Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД)

Тхе Дуцхеннова мишићна дистрофија је малигна болест мишића која настаје због генетске оштећења на Кс хромозому, тако да се болест може појавити само код мушког потомства. Симптоми се показују већ у дојеначкој доби у виду слабости мишића карлице и бедара. Увек се завршава фатално у раној одраслој доби због пукнућа срца и плућних мишића.

Шта је Дуцхенне мишићна дистрофија?

Мутација ДМД гена може бити губитак (брисање) дела (неколико базних парова), умножавање или тачкаста мутација у којој је захваћена само једна нуклеобаза.
© Себастиан Каулитзки - стоцк.адобе.цом

Као што Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД) је прогресивна мишићна слабост која се заснива на генетском дефекту на „мушком“ Кс хромозому. Пошто се генетска оштећења налазе на Кс хромозому, болест се може појавити само код мушких чланова породице.

Међутим, за њих се наслеђује јер се ген, на чијој мутацији заснива болест, појављује само једном и не може се уравнотежити другим геном - као што је то иначе случај са диплоидним сетом хромозома. То значи да ће, уколико је присутна генетска мана, мушко потомство дефинитивно развити ДМД.

ДМД се манифестује у раној доби између прве и шесте године живота као резултат мишићне слабости и слома мишића у карличним и ножним мишићима. Сама болест покреће поремећајем синтезе протеина дистрофина. Дистрофин је важна и функционално потребна компонента мембране која окружује мишићна влакна (сарколемма). ДМД је најчешћи облик свих познатих мишићних дистрофија.

узрока

Такозвани ДМД ген, који је одговоран за кодирање протеин дистрофина, налази се на Кс хромозому. Са 2,5 милиона базних парова, највећи је познати ген у људском геному и самим тим је подложан мутацијама, које обично у потпуности спречавају синтезу дистрофина.

Мутација ДМД гена може бити губитак (брисање) дела (неколико базних парова), умножавање или тачкаста мутација у којој је захваћена само једна нуклеобаза. Мутације покрећу различите облике мишићне слабости, од којих је Дуцхеннова мишићна дистрофија далеко најчешћа манифестација.

Треба приметити да је код отприлике трећине дечака са ДМД болест проузрокована новом мутацијом, а није наслеђена од мајке. То објашњава зашто се ДМД не смањује значајно у учесталости његове појаве.

Симптоми, тегобе и знакови

Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД) манифестује се у првим годинама живота и започиње у подручју карличног појаса. Деца имају проблема са ходањем, несталним трчањем, путовањем и чешћим падом. Не можете брзо трчати. Надаље, због ослабљених мишића бедара, они се не могу исправити сами, већ се рукују на бутине приликом исправљања.

Овај карактеристични симптом познат је и као Говеров знак. Особе са Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом (ДМД) показују повећање везивног и масног ткива, посебно у пределу телета. Због тога се њихова телад чини необично јака.

У медицинској терминологији задебљана телад се назива Гномваден. Поред тога, пацијенти са Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом (ДМД) имају наглашена стопала и изражену закривљеност кичме у лумбалној регији.

Дуцхенова мишићна дистрофија (ДМД) брзо напредује, тако да већина пацијената зависи од инвалидских колица и целодневне неге пре навршених 12 година. У напредним фазама болести, слаби мишићи дисања могу довести до потешкоћа са дисањем. Поред тога, погођени имају смањене рефлексе и пате од поремећаја осетљивости. Око трећине пацијената такође има интелектуални инвалидитет.

Дијагноза и ток болести

Ако се потврди почетна сумња, указују се на неуролошка испитивања и функционалне тестове мишића. Методе снимања као што су МРИ и ултразвук такође могу пружити додатне информације. Повећани ниво мишићног ензима креатин киназа често се може наћи у крви. Крајњу сигурност пружа генетска дијагноза која такође омогућава мишићној дистрофији да се припише једној од познатих манифестација.

