Барбер-Саи синдром

Тхе Барбер-Саи синдром је ретка наследна болест са повећаном длакавошћу и приметном физиономијом лица. До сада је документовано само десет случајева од како је први пут описано, па је истраживање синдрома у повојима. Ни засад ни наследност ни узрок болести нису познати.

Шта је Барбер Саи Синдроме?

1982. године Н. Барбер и његове колеге први су описали болест звану Барбер-Саи синдром. Болест је документована само код десет пацијената од када је описана. Процењује се да је учесталост овог синдрома мања од једног случаја на 1.000.000 људи. Сматра се да је Барбер-Саи синдром наследна болест.

Тачна врста наследства још није позната, али сумња се на аутосомно доминантно наследство. Клиничку слику углавном карактерише хипертрихоза која превазилази нормалну косу. То се у правилу комбинује са атрофијом коже, због чега се погођена особа чини исцрпљеном и осиромашеном. Поред тога, често се примећују неусклађености очних капака и претерано широка подручја уста.

Због малог броја документованих случајева, Барбер-Саи синдром још увек није у потпуности истражен. Конкретно, истраживање узрока је тек у повојима, јер лоше документовани случајеви не дају поуздану основу за дубљу етиологију.

узрока

Претходна истраживања сугерирају насљедну основу Барбер-Саи синдрома. У једном случају, симптомски комплекс се документовано преносио са мајке на сина. У случају документованом на овај начин, мајка је такође имала расцјеп непца и кондуктивни губитак слуха. У теорији, поменути случај је према томе могао бити потпуно другачији синдром.

Досадашња истраживања нису показала да ли се синдром заснива на аутосомно рецесивном, аутосомном доминантном или Кс-везаном доминантном насљеђивању. У тренутној медицини постоје спекулације о вези са једнако ретким синдромом Аблефарона макростомије. Чини се да ова два синдрома нису из исте групе, али упркос својим разликама, изгледа да утичу на исти ген.

Вероватно су две болести различите мутације истог гена. Међутим, ништа се више не зна о локусу гена у синдрому Аблефарона макростомије.

Симптоми, тегобе и знакови

Барбер-Саи синдром углавном се манифестује урођеном генерализираном хипертрихозом. Изузетна длакавост пацијента обично се примећује одмах по рођењу. Исто се односи и на привлачно лице погођене особе, које оку хвата широким мостом носа, избоченим носом и посебно танким уснама.

Упркос екстремној длакавости, пацијенти немају обрве или су барем мање изражени. На капке су погођени неусклађивање или су потпуно одсутни. Поред тога, често постоји хипертелоризам или телекантхус. Исто важи за неправилне уши и преоптерећену или вишак коже. Може постојати и хипоплазија брадавица. Потпуно одсуство млечних жлезда једнако је замисљив симптом.

Често пута избијање зуба касни код пацијената са Барбер-Саи синдромом. Вероватно се у појединим случајевима могу појавити додатни симптоми који још увек нису забележени због малог броја документованих случајева.

Дијагноза и курс

Дијагностицирање Барбер-Саи синдрома може бити тешко. Будући да до сада није утврђен специфичан ген за синдром, молекуларно-генетски преглед пацијента није нигде близу. У најбољем случају лекар дијагнозу поставља визуелном дијагнозом, јер недостају чврсти дијагностички критеријуми.

Диференцијална дијагноза и диференцијација од једнако ретког синдрома макростоми Аблефарона је тежак подухват. Ни за Барбер-Саи синдром, ни за синдром макростоми Аблепхарон није етиологија у потпуности разјашњена или сужена на специфични лок гена. Разлика између два синдрома углавном је одређена мањим гениталним аномалијама код Барбер-Саи синдрома. До сада је медицина претпостављала прилично повољан ток болести за Барбер-Саи синдром.

Компликације

Клинички модели Барбер-Саи синдрома су повећана длакавост и упадљива физиономија лица. Длака пацијента надилази нормалну косу здравих људи, док су обрве одсутне или мање изражене. Очни су капци потпуно неусклађени или им недостају у потпуности.

Повећана удаљеност означава очи или унутрашње углове очију. Подручје уста и носа је изузетно широко. Исте неправилности односе се и на неправилне уши. Поред тога, долази до скупљања ткива на кожи, због чега пацијент изгледа исцрпљено и измучено.

Код неких од оболелих долази до касне ерупције зуба. С обзиром да је Барбер-Саи синдром до сада документован само десет пута у свету, медицина је далеко од индивидуалних терапијских приступа. Иако пацијентов животни век није нужно ограничен, физиолошке компликације су праћене високим нивоом психолошких тегоба. Могу се замислити разни козметички третмани и инвазивне интервенције за уклањање сувишних длака и видљивих деформитета.

Могућа је и терапија лековима. Међутим, у овим случајевима често постоје нуспојаве које узрокују додатне компликације. Прогноза за потпуно излечење је негативна, јер видљиви симптоми и нуспојаве Барбер-Саи синдрома не могу у потпуности да се елиминишу. За ублажавање психосоматских компликација, лечење психотерапеута је замисливо.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да је Барбер-Саи синдром изузетно ретка наследна болест, медицинска дијагноза је тешка. Типични симптоми као што су екстремна длакавост и упадљиво лице пацијента обично се примећују одмах након рођења. Знакови попут широког моста носа, недостатка обрва или посебно танких усана дају разлог за детаљнији преглед. Клиничка слика обично аутоматски води до рутинске физичке дијагнозе.

