Недостатак антитрипсина алфа-1

А Недостатак антитрипсина алфа-1 је наследна болест коју карактерише погрешна синтеза алфа-1-антитрипсина у јетри, проузрокујући оштећење јетре и плућа. Мањак антитрипсина алфа-1 један је од узрока респираторних болести које се често не препознају или препознају касно.

Шта је алфа-1 антитрипсински дефицит?

Мањак антитрипсина алфа-1 је наследна болест која има трајне негативне ефекте на плућа и јетру. Будући да ген одговоран за болест може бити подложан различитим мутацијама, могу се појавити различите клиничке слике.

Они се крећу од благих облика болести, који не могу бити праћени било каквим симптомима, до тешких облика недостатка антитрипсина алфа-1, који могу довести до цирозе јетре и плућног емфизема.

Поред тога, за облик болести је пресудно да ли се генетски дефект одговоран за недостатак алфа-1-антитрипсина преносио од једног родитеља (хетерозиготан, благ облик) или од оба родитеља (хомозиготни, тешки облик).

узрока

Мањак алфа-1-антитрипсина настаје због генетског оштећења хромозома 14, који је одговоран за синтезу алфа-1-антитрипсина и, ако је присутна болест, ствара неисправан алфа-1-антитрипсин.

Алфа-1-антитрипсин је протеин који инхибира ензиме који разграђују протеин, попут еластазе (такозване протеазе). Код здраве особе постоји равнотежа између алфа-1-антитрипсина и телесних властитих протеаза.

Ако плућа иритирају бактеријска инфекција или прашина, ослобађа се еластаза која разлаже протеине у штетне материје. Међутим, еластаза не може разликовати ендогене од страних протеина и такође напада плућно ткиво ако га не инхибира алфа-1-антитрипсин.

Са мањком алфа-1-антитрипсина у крви постоји знатно смањена количина "исправног" алфа-1-антитрипсина, регулаторни механизам не ради и оштећено је плућно ткиво. Поред тога, нефункционални алфа-1-антитрипсин се таложи у јетри и доводи до оштећења јетре типичних за недостатак алфа-1-антитрипсина.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Мањак антитрипсина алфа-1 обично је повезан са хроничном опструктивном плућном болешћу. Ова клиничка слика се манифестује кроз низ симптома и промена. Пре свега, постоји краткоћа даха, која се јавља углавном током физичког напора. Ово је праћено кашљем, јаким исцједаком и крпењем или писком.

Оштећење плућног ткива може довести до превелике надуваности плућа, што изазива сув, надражљив кашаљ и бол. Недостатак кисеоника у крви узрокује да кожа постане плава. Поред тога, хронична опструктивна плућна болест се манифестује понављајућим респираторним инфекцијама, на пример, хроничним бронхитисом или упалом горњег дела грла.

Споменути симптоми се обично јављају у доби између 30 и 40 година, мада мањак алфа-1-антитрипсина може постојати и дуго времена раније. И пре тога могу се јавити проблеми са јетром. Ако се производња алфа-1-антитрипсина више не може одвијати као и обично, модификовани молекули се накупљају у ћелијама јетре.

Између осталог, ово може довести до хроничног хепатитиса и цирозе јетре - који су често примећени у детињству и адолесценцији. Типични симптоми су жута кожа, утонуле очне капке и понекад бол у горњем дијелу трбуха. У даљем току физичке перформансе знатно се смањују.

Дијагноза и курс

Недостатак антитрипсина алфа-1 утврђује се анализом крви. Ако је вредност алфа-1-антитрипсина значајно испод нормалне вредности, то указује на недостатак алфа-1-антитрипсина.

Дијагноза се може потврдити уклањањем ткива из јетре (биопсија јетре) или генетском анализом. Док се типични симптоми јетре за недостатак алфа-1 антитрипсина, као што су хронични хепатитис, цироза јетре и жутица (пожутање коже), могу се приметити у детињству, плућа обично развијају само недостатак антитрипсина алфа-1 карактеристичан за мањак антитрипсина алфа-1 у доби од тридесет и четрдесет година. Симптоми болести попут хроничног бронхитиса, често у комбинацији са емфиземом, недостатком даха, сувим кашљем и цијанозом (плава боја коже).

