Поттер синдромом

Тхе Поттер синдромом је комбинација агнезије у оба бубрега и насталог недостатка амнионске течности током трудноће. Без амнионске течности развој плода је поремећен и, на пример, формира неразвијена плућа која нису компатибилна са животом. Ток синдрома је нужно фаталан.

Шта је Поттер синдром?

Поттер синдром је мулти-органска болест. Комплекс симптома састоји се од различитих последица, које резултирају недостатком производње урина код фетуса и потешкоћама у обнављању амнионске течности.
© билдерзверг - стоцк.адобе.цом

Током ембриогенезе иницијално свемоћне ћелије развијају се у све више диференциране ћелијске кластере. На овај начин, део по део, из свемоћне групе ћелија ствара се људска морфологија са свим припадајућим органима и ткивима. Грешке у ембриогенези могу имати озбиљне последице, попут неуспеха одређених органа да се развију. И то Поттер синдромом је болест која се манифестује током ембриогенезе.

Комплекс симптома се убраја у бубрежну агенезу и остале недостатке смањења бубрега и такође се назива олигохидрамниосова секвенца. Америчка патолог Едитх Лоуисе Поттер описала је комплекс симптома први пут у 20. веку у контексту 5000 обдукција на 17 мушких и три новорођенчади и назвала га је тада ренофацијалном дисплазијом.

Синдром је касније назван Поттер синдромом у част прве особе која га је написала.У првом опису Поттер је као најважнији симптом навео билатералну малформацију бубрега, која није компатибилна са људским животом.

узрока

Узрок Поттеровог синдрома и његових симптома је неправилна или никаква диференцијација бубрега. У тренутном стању истраживања, није коначно разјашњено да ли генетска диспозиција фаворизује погрешну диспозицију. Примарни развојни фактори неусклађивања очигледно одговарају пре свега недовољној производњи амнионске течности, што доводи до стварања оног што је познато као олигохидрамнио.

У овом феномену, количина амнионске течности мајке током трудноће мања је од 200 до 500 милилитара. Након одређене фазе трудноће, плод пије око 400 милилитара амнионске течности дневно. Велики део пута путује назад у амнионску врећицу у облику феталне мокраће. Количина избаченог урина од великог је значаја јер ће касније чинити највећи део амнионске течности која се поново ствара.

Ако се у урогениталном тракту фетуса створи премало мокраће или се опет мало амнионске течности ослобађа због друге везе, количина амнионске течности на крају трудноће пада испод просечне потребне вредности и покреће слијед олигохидрамнија.

Симптоми, тегобе и знакови

Поттер синдром је мулти-органска болест. Комплекс симптома састоји се од различитих последица, које резултирају недостатком производње урина код фетуса и потешкоћама у обнављању амнионске течности. Малформације у генитоуринарном тракту сматрају се водећим симптомом синдрома и јављају се нарочито у облику агенезије. У већини случајева постоји агнезија оба бубрега.

Та почетна ситуација доводи до недостатка производње урина код ембриона. Сви остали симптоми заснивају се на спроводној симптоматској бубрежној анагнезији. Преко одређене количине амнионска течност више не може да испуни заштитне функције. Без заштитног прекривача, дете доживљава неправилности настале стискањем. Компресије нарочито утичу на подручје лобање и доводе до краниофацијалне дисморфије, која на први поглед подсећа на Довнов синдром.

Поред тога, њихова доња вилица често је неразвијена. Очи су им обично посебно широке. И екстремитети су деформисани. На пример, симптоматска ножна нога све се чешће налази у документованим случајевима Поттеровог синдрома. Будући да сазревање плућа ембриона у одређеној мери зависи од амнионске течности, општи развој плућа се инхибира. Из тог разлога пацијенти обично имају неразвијена плућа.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Поттеровог синдрома поставља се пренаталним ултразвучним прегледом. Током првих неколико месеци трудноће, клинички симптоми нису веома изражени и стога нису нужно очигледни. Типичне промене које указују на Поттер синдром јављају се тек око 17. недеље трудноће.

Главни симптом ултразвука је екстремно успоравање раста, које је повезано са све већим присилним држањем услед грчевитих услова и смањене амнионске течности. Прогноза ембриона је изузетно лоша. Недостатак зрелости плућа и неуспех бубрега да се развију дугорочно су неспојиви са животом. Стога је Поттер синдром нужно погубан у свом току. У већини случајева погођени фетуси умиру у материци према крају трудноће.

Компликације

По правилу Поттер синдром доводи до смрти детета. Јављају се разне малформације и малформације, тако да дете не може преживети одмах након рођења и зато умре. Родитељи и рођаци често пате од тешке депресије или других психолошких поремећаја због Поттеровог синдрома и зато им је потребно лечење.

