Прогериа тип 2 (Вернеров синдром)

Болест Прогериа тип 2, такође Вернер синдром названо, припада генетским дефектима. Реч прогерија долази из латинског и значи "прерано старење". Вернеров синдром први је открио лекар из Киела Ц.В. Отто Вернер описао је 1904.

Шта је прогерија тип 2?

Генетска грешка у геному се дешава веома ретко. Ако је особа погођена Вернеровим синдромом, долази до прераног старења, а пацијент има животни век око педесет година.

За разлику од познатије прогерије типа 1, тип 2 се не појављује у детињству, већ само у одраслој доби. Код прогерије типа 2 не постоје само прерани спољни фактори процеса старења, већ и болести повезане са годинама и нуспојаве.

узрока

Узрок превременог старења лежи у ДНК, тачније на кратком краку хромозома 8, при чему се РЕЦКЛ1 ген мутира. ДНК, која је смештена као врста запетљања у ћелијском језгру, има недостатак хеликазе, специјалног протеина.

Да би обављао своје нормалне функције, ДНК мора бити одмотан, за шта је одговорна ДНК хеликаза. Због поремећаја који се јављају, ДНК се током репликације погрешно претвара, што доводи до поремећаја у развоју и пратећих болести. ДНК хеликаза је такође одговорна за уклањање оштећења на ДНК, што повећава ризик од рака ако постоји дефект.

Овај специјални протеин такође штити теломоре хромозома, то јест крајеве ДНК, од преурањене разградње. У прогерије типа 2, оне се разграђују дефектом, што значи да ћелија више не може да се дели. Ово смањује учесталост дељења ћелија и повећава старење ћелија због ниске деобе ћелија.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми ове болести показују се тек у одраслој доби. Избацивање раста које је уобичајено у пубертету не одвија се. Уместо тога, од овог тренутка надаље знакови прераног старења постепено ће постајати очигледни. У доби од 20 година коса је већ сиједа; често изгледају ријетко и танко. Они који су погођени постали су много мањи од својих вршњака.

Често имају равна стопала. Лице је уско, док очи изгледају релативно велико. Како се масно ткиво испод коже разграђује као и код старијих људи, кожа делује тањи и прозрачнија. Може се наборати или истегнути преко кости. Како болест напредује, појављују се старосне мрље и кожа постаје рожнија.

За многе погођене особе глас се мења. Звучи високо, танко и прилично слабо. Већина пацијената је стерилна јер је функција сполних жлезда такође ограничена. Као нуспојава превременог старења обично се јављају и друге болести.

Може се јавити остеопороза, која је повезана са повећаним ломовима костију. Такође су могући катаракта, дијабетес мелитус или артериосклероза. Последње може довести до можданог удара или срчаног удара. Повећава се ризик од развоја тумора. Меланом је најчешћи. Скраћен је животни век оболелих од Вернер синдрома.

Дијагноза и курс

Први симптоми се обично појаве у пубертету, јер ту престаје уобичајени исцједак из раста. Детињство, с друге стране, нема даље знакове. Тело оболелих се брзо мења, тако да изгледају необично старо до 30. до 40. године. Обично је прогерија тип 2 приметна јер пацијенти развијају углавном лице налик на птице и слаб, цвркут глас.

Кожа се посебно снажно мења због јако ограничене деобе ћелија. Постаје танка и наборана и често има велику пигментацију.Субмасно ткиво коже делимично се повлачи тако да кожа постаје чврста и тело губи важне масне наслаге. Коса ће се такође трести. Брзо постаје сива и губи природну густину и дебљину.

Тхе Вернер синдром такође изазива многе болести повезане са старењем и коморбидитете. Они који су погођени имају знатно повећан ризик од рака, јер ДНК хеликаза више не исправља грешке у генетском материјалу. То често доводи до мутација, а самим тим и до туморских болести. Такође често пате од дијабетеса мелитуса, типичног дијабетеса повезаног са годинама и очних болести попут катаракте.

Прогресивно трошење мишића брзо постаје видљиво. Због прогерије типа 2, оболели такође трпе од остеопорозе, где често трпе преломе костију. Чак и најмања оптерећења могу довести до ломова због све већег губитка густине костију и све веће порозности. Атеросклероза се врло често јавља код Вернеровог синдрома, што резултира повећаним ризиком од можданог удара и срчаног удара. Слабост бојних жлезда, која може довести до неплодности, такође је пратећа болест.

Мозак и централни нервни систем нису погођени болешћу, тако да не пропадају нервне ћелије и нормално функционисање мозга.

Дијагноза прогерије типа 2 обично се заснива на специфичним физичким симптомима. Да би се потврдила дијагноза ради се генетски тест. Научници претпостављају да је Вернеров синдром основа такозваног рецесивног насљеђивања. Оба родитеља морају пренијети неисправни ген. Међутим, ова претпоставка још није довољно разјашњена. Може се приметити да се прогерија типа 2 често јавља у брачним везама.

Компликације

Особе са прогеријем 2 имају генетску ману која доводи до типичних компликација за њих. Код ових људи процес старења се прерано поставља и убрзава, кожа постаје јако наборана, поткожно масно ткиво се повлачи, а они имају тенденцију да имају сиву, танку косу од малих ногу. Чак и у доби од 30 до 40 изгледају попут старих људи. На њеном лицу има нешто птичје, а глас слаб и шкрипав.

