Зеллвегеров синдром

Као што Зеллвегеров синдром Медицина описује генетску и фаталну болест метаболизма. То се показује недостатком пероксисома и може се окарактерисати њима. Синдром се насљеђује мутацијом гена и може се наслиједити у породици.

Шта је Зеллвегер синдром?

На Зеллвегеров синдром то је релативно ретка наследна болест. Показује се недостатком пероксисома (органела у еукариотским ћелијама, они се често називају и микротелесима) и дијагностикује се у просеку код око једне од 100.000 беба.

Од 1964. године документовано је преко 100 случајева, укључујући браћу и сестре. Болест је 1964. године описао амерички лекар Ханс Улрицх Зеллвегер, по којем је синдром и добио име. Дијагностицирао је генетску ману у близанцима.

узрока

Синдром првенствено карактеришу непостојећи пероксизоми или поремећена пероксисомална структура гена (звана биогенеза). То се дешава због урођених и често наследних мутација гена. Обично су погођени гени који су у великој мери одговорни за развој пероксисома.

У пероксисомима се одвијају различите биохемијске реакције, које су директно или индиректно повезане са распадом и стварањем различитих ендогених супстанци као што су масне и жучне киселине. Међутим, још увек није јасно која улога пероксизома има у организму као суштинска супстанца и шта тачно узрокује њихов неуспех или поремећај у Зеллвегеровом синдрому.

Генетски поремећаји или недостатак пероксисома у Зеллвегеровом синдрому често су повезани са губитком одређених функција јетре, бубрега и других органа. Поред тога, могу се појавити неактивни пероксисомални ензими који, у зависности од тежине, могу на различите начине утицати на различите метаболичке функције организма. Према овоме, садашњи "узрок" може се показати кроз различите симптоме, који заузврат изазивају друге жалбе. Поред тога, Зеллвегеров синдром сада се истражује у две врсте, стварни Зеллвегеров синдром и такозвани псеудо-Зеллвегеров синдром. Једно о овоме говори када су пероксисомални ензими неактивни.

Симптоми, тегобе и знакови

Зеллвегеров синдром се манифестује кроз мноштво посебних карактеристика на целом телу новорођенчета. На пример, често долази до вертикалне малформације или прекомерног развоја главе (зване дугачка лобања), слабо израженог корена носа, равног и правоугаоног лица, релативно велике удаљености између очију (која се назива хипертелоризам), замагљивања рожнице и сочива.

Поред тога, у мозгу се налазе цисте, неразвијеност плућа и тешка когнитивна оштећења, озбиљна заостајања у психомоторном развоју и неисправан развој спољних полних органа код девојчица.

Поред тога, Зеллвегеров синдром често се манифестује кроз прилично шармантан плач, кроз недостатак рефлекса, кроз епилепсију, отежано дисање и кратки раст. Поред тога, погођена деца обично се рађају прерано и зато знатно пре одређеног рока.

Међутим, листе симптома, тегоба и знакова повезаних са Зеллвегеровим синдромом су далеко од краја. Зато што се симптоми, знакови и особине могу појавити у различитим облицима и комбинацијама. Из тог разлога, синдром још увек није увек правилно дијагностикован.

Дијагноза и ток болести

Зеллвегеров синдром дијагностицира се код већине беба по јасно видљивим знацима на лицу или цистама у мозгу. Дијагноза синдрома се такође може поставити откривањем промена у телесним масним киселинама. У култури фибробласта и хепатоцита, такође се може утврдити и одсуство пероксисома и тако открити.

Коначно, дијагнозу треба потврдити идентификацијом генетске мутације због бројних симптома, знакова и притужби, који се често јављају у врло различитим комбинацијама.

Синдром се не може увек директно дијагностиковати и због мноштва различитих симптома, знакова и притужби може се брзо мешати са другим наследним болестима, болестима и мутацијама гена. Због тога је и данас могуће да синдром није препознат као такав уопште или тек касније.

Поред тога, болест увек пролази другачије у зависности од озбиљности синдрома. Овдје је главна ствар на које дијелове тијела, органа и тјелесне функције утјечу и колико озбиљно. И данас се деца која пате од синдрома сматрају да нису у стању да преживе и умру првих неколико месеци након рођења.

Компликације

Зеллвегеров синдром је озбиљна болест која може изазвати разне компликације током прогресије. Карактеристични поремећаји попут непрозирности рожнице и сочива резултирају оштећењем вида и могу довести до делимичне или потпуне слепила у каснијим фазама. Неразвијено плуће повезано је са смањеним перформансама.