Међутим, због малог броја случајева, специфична дијагноза синдрома обично није могућа. Међутим, физичке карактеристике родитеља - у једном документованом случају пронађено је расцјеп непца - и могуће пратеће болести могу пружити одлучујући траг за дијагнозу Барбер-Саи синдрома.

Родитељи са претходним генетским болестима или случајевима наследних болести у својој широкој породици требало би да се ово позабаве у контексту саветовања о трудноћи и повезаних лекарских прегледа. Ово омогућава испитивању детета пре рођења и тестирању на могуће генетске болести као што је Барбер-Саи синдром.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Етиологија Барбер-Саи синдрома остаје мистерија. Из тог разлога, медицина тренутно није далеко од узрока лечења болести. Што се тиче синдрома макростомије Аблефарона, могуће су само опције симптоматског лечења. Лечење се обично састоји углавном од реконструктивно-хируршких интервенција.

Обнова код Барбер-Саи синдрома обично је ограничена на пацијентове капке и уши. Ако је потребно, хипоплазије брадавица се такође могу лечити хируршки. Приметно широк нос такође се по потреби може кориговати хируршком интервенцијом. Пацијенти не морају нужно да лече нос ако им не смета ширина.

У основи, синдром макростомике у хемифарону има горе неусклађености и аномалије у односу на Барбер-Саи синдром. Постоје различити терапијски приступи у борби против велике длакавости Барбер-Саи синдрома. Поред спољних третмана коришћењем метода козметичке и естетске медицине, лечење лековима је могуће, али због нежељених дејстава, препоручују се само особама са тешким патњама.

Козметички поступци попут депилације воском или других метода као што је ласерско лечење су обично нежнији од дуготрајних лекова и повезани су са знатно мање нуспојава. Пацијенти се могу суочити са психолошким изазовима, посебно током пубертета. Ако је то случај, рани контакт психотерапеута у идеалном случају спречава оне који су погођени да се повуку из друштва.

Изгледи и прогноза

Прогноза Барбер-Саи синдрома сматра се неповољном на основу до сада доступних медицинских и научних могућности. Иако се животни век пацијента не смањује, болест се не лечи. Генетска болест се може лечити симптоматски. Међутим, каузална терапија није могућа за пацијента.

Истраживачима и научницима није дозвољено да манипулишу људском генетиком у потрази за терапијским приступима. Као резултат тога, покушавају се третирати различите опције за лечење појединих симптома.

Поред медицинске неге, пацијенту су доступни и различити алтернативни облици лечења. Необичне и нежељене длачице могу се за кратко време уклонити воском или циљаним бријањем. Не постоји трајно олакшање. Ипак, методе могу помоћи побољшању добробити пацијента у свакодневном животу.

Поред козметичких приступа пружа се и медицинска подршка. Циљ је даље побољшање здравља. Циљ је да се ефекти визуелних недостатака сведу на минимум. Неки се пацијенти одлучују за козметичку хирургију. Исправке лица могу се извршити тако да створе трајну промену.

Када се даје општа прогноза, мора се узети у обзир да су хируршке интервенције изложене уобичајеним ризицима и нуспојавама операције под опћом анестезијом.

превенција

Узроци Барбер-Саи синдрома углавном нису познати. Будући да је тако мало истраживања доступно за симптом, болест се још увек не може спречити. Исто је и са сродним поремећајем званим Аблепхарон Мацростоми Синдроме.

То можете и сами

Барбер-Саи синдром је изузетно редак, до сада не постоје ни конвенционалне медицинске ни алтернативне методе лечења које имају каузални ефекат.

Људи који су погођени Барбер-Саи синдромом обично јако трпе због свог спољашњег изгледа, што значајно утиче на њихов квалитет живота. Социјална интеракција је, између осталог, нарушена изузетно снажним растом косе по целом телу. Када су видљиви ови људи, треће стране су често уплашене или сматрају да је дотична особа изузетно запостављена.

Прекомерна длака на телу може се носити са козметичким средствима. Најлакши свакодневни облик бријања је уз помоћ бритвице за једнократну употребу и пјену за бријање или гела за бријање из апотеке. Досадне длаке на телу такође се могу уклонити депилаторним кремама на бази калијум или амонијум соли тиогликолне киселине или тиолактичне киселине.

Дуготрајни успех може се постићи методама којима се коса повлачи заједно са кореном. Најчешће методе укључују "депилација" воском и "шећер". Длаке са тијела уклањају се уз помоћ воска или шећера. Такве третмане нуде козметички студији.

Пошто су ове методе веома болне, нису погодне за све оне који су погођени, а не за сва подручја тела. Ласерско уклањање длака је, с друге стране, трајно и релативно нежно. Заинтересовани могу више сазнати код дерматолога.

Ако поред густе косе постоје и друге уочљиве особине, попут аномалија на лицу, требало би се обратити пластичном хирургу.

Психотерапија може бити корисна ако погођени емоционално пате од свог изгледа.