Денис-Драшов синдром

Тхе Денис-Драшов синдром настаје због урођене оштећења гена која доводи до манифестације нефротског синдрома. Са инциденцијом од 1: 100 000 код новорођенчади, Денис-Драш синдром је ретко стање.

Шта је Денис Драсх синдром?

Денис-Драсх синдром је ретка аутосомно рецесивна наследна болест, обично са симптомом тријаде прогресивне болести бубрега са манифестацијом раног, често билатералног бенигног Вилмсовог тумора (нефробластома), дифузне месангијалне склерозе (пролиферацију ћелија везивног ткива у телима бубрега ) и гениталне аномалије (мушки псеудохермафродитизам).

Денис-Драсх синдром се рачуна у складу са спектром нефротских синдрома. Генетска оштећења се у почетку могу клинички манифестирати употребом Вилмсовог тумора. Постнатално, дифузна месангиална склероза развија се у комбинацији са нефротским синдромом и израженом протеинуријом (повећана концентрација протеина у урину), са затајењем бубрега у периоду од 1 до 4 године.

Непотпуне подформе Денис-Драсх синдрома могу се манифестовати као дифузна месангиална склероза са мушким хермафродитизмом или нефробластома.

узрока

Денис-Драсх синдром је урођена (конгенитална) болест која се наследује као аутосомно рецесивно својство. У правилу (око 90 процената случајева) код Денис-Драсх синдрома, може се идентификовати мутација ВТ1 гена (Вилмс супресорски ген гена) на хромозому 11п13, што је одговорно за манифестацију Вилмсовог тумора.

У већини случајева захваћен је егзон 8 или 9 на хетеророзној клицној линији у мотиву цинковог прста. Мутација у основи је де ново мутација (нова мутација) у 90% случајева.Одговарани ген регулише кодирање специфичног протеина цинка прстом, који је укључен као фактор транскрипције у развоју урогениталног тракта и нефрогенези.

Као резултат оштећења гена карактеристичног за Денис-Драш синдром, не појављују се само гениталне аномалије и Вилмсови тумори, већ се бубрежно ткиво све више отврдне и ожиљци (склероза), тако да се функционалност бубрега постепено смањује, док бубрези не буду комплетирани неуспех.

Симптоми, тегобе и знакови

Због Денис-Драсх синдрома, пацијенти пате од низа различитих малформација и других обољења. По правилу, малформације се јављају пре свега на спољним гениталним органима. Ово такође може довести до психолошких тегоба, јер се многи погођени више не осећају пријатно због малформација и пате од комплекса инфериорности или значајно смањеног самопоштовања.

Нарочито у детињству, Денис Драсх синдром може довести до малтретирања или задиркивања, тако да пацијент развије психолошке притужбе или депресију. По правилу, такође постоји повећана количина протеина у урину и бубрези и даље развијају магнезијум. Као резултат, бубрези су трајно оштећени, тако да ако се не лечи, Денис-Драсх синдром доводи до потпуног затајења бубрега, а тиме и до смрти дотичне особе.

Пацијенти су, такође, зависни од трансплантације или дијализе. Денис-Драсх синдром такође може довести до високог крвног притиска или отицања у трбуху и бубрезима. Бубрежна инсуфицијенција такође повећава ризик од развоја тумора, што такође може довести до смрти пацијента. Очекивано трајање живота је озбиљно ограничено Денис-Драсх синдромом ако се не лечи.

Дијагноза и курс

Денис-Драсх синдром обично се дијагностикује две недеље до 1,5 година након рођења на основу карактеристичних симптома. Малформације спољних гениталних органа (укључујући мали пенис код оболелих дечака, увећане усне у девојчица) могу се у већини случајева открити одмах по рођењу.

Нефротски синдроми су такође повезани са натечењима трбуха, смањеним излучивањем урина, протеинуријом услед дифузне мезангијалне склерозе и високим крвним притиском. Да би се искључио или открио нефробластом, бубреге треба прегледати сонографски и / или израчунати томографски. Поред тога, малформације полних органа могу се приказати помоћу рачунарске томографије.

У диференцијалној дијагнози Денис-Драсх синдром треба разликовати од ВАГР синдрома, који је такође болест повезана са малформацијама и Вилмсовим тумором. Поред тога, хиперехогени бубрези такође се могу пренатално открити у цистичним бубрезима.

По правилу, деци која су погођена Денис-Драсх синдромом дијагностикује се бубрежна инсуфицијенција (затајење бубрега) пре навршене три године, а већина развије Вилмсов тумор у прве две године живота. Међутим, код деце са трансплантацијом бубрега, прогноза је добра.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, Денис-Драсх синдром је већ урођени синдром, тако да није неопходна додатна дијагноза ове болести од стране лекара. Због различитих малформација и других симптома, дете је зависно од различитих прегледа и третмана. Стога се треба консултовати са лекаром ако неправилности доводе до ограничења у свакодневном и пацијентовом животу. Ове се неправилности могу поправити хируршким интервенцијама.