Поред тога, могу се јавити потешкоће са дисањем и недовољна опскрба мозга кисеоником. Типична когнитивна оштећења и одлагања психомоторног развоја често такође имају емоционалне ефекте. То погађа не само болесне, већ и њихову родбину, који углавном трпе стрес и лоше опште стање особе о којој је реч. Остале компликације које се могу јавити су епилепсија и неуролошки поремећаји, који су повезани са ризиком од несрећа.

Зеллвегеров синдром је готово увек фаталан, јер до данас не постоје ефикасне могућности лечења. Иако се појединачни симптоми и притужбе могу лечити, то је такође повезано са ризицима. Пошто су погођени скоро увек новорођенчад и деца, маргиналне грешке у хируршким интервенцијама или лековима могу да имају озбиљне здравствене последице.

Када треба ићи код лекара?

Пошто је болест наследна, ако се поремећај појави у породицама, пре планирања потомства треба да се обратите лекару. Иако је синдром веома редак, може се пренијети на потомство. Ако је дијагноза већ постављена у кругу породице, потребно је консултовати лекара у раној фази.

Ако родитељи немају сазнања о генетској диспозицији унутар породице, видне неправилности код детета често се појаве одмах након рођења. Поред тога, често се бележи и прерано рођење. Обично порођај прати тим акушера или лекар. Они обављају прве прегледе бебе у рутинском поступку. Због тога одмах по рођењу примећују видне неправилности у пределу лица. Да би се разјаснио узрок, биће покренута даља истрага.

Ако се у ретким случајевима не постави дијагноза у дојеначкој доби, родитељи би требало да се посаветују са лекаром чим потомство покаже развојно заостајање. У случају нападаја, поремећаја понашања код детета или видних неправилности у процесу раста, неопходна је посета лекара. Замагљивање рожнице, поремећаји у дисању као и особине меморијских перформанси даљњи су знаци нарушавања здравља. Медицински прегледи су неопходни како би се први кораци лечења могли започети у раној фази.

Лечење и терапија

Упркос најсавременијим истраживањима, лечење синдрома и даље није могуће јер не постоје могућности лечења или терапије. Само се одређени проблеми и симптоми могу лечити тако да се евентуално смање. Али то такође није случај широм света.Деца са Зеллвегеровим синдромом се дугорочно не сматрају одрживим, јер је према тренутним сазнањима синдром увек фаталан. Сва раније позната деца умрла су током првих месеци живота.

превенција

Будући да је Зеллвегеров синдром урођена, генетска мутација, то се не може спречити. Међутим, данас се одређени симптоми и знакови могу под одређеним околностима дијагностицирати у материци помоћу различитих метода испитивања. На пример, ово често има смисла или је случај када је погођени пар већ родио дете са генетским поремећајем. Међутим, и данас се не могу све тачно дијагностиковати све комбинације генетског поремећаја.

Послије његе

У већини случајева, погођена особа има врло мало и само врло ограничених мера непосредне пратеће неге доступне код Зеллвегеровог синдрома. Стога, особа погођена овом болешћу треба да се консултује са лекаром у раној фази и започне са лечењем да не би било даљег приговора или компликација. Рана дијагноза обично има врло позитиван утицај на даљи ток болести.

Пошто је ово генетска болест, она се у већини случајева не може излечити. Стога, ако дотична особа жели имати дјецу, првенствено се препоручује генетски тест како би се утврдила могућност поновне појаве Зеллвегеровог синдрома код потомака.

Надаље, у многим случајевима су брига и подршка властите породице веома важни. Ово такође може спречити депресију и друге менталне поремећаје. Родитељи су често зависни од психолошког третмана, јер деца обично брзо умиру. Контакт са другим људима који пате од Зеллвегеровог синдрома може бити врло користан јер доводи до размене информација.

То можете и сами

Зеллвегеров синдром обично је погубан за болесно дете. Најважнија мера самопомоћи састоји се у отвореном суочавању са болешћу.

Важно је искористити време које је на располагању детету. Блиски рођаци обично након порођаја могу провести време у болници. У већини специјалних ординација постоје посебне собе за мајке и дете и родитељи су добар начин да проводе време са болесним дететом. Родитељи би требало да потраже терапију трауме у раној фази или да се консултују са групом за самопомоћ уз консултацију са лекаром.

Поред тога, важно је припремити се за смрт детета и, на пример, организовати крштење или сахрану. Помоћни лекар ће вам помоћи.

Зеллвегеров синдром је изузетно ретко стање, због чега је лечење болести обично могуће само на интернет форумима или у неколико група за самопомоћ. Рођаци би такође требали прочитати стручну литературу и посетити специјалистички центар за метаболичке поремећаје. Расправе са специјалистима помажу у разумевању ретког синдрома и на тај начин у обради болести детета.