Пуринска синтеза

Уз помоћ Пуринска синтеза сва жива бића производе пурине. Пурин је састојак ДНК базе гванин и аденин као и важан носач енергије АТП.

Шта је синтеза пурина?

Синтеза пурина је биохемијски процес, на чијем се крају формирају пурини. Пурини су органска једињења која се јављају у свим живим бићима. Пурини се праве од сировине α-Д-рибозе-5-фосфата. Људска ћелија претвара супстанцу у неколико корака. Ензими катализирају овај процес и помажу у претварању једног интермедијарног производа у други.

Прво, ензим претвара α-Д-рибозе-5-фосфат у α-Д-5-фосфорибозил-1-пирофосфат (ПРПП) ширењем молекула. Након тога следи конверзија ПРПП-а и глутамина у 5-фосфорибозиламин и глутамат. Тада тело више не може да користи супстанце за синтезу других производа, већ само за синтезу пурина.

Додавање глицина ствара рибонуклеотид глицин амида, који ензим претвара у формилглицин амид рибонуклеотид, а затим га претвара у фосфорибосилформилглицин амидин и глутаминску киселину. Интермедијарни производи 5-аминоимидазол рибонуклеотид, 5-аминоимодазол-4-карбоксилатрибонуклеотид, САИЦАР, АИЦАР и ФАИЦАР коначно производе инозинофенофосфат (ИМП). Ћелије могу директно да користе ИМП за производњу аденозина, гванина и ксантозина.

Пурини не постоје као слободни молекули, али су увек повезани са другим молекулима у облику нуклеотида. Готов молекул пурина састоји се од угљендиоксида, глицина, два пута 10-формилтетрахидрофилне киселине, глутамина и аспарагинске киселине.

Функција и задатак

Неки од генетских информација сачуваних у деоксирибонуклеинској киселини (ДНК) састоје се од пурина. ДНК се састоји од градивних блокова, нуклеотида. Они се састоје од молекула шећера (деоксирибоза), фосфорне киселине и једне од четири базе. Базе аденин и гванин су пуринске базе: њихова основна структура је пурин на који се други молекули везују.

Поред тога, пурин је састојак аденосин трифосфата (АТП). То је примарни извор енергије у људском организму. Хемија се хемијски складишти у облику АТП-а и доступна је за бројне задатке. Мишићи користе АТП за кретање, као и неки синтезни процеси и други процеси. На мишиће АТП такође има ефекат пластификатора: Осигурава да се влакна мишића могу одвојити једна од друге. Недостатак АТП-а након смрти доводи до ригорозних мортиса.

Да би се ослободила везана енергија, ћелије и органеле цепају АТП на аденозин дифосфат и аденозин монофосфат. Цијепање ослобађа око 32 кЈ / мол. Поред тога, АТП се користи за пренос сигнала. Унутар ћелија има функцију регулације метаболизма. На пример, служи као косубстрате киназа, који такође укључују протеин-киназу стимулисану инсулином, која игра улогу у вези са шећером у крви. Изван ћелија, АТП делује као агонист пуринергичких рецептора и помаже при преношењу сигнала у нервне ћелије. АТП се појављује, између осталог, у преношењу сигнала у контексту регулације протока крви и упалне реакције.

Болести и тегобе

Синтеза пурина је сложен биохемијски процес у којем се лако могу догодити грешке. Да би се створио пурин, специјализовани ензими морају постепено претварати различите супстанце. Мутације могу значити да ови ензими нису правилно кодирани. Генетски материјал садржи информације о томе како ћелије морају да синтетишу ензиме. Ензими се састоје од протеина који се заузврат састоји од дугих ланаца аминокиселина. Свака аминокиселина мора бити на правом месту како би ензим био у правом облику и правилно функционисао.

Грешке се могу појавити не само у производњи ензима, већ и у генетском коду.Мутације осигуравају да похрањене информације доводе до неисправних или непотпуних ланаца аминокиселина. Такве мутације такође могу утицати на ензиме који учествују у синтези пурина. Болести проистекле из ове категорије спадају у категорију метаболичких болести и наследне су.

На пример, мутација гена ПРПС1 изазива поремећаје у синтези пурина. ПРПС1 кодира ензим рибоза фосфат дифосфокиназа. Мутација узрокује да је ензим превише активан. Кроз различите процесе, ова прекомерна активност повећава ризик од гихта. Гихт (урикопатија) је повремена болест. Хронични гихт се развија након неколико акутних епидемија. Болест уништава зглобове; Промене на рукама и ногама су често посебно видљиве. Бол у зглобовима, упала и грозница такође су симптоми гихта. Поред тога, деформације зглобова, смањене перформансе, бубрежни каменци и затајење бубрега могу се манифестирати дугорочно.

Међутим, неисправна синтеза пурина не може се очитовати само код гихта. Друга мутација гена ПРПС1 узрокује смањење активности ензима рибоза фосфат дифосфокиназа. Као резултат тога, настаје Росенберг-Цхуториан синдром. Ова мутација је такође могући узрок одређеног облика глувоће.

Остали гени такође кодирају ензиме који учествују у синтези пурина. АДСЛ ген је такође један од њих. Мутације АДСЛ гена доводе до недостатка аденилосукцинатне лизе. Овај недостатак је ретка наследна болест и наследјује се као аутосомно рецесивна особина. Болест се манифестује код новорођенчади, али може се појавити и у детињству. Болест је прилично неспецифична, на пример код интелектуалног оштећења, епилепсије и поремећаја у понашању сличних аутизму.

Мутације гена АТИЦ такође могу пореметити синтезу пурина. Овај одељак генетских информација кодира бифункционални протеин синтезе пурина, што доводи до развоја АИЦА рибосидурије. У литератури је документован само један случај смањене интелигенције, урођене слепоте и промене облика колена, лактова и рамена.