Синдром плаве пелене

Тхе Синдром плаве пелене је прирођена метаболичка болест са главним симптомом малапсорпције триптофана. Недостатак апсорпције у цревима доводи до претворбе и излучивања путем бубрега, тако да урин постаје плав. Лечење је еквивалентно интравенској суплементацији триптофаном.

Шта је синдром плаве пелене?

Калцијумове соли се таложе у бубрежном ткиву оболелих и, ако се не лече, касније могу довести до затајења бубрега. Најкарактеристичнији симптом болести је плаво уклањање пелена од урина.
© арттим - стоцк.адобе.цом

Синдром плаве пелене познат је и као синдром малапсорпције триптофана. То је изузетно ретка метаболичка болест која је један од урођених метаболичких поремећаја. Пацијенти пате од малапсорпције триптофана. Триптофан је аминокиселина коју пацијенти са синдромом плаве пелене више не могу да апсорбују кроз цревну стијенку у крвоток.

Триптофан остаје у цревима, где се излучује путем бубрега, након процеса конверзије. У контакту са ваздухом, супстанца постаје плава. Отуда и назив синдрома плаве пелене. Сви остали симптоми комплекса симптома такође су последица малапсорпције триптофана и недостатка ове супстанце у крви.

Синдром плаве пелене понекад се назива и породична хиперкалцемија са пратећим симптомима нефрокалцинозе, хиперфосфатурије и индианурије, што је узроковано поремећајем апсорпције триптофана.

узрока

Синдром плаве пелене је изузетно редак и није у потпуности истражен због његове реткости. Ипак, наследне везе су сада познате. За сада је нејасно тачно наслеђивање болести. Расправља се о аутосомном рецесивном насљеђивању и Кс-повезано рецесивном насљеђивању. Још увек није познат молекулски биолошки узрок синдрома.

Постоји много нагађања о узроку, а све претпостављају генетску мутацију. На пример, за болест су могуће мутације транспортера аминокиселина Л типа 2. Гени који то кодирају су СЛЦ7А8 и ЛАТ2, који се налазе на хромозому 14 у локусу гена к11.2.

Слично замисливи узроци биле би мутације транспортера 1 аминокиселине Т-типа на гену СЛЦ16А10 и гену ТАТ1. Ови гени су смештени на хромозому 6 у локусу гена к21-к22. Није познато да ли спољни фактори, попут изложености токсинима, играју улогу у развоју синдрома плаве пелене.

Симптоми, тегобе и знакови

Синдром плаве пелене повезан је са свим симптомима стечене малапсорпције триптофана. Поред недостатка триптофана у крви, пацијенти пате и од тешке хиперкалциемије која је повезана са нефрокалцинозом. Калцијумове соли се таложе у бубрежном ткиву оболелих и, ако се не лече, касније могу довести до затајења бубрега.

Поред тога, излучивање водоник јона је веће него код здравих људи. Пацијенти такође излучују велике количине фосфора кроз бубреге, тако да се може говорити о хиперфосфатуурији. Ипак, најкарактеристичнији симптом болести јесте плава боја пелена.

Пошто црево не апсорбује триптофан, цревне бактерије претварају аминокиселину у индол и његова једињења. Ове супстанце апсорбују цревну слузницу и мигрирају у јетру, где се претварају у индикану. Индиканац се бубрежно излучује урином и одговоран је за плаву промену боје пелена.

дијагноза

Прва сумња на дијагнозу синдрома плаве пелене надилази лекара визуелном дијагнозом или анамнестиком чим се каже да је пелена плава. Пошто је стечена малапсорпција триптофана такође повезана са симптомима синдрома плаве пелене и не постоји молекуларно-генетска анализа за наследни облик такве метаболичке болести, одговарајућа сумња на дијагнозу може се потврдити само с потешкоћом.

Иако крвни тестови могу открити недостатак аминокиселине и хиперкалциемије, на крају не може бити дефинитивна дијагноза све док се не утврди одговорни ген. Ако се у породици примети неколико случајева синдрома плаве пелене, дијагноза се, међутим, може сматрати сигурном.

Компликације

С обзиром да је синдром плаве пелене прирођена малабсорпција аминокиселине триптофан, то се мора дати погођеној деци одмах по откривању болести. Међутим, пацијентова црева не могу да апсорбују аминокиселину, због чега се препоручује давање исте директно у крв. Овај облик терапије је неизбежан, јер је триптофан важна компонента безбројних процеса у људском телу и, између осталог, учествује у стварању ткивног хормона серотонина.

Ако се малабсорпција триптофана не лечи, постоји озбиљан ризик од хиперкалциемије и бубрежне инсуфицијенције од придружене нефрокалцинозе. То тада може учинити неопходном дијализу или чак донорски орган, што значајно ограничава квалитет живота младог пацијента. Многи обољели такође имају оштећење очију, због чега могу настати компликације у подручју аметропије.

Будући да још увек није јасно шта заправо има узрок синдрома плаве пелене, не постоји начин да се спречи опасни поремећај метаболизма. Зато је неопходно да се родитељи одмах јаве педијатру када пронађу прву пелену плаве боје како би дете спасили од озбиљних последица.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примијети плава промјена боје пелене, дотично дијете треба одмах одвести педијатру. Лекар тада може дијагностицирати синдром плаве пелене и потврдити дијагнозу уз помоћ крвне претраге и анамнезе.

Тада је неопходан тренутни третман у сваком случају. Због тога се препоручује да се код прве сумње на болест консултује са лекаром.Типични симптоми које је потребно одмах разјаснити су, поред плаве боје пелена, неуобичајено учестало мокрење и понекад бол при мокрењу.

