Албинизам

На Албинизам генетски ефекат резултира недостатком или потпуним одсуством меланина. Меланин је одговоран, између осталог, за стварање пигмената у кожи, очима и коси. Албинизам, који се не појављује само код људи, може постати спољашња врло уочљива болест. Погођени људи често се називају албиносима, али за многе пацијенте то представља олово или дискриминацију.

Шта је албинизам?

Албинизам је једна од наследних болести која се такође може пренијети од родитеља са нормалном пигментацијом, јер је генетска оштећења рецесивна - то јест, повлачи се. Она се манифестује недостатком или само ограниченом производњом пигмента меланина.

Албинизам је подељен у неколико група. Једна главна група је очни албинизам, на који утичу само очи, а самим тим и способност вида. Друга главна група је окулокутани албинизам, који је у јавности најпознатији по светлој до белој коси и светлој кожи.

У обе варијанте, оболели пате од умереног до озбиљног слабљења вида. Код окулокутаног албинизма постоји повећан ризик од рака коже од излагања сунчевој светлости због недостатка пигментације коже.

узрока

Албинизам је узрокован неспособношћу ћелија одговорних за производњу бојила да стварају меланин. Недостаје пресудних ензима да би се та производња покренула или могла да се оперише у довољној мери.

Овај недостатак настаје због генетске оштећења, али је повезан са различитим генима и хромозомима. Сви они утичу на одлучујући процес у стварању меланина. Поред тога, албинизам се јавља у вези са другим генетским дефектима, укључујући сада познатији Прадер-Вилли синдром. Код очног албинизма, узрок видних потешкоћа је и недостатак меланина.

Поред стварања боје шаренице, ово је такође одговорно за чињеницу да у фундусу недостаје потребан меланин, приметан је тремор и оптички нерви људи који пате од албинизма нису у потпуности развијени.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми и симптоми албинизма су обично релативно јасни. Међутим, они не доводе до смањења здравља или других озбиљних стања, тако да већина пацијената не пати од смањеног очекиваног животног века. Они који су погођени углавном показују поремећаје пигментације у албинизму.

Кожа такође може бити потпуно бела или чак матирана и бледо боје. У већини случајева боја коже се не мења чак ни када је изложена сунчевој светлости. Албинизам често такође погађа пацијентову косу, тако да изгледа бела, нејасна или жућкаста. Постоји и аметропија, тако да су погођени или кратковидни или далековидни.

Надаље, албинизам не доводи до додатних компликација или симптома. Међутим, висока осетљивост коже на сунчеву свјетлост такође повећава ризик од рака коже, тако да они који су погођени зависе од редовних прегледа. Опсег албинизма такође може бити веома различит, тако да не морају сви симптоми да се појављују заједно. Болест може такође довести до психолошких тегоба или депресије, јер се пацијенти често занемарују због свог изгледа или, пре свега, малтретирања у школи.

Дијагноза и курс

У случају израженог албинизма, дијагноза је у почетку једноставна визуелна дијагноза. Чак и код беба, лагана кожа је једнако уочљива као и безбојна коса. Супротно увреженом мишљењу, боја очију није у основи црвена. Углавном има светло плаву. Само у потпуно развијеном албинизму, шареница нема пигментацију.

Током прегледа педијатар одређује прозирни шареницу у којој се вене могу јасно видети као црвенкасто свјетлуцаво. Дијагноза се потврђује генетским тестом. Недостатак пигментације на кожи захтева посебну негу на сунцу од самог почетка. Особе са албинизмом немају заштиту од пигмента за своју кожу и живе са повећаним ризиком од рака коже.

Компликације

Албинизам може бити мање или више изражен. Код неких је захваћена само пигментација ока, која се назива очни албинизам. Боја коже и косе је нормална. Међутим, недостатак пигментације у очима доводи до широког спектра очних проблема, попут страбизма или осетљивости на светло.

У екстремним случајевима, целокупна производња меланина је неисправна, што резултира тиме да оболели имају белу косу, изузетно бледу кожу и необично лагане очи које су веома осетљиве на светло. У техничком жаргону ово се назива окулокутани албинизам (ОЦА), односно албинизам који утиче и на очи и на кожу. Зависно од озбиљности, прави се разлика између различитих подтипова - од ОЦА 1 а / б до ОЦА 4.

У веома ретким случајевима, погођени не само да трпе због недостатка пигментације, већ и од већег ризика од инфекције, неуролошких проблема или поремећаја у плућима, цревима и крварењима. Међутим, ови случајеви су изузетно ретки. Они који су погођени могу пронаћи детаљне информације о теми албинизма на веб страници непрофитне интернетске групе за самопомоћ „НОАХ“.

Када треба ићи код лекара?

Албинизам се дијагностикује приликом рођења и одмах га мора прегледати лекар. Током почетног прегледа погођеног новорођенчета, лекар ће посебно обратити пажњу на развој физичких функција које могу бити ослабљене албинизмом. Наравно, такође је могуће да дете са албинизмом тек касније сазна да има физичке проблеме.

Важно је да се родитељи таквог детета обавештавају о симптомима помоћу којих би препознали да њихово дете треба прегледати лекар. На пример, ако имате проблема са видом, то је нормално за албинизам, али треба га одмах лечити. Многи људи живе са албинизмом без већих проблема или са урођеним и стеченим поремећајима, али се суочавају са различитим ризицима и изазовима. Ово се посебно односи на осетљивост коже на светло.

