Прогерија тип 1 (Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром)

У Прогериа тип 1, такође као то Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром познато, то је озбиљна, иако изузетно ретка дечја болест. Опћенито, прогерија се може описати као болест која узрокује да дијете старији остари у брзом покрету.

Шта је прогерија типа 1?

Код синдрома прогерије Хутцхинсон-Гилфорд, први симптоми се појављују рано. Деца која су погођена још увек изгледају здрава у време рођења, али први знаци болести се јављају већ у првој години живота.
© ераницле - стоцк.адобе.цом

Име болести се зове Прогериа тип 1 потиче од грчког, где се „Прогериа“ може превести као „рана старост“. Тип 1, такође познат као Хутцхинсон-Гилфорд синдром (Јонатхан Хутцхинсон и Хастингс Гилфорд, двојица првих лекара који дефинишу дечију прогерију), ограничен је на децу.

Овај облик преране болести узрокује да они оболели од пет до десет пута бржег него здрави људи. Према томе, већина болесних умире пре него што достигну пунолетност.

Просечан животни век овде је само 14 година.Срећом, прогерија типа 1 толико је ретка колико и погубна; учесталост болести процењује се на 1 од 8 000 000.

узрока

Узроци за Прогериа тип 1 су, према тренутном стању науке, генетске. Да би се разумело шта узрокује да старост тела код погођених људи у брзом покрету, мора се сагледати ћелијски ниво:

Они који пате од прогерије типа 1 немају протеин ламина А, који служи за стабилизацију ћелијског језгра. Овај протеин је обично кодиран геномом ламин А у ДНК, али су базе у прогерији типа 1 неправилно распоређене.

Резултат: Прави протеин се више не производи, зидови ћелијског језгра су без облика и урушени. То са друге стране нарушава квалитет генетског састава и процес деобе ћелија. Новоформиране ћелије тада функционишу све мање и мање, што знатно убрзава процес старења.

Сматра се да је ова генетска оштећења заснована на спонтаним мутацијама, будући да родитељи погођене деце нису показали симптоме прогерије типа 1, тј. Да није било наследства.

Симптоми, тегобе и знакови

Код синдрома прогерије Хутцхинсон-Гилфорд, први симптоми се појављују рано. Деца која су погођена још увек изгледају здрава у време рођења, али први знаци болести се јављају већ у првој години живота. Уочљиво је да деца расту много спорије од здравих вршњака. Они рано пате од кратког раста. Други карактеристични симптом прогерије је брзо старење и прерано старење.

То се манифестује јаким губитком косе и сувом, грубом и стањивом кожом. На тај начин ће вене испод коже бити видљиве. То углавном утиче на кожу на глави. Такође, погођена деца обично имају мало лице са носом које подсећа на кљун птице. Погођени су посебно танки и коштани јер им недостаје поткожна масноћа.

Приметно је и посебно светли глас. Деца са прогеријем често пате од болести која обично погађају старије особе. Често се ради о остеопорози и артрози. Кардиоваскуларне болести су такође рјеђе. Код напредне прогерије може чак довести и до срчаних удара. Деца која су погођена често имају малформације или укочење зглобова и поломљених костију. Они нису чешће погођени другим болестима попут рака или деменције од здраве деце.

Дијагноза и курс

Од симптома Прогериа тип 1 Ако се појаве у првих неколико година живота, дијагноза се може поставити прилично рано. Појава ових симптома обично је довољна за дијагностиковање прогерије типа 1 (Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром) код оболелог детета.

Генетски тест може пружити потпуну сигурност само као предострожност. Међутим, спољашње карактеристике болести су неспојиве: деца која пате од прогерије тип 1 остају кратка и имају само танки облик. У њима се могу наћи типични симптоми старења, попут масивног губитка косе и грубе, наборане коже.

Губитак костију, васкуларне болести и губитак поткожног масног ткива такође припадају томе са порастом старости. Тада већина болесних умре и од срчаног удара као резултат артеријске оклузије. Курс прогерије типа 1 обично се завршава у адолесценцији смрћу.

Компликације

Прогерија типа 1 је веома озбиљна болест. Јавља се већ у детињству и мора се директно лечити. У супротном, дотична особа ће умрети. Код прогерије типа 1, пацијенти врло брзо пате од превременог старења. Ова болест представља снажно психолошко оптерећење, посебно за родбину и родитеље.

Из тог разлога, родитељи такође могу да пате од психолошких тегоба или депресије. Дете има мало лице и суву кожу. Може доћи и до губитка косе, а погођени могу говорити само веома дечјим гласом. Надаље, ако се не лијечи, прогерија типа 1 доводи до губитка мишића и костију. Пацијенти такође пате од повећаног ризика од срчаног удара и могу на крају да умру од њега.

