Аицарди-Гоутиерес синдром

Тхе Аицарди-Гоутиерес синдром је изузетно ретка, аутозомно рецесивна наследна мутација гена која покреће генетски хетероген развојни поремећај у мозгу око тромесечне бебе и, поред тешких оштећења мотора, повезана са спастичношћу и епилепсијом. За тешке фенотипе, смерница је максимална животна доб од десет година, мада блажи фенотипи са мутацијама РНАСЕХ2Б могу живети дуже од десет година.

Шта је синдром Аицарди-Гоутиерес?

Лекар разуме да је Аицарди-Гоутиерес синдром аутосомно рецесивна наследна болест која одговара генетски хетерогеном поремећају у развоју мозга код беба старих око три месеца.

Лекар разуме да је Аицарди-Гоутиерес синдром аутосомно рецесивна наследна болест која одговара генетски хетерогеном поремећају у развоју мозга код беба старих око три месеца. Клинички је синдром сличан појави интраутериној инфекцији, тј. Инфекцији која је стечена у материци, али се не могу открити патогени јер постоји генетски узрок.

Одређени ензими ћелијских нуклеуса су мање активни него обично због генетске оштећења и тако очишћују хромозоме знатно мање од лажних РНА протеина. Ово доводи до накупљања ДНК сегмената у ћелијама. Како то узрокује да ћелије умиру, имунолошки систем постаје активан и изазива упалу у одговарајућим областима.

1984. године француски лекари Францоисе Гоутиерес и Јеан Францоис Аицарди први су описали овај феномен. Од тада је постало познато мање од 150 случајева, па је генетска оштећења одговарајуће ретка. До сада су појединачни случајеви углавном примећени у породицама, јер ће друго дете такође развити синдром са вероватноћом од 25 процената.

узрока

Не постоји стечени облик синдрома Аицарди-Гоутиерес. Поремећај развоја мозга је увек урођен и може се пратити до аутосомно рецесивне мутације гена. Да би покренуо избијање болести, неисправни ген мора бити присутан на обе стране наследства. Међутим, могуће су и нове мутације. До сада је пет мутација повезано са мутацијом.

Они укључују ТРЕКС1, РНАСЕХ2А, РНАСЕХ2Б и РНАСЕХ2Ц као и САМХД1. Први опис синдрома претпоставља узрок у вези са геном ТРЕКС1 на хромозому 3п21. РНАСЕХ2-А гени су лоци гена за три различита протеина који играју улогу у стварању ензима тримерне ћелијске језгре РНасе Х.

Овај ензим ћелијског језгра је одговоран за уклањање неправилно постављених блокова молекуле РНА из ДНК. Без РНазе Х долази до ране ембрионалне смрти. Ако је са друге стране ензим ћелијског језгра присутан, али није у потпуности активан, појединачни фрагменти одређених гена се чувају у ћелијама тела. Они изазивају апоптозу, која покреће упални процес заснован на природној имунолошкој реакцији.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за грчеве мишића

Симптоми, тегобе и знакови

Децу која имају Аицарди-Гоутиерес синдром тешко је хранити. Имате дрхтаве покрете очију и фидгетинг и патите од малих напада грознице и повраћања. Нешто мање од половине погођене деце губи моторичке способности које су учили до сада након отприлике шест месеци. Што се тиче моторичких способности, нарочито се појављују знакови пирамиде.

Поред спастичне парализе, могу постојати и некоординирани покрети због којих се мишићи руку и ногу стежу или проузрокују нападаје. Поред поремећаја мишићног тонуса, органи попут јетре и слезине се понекад увећавају. Касније долази до све већег кашњења у психомоторном развоју. Повремено се дешавају и промене на кожи које су налик смрзавању.

Дијагноза и курс

У диференцијалној дијагнози лекар мора првенствено искључити паразите из токсоплазме ако се сумња на Аицарди-Гоутиерес синдром. Компјутерска томографија показује калцификације у базалним ганглијима са обе стране АГС-а. Губитак мождане материје и малформације мождане материје такође могу бити показатељи рачунарске томографије.

Преглед нервне воде показује повећани ниво лимфоцитозе ЦСФ-а и алфа интерфероне, који указују на упални процес у централном нервном систему. У серуму болесника са АГС-ом смањују се тромбоцити у крви и истовремено повећавају вредности ензима у јетри. Што се тиче тока болести, многи оболели још увек умиру у детињству, а десет година је максимални животни век за нарочито тешке облике мутације.

Пацијенти са блажим облицима често живе старије од десет година. Ови блажи фенотипи углавном одговарају мутацијама РНАСЕХ2Б, које су присутне у готово половини случајева. Болест напредује у почетку током неколико месеци док не постоји вишеструка инвалидност. Након ових првих месеци, међутим, болест се обично стабилише у сталном току. Иако су се до сада скоро сви пацијенти старији од десет година морали борити са тешким вишеструким оштећењима, у појединим случајевима су се појавили знатно блажи течајеви.

Компликације

Аицарди-Гоутиерес синдром има тешке компликације које могу имати врло негативан утицај на људе и децу. У већини случајева синдром се јавља са потешкоћама у храњењу и покретима очију који су трзави и неконтролисани. Како болест напредује, грозница и повраћање постају све чешћи.

Са Аицарди-Гоутиерес синдромом, деца показују спастичну парализу руку и ногу, тако да их више не могу правилно координирати и померати. У најгорем случају могу се појавити нападаји, који могу бити посебно опасни за децу. Аицарди-Гоутиерес синдром такође доводи до менталне ретардације.