Као резултат убрзаног процеса старења, ови болесници пате од болести у младој доби које се обично појављују тек у старости, као што је артериосклероза. Ово промовише срчани удар или мождани удар. Уз то, ваш губитак костију је бржи и више патите од остеопорозе. Чак и са мањим оптерећењем, рискирате пукнуће костију.

Такође постоји повећан ризик за развој рака. Остале компликације су дијабетес мелитус и катаракта. Особе са прогеријем типа 2 такође трпе због урођене слабости жлезда, што доводи до неплодности. Због типичног тока болести, ови људи имају скраћен животни век, који је око њихове средине педесетих.

Када треба ићи код лекара?

Ако родитељи или родбина примете да потомство није пуштало раст током пубертета, потребно је консултовати лекара. Ову околност треба схватити као алармни сигнал организма и требало би је слиједити даље. Ако дотична особа прерано остари, постоји и разлог за забринутост. Љекар треба консултовати чим се код младе особе развије тен одраслих или старих особа. Љекару треба дати мрље, необичне боре и изглед лица. Сива коса, прорјеђивање косе или озбиљан губитак косе код младих сматрају се неуобичајеним.

Препоручљиво је посетити лекара како би се могла покренути истрага о узроку. Лекар је потребан ако се утврди неплодност или ако се појаве промене у гласу. Глас је често танак, тих и не баш моћан. Цео изглед особе која има утицај има слаб утицај на људе у непосредној близини и обележен је животом. Ако има све више и више сломљених костију, физичка способност се брзо погоршава или ако се дотична особа жали на унутрашњу слабост, неопходно је предузети мере. Треба консултовати лекара како би се могао израдити план лечења. Ако се углавном не осећате лоше, осећате мучнину или имате необично оштећење свог уобичајеног вида, требало би да се обратите лекару.

Лечење и терапија

Под утицајем Прогериа тип 2 примите симптоматску терапију, јер нема лека за генетску ману. Лекари који покушавају да ублаже симптоме и спрече могуће компликације. Првенствено се ради о томе да пацијенту обезбедимо најбољи могући квалитет живота и побољшамо га колико је могуће.

Љекари могу дијабетес мелитус симптоматски лијечити тако што уче како да промијене начин исхране и лијече се инсулином. Због остеопорозе и повећаног ризика од прелома костију, стамбени објекат треба усмјерити према пацијенту.

Спотицање попут изложених каблова треба поставити пажљиво, идеално у односу на матичне плоче. Тепихе такође треба положити и учврстити без набора. Поред тога, стан треба да буде добро осветљен због очних болести од којих пате пацијенти Вернер синдрома.

превенција

Као што је то случај са Прогериа тип 2 Ако се ради о генетској оштећењу, тешко је спречити. Научници истичу да се овај генетски недостатак преноси рецесивним наслеђивањем. То значи да оба родитеља морају носити неисправни ген да би се болест пренела на њихово дете. Може се приметити да се Вернеров синдром често јавља у брачним везама. Ако постоји сумња да родитељ може имати неисправан ген, специфичан преглед може разјаснити ситуацију.

Послије његе

Пошто се прогерија типа 2 не може лечити, не постоје опције за даље праћење неге у традиционалном смислу. Међутим, погођени пацијенти би требали редовно да иду код лекара на преглед. Током прогерије типа 2 јављају се секундарне болести попут дијабетес мелитуса, замагљивања очију или нездрав раст пораста холестерола.

Ако се ови симптоми препознају на време, може се заказати одговарајући третман. Нарочито у случају дијабетеса изазваног прогерије типа 2, важно је да се пацијент правилно прилагоди лековима. У супротном, постоји ризик да ће се шећер у крви повисити или спустити тако ниско да би могао доћи у шећерни шок, што може бити фатално.

Важан циљ је, међутим, задржати пацијенте безболним што дуже и омогућити им напорне или ризичне терапије. Зато се лекари, на пример, суздржавају од започињања хемотерапије ако им је дијагностикован рак. Ризик да оболели од прогерије неће преживети терапију једноставно је превисок.

Лечење боли и спречавање могућих компликација постижу се комбинацијом лекова и промена начина живота. Поред тога, пацијенти такође добијају психолошку негу како би се спречила појава менталних болести попут депресије.

То можете и сами

Патити од прогерије типа 2 веома је стресно. Због тога се препоручује психотерапијска подршка. Поред тога, прогерије треба лечити симптоматски. Ово такође укључује редовно негу пацијента о тањој кожи и заштиту од сунчеве светлости. За то су прикладне креме са високим фактором заштите од сунца. Због повећаног ризика од прелома костију, стан треба бити намештен на такав начин да пацијент не може непотребно путовати и / или пасти.

Пацијентима прогерије типа 2 препоручује се да воде здрав начин живота, на пример како би се супротставили повећаном ризику од рака. Здрав живот укључује, с једне стране, избегавање отрова свих врста, попут никотина, алкохола или загађивача из околине. С друге стране, пацијенти би требали бити активни, бавити се спортом и здраво јести. Ова дијета може да се састоји од лагане хране, мало масти и мало шећера. На овај начин се може избећи и дијабетес мелитус.

Пошто се осамдесет процената свих имуних ћелија налази у цревима, пацијенти такође могу да прибегавају пробиотицима. То су препарати попут јогурта или додатака исхрани који садрже живе микроорганизме. Ти се микроорганизми умножавају у цревима, где помажу у одржавању имуног система. Ако је имуни систем у такту, болести се могу одложити или њихов ток ублажити.