Саетхре-Цхотзен синдром

На Саетхре-Цхотзен синдром је болест повезана са краниосиностосис. Саетхре-Цхотзен синдром је урођен, јер су узроци генетске природе. Болест је позната скраћеницом СЦС. Главни симптоми Саетхре-Цхотзен синдрома су синостоза коронарног шава са једне или обе стране, птоза, асиметрично лице, необично мале уши и страбизам.

Шта је Саетхре-Цхотзен синдром?

Тхе Саетхре-Цхотзен синдром јавља се релативно ретко. Са процењеном учесталошћу од 1: 25 000 до 1: 50 000, Саетхре-Цхотзен синдром се јавља нешто чешће од многих других наследних болести. Краниофацијалне малформације су типичне за Саетхре-Цхотзен синдром. Краниосиностосис се јавља заједно са симпалангизмом и синдактилијом.

Неки лекари називају Саетхре-Цхотзен синдром синонимима Цхотзен синдром или Ацроцепхалосиндацтили Синдроме Типе ИИИ одређен. У основи, заједничко име Саетхре-Цхотзен синдрома сеже код оних људи који су научно описали болест први пут 1931. године. Ово су двојица лекара Цхотзен и Саетхре.

Поред тога, постоји посебан облик Саетхре-Цхотзен синдрома, код којег пацијенти имају не само типичне симптоме, већ и абнормалности на капцима. Ову особину називамо синдромом Робинов-Сорауф. Као део ове болести, велики ножни прсти пацијента су раздвојени или понекад двоструки. До сада се претпостављало да је Робинов-Сорауф синдром алелна варијација Саетхре-Цхотзен синдрома.

узрока

Чимбеници одговорни за патогенезу Саетхре-Цхотзен синдрома су генетске оштећења. Што се тиче развоја Саетхре-Цхотзен синдрома, овде су посебно важне и делеције и точкасте мутације. Ови неисправни процеси одвијају се на такозваном ТВИСТ1 гену. Посебни фактор транскрипције кодиран је на одговарајућем локусу. Ово дефинише линије ћелија и укључује у диференцијацију.

Због генетских оштећења овог гена, шавови лобање се стапају прерано. Брисања резултирају изгледом погођених пацијената који значајно одступа од просјека. Поред тога, у неким случајевима они су одговорни за чињеницу да неке особе са Саетхре-Цхотзен синдромом пате од ослабљених менталних способности.

Симптоми, тегобе и знакови

Клинички симптоми Саетхре-Цхотзен синдрома варирају од случаја до случаја. Типично као новорођенчад оболели људи имају синостозу која настаје у пределу коронарног шава. Овај шав се такође назива ламбда шав или шав стрелице.

Због тога је лобања пацијента необичног облика. Поред тога, често постоје јасне асиметрије на лицу особе. Поред тога, пацијенти обично имају веома високо чело са дубоком косом косе, малим ушима и страбизмом. Птоза, брахитактилија и стеноза слезалних канала су такође чести.

Средњи и кажипрст често су делимично повезани један на други у пределу коже. У већини случајева људи са Саетхре-Цхотзен синдромом имају просечан квоцијент интелигенције. Међутим, неки од погођених показују значајна кашњења у интелектуалном развоју.

Неки од људи са Саетхре-Цхотзен синдромом развијају губитак слуха током детињства. То је често проводљив губитак слуха. У ретким случајевима, поред општих симптома, пацијенти трпе и кратак раст, хипопластичну горњу вилицу, деформитете срца или хипертелоризам.

Поред тога, неки од пацијената показују расцјеп непца, неправилности костију краљежака, увула бифида и опструктивну апнеју за вријеме спавања. Ако је синостоза посебно изражена, погођени пацијент може осјетити ослабљен вид, бол у пределу главе због повећаног унутрашњег притиска у лобањи и епилептичне нападе. У екстремним случајевима људи умиру као резултат својих симптома.

Дијагноза и ток болести

Дијагнозу Саетхре-Цхотзен синдрома обично поставља лекар специјалиста. Лекар опште праксе или педијатар упућује пацијента код одговарајућег стручњака. Прва анамнеза у присуству старатељства углавном деце детета даје информације о присутним симптомима.

Клинички преглед се заснива на типичним симптомима, који у неким случајевима већ снажно указују на Саетхре-Цхотзен синдром. Фокус је на визуелном испитивању фенотипа и разним методама снимања. Лекар који користи лекара користи, на пример, рентгенске и ЦТ технике. Обично се фокусирају на подручје лобање, екстремитета и кичме.

Дефинитивна дијагноза Саетхре-Цхотзен синдрома на крају је могућа уз помоћ генетичког лабораторијског теста. Ако се у одговорном гену утврди делеција или тачка мутације, дијагноза Саетхре-Цхотзен синдрома сматра се потврђеном. Диференцијална дијагноза такође игра важну улогу, јер се неки симптоми Саетхре-Цхотзен синдрома понекад збуњују. Лекар искључује Цроузонов синдром, Баллер-Геролдов синдром, Пфеифферов синдром и Муенкеов синдром.

