Сиреномелиа

У Сиреномелиа то је малформација доње половине плода, почев од карличног подручја и завршавајући стопалима. И она ће Симетрија, Симподи или једноставно Мермаид Синдроме звани. Класификација ИЦД-10 је К47.8.

Шта је сирена омелиа?

Поред тога, извршени су и неки експерименти на животињама како би се разјаснио узрок покретања. Коришћене су методе засноване на генетици и тератогеним супстанцама, попут кадмијума и олова.
© Бјорн Вилезицх - стоцк.адобе.цом

А Сиреномелиа карактерише деформација ногу и стопала. У зависности од озбиљности сиреномелије, оне су само рудиментарне и нарастају заједно. Фузија се шири не само на меке делове, већ и на кости, уколико су уопште формиране.

Конусни облик доњег дела тела подсећа на рибље репове сирене. Ови ликови из сирене из грчке митологије били су, такође, основа за именовање Сиренелије. У ранијим временима је чак било директно из једног Малформација сирене изговорено.

Појава сиреномелије је веома ретка и дешава се само спорадично. До данас је познато широм света више од 450 случајева. Вероватноћа обољења је 1 на 100.000. Тренутно двоје људи живи са сиреном омелијом. То су две девојке из Сједињених Држава и Перуа. Међутим, према студијама, обично постоји мали вишак мушких пацијената.

узрока

Упркос интензивним истраживањима, узрок сиренелије још увек није познат. Током година изражене су разне теорије. До сада нису представљени јасни докази. У раним данима истраживања сиреномелије, сумњали су се на унутрашње и спољашње механичке утицаје, попут притиска на амнионски набор. Касније су разматране поремећаје у ембрионалном развоју.

Теорије су укључивале, на пример, развојни поремећај клоаке, аплазију или дисплазију карлице и зглоба или прекомерно истезање неуронске цеви. У међувремену се расправља о интеракцији више фактора. Највероватније се ипак појављује генетски узрок. Постојећи ген сиреномелије је већ искључен.

Поред тога, извршени су и неки експерименти на животињама како би се разјаснио узрок покретања. Коришћене су методе засноване на генетици и тератогеним супстанцама, попут кадмијума и олова. Изненађујуће, сиреномелија се може индуковати овим методама. Промене код животиња биле су у великој мери сличне онима у људи. Међутим, такође није постојало јасно објашњење порекла сиренелије.

Симптоми, тегобе и знакови

Сиреномелија се развија у материци. Индикације о томе да ли или од када се адхезије и деформације доње половине тела већ могу препознати уз помоћ ултразвука није било могуће пронаћи. У сваком случају, процене мајки су врло ограничене.

Али се говори о недовољној количини амнионске течности, промени плаценте и променама у пупчаној врпци.

Скоро две трећине плодова сиренеомелије је мртворођено. Већина преостале деце рођена је прерано и након тога су једва одржива. Они умиру у року од неколико сати или дана.

Често се јављају и друге неправилности. Бубрежна агенеза, Поттерово лице, вертебралне аномалије, сколиоза, плућна хипоплазија, више кардиоваскуларних аномалија и аноректална атрезија нису ретко примећене. Даље, спољашњи генитални органи углавном не постоје и постоји само једна пупчана артерија.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза се поставља најкасније након рођења. Специјалистичким прегледом се утврђује да ли постоји заправо сиреналија, тј. Деформација оба екстремитета и дефинитивна кохезија. Ако то није случај, говоримо само о сиреноидним малформацијама или псеудосиренима. Узгред, људи су једини сисари код којих се сиреномелија појављује спонтано.

Компликације

У сиреномелији, нерођено дете пати од озбиљних малформација. Симптоми се обично могу дијагностицирати пре рођења. Изнад свега, родитељи и родбина дјетета пате од психолошких тегоба или депресије. По правилу, сиреналија доводи до смрти дотичне особе и тако до мртвог рођења.

Ако се дете роди живо, често ће умрети неколико дана након рођења од оштећења. Деца пате од малформација унутрашњих органа, као и од неправилности на лицу. Срце је такође озбиљно погођено деформитетима. Штавише, у већини случајева полни органи детета су или су непостојани или су врло слабо развијени.

У већини случајева лечење сиреномелије заснива се на психолошким притужбама родитеља и родбине. Дечији живот се више не може спасити. Родитељи су зависни од психолошког третмана. У већини случајева компликације се могу избећи раним лечењем.

Када треба ићи код лекара?

