Поларна дијагностика тела

Са Поларна дијагностика тела насљедне болести мајке препознају се у контексту вештачке оплодње. Дијагностичка испитивања поларног тела се врше пре оплодње јајне ћелије. Одбацивање неплодне ћелије морално је супериорније од одбацивања стварног ембриона.

Шта је дијагноза поларног тела?

Поларна дијагноза тела је метода дијагнозе преферентизације. Израз дијагностика преферирања описује генетске методе испитивања које су током вештачке оплодње намењене за откривање генетских оштећења пре оплодње јајне ћелије. У поларној дијагностици тела, појединачни елементи уклоњене јајне ћелије прегледавају се на грешке пре формирања зиготе.

Морате да направите разлику између метода дијагнозе пре оплодње и молекуларно-генетских прегледа пре-имплантационе дијагнозе. Након што је ин витро оплодња већ обављена, ови поступци одлучују да ли ће ембрион бити имплантиран у матерницу. Како се у том контексту постављају етичка питања, преимплантациона дијагноза није дозвољена у свим земљама. На пример, у Аустрији су забрањени преимплантацијски дијагностички прегледи. Прегностицијска дијагностика и поларна дијагностика тијела су и даље допуштена, јер се у случају налаза не одбаце стварни ембриони.

Функција, ефекат и циљеви

Ин витро оплодња нуди паровима са поремећајима плодности и неиспуњеном жељом да деца имају могућност зачећа. Производи из ин витро оплодње познати су и као ембриони у тегли. У овом процесу јајна ћелија се оплођује изван женског тела и након оплодње имплантира се у матерницу. Да би се искључила генетска оштећења пре оплодње, поларна тела се уклањају и из мајчиног и са очевог материјала.

Поларна тела се формирају у мејози. Придржавају се јајне ћелије, садрже мало цитоплазме и опремљени су једноставним сетом хромозома. Дијагностика поларног тела у контексту ин витро оплодње укључује не само уклањање, већ и људско генетичко испитивање поларних тела. На овај начин могу се открити генетске оштећења и јајна ћелија се може одбацити пре оплодње ако постоје ненормални налази. Главни разлог због којег се поступак изводи пре спајања материјала мајке и оца је тај што дијагноза на већ оплођену јајну ћелију првобитно није била дозвољена из етичких разлога.

На пример, помоћу дијагнозе поларних тела, пре оплодње се могу утврдити погрешне расподеле скупа хромозома. Мутације хромосома као што су транслокације такође се могу идентификовати прегледом. Поред тога, у оквиру дијагнозе поларног тела, могуће је показати сегрегацију моногенских болести које се преносе са мајке, а што је обезбеђено такозваном ланчаном реакцијом полимеразе. Ова метода је метода ин витро репликације генетског материјала. Ако дијагностички тестови поларног тела не покажу абнормалности, чека се прва подела ћелија. Ово ствара ембрион који се, ако су налази нормални, трансплантира у мајчину материцу.

Ако уместо ненормалних налаза, јајна ћелија се може одбацити пре него што се ембрион заиста развије. Испитивање хромозомског скупа посебно је важно код старијих жена због повећаног ризика везаног за старост како би се искључила анеуплоидије попут трисомије 21. Поред тога, поларна дијагноза тела омогућава откривање наследних болести мајке доминантног и Кс-везаног облика у менделовом наслеђу. Међутим, поларни фактори болести не могу се у потпуности пратити дијагностичким прегледима поларних тела.

Дакле, поларна дијагностика тела не може поуздано искључити генетске недостатке. У дијагнози пре имплантације, међутим, могу се идентификовати и насљедне болести очева тако да су методе предимплантационе дијагнозе у том погледу супериорне у односу на дијагнозу поларног тела. Одбацивање већ оплођене јајне ћелије, као што то мора да буде пред-имплантациона дијагноза, многи сматрају етично неодговорним.

Ризици, нуспојаве и опасности

За област медицине оплодње етичка питања су од велике важности. Државне смернице постављају оквир у којем се оплодња сматра одговорном. У Немачкој је овај оквир познат и као Закон о заштити ембриона. Због увођења Закона о заштити, пре-имплантациона дијагноза била је дозвољена само у ограниченом обиму током дужег времена, јер је била повезана са одбацивањем стварних ембриона и на тај начин је занемарена Закон о заштити ембриона.

Из тог разлога, у Немачкој су промовисане префетилизација и поларна дијагностика тела. Међутим, од 2011. године, широм Немачке одобрена је предимплантациона дијагностика за одговарајуће индикације. Научно, дијагностичке методе пре имплантације су супериорније од дијагнозе поларног тела, тако да се дијагностички прегледи поларног тела користе у ограниченом обиму од 2011. године. Ни један ни други поступак нису повезани са физичким ризицима и нуспојавама за мајку или оца. Међутим, резултат обе дијагностике може да се суочи са паром и психолошким стресом у планирању породице. Стога би парови требали ићи на испите са најстабилнијим могућим уставом.

Ако су налази упадљиви, поставља се питање желе ли мајка и отац уопште одбити јајну ћелију. У прошлости су неуспеле оплодње често затегнуле односе, а у појединим случајевима су их чак и прекинуле. Исто се односи и на компликације током оплодње, попут оних које се могу јавити наследним болестима и које могу доћи до изражаја поларном дијагностиком тела. Парови би требало унапред бити свесни колико стресне дијагнозе могу имати на њихову везу. Индикације за поларни дијагностички преглед могу бити познате наследне болести у породици. Старост мајке такође може бити разлог за поларну дијагностику тела, јер се ризик од мутација повећава након одређене старости.