Компликације

Бројне компликације се могу јавити као резултат Саетхре-Цхотзен синдрома. Они који су погођени обично трпе значајна кашњења у интелектуалном развоју. То може довести до социјалне искључености и, као резултат, до развоја психолошких компликација попут депресије или комплекса инфериорности. Као резултат губитка слуха, могу бити даљња ограничења у свакодневном животу, а квалитета живота оболелих је смањена.

Ако постоје деформитети срца, може доћи до затајења срца као дугорочне последице. Поред тога, током болести се понављају епилептични напади који повећавају ризик од несрећа. У најгорем случају, погођени умиру од последица разних жалби. Чак и са позитивним исходом, неизбежно настају физичке и психичке компликације. Хируршко лијечење појединих малформација увијек је повезано са ризицима.

Крварење и инфекције, као и повреде живаца могу се појавити током операције. То може довести до поремећаја зарастања рана, упале и ожиљака. Лијекови прописани уз кируршко лијечење морају бити прецизно прилагођени пацијентовом стању. У супротном, животне опасне нуспојаве и интеракције могу се појавити због различитих менталних и физичких поремећаја.

Када треба ићи код лекара?

Саетхре-Цхотзен синдром мора увек прегледати и лечити од лекара. Ако се не лечи, то може довести до озбиљних компликација које озбиљно ограничавају живот особе која је погођена. Пошто је овај синдром генетски поремећај, ни он се не може у потпуности излечити. Пацијент је, дакле, зависан од чисто симптоматског лечења. Ако дотична особа жели да има децу, може се обавити и генетско саветовање како се спречи да се синдром пренесе на децу.

Ако пацијент пати од знатно закашњелог развоја, потребно је консултовати лекара. Изнад свега, интелектуални развој је јако ограничен. Губитак слуха или кратак раст такође могу указивати на Саетхре-Цхотзен синдром и увек га мора прегледати лекар. У већини случајева се јављају и деформитети срца, тако да дотична особа зависи од редовних прегледа срца.

Почетни преглед и дијагнозу Саетхре-Цхотзен синдрома може обавити лекар опште праксе или педијатар. Међутим, даљње лечење проводе различити стручњаци и зависи од тежине малформација.

Лечење и терапија

Пацијенти са Саетхре-Цхотзен синдромом већ у детињству пролазе различите хируршке интервенције. Обично се користи краниопластика. Сужени дишни путеви се проширују, а расцепно непце је затворено. Редовне прегледе прате слух и интелектуални и моторички развој. Такође је важно да на време препознате могућу амблиопију. Исто се односи и на папиларни едем са хроничним током.

превенција

Према тренутном стању истраживања, синдром Саетхре-Цхотзен се не може спречити.

Послије његе

Опсег праћења за Саетхре-Цхотзен синдром (СЦС) заснован је на природи симптома болести и њиховој тежини. Симптоматски, СЦС може изазвати деформације главе, средњег дела, кичме, екстремитета и зглобова. У већини случајева болести наведени делови тела се не развијају како треба. Тешке секундарне болести могу пратити деформацију.

Задатак накнадне неге је да се што раније идентификује и лечи секундарне СЦС болести. Фокус следећих мера је посматрање тока болести. На пример, деформације у пределу главе обично се хируршки преобликују. На тај начин се може избећи слепило дотичне особе. Током накнадне неге о преобликовању, офталмолог прегледа оптичке живце погођене особе сваке четвртине до 12. године.

Сљедећим прегледима се жели што је прије могуће утврдити да ли је и у којој мјери је лубања опет преуска и, ако је примјењиво, постоји ризик од сљепоће. Преобликовањем лубање могу се јавити епилептични напади у појединачним случајевима. Они се могу лечити лековима током неге.

Како болест напредује, развој епилепсије се може пажљиво надгледати неуролошки користећи електроенцефалографске снимке (ЕЕГ). Деформације на преостала четири дела тела редовно доводе до симптоматски ограничене покретљивости. Накнадна нега углавном се фокусира на повећање мобилности физиотерапијом. Болни делови тела лече се лековима.

То можете и сами

Могућности самопомоћи код Саетхре-Цхотзен синдрома усмерене су на оптимално лечење болести. Пацијент и њихова родбина изложени су различитим изазовима суочавања за које треба бити припремљен што је могуће опсежније.

Пацијентово самопоуздање мора бити изграђено у раној фази. Због видних поремећаја, поремећај представља посебну потешкоћу у свакодневном животу, са којом би пацијент могао да се емоционално суочи. За то се могу користити и помоћ психотерапеута. Пошто су менталне способности ограничене, мора се узети у обзир развој детета. Поређење са играчима истог узраста није дозвољено. Процес учења такође треба да буде прилагођен способностима и вештинама пацијента.

У току болести често се дешава неколико хируршких интервенција у првих неколико година живота. Да би се изборио са овим изазовима, организам треба да буде подржан здравом исхраном богатом витаминима. Оптимална хигијена сна и избегавање стреса такође помажу у ублажавању симптома. Поред малформација, многи пацијенти такође трпе због губитка слуха. Ова чињеница мора бити узета у обзир у свакодневном животу приликом смањења ризика од несрећа и језика. Циљана обука помаже да се побољшају језичке вештине и комуникација са другим људима.