Виллиамс-Беурен синдром

Јохн Ц. П. Виллиамс (рођен 1922.), срчани специјалиста са Новог Зеланда, и први немачки професор педијатријске кардиологије, Алоис Беурен (1919-1984), добио је име по њима почетком 1960-их. Виллиамс-Беурен синдром описан као први лекар. Тхе ВБС је генетска оштећења која имају значајан утицај на унутрашње органе, посебно срце, и физички изглед оболелих. Карактеристична је и неправилност у социјалном понашању.

Шта је Виллиамс-Беурен синдром?

Колико деце са тим Виллиамс-Беурен синдром долазак у свет још није до краја истражен. Болест, која погађа и девојчице и дечаке, или мушкарце и жене, је ретка. Према прелиминарним проценама, вероватноћа да ће се ВБС родити код новорођенчади је 1: 7.000 до 1: 50.000.

узрока

Болест је узрокована одсуством („брисањем“) групе гена на хромозому 7, а свака група се састоји од 23 или више јединица. Ова делеција у готово свим случајевима утиче на важан структурни протеин еластин. Између осталог, еластин је неопходан за еластичност и чврстоћу крвних судова.

Хромосом 7 садржи 1.000 до 1.500 гена. Коренски узрок ВБС је одговарајући нежељени развој у сперми или јајној ћелији. ВБС произилази из укључивања такве погрешно развијене клице у оплодњу.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми ВБС-а су различити и јављају се у различитим комбинацијама код оболелих. Студенти ВБС-а често имају мале главе са подигнутим уснама, хипопластичне „мишје зубе“ и „зечје носове“, јастуке попут горњег капка и остале заобљене области лица.

Ови наступи "Смешно лице" створени у вези са ВБС данас мало кориштеним терминима као што су "Коболдова лица" или "Елвен цхилдрен". Поред слабе напетости мишића, кратког стаса, плаве шаренице, аметропије, као и због померања прстију и прстију, оштећења унутрашњих органа су такође типична за ВБС. Ту спадају оштећења срца, сужавање крвних судова узроковано недостатком еластина, високим крвним притиском, проблемима с бубрезима и плућима.

Типична подручја врата, сужена прса и косо раме такође су типични. Они који пате од ВБС-а обично имају интелигенцију испод просека. За узврат, међутим, често имају острвске таленте (одлична меморија, савршен питцх). Америчка Глориа Ленхофф, на пример, постала је позната као лирски сопран са репертоаром од 2.000 арија на 30 језика.

Њежни, мирни, често корисни и емпатични студенти Светске банке изузетно су причљиви, знатижељни и дружељубиви до тачке изостанка. Њихове језичке вештине и љубазна радозналост чине их да у почетку изгледају интелигентно, иако имају низак ИК и не знају значење многих термина које користе. Та се упадљивост назива "начин коктел забаве".

Али људи из ВБС-а такође су склони депресији, фобијама и нападима панике. Посебна карактеристика је слаба реакција погођених ВБС-ом на ситуације које дају љути људи. Сукобе са екстремним ситуацијама без људи, попут вулканских ерупција или запаљених зграда, с друге стране, изазивају панику код особа које су погођене ВБС-ом.

Покретач ове разлике у интензитету несоцијалне и социјалне анксиозности код особа са ВБС-ом у поређењу са онима на које ВБС није погођен, резултат је промене у мозговној регији познатој као амигдала.

Дијагноза и ток болести

Виллиамс-Беурен синдром, узрокован губитком гена, може се дијагностицирати рано употребом анализе хромозома назване "ФИСХ тест" (флуоресцентни ин ситу хибридизација). У овом брзом цитогенетском тесту, специјална боја повезана са узорком крви обележава само комплетне хромозоме.

У случају губитка гена, не бојење означава ВБС. Тест се такође може извести пренатално. Због фактора ризика повезаних са тестом за нерођено дете, када се узима амнионска течност, у овој фази се не користи редовно.

Стога ВБС често остаје неоткривена на новорођенчади и малој дјеци. Поготово што Апгар тест, који се често користи код новорођенчади, није дизајниран за ретке и углавном непознате ВБС. Обично се ВБС примећује тек касно због одређених проблема у понашању. Лабораторијска анализа крви на присуство хиперкалцемије (вишка калцијума) такође омогућава доказе могућих ВБС.

Компликације

Типичне малформације чине Виллиамс-Беурен синдром веома компликованом болешћу. Ретардација раста већ се јавља током трудноће. Након рођења, лоше држање, неуролошки дефицит и друге компликације настају као резултат ниске мишићне напетости.

Типична секундарна болест је такозвана Цлинодацтили, у којој су мали прсти савијени у страну. Поред тога, могу се догодити несклади ножних прстију, због чега оболела деца нестабилно ходају и држе се. На подручју унутрашњих органа могу се појавити срчане аритмије, висок крвни притисак и палпитације.

Ако је болест јака, сужење аорте доводи до затајења срца. Људи са ВБС-ом такође су изложени повећаном ризику од малформација бубрега. Поремећени бубрег може да доведе до различитих притужби, а понекад чак и опасних по живот компликација. Деца са Виллиамс-Беурен синдромом такође често пате од потешкоћа у гутању, поремећаја спавања и застоја у развоју, а сви су повезани са различитим физичким и емоционалним компликацијама.