У већини случајева симптоми доводе до смрти у детињству, тако да животни век енормно опада. Ако дете не умре са Аицарди-Гоутиерес синдромом, у свакодневном животу ће доћи до значајних компликација и тешкоћа. Због физичких и психолошких ограничења, пацијент је увек зависан од помоћи других људи и неговатеља.

Боравак у болници је обично неопходан. Аицарди-Гоутиерес синдром такође може утицати на јетру и слезину, узрокујући њихово увећање. То обично резултира болом у одговарајућим органима.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева синдром Аицарди-Гоутиерес не може лечити лекар. Пацијент умире након првих десет година живота. У правилу симптоме већ одређује педијатар. Међутим, родитељи се могу обратити педијатру ако постоје примјетна кашњења у развоју или развој различитих врста спастичности.

Посета лекару је потребна чак и уз трзајне покрете и јаку и упорну температуру. Обично лекови могу да ограниче температуру и повраћање. Није неуобичајено да деца пате од парализе и грчева. Они се такође могу ограничити лечењем, тако да се у тим случајевима препоручује и посета лекару.

Дежурни лекар се такође може позвати у акутним хитним случајевима или нападима. Нису ретки случајеви да родитељи пате од психолошких тегоба или од депресије. У овом случају се препоручује психолошки третман родитеља. То би требало да му се пружи психолошка подршка, нарочито након што дете умре од Аицарди-Гоутиерес синдрома.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Аицарди-Гоутиерес синдром још не може да се лечи узрочно, већ се лечи само симптоматски. У том контексту, напади се могу спречити давањем антиепилептичких лекова, на пример. Физиотерапеутске мере се обично користе за смањење спастичности и контрактуре.

Одређене масти и креме могу се користити против кожних симптома. Могућности терапије укључују и рану интервенцију током које се не збрињавају само оболела деца, већ пре свега родитељи.

Изгледи и прогноза

Аицарди-Гоутиерес синдром доводи до различитих малформација и стресова за пацијента. Особито родитељи дјетета често су погођени тешким психолошким жалбама и депресијом и зато им је потребна психолошка подршка.

Дете пати од тешког оштећења и епилептичних напада. То доводи до интензивне грознице и повраћања. Дете често пати и од неконтролисаних покрета очију и парализе на различитим деловима тела. Надаље, могу се јавити нападаји који су често повезани са болом. Развој детета је озбиљно ограничен Аицарди-Гоутиерес синдромом и јављају се моторички поремећаји. Синдром такође негативно утиче на централни нервни систем. Квалитет живота пацијента је изузетно ограничен и дотична особа обично зависи од помоћи других људи у свакодневном животу.

Аицарди-Гоутиерес синдром не може се лечити, тако да само симптоми могу бити ограничени. Епилептични напади могу се релативно добро смањити уз помоћ лекова. Пацијентима су такође на располагању различите терапије.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за грчеве мишића

превенција

Фетус се може тестирати на Аицарди-Гоутиерес синдром док је још у материци узимањем узорка амнионске течности. Тада могу очекивати да родитељи одлуче против детета. Нису доступне друге превентивне мере јер је синдром мутација.

Послије његе

Могућности накнадне неге релативно су ограничене код Аицарди-Гоутиерес синдрома. Пацијент је увек зависан од медицинског третмана како би ублажио симптоме и избегао могуће компликације. По правилу, синдром значајно смањује и животни век дотичне особе.

Будући да је стање наследно, не може се у потпуности лечити. Чисто симптоматски третман је доступан пацијенту. Ако желите да имате децу, може се обавити и генетско саветовање да се спречи поновна појава Аицарди-Гоутиерес синдрома. Они који су погођени углавном зависе од узимања лекова.

Они се морају редовно узимати, а могуће интеракције са другим лековима такође би требало узети у обзир. Деца добијају одговарајућу терапију и подршку у циљу сузбијања спастичности. Међутим, они се не могу у потпуности излечити.

Контакт са другим пацијентима синдрома Аицарди-Гоутиерес често има позитиван утицај на даљи ток болести. Није ријеткост да се размјењују информације и олакшава свакодневни живот. Штавише, родитељи су често зависни и од психолошког третмана. Разговори са пријатељима или познаницима такође могу бити од помоћи.

То можете и сами

Аицарди-Гоутиерес синдром је болест са вишеструким оштећењима. Родитељи ће морати да траже стално лечење са својим дететом. Оптерећење родитеља је врло велико, а психолошка подршка се топло препоручује. Даљња стручна помоћ за свакодневну негу детета такође би требало да се тражи без оклевања.

Ако у породици има друге деце, требало би размотрити и могућност смештања у установу за негу. Пошто је болесном детету потребна интензивна нега, терет не треба потцењивати. За родитеље који имају болесно дете ризик од депресије је посебно већи. Брига о сопственом здрављу - физички и ментално - не треба занемарити. Родитељи могу бити стабилна подршка свом детету само ако су они сами стабилни.

Нападаји и учестало повраћање захтевају стално посматрање детета. Детету је потребна родитељска или професионална нега за све активности у свакодневном животу.

Родитељи морају да обезбеде довољно кретања моторним вежбама, да дететова исхрана буде богата виталним материјама и лако пробављивом, те да обезбеде адекватан унос течности. Физиотерапеутска подршка је посебно важна за смањење спастичних напада и прати терапију лековима антиепилептичким лековима. Родитељи могу лечити дерматозе пажљиво наношењем креме и масти.