У сваком случају, лечење лекара је неопходно и разумно за сирену. Пошто је ова болест наследна, она не може да се излечи. Да би се спречило преношење болести на потомке, по жељи деце треба спровести генетско саветовање. Ако постоје озбиљне малформације или деформације на дететовом телу, требало би да се консултују са лекаром.

У већини случајева ови симптоми се могу открити пре рођења прегледом ултразвуком, тако да накнадна дијагноза више није потребна. У већини случајева дете умре после порођаја, тако да се даље не спроводи лечење. С обзиром да сиреномелија може довести до озбиљних психолошких тегоба или до расположења и депресије код родитеља и родбине, требало би тражити и психолошко лечење. У многим случајевима, контакт с родитељима сиренеломије такође је користан и може ублажити симптоме.

Терапија и лечење

Лечење сиреномелије као такво није могуће. Ако дете преживи рођење, даљи опстанак зависи од врсте и тежине осталих постојећих малформација. Прије свега, важна је функционалност унутрашњих органа. Случајеви који су већ споменути у САД-у и Перуу показују да је могућ живот са благим обликом сиреномелије.

Сиреномелија је класификована у три степена озбиљности. Геоффрои Саинт-Хилаире је ову класификацију први пут направио у 19. веку и говорио је о Симмеле, Уромеле и Сиреномеле. Вирзбуршки патолог Аугуст Форстер поново их је прегледао и прецизно дефинисао данашње подврсте.

• Најлакши облик сиреномелије биће Симпус дипус звани. Код овог типа ноге су потпуно спојене заједно. Поред тога, две ноге су јасно препознатљиве или присутне.

• Ако се трбух типично стожасте сирене завршава само једном ногом, то је Симпус монопус, умерени облик сиреномелије. Постојеће стопало обично показује уназад.

• У најтежем облику Симпус апус, бутине су спојене заједно. Остале ноге су деформисане и савијене према напријед. Стопала су такође у потпуности изостала у почетку.

У основи, карлица и лумбална кичма су такође погођени у већој или мањој мери код све три подврсте. Нарочито у карлици, деформације се често јављају на једној страни, стварајући асиметричан облик.

превенција

Према тренутном стању знања, не постоје могућности превенције. Ако се тешки облик сиреномелије дијагностикује на време, чини се да је разумно само прекид трудноће. Може се претпоставити да ће даља истраживања о сиренелији бити спроведена упркос малом броју случајева.

Главни фокус би могао бити на близанцима. Вероватноћа да ће се близанци и сиреномелије појавити у исто време значајно је повећана. У највећем делу је погођен само један близанац.

Послије његе

Следећа нега за сиренелију укључује редовне физичке прегледе и дискусије са лекарима и терапеутима. Мере које имају смисла у детаљима зависе од облика сиренелије. За симпус дипус, блажи облик сиреномелије, физиотерапеутске мере могу бити део накнадне неге. Већина пацијената мора узимати лекове против болова, средство за разређивање крви и друге лекове.

Употребу препарата мора надгледати лекар. Лек се мора ресетовати у редовним интервалима. После корективне хирургије, пацијент мора провести неколико дана у болници. Дуготрајно праћење је индиковано за симпус монопус, умереног облика. Пацијентима је потребна подршка у свакодневном животу, јер их тешке малформације спречавају да се самостално крећу.

Лекови и физиотерапија су такође део пратеће неге за Симпус монопус. По правилу, пацијенти и њихова родбина такође добијају психолошку подршку. Уз Симпус апус, најтежи облик, животни век пацијента се значајно смањује.

Већина пацијената умире пре или недуго након рођења. Надзорна нега обично је ограничена на психолошку подршку рођака. Негу за сиренелију врше лекари опште праксе, ортопеди и, у зависности од симптома, други специјалисти.

То можете и сами

Око 70 одсто деце са сиреномелијом умире у мајчиној материци. Други велики део умире одмах након рођења или првих дана и недеља. Родитељи се морају рано бавити мишљу да дете може умрети. Ако је потребно, треба позвати терапеута да преузме савете родитеља. Које мере имају смисла у детаље, зависе од појединачног тока болести.

Родитеље болесног детета је најбоље да разговарају са породицним лекаром или терапеутом о даљим мерама. С обзиром да је сиреномелија изузетно ретка болест, тачне мере морају се утврдити у специјалистичкој клиници. Родитељи би требало да се рано обрате одговарајућем лекару.

Ако се стање покаже позитивним, морају се предузети неопходне мере да се детету омогући што је могуће више симптома. Поред куповине помагала попут инвалидских колица и штака у раној фази, то укључује и контактирање компаније за здравствено осигурање како би се покрили трошкови.