Пхацоматосис

Тхе Пхацоматосис је скупни термин за наследне болести коже и нервног система, за које је карактеристична појава харматома у различитим системима органа. Појединачне болести немају никакве везе једна с другом, већ су привремено сумиране на основу карактеристика болести и њихових узрока. Пошто факоматозе имају генетску основу, оне се не могу лечити узрочно.

Шта је факоматоза?

Превенција факоматозе није могућа јер су све наследне. Ако је у породици или рођацима било случајева факоматозе, генетско саветовање је често корисно у процени ризика од преношења на потомство.
© Маттхиеу - стоцк.адобе.цом

Заправо се заснива термин Пхацоматосис не на научној основи. Потпуно су различита кожна и нервна обољења, али имају неке заједничке карактеристике. Уобичајене карактеристике укључују појаву модрица, флека на кожи и њихово генетско порекло.

Због ове чињенице, не постоји научно објашњива дефиниција за колективни термин факоматоза. Резимирају се само спољни слични наступи. Овај сажетак чисто површних сличности не оправдава формирање термина у научном смислу.

Међутим, термин факоматоза се у медицини етаблирао, мада је сувишан. То значи да су наследне туморске болести коже и нервног система одувек доказане од самог почетка. То нису тумори у изворном смислу, већ промене налик туморима на ткиву.

Због дефектних процеса настаје сувишно ткиво у којем се, међутим, не одвијају процеси аутономне ћелије који су иначе уобичајени код стварних бенигних и малигних тумора.

Данас термин факоматоза обухвата такве болести као што су неурофиброматоза типа 1 (Рецклингхаусенов синдром), гомољаста склероза (Рецклингхаусенов синдром), ретино-церебеларна ангиоматоза (Хиппел-Линдау-ов синдром), енцефалофацијална ангиоматоза (Стурге-Вебер-ов синдром). ), атакиа телангиецтатица или Пеутз-Јегхерс синдром.

узрока

С обзиром да је факоматоза колективни појам, нема заједничког узрока за ове болести. Једино што је заједничко у развоју свих факоматоза је њихово наследно стање. Међутим, да бисмо истражили узрок, појединачне болести морају се посматрати независно једна од друге.

На пример, неурофиброматоза типа 1 је, на пример, аутосомно доминантна наследна болест за коју је карактеристична појава такозваних кафе-ау-лаит спотова и неурофиброма. То је узроковано мутирањем гена који инхибира дељење ћелија. Ако се та инхибиција сузбије, долази до бенигног повећања ткива (харматом).

Ген одговоран за то је на хромозому 17. Туберозна склероза је с друге стране аутосомно-доминантна болест која је узрокована или мутацијама гена на хромозому 9, или гена на хромозому 16. Код ретино-церебеларне ангиоматозе (Хиппел-Ландау-ова болест) промене ткива налик тумору налазе се на мрежници ока.

Код ове болести мутиран је ген за супресију тумора Вон Хиппел Линдау. Овај ген се налази на хромозому 3. Мутација је подвргнута аутосомно доминантном наследству. Око 50 процената свих мутација су нове мутације. Код енцефалофацијалне ангиоматозе (Стурге-Веберов синдром), окидач је такозвана соматска мутација мозаика у гену на хромозому 9.

Долази до смањења ГТПасе активности уз истовремено повећање активности ГТП сигнала. Ген на хромозому 11 одговоран је за атакиа телеангиецтатица (Лоуис-Бар синдром). Насљеђивање је аутосомно рецесивно. Овај ген је одговоран за кодирање АТМ серин протеин киназе. АТМ серин протеин киназе открива оштећења ДНК и регулише процесе поправке ДНК.

Симптоми, тегобе и знакови

Код енцефалофацијалне ангиоматозе (Стурге-Веберов синдром), окидач је такозвана соматска мозаична мутација у гену на хромозому 9. ГТПазна активност се смањује уз истовремено повећање активности ГТП сигнала. Ген на хромозому 11 одговоран је за атакиа телеангиецтатица (Лоуис-Бар синдром). Насљеђивање је аутосомно рецесивно.

Овај ген је одговоран за кодирање АТМ серин протеин киназе. АТМ серин протеин киназе открива оштећења ДНК и регулише процесе поправке ДНК. Промјене ткива сличне тумору понекад су присутне и у бубрезима, надбубрежној жлијезди или гуштерачи. У пределу мозга може доћи до опасног крварења.

Стурге-Веберов синдром (енцефалофацијална ангиоматоза) такође карактеришу васкуларне малформације у оку и мозгу. Деца су закасњена у развоју. Могу се јавити епилептични напади и главобоље сличне мигрени. Атакиа телеангиецтатица (Лоуис-Бар-Синдроме) показује симптоме попут нестабилности ходања и стајања.

Може доћи до дефицита физичког и психичког развоја као и проширења малих артерија на лицу и на коњуктивти ока. Имуни систем је ослабљен и склон је инфекцијама. Пеутз-Јегхерсов синдром карактеришу пигментне флеке на слузокожи и кожи као и вишеструки бенигни полипи (харматоми) у гастроинтестиналном тракту.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза се често може поставити путем типичних симптома болести. На пример, сликовне методе показују промене у мозгу.

Компликације

Због факоматозе оболели од много различитих обољења. У већини случајева јављају се епилептични напади повезани са болешћу или врло јаке главобоље. Није неуобичајено да се ова бол прошири и на друге делове тела и доведе до нелагоде. Стални болови такође могу довести до раздражљивости или депресије код дотичне особе.

