Товнес-Броцкс синдром

У којима Товнес-Броцкс синдром то је генетска болест која је повезана са низом типичних малформација у телу. Болест се насљеђује на аутосомно доминантан начин. Деформитети који се појављују код Товнес-Броцкс синдрома примарно утјечу на уши, палчеве и анус. Поред тога, око 50 процената болесних људи такође је погођено малформацијама бубрега.

Шта је Товнес-Броцкс синдром?

У принципу то представља Товнес-Броцкс синдром је генетска болест коју карактеришу различите малформације. Ови деформитети утичу на различита подручја људског тела. Медицинска истраживања показују да се болест обично преноси на потомство на аутосомно доминантан начин.

Поред тога, треба напоменути да је око половине болести резултат доминантних нових мутација. У основи, Товнес-Броцкс синдром је релативно ретка болест. Проценат спонтаних нових мутација које доводе до Товнес-Броцкс синдрома релативно је висок.

узрока

Товнес-Броцкс синдром је прије свега генетски. У већини случајева мутације гена САЛЛ1 одговорне су за неправилности. Ова мутација доводи до типичних симптома и малформација код око 75 одсто оболелих. У неким случајевима, Товнес-Броцкс синдром се меша са такозваним Окихиро синдромом.

Ова болест је резултат оштећења гена САЛЛ4. Болест карактеришу неправилности палца сличних онима у Товнес-Броцкс синдрому. Радијус је скраћен и јавља се Дуанеова аномалија. Поред тога, могуће су и малформације ушију, бубрега и анална атрезија.

Товнес-Броцкс синдром понекад се меша са ВАЦТЕРЛ асоцијацијом, јер су симптоми делимично слични. Болест доводи до оштећења на кичми или појединих краљежака, оштећења на срцу, аналне атрезије и малформација трахеје и једњака. У основи, узроци ове болести углавном нису јасни.

Симптоми, тегобе и знакови

Товнес-Броцкс синдром карактерише карактеристична комбинација деформитета тела. Већина малформација погађа палчеве, уши и анус. На пример, могући су дупли или трифалангеални палци.

Поред тога, око 75 одсто болесних људи погађа озбиљан губитак слуха. Отприлике половина људи са Товнес-Броцкс синдромом има малформацију бубрега. Поред тога, неки пацијенти показују озбиљну дисфункцију бубрега, чак и ако орган није захваћен малформацијама.

Срчане грешке су далеко рјеђе код Товнес-Броцкс синдрома. Међутим, повезана са одређеном мутацијом повећава ризик од срчаних оштећења и оне су израженије. Постоји ризик да збуните Товнес-Броцкс синдром са неким другим стањима. То су пре свега Окихиро синдром и СТАР синдром.

Само су жене погођене овом болешћу. Пацијенти пате од синандалије другог до петог прста. Ова малформација се не јавља код Товнес-Броцкс синдрома и олакшава диференцијалну дијагнозу. Поред тога, код СТАР синдрома обично нема малформација палца.

Товнес-Броцкс синдром може довести до затајења бубрега код људи са дисфункцијом бубрега. Малформације палца се манифестују, на пример, чињеницом да су прсти трипартитни или да има неколико палца. Нека деца са Товнес-Броцкс синдромом показују застој у развоју и ненормално понашање. У неким случајевима погођени људи имају асиметрије око лица.

Дијагноза и ток болести

Ако се сумња на Товнес-Броцкс синдром, прво је потребно узети детаљну анамнезу. У разговору, лекар говори о историји пацијента, симптомима и притужбама, као и породичним диспозицијама. Ако се сумња на болест потврди, обично се обавља генетска анализа оболелог пацијента.

Ова анализа омогућава јасну дијагнозу Товнес-Броцкс синдрома, будући да су откривене одговарајуће мутације одговарајућих гена. Ток болести зависи од појединачне тежине симптома и малформација.

Ако малформације бубрега и срца нису превелике, животни век оболелих у принципу није краћи него код здравих људи. У основи, међутим, врста наслеђивања Товнес-Броцкс синдрома указује да је стопа преживљавања делимично смањена. Ово је посебно тачно ако, на пример, постоје функционални поремећаји бубрега.

Компликације

Пошто је Товнес-Броцкс синдром генетска болест, није могуће узрочно лечење. Они погођени углавном пате од озбиљног губитка слуха. Губитак слуха такође може имати врло негативан утицај на развој деце и ограничити свакодневни живот пацијента.

Товнес-Броцкс синдром такође доводи до оштећења бубрега, тако да у најгорем случају погођени зависе од дијализе или трансплантације бубрега. Ако се не лечи, то може довести до затајења бубрега и, у најгорем случају, смрти дотичне особе. У многим случајевима синдром такође има врло негативан утицај на развој, али и на интелигенцију дотичне особе.

