Туберозна склероза

Тхе гомољаста склероза је наследна болест која је повезана са различитим малформацијама у мозгу и са променама на кожи. Болест се такође назива својим откривачима Боурневилле-Прингле синдром одређен.

Шта је гомољаста склероза?

Тхе гомољаста склероза је на енглеском говорном подручју Туберозни склерозни комплекс (ТСЦ). Болест припада групи факоматоза. Фокоматозе су болести за које су карактеристичне неправилности на кожи и нервном систему. Поред гомољасте склерозе, факоматозе припадају и неурофиброматозе и Пеутз-Јегхерсов синдром.

Свако од 8.000 рођених погођено је болешћу. Болест се наслеђује. Постоје малформације и тумори мозга, поремећаји у развоју, промене на кожи и промене органа. Узрок гомољасте склерозе не може се лечити. Лечење је чисто симптоматско.

Људи са благом гомољастом склерозом обично воде нормалан живот. Међутим, животни век је ограничен у случају тешке болести.

узрока

Туберозна склероза је наследна болест. Наслеђује се као аутосомно доминантно својство. У аутосомно доминантном насљеђивању генетска информација се налази на једном од 22 пара аутосома. Болест се наслеђује без обзира на пол. За децу болесне особе постоји 50-постотни ризик да ће наследити алеле и тако се разбољети.

Ако оба родитеља пате од гомољасте склерозе и такође су хетерозиготни носиоци, ризик од болести расте на 75 процената. Ако је један од родитеља хомозигот, тј. Има два неисправна алела, ризик од болести је 100 посто. Код 30 посто свих болесних особа насљеђивање је било путем оца и мајке. Болест се јавља само спорадично у преосталих 70 процената.

Могуће су болести изазване новим мутацијама. Чак и ако је гомољаста склероза код болесних родитеља само врло мала, постоји могућност да ће деца касније патити од веома израженог облика болести.

Симптоми, тегобе и знакови

Промене сличне тумору и малформације у мозгу се често откривају код пацијената врло рано. Кортикални глионеуронални хамартоми налазе се у подручју мождане коре. Хамартоми су тумори који настају из неправилног ембрионалног ткива. Постоје испупчења која резултирају оштећењем когнитивних функција. Епилепсије такође могу бити изазване овим цевима.

Такозвани субепендимални огромни ћелијски астроцитоми и субепендимални чворови такође се формирају у близини вентрикуларног система. Оштећење вентрикуларног система обично резултира хидроцефалусом. Хидроцефалус је патолошко увећање можданих вентрикула пуних ликвора. Хидроцефалус се такође назива и глава воде.

Епилептични напади су типични за гомољасту склерозу. Они се често појављују у првим месецима живота. Вест синдром се може развити код новорођенчади. То је генерализована злоћудна епилепсија праћена муњевима, климама и квржицама. Што су чешћи напади, деца имају веће тешкоће у учењу.

Поремећаји учења главни су проблем код гомољасте склерозе, а развој је често ослабљен. Потешкоће се јављају нарочито у развоју језика и покрета. Могу се јавити и бихевиорални проблеми. Половина свих пацијената са гомољастом склерозом има нормалан квоцијент интелигенције. 30 одсто пацијената има озбиљна ограничења.

Промјене на кожи могу се појавити у различитим облицима. У почетку се појављују безопасни поремећаји пигмента. У каснијем детињству, на подручју насолабијалних набора настају црвенкасти чворићи. Они су такође познати као ангиофиброми. "Шагреенске закрпе" такође су типичне за болест. То су лагано подигнуте, учвршћене лезије коже око доњег дела леђа. Четвртина пацијената развију црвенкасте фиброматозне чворове на прегибу нокта. Они се такође зову и Коененови тумори.

Тумори се могу јавити и у другим органима. Бубрези често имају цисте или ангиомиолипома. Међутим, обично, ове туморске промене не узрокују никакве симптоме. Међутим, постоји ризик да ће тумори постати злоћудни. Плућа и други органи тела такође могу развити тумор током болести.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза гомољасте склерозе је тешка, посебно код млађе деце. Главне карактеристике болести су ангиофиброми на лицу, тумори набора нокта, гомоља мождане коре и хамартоми мрежнице. Мање карактеристике укључују мрље од конфети на кожи, бубрежне цисте или непигментиране мрље на мрежници.

Туберозна склероза сматра се потврђеном ако постоје две главне карактеристике или једна главна карактеристика и две секундарне карактеристике. Ако постоји главна карактеристика и мања карактеристика, вероватна је гомољаста склероза. Ако постоји једна главна карактеристика или две мање карактеристике, постоји барем сумња на гомољасту склерозу.

Ако се сумња на болест, користе се различите методе снимања, попут ултразвука или рачунарске томографије. Дијагноза се може потврдити молекуларно-генетски детекцијом мутације гена. Ипак, мутација у ТСЦ генима може се открити само у 85 одсто свих случајева болести.