Курс ДМД је прогресиван. Од 5. до 7. године, погођени обично више не могу устати од седења или лежања без спољне помоћи и више не могу да се пењу степеницама. Губитак мишића доводи до деформације зглобова и накупљања масног ткива у мишићима који замењују мишићно ткиво. По правилу деца у узрасту од 10 до 12 година зависе од инвалидских колица. Очекивани животни век је око 40 година, мада се ранија смрт пре почетка пубертета не може увек спречити.

Компликације

У правилу, мишићна дистрофија Дуцхенне узрокује смрт пацијента. Смрт се дешава у врло младом добу. Изнад свега, родитељи и родбина су погођени болешћу због тешких психолошких тегоба и расположења. Због саме болести, пацијенти пате од снажно ослабљених мишића.

Ово слабљење дешава се по целом телу, тако да су унутрашњи органи и срце такође ослабљени. На крају долази до срчане смрти. Обичне активности су такође тешке за обављање дотичне особе и пацијенти трпе врло низак степен отпорности. Није неуобичајено да пацијенти зависе од помоћи других људи у свакодневном животу.

Зглобови и мишићи су често деформисани, а Дуцхеннова мишићна дистрофија снажно ограничава кретање. Ова болест може такође довести до психолошких тегоба и на тај начин значајно смањити квалитету живота пацијента. Лечење Дуцхенне мишићне дистрофије није могуће.

Они који су погођени зависе од различитих терапија како би се повећао животни век, који се, међутим, увелико смањује. Међутим, код лечења нема посебних компликација.

Када треба ићи код лекара?

У случају поремећаја снаге мишића, смањених физичких перформанси или напетости мишића потребно је консултовати лекара. Ако већ постоје неправилности у развоју и расту у директној поређењу са вршњацима, пожељна је посета лекару. Консултације са лекаром се препоручују ако је пацијент слабо еластичан или брзо уморан. Деформација телесне грађе, неправилно држање горњег дела тела или опште погрешно оптерећење коштаног система морају се прегледати и лечити. Закривљеност кичме је карактеристична за Дуцхенне-ову мишићну дистрофију и о томе треба одмах да се расправља са лекаром.

Љекар је потребан у случају поремећаја дисања, дисања или прекида дисања. Неопходно је одмах дјеловати у случају акутног респираторног оштећења или недостатка кисеоника. Индикације за то су плава боја боје усана и прстију, губитак свести и унутрашња слабост. У тешким случајевима, хитна служба мора бити упозорена. Док пацијент не стигне, потребна им је реанимација уста на уста. Ако дотична особа пати од сензорних или перцептивних поремећаја на кожи, то је знак постојеће неправилности. Треба разјаснити како би лечење ублажило симптоме. Посета лекару је препоручљива у случају абнормалних интелектуалних потенцијала, наводних интелектуалних недостатака или тешкоћа у учењу.

Лечење и терапија

До данас не постоји лек за АМД. Сви покушаји генске терапије до сада су били неуспешни и вероватно нису успели због имунолошког система тела. Већ неколико година лекови су у фази развоја или чак већ пролазе експериментална испитивања која имају за циљ да ублаже ефекте генетског оштећења на синтезу дистрофина како би тело могло поново да синтетише дистрофин - барем у ограниченом обиму.

Један лек који се тренутно налази у клиничким испитивањима је Етеплирсен, такође познат као АВИ-4658. Други лек у експерименталној фази је аталурен. Ако постоје такозване бесмислене мутације, које доводе до прекида транскрипције базних секвенци због такозваних стоп кодона, аталурен би требао бити у могућности да спречи пребацивање транскрипције. Ако буде успешан, то значи да би тело могло поново да синтетише дистрофин, чиме би зауставио мишићну дистрофију.