Отприлике петина оболелих такође показује бронхијалну хиперреактивност (преосетљивост на дисајне путеве). Недостатак антитрипсина алфа-1 карактерише прогресивни, потенцијално фатални (фатални) ток болести.

Компликације

Мањак антитрипсина алфа-1 може довести до различитих компликација. Алфа-1-антитрипсин инхибира ензиме који разграђују протеин, тј. У случају недостатка ензими који разградњу нису инхибирани, због чега се плућно ткиво може разградити, посебно у плућима. Погођена особа добија слаб ваздух и због тога пати од краткоће даха.

Најчешћа последица овде је хронична опструктивна болест плућа (укратко КОПБ). Ово карактерише оштар пад квалитета живота, али и животног века. Поред тога, долази до прекомерне инфлације алвеола (емфизема). То повећава краткоћу даха и сув кашаљ поново, и погођена особа може да доживи недостатак кисеоника (цијаноза).

Поред тога, притисак у плућним жилама је повећан, тако да десно срце мора да изврши већи притисак да би се зауставило против отпора. То се може завршити слабошћу (затајење десног срца), коју карактерише оштар пад перформанси и умор.

Мањак антитрипсина алфа-1 такође доводи до знатних оштећења јетре што може чак довести и до цирозе јетре. То озбиљно ограничава способност синтезе јетре, због чега се производи мање протеина. До поремећаја коагулације може доћи као резултат, али се такође може приметити појачана појава едема.

Када треба ићи код лекара?

Пошто мањак алфа-1 антитрипсина може превасходно оштетити плућа и јетру, за ову болест се дефинитивно мора примити медицински третман. Болест се неће излечити сама, потребно јој је лечење, јер у најгорем случају особа која је погођена може умрети од ње. Пошто се обично јавља жутица, особа која је погођена треба да се јави лекару или у болници директно на прве знаке.

Обично се овде може посетити и лекар опште праксе који ће пацијента упутити стручњаку. Поред тога, кашаљ и недостатак даха су такође симптоми недостатка антитрипсина алфа-1 и треба их прегледати лекар. Недостатак кисеоника може узроковати да кожа постане плава.

Дугорочно, органи и крајници могу бити неповратно оштећени. Из тог разлога, одмах потражите лекара ако кожа постане плава. У многим случајевима се отпорност и перформансе пацијента такође значајно смањују, што су уобичајени симптоми недостатка антитрипсина алфа-1.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто је мањак антитрипсина алфа-1 генетски одређен, не постоји узрочно (анти-узрочно) терапија. Мањак алфа-1-антитрипсина обично се лечи надомјесном терапијом (супституциона терапија) у случају благе болести и истовремено ослабљене функције плућа, при чему се алфа-1-антитрипсин, који се синтетише генетским инжењерингом или из крвне плазме, убризгава интравенски.

Циљ терапије је спорије смањење функције плућа. У овом случају, апстиненција од никотина (избегавање активног и пасивног пушења) је од суштинске важности за успех лечења, јер дувански дим додатно оштећује алвеоле и смањује ефекат надомјесне терапије. У исто време, лече се одговарајуће последице и пратеће болести мањка антитрипсина алфа-1 које су се већ појавиле.

Респираторна терапија и одговарајућа профилакса инфекције (пнеумококна и вакцинација против грипа) такође би требало да се спроведу. Студије су показале да код неких особа са недостатком антитрипсина алфа-1 и ослабљеном функцијом плућа, позитивни ефекти могу се приметити од терапије глукокортикоидима (укључујући кортизонске инхалаторе).

У напредном току недостатка алфа-1-антитрипсина потребне су хируршке мере лечења као што су уклањање надуваних плућних подручја (смањење волумена плућа), јетра или трансплантација плућа.

Просечни животни век са недостатком алфа-1-антитрипсина је 60 до 68 година, мада конзумирање никотина то значајно смањује (48 до 52 године).