Прогерија типа 1 се не може третирати узрочно. Из тог разлога се лече само симптоми. Уз помоћ различитих терапија, симптоми се могу ограничити. Међутим, животни век оболеле особе значајно је смањен и ограничен од болести.

Када треба ићи код лекара?

Децу која развијају посебности у процесу развоја треба представити лекару. Необично брзо старење детета треба одмах прегледати и лечити од лекара. У већини случајева прве абнормалности појављују се у првој години живота.

Кашњење раста у директној поређењу са децом исте старости требало би да се разговара са лекаром. Многи од погођених су омамљени. Љекар мора објаснити губитак косе, промјену тена, старење или изглед који наликује одраслој особи.

Посета лекару је такође неопходна ако постоје поремећаји срчаног ритма или ако се појаве визуелне промене на лицу. Мало лице са птичјим носом карактеристично је за болест и мора се прегледати што је пре могуће. Посета лекару је препоручљива чим се појаве прве абнормалности, јер болест доводи до преране смрти особе оболеле ако се не лечи.

Кратки раст, неусклађености или неправилности у заједничкој активности су знаци здравственог поремећаја. Потребне су акције за спречавање појаве озбиљних компликација. Особитости мишићно-коштаног система, чести преломи костију и срчани удар у детињству су алармантни показатељи постојеће болести. Потребно је опсежно испитивање како би се могла поставити дијагноза и израдити план лечења.

Лечење и терапија

Због чињенице да Прогериа тип 1 заснована на генетској оштећењу, попут осталих генетских болести, она се не може третирати узрочно. Једино што се може учинити онима који су погођени овим судбоносним стањем су третмани за ублажавање компликација које се јављају код прогерије типа 1.

Да би ојачали мишиће, физиотерапија се може користити за побољшање покретљивости болесних. Посебни лосиони се могу користити за одржавање коже. Поред тога, могу се прописати и лекови који умањују одређене симптоме колико год је то могуће.

Ту спадају, на пример, средства против губитка костију и васкуларних болести. Међутим, због реткости болести, многи лекови су још увек у фази испитивања. Ипак, требало би предузети све могуће мере како би се барем побољшао квалитет живота обољелих од прогерије тип 1.

превенција

Нажалост, прогерије типа 1 не могу се спречити. То је чисто случајни генетски поремећај који настаје спонтаним мутацијама, чак и ако је изузетно ретка. Насљеђивање се дефинитивно може искључити. Међутим, данас постоји могућност дијагностицирања прогерије типа 1 помоћу генетског теста пре рођења.

Послије његе

Не постоји ефикасна праћење прогерије типа 1, јер генетска болест још увек није лечена. Деца која пате од ове болести и даље морају имати редовне прегледе. Током ових прегледа одговорни лекар ће проверити да ли су се симптоми детета погоршали и какво је опште здравствено стање.

Између осталог, тестира колико су флексибилни зглобови пацијента и колико је дете осетљиво на бол. Преглед крвотока и кардиопулмоналне функције су такође апсолутно неопходни. У зависности од дететовог физичког стања, симптоми ће се лечити што је више могуће.

Физиотерапија прилагођена пацијенту може помоћи у спречавању прогресивног укрућења зглобова. Осетљиву кожу треба заштитити посебним кремама, лосионима и редовним купкама. Здрава, избалансирана исхрана у комбинацији са лековима за спречавање стварања тромбоза подржава крвоток.

Али психолошка подршка детету и њиховој породици је такође веома важна. Пошто су деца често вршњака маргинализована због своје болести, требало би да ступе у контакт са другом децом у групама за специјалну терапију. Родитељи би, с друге стране, требали да науче како да подрже своје дете у свакодневном животу, као и како да им забораве да пати од неизлечиве болести.

То можете и сами

Дете са прогерије типа 1 вероватно ће се морати ослонити на друге целог живота. То значи огроман физички и емоционални терет за родитеље. Да би то надокнадили, родитељи би требало да траже подржавајући психотерапијски третман. То се такође односи и на саме пацијенте, који могу бити малтретирани или маргинализовани.

Не постоје директне групе за самопомоћ за оболеле од прогерије и њихову родбину; болест је ретка за то. Међутим, веб локација ввв.прогерие.цом нуди додатне информације и помоћ за самопомоћ. У САД постоји удружење које окупља родитеље и њихову децу у различитим државама: ввв.прогериаресеарцх.орг. Оператори ове веб странице такође организују догађаје на којима ће се деца погођена широм света моћи састати под мотом „Упознајте децу“. Ови састанци могу бити врло мотивирајући и подржавају и пацијенте и њихову родбину. Мали пацијенти из прогерије тамо проналазе пријатеље који трпе исту судбину. Неки од њих постају узорима јер су пуно старији него што просечна прогноза обично сугерише.

Поред симптоматског лечења болести, препоручљиво је заштитити нежну кожу пацијента од сунца и редовно наносити лосион да би се одржала податном.