно. Симптоми се могу појавити и у раним годинама, па је превенција посебно корисна за децу.

Пеутз-Јегхерсов синдром такође може довести до цревне опструкције, тако да ако имате јаке болове у трбуху, неопходна је и посета лекару да се испита. У случају анемије трајно лечење је неизбежно. Пеутз-Јегхерсов синдром у већини случајева може дијагностицирати лекар опште праксе. Међутим, даље лечење зависи у великој мери од тачних симптома, при чему су редовни превентивни прегледи такође врло корисни како не би смањили животни век пацијента.

Лечење и терапија

Узрочна терапија није могућа. Лечење може бити само симптоматско. Неки полипи могу довести до крварења или дегенерације. Они би требало да се уклоне као део редовних гастринолошких и колоноскопија. Није могуће уклонити све полипе.

Ако дође до крварења из полипа, то се може зауставити колоноскопијом или операцијом, зависно од налаза. Ако је потребна операција, делимично уклањање црева може бити потребно чак и у случају компликованих процеса. У случају јаког крварења, можда ће бити потребно користити резерве крви.

Ако се догоди интузија, операција је обично неизбежна. Делом танког црева који уђе у дебело црево прети смрт. Танко црево се извлачи из дебелог црева и фиксира у свом анатомски исправном положају. Ако су делови црева већ умрли, они се морају уклонити.

Цријевна опструкција такође захтева хируршку терапију. Ово уклања механичку препреку. Сви мртви цревни делови се такође уклањају током ове операције. Козметички неугодна пигментна флека може се олакшати или уклонити ласерским третманом.

Прогноза и прогноза ана

Изгледи за Пеутз-Јегхерсов синдром могу се проценити само појединачно. То је наследна болест гастроинтестиналног система. То резултира типичним хемартоматозним полиповима. Они се налазе углавном у целом гастроинтестиналном тракту.

Пеутз-Јегхерсови полипи се могу јавити и на осталим деловима тела. Могу се препознати по специфичној пигментацији. Проблем је што је тешко проценити прогнозу због могућег развоја полипа у малигни тумор.

Ризик од настанка канцерозних чирева дефинитивно се значајно повећава. Због тога је препоручљиво вршити редовне прегледе гастроинтестиналног тракта. Лекар који одлучује о лечењу одлучује колико често треба вршити ове прегледе. За сада није познато које су стратегије мониторинга најуспешније. Има смисла уклонити што више полипа из гастроинтестиналног тракта. Број потребних операција обично је висок код пацијената са Пеутз-Јегхерс синдромом.

Поред тога, цревна опструкција и друге компликације треба да се коригују или спрече. Они могу настати из полипа. Код млађих пацијената довољно је посебно посматрати развој полипа. Малигнитети се морају надгледати код старијих људи. Прогноза се мора прилагодити овисно о озбиљности било каквих компликација од таквих полипа. Код старијих пацијената прогноза се може дати само на основу развоја малигнитета.

превенција

Предострожност у смислу спречавања избијања болести није могућа. Гастрична и колоноскопија треба да се раде у редовним интервалима како би се избегле компликације и рано откривање дегенерираних полипа. Такође се препоручују тестови за рано откривање осталих карцинома.

Жене треба да имају редовне прегледе карлице и мамографије. Мушкарцима се саветује редовна уролошка презентација. Сродници првог степена оболелих могу да врше генетску дијагностику. Ово пружа само информације о генетском статусу и нема последице за ток болести.

Послије његе

У већини случајева могућности даљње неге Пеутз-Јегхерсовог синдрома врло су ограничене. Пошто је ово наследна болест, она се обично не може излечити у потпуности, па пацијент треба да се консултује са лекаром чим се појаве први знакови и симптоми.

По правилу се такође треба консултовати са лекаром ако желите да имате децу како би се могао обавити генетски преглед и савети да се спречи поновна појава Пеутз-Јегхерсовог синдрома код потомака.Уз овај синдром, погођени зависе од редовних посета интернисту да би се већ на раној фази извршило колоноскопију и открило оштећење или тумор у цревима.

У многим случајевима је неопходна операција, након које би погођени требало да се одморе и одморе. Треба да се суздржите од напора или физичке активности како не бисте непотребно оптерећивали тело. Већина погођених такође зависи од помоћи и подршке властите породице у свакодневном животу, што може позитивно утицати на даљи ток Пеутз-Јегхерсовог синдрома. Ова болест може такође смањити животни век особе погођене.

То можете и сами

Људи који пате од Пеутз-Јегхерсовог синдрома требало би прво да га прегледају и лече лекари, јер је синдром озбиљно стање. Поред тога, постоје мере самопомоћи као што су здрав животни стил и отворен приступ тегоби.

Ако се сумња на цревну инвагацију, мора се позвати лекар хитне помоћи. Истовремено, пацијент треба редовно да иде на рани преглед како би се дојке, гастроинтестинални тракт и други органи могли прегледати на полипе. Ако већ постоји специфична сумња, на пример у случају бола или видљивог отицања, најбоље је одмах консултовати породичног лекара. Пеутз-Јегхерсов синдром може лечити само лекар, али пацијент може да подржи лечење испитивањем тела на нове жалбе и вођењем дневника жалбе.

Поред тога, опште мере помажу побољшању благостања. Поред вежбања и здраве исхране, препоручује се и масажа или акупунктура. О тим мерама претходно треба разговарати са надлежним лекаром како не би дошло до компликација. Ако се симптоми погоршају или се након терапије врате, онда се наводи посета лекара.