Чак и са затајењем бубрега, дотична особа зависи од медицинског третмана. Лекове или висок крвни притисак такође треба прегледати лекар. Испитивање болести обично се обавља у болници. Даљње лечење спроводи специјалиста и, на пример, дијализом.Трансплантација бубрега је такође могућа у потпуности за борбу против затајења бубрега. Пошто погођени релативно често пате од инфекција и упале услед Денис-Драш синдрома, њих такође треба прегледати лекар.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Денис-Драсх синдром не може се третирати узрочно, јер се то приписује урођеном дефекту гена. Према томе, терапеутске мере имају за циљ посебно контролу и регулисање рада бубрега, лечење високог крвног притиска и протеинурије и смањење симптома посебно повезаних са нефротским синдромом.

Протеинурија се не може контролисати конвенционалним лековима. Исто се односи и на нефротски синдром који се не може лечити кортикостероидима или другим имуносупресивима и чија се терапија састоји пре свега од дијализе крви са накнадном једностраном или билатералном нефректомијом (уклањање бубрега) и трансплантацијом бубрега.

Примарни циљ нефректомије је избећи развој Вилмсовог тумора. На трансплантиране бубреге најчешће не утиче Денис-Драш синдром. У већини случајева генитални органи интерсекса хируршки су прилагођени спољњем фенотипу. Поред тога, у неким случајевима може се указати на хируршко уклањање абнормалних полних органа како би се минимизирао ризик од манифестације тумора у тим ткивним структурама.

У случају Денис-Драсх синдрома препоручује се одговарајућа исхрана и одговарајућа профилакса у вези са заразним болестима.

Изгледи и прогноза

Пошто је Денис-Драш синдром генетска болест, он се не може лечити каузалном терапијом. Само су симптоматске могућности лечења доступне онима који су погођени како би ублажили симптоме.

Ако не постоји лечење Денис-Драсх синдрома, обољели пате од тешких малформација гениталних органа. Не постоји самозацељивање, тако да погођени не могу да се баве сексуалним актима. Исто тако, могу се појавити малформације бубрега, што у даљем току води до бубрежне инсуфицијенције. То може бити погубно за погођену особу и зато се лечи дијализом или трансплантацијом.

Лечење синдрома увек се заснива на тежини малформација. Оне се могу исправити хируршким интервенцијама, тако да пацијенти могу учествовати у сексуалном односу. Симптоми бубрега се обично не могу зауставити или излечити, тако да они који су погођени увек зависе од трансплантације. Очекивано трајање живота пацијента је обично ограничено Денис-Драсх синдромом. Рани почетак терапије увек има позитиван утицај на даљи ток болести.

превенција

Пошто је Денис-Драш синдром урођена болест, то се не може спречити.

Послије његе

Особе са Денис-Драсх синдромом обично захтевају доживотно лечење. Терапија и нега након ње неометано течу једно због другог због сложених симптома. Надзорна нега може укључивати мере након операције, као што је неопходно у случају тешких малформација гениталија. Дотична особа тада мора редовно да прати и такође користи терапијске дискусије, јер обично постоје психолошке притужбе које треба решавати дугорочно.

Следећа медицинска нега и терапија треба да се одвијају уз консултације са породичним лекаром како би оба аспекта лечења била координирана. Након болести бубрега, нефролог се мора прегледавати у редовним интервалима. Дотична особа треба прво да се јави лекару једном месечно. Циклус се може касније смањити, увек с обзиром на ток болести и било какве компликације.

Денис-Драсх синдром увек захтева сталну негу и лечење, јер се на тај начин осигурава да лекови оптимално подржавају болничко лечење и пацијент може да води живот који одговара здравственом стању. Ако је болест изазвала туморе, неопходна је и пратећа нега одговарајућег онколога.

То можете и сами

Људи који пате од Денис-Драш синдрома прво требају медицински третман. Синдром малформације, међутим, може се и сам лечити.

Након стварне терапије, здрава исхрана може помоћи у ублажавању симптома и подржавању исцељења. Дерматолог ће препоручити дијету са довољно витамина и хранљивих састојака. Важно је избегавати супстанце које могу иритирати кожу. Уз то, не треба конзумирати нездраву храну попут брзе хране или претерано зачињене хране.

Алкохол и кофеин такође би требало да се у почетку избегавају да би се спречила поновна инфекција. Након трансплантације бубрега, пацијент га мора прво олакшати. У сваком случају, треба избегавати напорне физичке активности. Уз то, препоручујемо вежбе физиотерапије које јачају имунолошки систем а да не оптерећују превише. Надаље, мора се утврдити узрок болести.

Пошто се Денис-Драсх синдром може развити врло различито и прате га различити симптоми, појединачна терапија се мора радити заједно са одговорним стручњаком. Пацијент треба да се обрати лекару због тога и, ако је потребно, у терапију укључи и нутрициониста, спортског лекара и психолога.