Тренутно коришћене терапије имају за циљ ублажавање симптома и укључују мере за продужење живота, али немају утицаја на стварни узрок болести. Каталог мера за борбу против симптома састоји се од мешавине медицинске неге, физиотерапије и радне терапије, као и неге и психолошке подршке за пацијенте и њихову родбину. Како болест напредује, помагала за дисање преко маски за кисеоник су неопходна. У каснијим фазама обично је потребан рез у душнику (трахеотомија) да би се могла извршити активна вентилација.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за слабост мишића

Изгледи и прогноза

Лек за Дуцхеннову мишићну дистрофију још увек није могућ. Болест карактерише карактеристичан ток и обично има исту прогнозу за све оболеле. Између три и пет година, у ногама постају приметне мале слабости у мишићима. Накнадно се мишићи бедара и карлице настављају смањивати, а везивно и масно ткиво замењују постепено скупљање мишићног ткива. Касније, на мишићну дистрофију утичу и мишићи рамена и руку.

Између пет и седам година, погођена деца зависе од сталне помоћи да устану из лежања или седења. Многа оболеле деце са Дуцхеновом мишићном дистрофијом изгубе способност да потпуно ходају до своје дванаесте године, што значи да више не могу без инвалидских колица. У даљем току болести, погођени могу у почетку и даље бринути о себи, али у одређеној мери. Међутим, већина времена пацијенти су у потпуности зависни од чланова породице од 18. године.

Коначно, Дуцхеннеова мишићна дистрофија такође утиче на дисајне мишиће и срчани мишић оболелих, што смањује њихов животни век. Како болест напредује, она готово увек доводи до смрти од гушења или затајења срца.

превенција

Пошто је мишићна дистрофија АМД проузрокована генетским оштећењем, нису познате директне превентивне мере које би могле да се заштите од настанка болести. Рана дијагноза, ако је могуће у првој или другој години живота, помаже, међутим, да се боре против симптома широким спектром терапијских мера и да их одложи. Поред тога што тело негује и снабдева минералима, аминокиселинама, витаминима, ензимима и елементима у траговима, важна је и циљана физиотерапија у циљу одржавања мишићних функција што је дуже могуће.

Послије његе

У случају Дуцхенне-ове мишићне дистрофије, могућности директне праћења су обично знатно ограничене или, у неким случајевима, чак и нису доступне пацијенту. Из тог разлога, дотична особа треба идеално да се консултује са лекаром у раној фази како би се избегла појава других притужби или компликација.

Самоизлечење се не може догодити, па је обично потребна посета лекару. Већина пацијената зависи од помоћи и бриге о својим породицама у свакодневном животу. Притом, погођени морају бити ублажени, при чему се обично треба избегавати напор или стрес и физичке активности.

Психолошка подршка је често такође важна како би се спречило да се појаве депресија и други психолошки поремећаји. Даље, у случају Дуцхенове мишићне дистрофије, неопходне су мере физиотерапије да би се симптоми ублажили и ограничили. Многе вежбе се могу поновити и код куће како би се ублажили симптоми.

Даљње мере праћења обично нису доступне онима који су погођени овом болешћу. Дуцхенова мишићна дистрофија такође може умањити животни век пацијента.

То можете и сами

Аидс је веома важан за све који живе са Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом. Повећавају квалитет живота, олакшавају свакодневницу и подржавају учешће у друштву. Због тога је још важније добро се информисати о томе која су помагала погодна и које су опције неге доступне. У касној амбулантној и у не-амбулантној фази могу бити потребна додатна помагала која ће се носити са свакодневним ситуацијама као што су јело и пиће, као и лична хигијена.

Сајмови помоћи, на којима произвођачи представљају своје производе, идеални су за добијање информација. Тамо добијате добар преглед која су помагала погодна. Поред тога, контакт са другим породицама погођеним Дуцхеннеом мишићном дистрофијом или другим мишићним болестима такође може бити од користи. Немачко друштво за обољеле од мишића нуди свеобухватан спектар савјета и подржава родитеље у успостављању контакта са другим обољелима.

Ако погођено дете дуже време није зависно од инвалидских колица, обука у инвалидским колицима може бити од помоћи на почетку у којој се научи правилно коришћење инвалидских колица.

Еластичност мишића и очување покретљивости зглобова важни су предуслови за одржавање функционалности удова што је дуже могуће. У многим случајевима су свакодневна растезања уз подршку породице неопходна поред физикалне терапије.