Даље, деца која су погођена Поттеровим синдромом такође пате од симптома сличних Довновом синдрому. Очи су такође неразвијене и постоје тешке потешкоће с дисањем и ногастим ногама. Пошто су скоро сви органи пацијента погођени малформацијама и малформацијама, директно лечење се више не може извести. Тада дете умре након рођења. Штавише, родитељи су тада зависни од психолошког третмана.

По правилу нема посебних компликација. Након порођаја, мајци се дају лекови за одвајање. На остале могуће трудноће Поттер синдром не утиче, тако да се жеља за рођењем деце још увек може спровести. Поттер синдром ни за мајку не доводи до компликација или других опасних пожара.

Када треба ићи код лекара?

Код Поттеровог синдрома, посета лекару је увек неопходна. Ова болест се обично не лечи и у већини случајева се симптоми значајно погоршавају. У најгорем случају дете може умрети или бити ментално и физички онеспособљено, па су рана дијагноза и лечење од пресудног значаја. Потпуно излечење обично није могуће, тако да се животни век детета може значајно смањити. Ако дете пати од различитих малформација, потребно је консултовати лекара.

Међутим, у већини случајева ове се неправилности препознају пре рођења или непосредно након рођења, тако да додатна посета лекару није неопходна. У дијагностицирању Поттеровог синдрома дете се ослања на болничко лечење. Ако дете преживи првих неколико месеци, родитељима ће често бити потребна помоћ у развоју и неговању детета за ублажавање симптома синдрома.

Надаље, посјета психологу је неопходна, јер Поттер синдром често доводи до психолошких тегоба и депресије код родитеља и родбине. Контакт са другим оболелима од синдрома такође може имати позитиван ефекат.

Терапија и лечење

Ни узрочно ни симптоматска терапија за Поттер синдром није замислива. Симптоми са више органа су превише озбиљни да би се лечили симптоматски. Због контроверзне генетске диспозиције, нема ни најмањег изгледа за каузалну терапију. Потпорна терапија за мајку и евентуално оца је обично једина опција лечења.

Психотерапеутска нега чини центар ове терапије. У питању су идеални родитељи да се опросте пре смрти плода. Након смрти, терапија се наставља разрадом. Ако фетус умре у материци, порођај се најчешће индукује вештачки. За уклањање бола користи се епидурална анестезија. Након вештачки изазваног порођаја, мајци се дају лекови за одвајање. Родитељима се нуди могућност да се обдукује дете.

превенција

За сада нема доступних превентивних мера за Поттер синдром. Који фактори фаворизују узрочну агнезију бубрега није коначно разјашњено. Тек када су ови фактори разјашњени, могу се предузети превентивне мере.

Послије његе

Пошто не постоји лековита терапија за Поттер синдром, брига о родитељима која се прати је усредсређена пре свега на психолошки ниво. Још нису познати узрочно-посљедични односи, али жене би требале пазити на посебне симптоме након рођења дјетета са смртном болешћу. То може указивати на претходну болест мајке.

Фатални ток за дете чини психотерапијско лечење родитеља неопходним. Они би требало да потраже стручну помоћ да спрече депресију. Емпатична, ментална подршка породице помаже да се пробије кроз тешко време одмах након рођења. Неки здравствени радници саветују да не чекате предуго на следећу трудноћу како би се губитак лакше превладао.

У зависности од ситуације и непосредне реакције родитеља, одмор је такође пожељан. У време након рођења, родитељи не би требало да потискују тему, већ да отворено разговарају једни са другима и са људима који су им блиски. На тај начин се могу избећи непотребне оптужбе или комплекси. Такође је препоручљиво да мајка узима лекове за дојење по лекарском савету. Неки родитељи такође желе да им се обдукује дете како би се свесно опростили.

То можете и сами

Поттер синдром је обично фаталан. Ако се беба родила без бубрега, умреће за неколико дана од рођења. У тако тешком току, дететовим родитељима је прво потребна терапијска подршка. Неки лекари препоручују да се брзо поново затрудни након што дете умре. То често олакшава превазилажење губитка. У другим случајевима, родитељима помаже ако се одморе и много разговарају о догађају након тога.

Жене би требале пазити на било какве необичне симптоме након што су родиле дете са Поттеровим синдромом. Често је стање погодовало претходном физичком болешћу или су проблеми настали као резултат компликованог порођаја.

Ако је исход позитиван, беба је зависна од дијализе. Родитељи морају свакодневно надгледати дете и осигурати да му медицинска помоћ буде доступна одмах у случају хитности. Једнако је важна равнотежа стресне свакодневице с болесним дјететом. У ту сврху, лекари треба да разговарају са лекаром или терапеутом, који може дати савете за пратеће мере и терапије.