Компликације

Уз ову болест, погођени углавном пате од различитих малформација које се јављају директно у мозгу. То обично доводи до когнитивних и моторичких оштећења. Даље, болест може довести и до менталне ретардације, тако да погођени увек зависе од помоћи других људи у свакодневном животу.

Болест може такође да доведе до епилептичних напада и, у најгорем случају, доведе до смрти дотичне особе. Пацијенти такође имају озбиљне тешкоће у учењу и због тога им је потребна интензивна нега. У неким случајевима болест може изазвати и пигментацијске поремећаје, али они немају даље негативне ефекте на пацијентово здравље.

Унутрашњи органи могу бити инфицирани туморима и због тога се морају редовно прегледавати. Очекивани животни век особе која је погођена такође се може значајно смањити. Пошто каузално лечење ове болести обично није могуће, могу се ограничити само појединачни симптоми.

Даљњих компликација нема. Епилептични напади се могу решити уз помоћ лекова. Међутим, потпуно лечење није постигнуто. У многим случајевима родитељи и рођаци такође требају психолошки третман.

Када треба ићи код лекара?

Пошто се ова болест не може излечити, особа која је погођена мора се консултовати са лекаром. То је једини начин да се спрече даље компликације. Што се раније болест препозна и лечи, то је бољи даљи ток.

Потом би требало контактирати лекара ако особа има различите неправилности у мозгу. Епилепсија такође може указивати на ову болест и такође би требало да је прегледа лекар. У неким случајевима оболели такође трпе због квргавих грчева као последице ове болести, што може довести до значајног кашњења у развоју код деце. Проблеми са учењем или говором такође снажно указују на ову болест. Промјене на кожи такође могу указивати на ове симптоме.

Сама болест може да дијагностикује педијатар или лекар опште праксе. У већини случајева сам третман врши специјалиста и зависи од тачне тежине симптома.

Терапија и лечење

Узрочна терапија болести тренутно није могућа. Лечење је симптоматско и углавном се фокусира на епилепсију. За лечење епилепсије користе се антиепилептички лекови (антиконвулзиви). За ове лекове кажу да помажу у спречавању епилептичних напада.

У око 80 одсто пацијената, лекови се могу користити за постизање слободе од напада. Ако није могуће у потпуности спречити нападаје, смањује се барем снага и учесталост.

превенција

Туберозна склероза се не може спречити. Породицама у којима чланови породице већ имају гнојну склерозу саветује се да се подвргну молекуларно-генетском тесту ако желе да имају децу.

Послије његе

Не постоји каузална терапија за гомољасту склерозу. Терапија је само симптоматска и углавном се односи на епилепсију. Они који су погођени изузетно су ограничени у свом животу са болешћу. Помоћ породице и родбине не може се обратити. Препоручује се онима који су погођени да потраже савет од психолога.

Ово може помоћи како се најбоље изборити са болешћу и како учинити свакодневни живот лепшим. Посета групи за самопомоћ била би само предност за оне који су погођени. Тамо можете добити савете и друга мишљења о начину живота са гомољастом склерозом. Поврх свега, погођени могу разговарати са онима који су такође болесни и не осећају се сами.

У сваком случају, погођени треба осигурати изузетно здрав начин живота. То значи да треба избегавати никотин, алкохол и дроге. Такође треба обезбедити избалансирану исхрану богату витаминима. Они који су погођени морају се побринути да немају вишак килограма. Из тог разлога, требало би да урадите довољно вежбе. У сваком случају, мора се поштовати здрав ритам спавања. Ако погођени желе да имају децу, пожељно је да се претходно подвргну генетском саветовању.

То можете и сами

Будући да је ово стање генетско, не може се излечити. Али њихови симптоми се могу - овисно о тежини - ублажити. Прво и најважније, родитељи погођене деце су изазвани. Што се раније препознају когнитивна и моторичка оштећења, брже се могу лечити и надокнадити. Лекови се могу давати против епилептичних напада. Родитељи би требало да надгледају његов унос све док дете не постане довољно старо да би се могло суочити са болешћу.

У зависности од тежине симптома, гнојна склероза је веома стресна болест. Због тога је у многим случајевима потребно да они који су погођени и њихова родбина прођу пратећу психотерапију. Такође могу имати користи од похађања групе за самопомоћ. Адресарне адресе и информације о овоме доступне су од Удружења за туберкосклерозу Немачка (ввв.тсдев.орг). Ако је погођенима потребна подршка у суочавању са свакодневним животом, горе поменуто удружење такође даје практичне савете о социјално-правној помоћи.

Као и код свих хроничних болести, и они који су погођени требају осигурати здрав начин живота. То укључује једење дијета богате витаминима и хранљивим материјама, вежбање, избегавање никотина и алкохола и поштовање редовног ритма спавања / будности. Одрасли пацијенти са гомољастом склерозом који желе да имају децу требало би да претходно потраже генетски савет.