Вискотт-Алдрицх синдром

Тхе Вискотт-Алдрицх синдром је наследна генетска мана која се до сада може излечити само трансплантацијом коштане сржи. Са учесталошћу од око 1: 250 000, болест је ретка, мада су погођени само дечаци због рецесивног наследства везаним Кс.

Шта је синдром Вискотт-Алдрицх?

Као што Вискотт-Алдрицх синдром је ретка генетска имуна оштећења која се наслеђују на Кс-везани рецесивни начин.

Насљедну болест карактерише тројица симптома који се састоји од понављајућих тешких инфекција као посљедица поремећеног имунолошког система, повећане тенденције крварења у тромбоцитопенији (смањен и функционално ограничен број крвних плочица) и екцема, мада се појединачна клиничка слика може увелике разликовати од особе до особе захваћене.

По правилу, Вискотт-Алдрицх-ов синдром се манифестује непосредно по рођењу или у новорођенчету на основу пунтиформних крварења коже (петецхиае). У даљем току може се јавити крвава дијареја и изражено крварење повезано са повредама до унутрашњих крварења и церебралних крварења као последица поремећаја коагулације. У многим случајевима секундарне аутоимуне болести могу се приметити код Вискотт-Алдрицх синдрома. Такође је повећан ризик од малигног лимфома.

узрока

Тхе Вискотт-Алдрицх синдром настаје због оштећења одређеног гена на краћем краку Кс хромозома који кодира за дефектни протеин (такође познат као ВАСП) одговоран за синдром. Погођени ген важан је за правилно функционисање цитоскелета, који игра суштинску улогу у синтези тромбоцита из мегакариоцита (ћелија прекурсора) и регулише комуникацију и пренос сигнала између имуних ћелија.

С једне стране, мутације узрокују смањен број тромбоцита, који осим тога имају само ограничену функционалност, што доводи до повећане склоности крварењима са оштећеним згрушавањем крви. С друге стране, промене гена изазивају различите дефекте на различитим имунолошким ћелијама, што доводи до поремећене размене сигнала, ограничене функције Т ћелија и / или оштећења производње антитела.

Као резултат поремећеног имунолошког система, виралне, бактеријске и микотичке инфекције више пута се манифестују, што може бити релативно тешко код Вискотт-Алдрицх синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптом Вискотт-Алдрицх је имунодефицијенција. Карактеришу је осип на кожи, низак број тромбоцита и понављајуће инфекције. Симптоми настају због квара у белим крвним ћелијама и тромбоцитима. То доводи до нефункционалног имунолошког система.

Осип се често погрешно односи на неуродерматитис. Разлог томе је сличност атопијског екцема. За разлику од неуродерматитиса, екцем се може јавити у првим недељама живота са Вискотт - Алдрицх симптомом. У неким случајевима постаје озбиљан и екцем може бити праћен малим крварењима из коже (хеморагични екцем). Са Вискотт-Алдрицх симптомом догађа се да се лечени и излечени екцем поново појави.

Мали број тромбоцита у крви може довести до аутоимуних болести. Карактерише их распад црвених крвних зрнаца (аутоимуна хемолитичка анемија), упала малих крвних судова на кожи или органима (васкулитис), распад крвних плочица (имунолошка тромбоцитопенија) или нефритис или колитис, тј. Упала бубрега или дебелог црева .

Упала дебелог црева може се очитовати као крвава или болна дијареја. Коначно, може довести до повећане осетљивости на инфекције. Ове болести могу бити средњи отитис, инфекције синуса или слично.

Дијагноза и курс

А Вискотт-Алдрицх синдром обично се може дијагностицирати на основу клиничких симптома (нарочито петехије, екцеми, понављајуће инфекције).

Дијагноза се потврђује даљим претрагама крви, током којих се може утврдити смањени број и смањене величине тромбоцита. Телесни ниво антигена је такође упадљив (повећане концентрације ИгЕ, ИгД и ИгА са смањеном вредностом ИгМ). У старијих особа често је поремећена функција Т-лимфоцита.

Поред тога, специфична генетска оштећења ВАС гена и тиме очекивана манифестација Вискотт-Алдрицх синдрома могу се одредити као део пренаталне дијагнозе. Ако је трансплантација коштане сржи успешна, Вискотт-Алдрицх синдром има добру прогнозу и велике шансе за опоравак. Без трансплантације, међутим, животни век је око 10 до 20 година. Такође постоји повећан ризик од рака.

Компликације

Прво и најважније, Вискотт-Алдрицх синдром доводи до веома обилних крварења испод коже. Они могу имати негативан утицај на естетику особе на коју утичу, тако да се многи пацијенти стиде симптома и осећају се непријатно са њима. Синдром такође може довести до смањења самопоштовања или комплекса инфериорности.

Крварења се могу појавити и у унутрашњим органима. Тада се крв често избацује покретима црева или мокрењем, узрокујући да људи имају крваве столице или мокраћу. Понекад пацијенти доживе напад панике. Надаље, запали се анемија која негативно утиче на здравље дотичне особе.

Постоји стални умор и исцрпљеност. Такође, повећава се осетљивост на инфекције и имунолошки систем особе погођене значајно слаби Вискотт-Алдрицх синдромом. Лечење Вискотт-Алдрицх синдрома обично се заснива на појединачним симптомима.