Факоматоза понекад доводи до ограничене покретљивости и нестабилног ходања. Погођена особа се више не може кретати сама и зато зависи од помоћи других људи у свом свакодневном животу. Због болести, имуни систем је такође озбиљно ослабљен, тако да се инфекције и упале чешће јављају код оболелих. Стомачни или пробавни проблеми могу се појавити и значајно умањити квалитету живота дотичне особе.

Кожа је често нечиста и на њу утичу пигментне мрље. Нема посебних компликација у лечењу факоматозе. У већини случајева симптоми ове болести могу бити ограничени. Рано лечење такође не утиче на очекивано трајање живота пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Ако се појаве промене на кожи и поремећаји нервног система, узрок може бити факоматоза. Посета лекару је препоручљива ако се симптоми брзо погоршају и временом утичу на ваше добробит. Ако се појаве даљи симптоми, најбоље је одмах консултовати породичног лекара. Нападаји и напади боли указују на озбиљне факоматозе као што су енефало-фацијална ангиоматоза или атакиа телангиецтацтица, које мора одмах да лечи лекар.

Ако се несрећа или пад догоди као последица напада, хитне службе морају бити позване или се особа мора брзо одвести у најближу клинику. Због различитих врста факоматоза и мноштва могућих симптома који се могу повезати са њима, медицинска евалуација је увек неопходна. Погођени људи би требало одмах да се консултују са лекаром опште праксе, који дијагнозу може поставити на основу анамнезе и биопсије. Лечење спроводи дерматолог или неуролог.

У зависности од врсте симптома, могу се позвати и други специјалисти. Лечење мора пажљиво надгледати лечење. То осигурава да се не појаве компликације и да промене коже и неуролошке тегобе нестану. Особе са поремећајима коже или нервног система треба да кажу свом лекару ако имају знакове неурофиброзе, гомољасте склерозе или друге факоматозе.

Лечење и терапија

Лечење факоматозе зависи од основне болести. Лечење није могуће са свим факоматозама, јер су све генетске. Код неурофиброматозе, новонастали неурофиброми и тумори морају се стално уклањати. У супротном се примењује симптоматско лечење.

Симптоматска терапија и уклањање ткивних промена преовлађују и у осталим факоматозама. У неким случајевима треба лечити епилепсију и развојни дефицит. Код ретино-церебеларне ангиоматозе, ангиоми у очима се морају уклонити разним методама како би се дуго могао одржавати вид. Ласерска коагулација, криотерапија, радиоактивно зрачење (брахитерапија), транспупиларна термотерапија, фотодинамичка терапија и друге методе лечења су погодне за то.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за црвенило и екцем

Изгледи и прогноза

По правилу, даљи ток факоматозе не може се генерално предвидјети. Из тог разлога, брза и, пре свега, врло рана дијагноза је превасходно потребна за ову болест како не би настале даље компликације или притужбе. Не може се догодити само излечење, тако да особа погођена овом болешћу увек зависи од посете лекару. У случају факоматозе, основна болест се мора првенствено излечити тако да симптоми буду потпуно ограничени.

Ако се факоматоза уопште не лечи, симптоми се обично и даље шире и значајно смањују квалитету живота пацијента. У неким случајевима се животни век оболелих такође може смањити ако се болест дијагностикује касно. Потпуно излечење често није могуће ако факоматоза има генетско порекло. Ако желите имати дјецу, потребно је обавити генетичко тестирање и савјетовање како се болест не би поновила. Тумори се такође могу уклонити, али могу се поново појавити и након уклањања. Из овог разлога, ова болест често такође смањује животни век оболеле особе.

превенција

Превенција факоматозе није могућа јер су све наследне. Ако је у породици или рођацима било случајева факоматозе, генетско саветовање је често корисно у процени ризика од преношења на потомство.

Послије његе

У већини случајева они оболели од факоматозе имају врло мало или само врло ограничених мера које су доступне за директно праћење. У овом случају особа која је погођена треба се врло рано консултовати са лекаром и започети лечење како не би било даље компликација или других притужби. Стога се код првих знакова болести треба консултовати са лекаром.

У неким случајевима болест се не може у потпуности излечити ако има генетско порекло. Ако желе поново да имају децу, погођени би требало да имају спроведен генетски тест и савет. Сама болест се може лечити коришћењем различитих крема или масти.

Они који су погођени увек требају обратити пажњу на исправну дозу, као и на редовну употребу како би се симптоми исправно и трајно ублажили. Неретко погођени такође зависе од психолошке подршке. Прије свега, љубавни и интензивни разговори са властитом породицом имају врло позитиван утицај на даљи ток болести. У правилу, факоматоза сама по себи не смањује животни век пацијента.

То можете и сами

У зависности од врсте и тежине факоматозе, погођени могу предузети различите мере како би подржали лечење. Пре свега, важно је утврдити узрок кожне и нервне болести и елиминисати окидач.

Опште мере као што је промена начина живота или промена каријере могу довести до побољшања, али о томе треба прво да се разговара са лекаром. Исто се односи и на употребу различитих кућних и природних лекова. Неке факоматозе могу се ублажити лешником вештица, шаргарепе и другим препаратима који позитивно делују на тен и благостање. Проблеми са нервом могу се ублажити физиотерапијом и физичком активношћу, поред терапије лековима. Ако су ожиљци већ настали као резултат проблема са кожом, често постоје емоционални проблеми које је потребно лечити.

Лекар такође може успоставити контакт са другим погођеним особама и, на пример, упутити пацијента у групу за самопомоћ. Холистички третман симптома је неопходан како би се омогућило болесној особи да живи релативно без симптома. Због разноврсних могућих факоматоза, пре покретања мера самопомоћи увек се мора консултовати специјалиста.