Повремено се јављају друге жалбе и погођено дете показује типичне симптоме грознице или изгледа исцрпљено. Стога, код било каквих симптома који одступају од норме, потребно је консултовати педијатра.

Ако у породици већ постоје случајеви болести, дете и нарочито столицу треба прегледати што је пре могуће по рођењу. Одговарајућа анамнеза омогућава поуздану дијагнозу и олакшава циљано лечење синдрома плаве пелене.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија није доступна за пацијенте са синдромом плаве пелене све док каузални ген није идентификован и приступи генске терапије нису достигли клиничку фазу. Стога се болест третира мање или више симптоматски. Додатак аминокиселине триптофан може играти главну улогу у таквом третману. Будући да болест не омогућава да се триптофан апсорбује у цревима, аминокиселина се мора давати на други начин.

У овом случају се може дати директно у крв. Суплементација аминокиселине смањује све симптоме метаболичког поремећаја. У изузетно тешким случајевима, хиперкалциемија мора да се лечи одвојено. Калцијум у серуму може се смањити, на пример, повећањем излучивања, што се може постићи диуретиком и глукокортикоидима у петљи.

Симптоми попут нефрокалцемије могу се лечити само елиминацијом хиперкалциемије. Ако је нефрокалциноза већ довела до бубрежне инсуфицијенције, ова инсуфицијенција мора се лечити одвојено. Опције лечења крећу се од дијализе до трансплантације, у зависности од тежине инсуфицијенције.

Синдром плаве пелене се по правилу препознаје довољно рано да се успешно спречи затајење бубрега трајним снижавањем нивоа калцијума. Допуњавањем триптофана хиперкалциемија се у будућности више неће појавити.

Изгледи и прогноза

Не постоји излечење за лечење синдрома плаве пелене. Синдром је генетска заблуда која се не може излечити доступним медицинским и научним могућностима. Из правних разлога, уплитање у људску генетику није дозвољено, што онемогућава изгледе за опоравак. Такође не постоје алтернативне методе лечења или самоизцељење организма које доприносе побољшању здравља.

Без медицинске неге за последице синдрома плаве пелене, пацијенту прети озбиљна компликација. У тешким случајевима затајење органа бубрега јавља се код нелечених пацијената. То може довести до изненадног смртног тока болести. Болесној особи је потребан донор бубрега што је пре могуће како би се побољшао квалитет живота и одржало благостање.

Опстанак болесне особе обезбеђен је коришћењем редовног лечења лековима. Иако се излечење не догоди, пацијент са синдромом може сам да се избори са животом. Прекомерна прекомерност и непотребан стрес треба избегавати као и конзумирање алкохола или других штетних материја. Ако је живот прилагођен потребама организма и животни стил је што здравији и одрживији, опште здравствено стање пацијента неизмерно се побољшава.

превенција

Синдром плаве пелене још није у потпуности истражен. Ни несумњиво нису утврђени тачан узрок нити могући утицајни фактори. Без познавања фактора који утичу, комплекс симптома не може се спречити. Слаба преваленца синдрома углавном је одговорна за лошу истраживачку ситуацију. Због овако мале преваленције, ситуација у истраживању се у скорој будућности неће много променити.

Послије његе

За ову изузетно ретку метаболичку болест неопходно је медицинско праћење због могућих последица болести. Позитиван ефекат строге исхране на којој су погођена деца морају се редовно контролисати. Међутим, неприкладна исхрана са превише калцијума и аминокиселине триптофан може довести до оштећења бубрега.

Интравенска примена триптофана је пожељнија од триптофана који је дат у исхрани. Ињекција се обично изводи под лекарским надзором или медицински обученим сестринским особљем. Да би се синдром плаве пелене држао под контролом, може бити неопходна антибиотска терапија уколико се појаве цревне инфекције или бактеријска инфекција у пробавном систему.

Ако обољена особа већ има оштећење бубрега, додатна нега мора надгледати резултирајућу хиперкалциемију и прописане диуретике и глукокортикоиде у петљи. Праћење синдрома плаве пелене отежава чињеница да је малапсорпција триптофана до сада тешко истраживана.

Метаболичка болест је једна од веома ретких болести. Оно што је до сада сигурно је наследност. Будући да узрок синдрома плаве пелене може бити мутација гена, генска терапија може евентуално постићи боље резултате лечења за неколико година. Остаје да се види да ли је неопходна медицинска праћење или се синдром плаве пелене може лечити пренатално.

То можете и сами

Родитељи деце која пате од синдрома плаве пелене само требају осигурати да дете редовно узима потребне лекове и не показује приметне симптоме или нелагоду. Ако се лечење спроведе рано, развој бубрежне инсуфицијенције може се поуздано избећи.

Генерално, погођена деца немају симптоме или симптоме који нису плави урин који захтевају лечење. Међутим, у појединачним случајевима могу се јавити симптоми гастроинтестиналног тракта или чак озбиљни проблеми са бубрезима. Родитељи би требали пажљиво надгледати своје дете и одмах упозорити педијатра ако имају било какве приметне симптоме.

Упркос релативно доброј прогнози, болест може имати утицаја на ментално стање родитеља, који често пате од јаке анксиозности. Свесно испитивање синдрома плаве пелене и његових узрока даје рођацима нову перспективу болести и олакшава их суочавање са њом.

Посећање групи за самопомоћ или разговор са другим родитељима чија деца имају болест метаболизма такође могу помоћи. Родитељи би требали своја питања и недоумице упутити одговорном лекару и консултовати се са терапеутом.