Стога већина пацијената зависи од помоћи других људи у њиховом животу. Рођаци и родитељи такође често пате од психолошких притужби или депресије. Синдром такође може довести до асиметрије на лицу и на тај начин такође умањити естетику особе која је погођена.

Будући да се Товнес-Броцкс синдром може лечити само симптоматски, нема компликација. Међутим, потпуно лечење није постигнуто. Синдром такође може смањити животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Са Товнес-Броцкс синдромом, дотична особа у сваком случају зависи од медицинског прегледа и лечења од стране лекара. И овде се не може догодити само излечење, тако да је преглед од лекара од суштинског значаја. Што се раније препозна и лечи Товнес-Броцкс синдром, то је бољи даљи ток болести обично. Стога се треба обратити љекару чим се појаве први симптоми Товнес-Броцкс синдрома.

У случају Товнес-Броцкс синдрома, потребно је консултовати лекара ако особа има озбиљан губитак слуха. Обично се овај губитак слуха догоди без неког посебног разлога и не нестаје сам. Болести бубрега такође могу указивати на овај синдром, тако да прегледа треба обавити лекар. Није неуобичајено да се појаве срчани проблеми.

Товнес-Броцкс синдром обично може да дијагностикује и лечи лекар опште праксе или педијатар. У многим случајевима, упркос лечењу, ова болест доводи до смањеног животног века оболелих.

Лечење и терапија

Као део лечења Товнес-Броцкс синдрома, могу се одабрати различите опције које се користе у зависности од појединачних симптома. Дисфункција бубрега лечи се дијализом или трансплантацијом органа. Ако постоји срчана грешка, фокус је на терапији ове малформације и вероватно операцији.

Малформације удова или палца могу се хируршки исправити тако да пацијенти не трпе психолошки од тих малформација. Глупоћа повезана са Товнес-Броцкс синдромом обично се олакшава слушним апаратима.

превенција

Тренутно нису познате ефикасне методе за превенцију Товнес-Броцкс синдрома, пошто је то генетска болест.

Послије његе

Код Товнес-Броцкс синдрома (ТБС) обим следећих мера одређује се карактеристичним малформацијама болести. Као резултат ТБС-а, погођена особа пати од комбинованих аномалија руку, ануса, стопала и ушију. Аномалије у екстремитетима (руке, стопала) могу се хируршки исправити. У случају операције, нега здравља је одговорна за мобилизацију исправљених екстремитета.

Физиотерапеутске и физичке примјене (нпр. Електротерапија или терапија хладноћом) су у основи замишљене као накнадни третмани. Успех хирушке интервенције може се такође контролисати постоперативно коришћењем магнетне резонанције (МРИ). Малформације ушију су обично микротија или преклопљена горња спирала. У око 88 одсто ових болести, неправилности доводе до неуросензорног губитка слуха.

Слушни апарат је неопходан за нормалан слух. У овом случају помоћ након слушања прво пружа пружалац слушних помагала. Он би требало да саветује дотичну особу и прилагоди одабрани слушни апарат оптимално за дотичну особу. Како болест напредује, можда ће бити потребни додатни тестови слуха да би се утврдила тренутна клиничка слика.

Аналне малформације манифестују се као анална атрезија, анална стеноза или помицање ануса.Ове три болести се могу лечити хируршки. Као дугорочна последица то може довести до неизлечиве инконтиненције фекалија, могуће клиничког боравка. Задатак накнадне неге је да се тада постигне социјална континенција за особу погођену могућностима мултимодалне терапије.

То можете и сами

Симптоматско лечење Товнес-Броцкс синдрома може бити подржано разним опћим мерама. Све пратеће мере морају се прво разговарати са лекаром.

Поред дијализе, као што је неопходно у случају оштећења бубрега у контексту Товнес-Броцкс синдрома, препоручује се промена исхране. Пре дијализе мора се пити довољно воде. Исхрана би требало да буде мало протеина и богата здравим мастима. За разлику од дијализе, унос течности треба да буде ограничен и потребно је конзумирати пуно протеина. Пре и током дијализе, такође је важно водити дијету која садржи мало фосфата, калијума и соли.

Слушна помагала морају се носити у случају оштећења слуха, што је обично врло изражено код Товнес-Броцкс синдрома. Пацијенте је најбоље да контактирају аудиолога који може да постави дијагнозу.

Након хируршког захвата, као што је трансплантација бубрега или хируршка корекција екстремитета, пре свега треба следити медицинске смернице. Поред тога, препоручује се одмор и довољно одмора у кревету како би се тело брзо опоравило од строгих поступака. Одговорни лекар објашњава које мере имају смисла у детаље.