Ако људи са албинизмом примете било какве видљиве промене на кожи као што су црвенило, бол или повишене области, пре него што касније требају видети дерматолога. Због своје велике подложности оштећењу од УВ зрачења, албинизам носи повећан ризик од рака коже.

За облике албинизма који узрокују значајне проблеме све до физичких и менталних оштећења, морају се редовно именовати медицински. Они се користе за надгледање здравља дотичне особе и за правовремено препознавање даљих проблема. У случају озбиљних оштећења, смештај у дом са обученим медицинским сестрама може имати смисла.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лек за албинизам није могућ. Али дефект није скраћивање живота. Због повећаног ризика од рака коже, редовно треба вршити свеобухватни преглед кожних абнормалности.

Слаб вид је стреснији за оне који су погођени албинизмом. Вид им је лош, што у тешким случајевима може бити и до 10 процената. Визуелна помагала су неопходна и олакшавају суочавање са свакодневним животом. Већина људи који пате од албинизма не могу или не смију да возе јер не могу са сигурношћу да виде чак и веће предмете.

Поред физичких помагала, психолошка подршка се препоручује у неким случајевима ако дотична особа пати због свог необичног изгледа. У неким културама, посебно на афричком континенту, појава албинизма повезана је са социјалном искљученошћу. Традиционално се у многим тамошњим регионима људи који пате од албинизма сматрају лошим знаком или проклетством.

Ова девалвација није била у стању да се развије до те мере у западним културама, јер се људи са албинизмом ретко примећују у овом степену јасноће међу поштено смеђим западним Европљанима.

Изгледи и прогноза

У већини случајева, албинизам сам по себи не доводи до одређених здравствених ограничења или притужби. Међутим, албинизам може довести до значајних психолошких жалби због дискриминације. Деца нарочито могу постати жртве малтретирања или задиркивања, што може довести до значајних психолошких жалби или депресије.

Болести пате од веома белих и бледих поремећаја коже и пигмента. Оне се могу појавити на целом телу, али не представљају посебан здравствени ризик за пацијента. Коса је такође обично бела. Надаље, обољели пате од повећане осјетљивости на свјетлост и нелагоде у очима.

Долази углавном до далековидности или близине. Ове се притужбе могу надокнадити ношењем наочала или контактних сочива. Албинизам по правилу доводи и до повећаног ризика од разних инфекција и упала.

Лечење албинизма није могуће. Међутим, погођени често требају психолошку подршку. Очекивано трајање живота код пацијената са албинизмом није смањено и њихов свакодневни живот бар није ограничен самом болешћу. Надаље, нема посебних притужби или компликација. Међутим, албинизам такође може повећати ризик пацијента од рака коже.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Није могуће спречити албинизам као типичну наследну болест. Осим оштећења вида, појава овог генетског оштећења није повезана са озбиљним ограничењима за оболеле. Они који су погођени морају се придржавати заштитних мера против сунчеве светлости да би се избегао рак на дисциплинован начин, тако да албинизам не би могао да покаже здравствене последице.

Послије његе

Накнадна нега треба између осталог осигурати да се болест не понови. Међутим, будући да се албинизам не може излечити, то не може бити циљ медицинског праћења. Уместо тога, ради се о спречавању компликација и пружању подршке пацијентима у њиховом свакодневном животу. Они који су погођени контактирају лекара у случају акутних симптома.

Редовни прегледи су ретки. Они који су погођени добијају опсежне информације о ефектима болести по почетној дијагнози. Албинизам не смањује животни век. Главне превентивне мере укључују заштиту коже. Највећи орган људског тела изложен је УВ зрацима без готово никакве заштите.

Пацијенти морају избегавати директну сунчеву светлост. Снажна подневна врућина доноси највећи ризик. Треба користити сунчане креме са високим фактором заштите од сунца. Понекад они који пате од оштећења такође трпе због лошег вида. Наочаре могу помоћи. Бијела и блиједа кожа је карактеристична. Понекад је потребно психолошко праћење.

Деца и адолесценти посебно редовно сматрају да су стресни различити. Они нису ретко изложени трачевима својих вршњака. Понекад се погођени жале на недостатке на радном месту. Лекар може да наложи психотерапију. Ово може спречити депресију и анксиозне поремећаје.

То можете и сами

Албинизам је болест која се не може излечити јер је последица генетске оштећења, то је наследна болест. Због тога особа која је погођена мора живети са албинизмом и свакодневни живот прилагодити својим посебним потребама.

Сунчање треба строго избегавати јер недостатак меланина у кожи, а понекад и у ирису очију, може брзо да изгори кожу. Уопште, треба избегавати сунчане часове, нарочито лета.

Када напуштају кућу, дотична особа мора осигурати да носи капу и одећу која их може заштитити од штетних УВ зрака сунца. Очи пацијената са албинизмом су посебно осетљиве на сунце ако су погођене наследном болешћу. Ношење сунчаних наочала је стога неопходно.

Албинизам варира у тежини, па пацијент мора одговорити на своје посебне потребе и разговарати о томе са лекаром. Вид пацијената са албинизмом је често тешко нарушен, па визуелно помагало, нпр. наочаре. Поред тога, пацијенти често не смију да возе због свог лошег вида. Због тога сте зависни од јавног превоза или пријатеља и породице како бисте радили свакодневне ствари.