Изгледи и прогноза

По правилу, недостатак антитрипсина алфа-1 доводи до различитих оштећења и нелагоде на плућима и јетри. У многим случајевима се симптоми плућа препознају релативно касно, тако да рано лечење ове болести обично није могуће. Они погођени углавном пате од жутице, коју покрећу симптоми у јетри.

Оштећење плућа такође може довести до јаког кашља, а надаље и до недостатка даха. Због краткоће даха, органи и мозак се не могу снабдевати довољно кисеоником. Мањак кисеоника такође доводи до јаког умора и замора. Као резултат тога, погођени тешко могу обављати било какав физички рад и зато су значајно ограничени у свом свакодневном животу. Квалитет живота је смањен мањком антитрипсина алфа-1.

Није могуће лечити недостатак алфа-1-антитрипсина узрочно. Третман је стога чисто симптоматски и има за циљ лечење појединачних тегоба. Особа која је погођена мора се одрећи цигарета и алкохола, посебно. Очекивано трајање живота је значајно смањено мањком алфа-1 антитрипсина.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Пошто је недостатак алфа-1-антитрипсина наследни, нема директних превентивних мера. Међутим, следећи посебна правила понашања, може се спречити тешки ток болести.

Они укључују не конзумирање цигарета, конзумирање мање алкохола, избегавање загађивача који нарушавају рад плућа (пећи, високе вредности озона, честице прашине) као и превентивне мере против респираторних болести (пнеумококне и вакцинације против грипа). Учење одговарајуће технике дисања као дела физиотерапеутских мера и вежбање плућа такође могу минимизирати потешкоће у дисању узроковане мањком антитрипсина алфа-1 и на тај начин побољшати квалитет живота.

Послије његе

У случају недостатка антитрипсина алфа-1, симптоматско лечење саме болести је у првом плану, будући да узрочно-последична терапија није могућа. Пошто је недостатак антитрипсина алфа-1 урођена болест, генетско саветовање треба спровести ако дете жели да има децу како би се спречило да се та болест поново појави код деце.

У многим случајевима болест доводи до даљих тегоба и болести респираторног тракта и јетре, тако да те органе треба редовно прегледавати да би се избегле компликације. Погођена особа у сваком случају треба да избегава пушење, при чему здрав начин живота уз здраву исхрану углавном има позитиван утицај на даљи ток болести.

Такође је потребно узимати лекове да бисте трајно ублажили симптоме. Важно је осигурати његово редовно узимање, а интеракције са другим лековима такође би требало узети у обзир. Очекивано трајање живота пацијента значајно је смањено мањком антитрипсина алфа-1.

Није неуобичајено да недостатак проузрокује психолошке поремећаје или депресију. Разговори са пријатељима или породицом могу позитивно утицати на даљи ток овога. Контакт са другим људима погођеним недостатком антитрипсина алфа-1 је такође користан и може довести до размене информација.

То можете и сами

Мањак ретке наследне болести алфа-1-антитрипсина присутан је од рођења, али често се не препознаје, јер се први симптоми појављују тек у одраслој доби. Као резултат тога, рани, корисни медицински третмани и циљане мере самопомоћи обично нису доступни. Рано откривање симптома недостатка ензима могло би такође да учини бројне мере самопомоћи ефикаснијим.

Чак и ако је плућно ткиво већ оштећено кад се дијагностикује болест, важна је издржљивост и интервални тренинг три до пет пута недељно у оквиру постојећих могућности. Ово јача још нетакнуте алвеоле. Усмерени тренинг дисајних мишића је од помоћи за дисање.

Посебну пажњу треба посветити исхрани богатој витаминима и ензимима, која се може састојати од чисто биљних производа као и производа животињског порекла. Довољна залиха топивих у масти [[витамина А витамина А, Д и Е, као и снажно антиоксидативног витамина Ц. Посебно је важна, јер витамин Е штити ћелијске мембране како би имунолошки систем могао да делује мање агресивно на плућно ткиво.

Као чиста мера предострожности, погођени треба избегавати контакт са људима који очигледно пате од прехладе или било које друге бактеријске или вирусне болести, како би се спречила инфекција ако је могуће. Важан предуслов за ефикасност свих мера је поштовање строге забране пушења.