Они се могу ограничити уз помоћ лекова, без компликација. Жалбе на кожи могу се ограничити уз помоћ креме или масти. По правилу, на дужину живота пацијента не утиче негативно.

Када треба ићи код лекара?

Одмах по рођењу, акушерски тим проверава здравље и мајке и новорођенчета. Неправилности и неправилности се документују и по потреби се организују додатни медицински тестови. У оптималним условима, здравствене карактеристике су већ примећене и дијагностиковане у овој фази. Родитељи или родбина стога не морају улагати даље. Међутим, ако постоје недостаци здравља у даљем развоју детета, потребно је консултовати лекара.

Крварење или уклањање боје коже већ узрокује забринутост. Ако се у дететовим изметима види крв, одмах се обратите лекару. Ако новорођенче показује проблеме у понашању, јак немир или поремећаје у функционисању организма, неопходна је посета лекару. Медицински преглед је потребан ако има осипа на кожи, ненормалних покрета или повишене телесне температуре.

Да би се поставила дијагноза, о жалбама треба разговарати са лекаром. Лекар такође треба да разјасни посебности понашања у исхрани, поремећаје спавања и неправилности у реакцијама. Екцем и развој едема на телу су показатељи постојеће болести. Ако се примети упорни или изненадни дијареја док дете наставља да расте и дете се жали на болове у трбуху, потребна му је лекарска помоћ.

Лечење и терапија

Терапијске мере су усмерене на једну Вискотт-Алдрицх синдром с једне стране за уклањање узрока у контексту узрочне терапије, а с друге стране за лечење симптома у зависности од присутних специфичних оштећења.

Заразне болести код оних погођених Вискотт-Алдрицх синдромом треба лечити антибиотицима у раној фази и доследно. По потреби је корисна профилактичка антибиотска терапија. Ако је синтеза антитела поремећена, препоручује се поткожна или интравенска примена имуноглобулина. Тромбоцитопенија се може лечити терапијом лековима кортизоном или високим дозама имуноглобулина.

Може се размотрити и спленектомија (хируршко уклањање слезине) за побољшање тромбоцитопеније. У животним условима који су последица опасног крварења могу се указати трансфузијски концентрати тромбоцита. Да би се смањиле екзематске промене на кожи, користе се хидратантне и краткотрајне креме и масти које садрже кортизон. Прехрамбене мере попут избегавања хране која садржи јаје и кравље млеко могу да подрже лечење екцема.

Узрочно, Вискотт-Алдрицх-ов синдром може се третирати као део трансплантације коштане сржи, при чему се сопствена коштана срж хемотерапеутски уништава, а затим замењује здравом, инфузираном коштаном мозгом. Најбољи резултати могу се постићи раном интервенцијом (пре пете године). Генска или генска замена терапија је друга метода каузалног лечења за Вискотт-Алдрицх синдром, која се, међутим, још увек клинички тестира.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Пошто је Вискотт-Алдрицх синдром је генетска болест, она се још увек не може спречити. Вакцине против смрти препоручују се за спречавање инфекција које могу бити тешке, док живе вакцине попут заушњака, оспица, ротавируса или козице треба избегавати у присуству Вискотт-Алдрицх синдрома.

Послије његе

Вискотт-Алдрицх синдром је наследна болест која се још не може лечити узрочно. Лечење узрока је тестирано само у неколико студија, али ова опција није могућа за већину пацијената због ризика. Као део накнадне неге, ток симптома се проверава како би се покренуле даље мере. Редовни прегледи су неопходни приликом примене лекова као што су ко-тримоксазол или пеницилин В.

Након што се било који од симптома реши, лекар мора редовно да прегледава пацијентово здравље након опоравка како би се смањио ризик од озбиљног унутрашњег крварења и других компликација. Након инфекције, пацијент прво мора провести неколико дана у болници. Затим је неопходна накнадна нега.

Надаљњу негу Вискотт-Алдрицх синдрома обавља надлежни интерниста или неки други специјалиста. Више инфекционих посета обично се указује после инфекције. Зависно од тежине инфекције, може бити потребан и дужи боравак у клиници. Поред тога, терапеутска подршка пацијенту такође може бити потребна. Психолошка помоћ је посебно корисна због лоше прогнозе, која је обично повезана са Вискотт-Алдрицх синдромом.

То можете и сами

Вискотт-Алдрицх синдром прво захтева медицинску дијагнозу и лечење. Терапија стања може се подржати различитим мерама код куће.

Пре свега, важно је пажљиво посматрати болесно дете. Ако се појаве типични симптоми попут болног екцема, лекар се мора одмах обавестити. Инфекције се обично лече топичким или системским стероидима. Најважнија мера самопомоћи је посматрање болесне особе и обавештавање лекара у случају нежељених ефеката или интеракција.

Вискотт-Алдрицх синдром може похађати различите курсеве, о којима би чланови породице требало да буду пажљиво обавештени. Мало старија деца треба да буду обавештена о својој болести. Лекар може да пружи најважније информативне материјале и контакт тачке. Ова и свеобухватна медицинска пратећа терапија омогућава пацијенту да живи релативно без симптома.

Такође је важно редовно истраживање нових облика терапије. С обзиром на Вискотт-Алдрицх синдром, тренутно се тестира генска терапија која би се могла показати ефикасном за неколико година. Пацијенти могу учествовати у програмима тестирања или се фокусирати на симптоматско лечење. Које мере самопомоћи имају смисла разговарају са одговорним стручњаком.