Сколиоза, тј. Закривљеност кичме, може се појавити у поодмаклој доби. Хируршко лечење злостављања повезано је са типичним ризицима. Због често доживотне примене лекова не могу се искључити нежељени ефекти, интеракције и дугорочни ефекти.

Када треба ићи код лекара?

"Виллиамс-Беурен синдром" је болест која се манифестује у облику поремећаја у развоју са оштећењем срца. То је узроковано мутацијом гена на једном од два хромозома број 7 и зато је већ присутно при рођењу. Међутим, учесталост је око 1:20 000 обољелих, због чега се пренатални преглед ријетко чини неопходним.

Постоје разни симптоми које пацијенти са "ВБС" могу да доживе. Ово нарочито укључује развој карактеристичних црта лица. Ту спадају: широко чело, раван мост носа који завршава сферним врхом носа, избочене јагодице, велика уста, тешке очи (едем горњег капка), кратак размак капака и цртеж у облику звезде на шареници ове две Еиес.

Они који су погођени чешће показују недостатак просторног вида, осетљиви су на буку и могу бити склони пропадању зуба. Даље, могу постојати озбиљне неправилности жила. Лекара треба видети да ли су симптоми ограничени за оболеле.

Људи који су погођени синдромом често имају посебан осећај за ритам и зато су често музички надарени. Нека погођена деца су такође веома лексична и науче да читају пре него што то редовна деца ураде. Такође лако вербално комуницирају и врло су друштвени. Упркос свему томе, жртве "ВБС-а" читав живот зависе од помоћи других.

Терапија и лечење

Након пубертета, оболели од ВБС-а често, али не нужно, постају слаби у вожњи после детињства за који је карактеристична хиперактивност. Сама ВБС нема директног утицаја на животни век оболелих. Међутим, оштећење органа узроковано ВБС-ом може скратити живот. Узрочно зацељивање ВБС оштећења гена није могуће. Стога се терапија ВБС-ом мора ограничити на лечење симптома.

Лечење симптома повезаних са ВБС може значајно побољшати квалитету живота. У том смислу, третмани за уобичајене срчане мане и деформитете ока долазе у обзир. Специјална дијета може да стави под контролу хиперкалцемију типичну за ВБС. Такође су приказане редовне провере крвног притиска. Због бројних дефицита, обољели од ВБС-а овисе о подршци у свакодневном животу до краја живота.

Интензивне мере подршке (радна терапија, музичка подршка) које почињу већ у фази малишана играју важну улогу за стално развојно ретардирану децу са Виллиамс-Беурен синдромом. Доследан одгој за поштовање социјалних правила за студенте ВБС-а који воле да прилазе другим људима а да се не питају такође је део животне подршке.

Многи ученици ВБС-а могу да прате наставу у интегративној основној школи, други су преоптерећени и требају им специјална посебна едукативна упутства. Студенти ВБС-а готово увијек имају испуњен живот са породицама и уз помоћ специјалистичких понуда.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Због природе ове појаве као спонтане промене гена, спречавање Виллиамс-Беурен синдрома није могуће. Будући да родитељи наслеђују са 50-постотном вероватноћом родитељи у којима један или оба партнера пате од ВБС-а, понекад се дискутује о етички контроверзном приступу спречавања да оболели од ВБС-а имају потомство.

Послије његе

Виллиамс-Беурен синдром је неизлечива болест која се лечи само симптоматски. Многе од ових симптома болесници могу сами да лече. Да би ублажили симптоме, родитељи би требали омогућити болесном детету да ради гимнастику и радну терапију. Тамо родитељи могу научити многе методе лечења детета од куће и значајно ублажити симптоме.

Поред тога, дете треба адекватно информисати о својој болести од стране одговарајућег лекара. Међутим, то би се требало догодити само када је дете одговарајуће старости и зрелости. Такође је корисно регистровати дете у групи за самопомоћ. Тамо се може научити како се дугорочно носити са болешћу.

Они такође могу разменити мишљења и искуства са људима који су подједнако болесни и који се не осећају сами. Такође би могло бити корисно дати детету трајно психолошко саветовање. Психолог такође може научити болесну особу како се најбоље носити са болешћу. Треба редовно да се посматра лекар.

Будући да се секундарне болести могу јавити касније у животу као резултат болести, посете лекару треба посматрати добро у старости. Обољели би требали одабрати занимање које се може обављати са болешћу. О избору се такође мора разговарати са лекаром.

То можете и сами

Виллиамс-Беурен синдром повезан је са различитим симптомима и тегобама. Многе симптоме можете лечити сами.У контексту физиотерапије и радне терапије, законским старатељима се дају мере које дете може да спроведе код куће како би ублажило симптоме. Што је ранија интервенција свеобухватнија, то је боља прогноза.

Поред тога, дете мора бити обавештено о својој болести. Право време за то зависи од менталне зрелости детета и најбоље га је одабрати уз консултацију са одговорним лекаром. Утичено дете може бити информисано о својој болести путем одговарајућег читања или разговора са другим погођеним особама. Играни филм "Габриелле - (К) потпуно нормална љубав" на документарни начин приказује живот погођене особе и може се користити у образовне сврхе.

Редовне посете лекару такође су важан део самопомоћи. Лекарске прегледе треба наставити у старости, јер се током живота могу јавити даљи симптоми, попут сколиозе. Такође су неопходне различите промене начина живота, као што су довољан одмор и избор посла који се може обавити са одговарајућим малформацијама и болестима. О неопходним корацима се разговара током консултација са стручњаком.