Тхе Тространи синдром полисандактилије палца карактерише вишеструка веза палца која је често повезана са сндактилијом и вишеструким везама ножних прстију. Синдром малформације настаје на основу генетске мутације и наслеђује се на аутосомно доминантан начин, при чему је експресивност подложна променљивости. Пацијенти се лече хируршком ампутацијом.
Шта је трипартитни синдром полисндактилије палца?
© билдерзверг - стоцк.адобе.цом
Полидактилија је болест код које пацијент пати од више удова прстију или ножних прстију. Таква структура са више удова карактеристична је и за синдром полисндактилије тространог палца. Овај комплекс симптома је изузетно ретка урођена мана која се понекад класификује као синдром малформације.
Комплекс се такође назива синдром трипартитног полисндактилије палца постаксаална полидактилија тип 2. Синдром малформације не погађа само руке, већ и стопала, а углавном га карактерише тродијелни палац сличан прсту, који може бити праћен факултативним дуплирањем елемената палца. Холт-Орамов синдром има сличне малформације и повезан је са синдромом трипартитне полисигналије као и Фанцонијева анемија.
Преваленција за синдром је отприлике један случај у 1.000.000 људи. Примећени су породични кластери у до сада документованим случајевима. Наука, према томе, претпоставља да је комплекс малформација наследан. Аутосомно доминантно наслеђивање са пенетресом и променљивом експресивношћу даје се као наследство.
узрока
Синдром трипартитног полисндактилије палца је генетски. Мутација је повезана са синдромом малформације.Каже се да се болест заснива на мутацијама гена ЛМБР1. Овај ген је смештен у локусу гена 7к36.3 и преузима кодирање у ДНК за протеин са именом протеин 1 регије Лимб хомологан. Још није јасно да ли је протеин директно укључен у развој удова.
Међутим, ако је кодни ген мутиран, протеин показује ненормалну активност и тако вероватно узрокује симптоме трипартитног синдрома полисндактилије палца. Тачан однос између генетског оштећења и његових појединачних последица није до краја истражен. Такође није познато да ли, поред генетских фактора, спољни фактори такође доприносе развоју синдрома.
Ако у породици не постоји породична акумулација синдрома, вероватно се може догодити нова мутација гена, што доводи до спорадичног тространог синдрома полисандактилије палца.
Симптоми, тегобе и знакови
Пацијенти са синдромом полисиндричног троструког палца имају абнормалности у рукама, а понекад и ногама. На вас утјече полидактилија, која се манифестује првенствено у подручју палца. Пацијентов палац је вишекракутни, посебно трокраки. Функција палца се обично задржава. Вишеструке везе палца изгледају попут прста.
У неким случајевима, поред већих удова постоји и синтактија прстију или ножних прстију. Тако је увек када су удови руку или стопала нарастали заједно. Баш као што се поли- и синтактилије руку манифестују првенствено на палцу, оне имају тенденцију да се манифестују на пацијентовим стопалима на великом ножном прсту.
Код већине пацијената промене стопала су много мање изражене. За неке су оне једва видљиве, а за друге уопште не постоје. Чак и унутар исте породице, степен малформације може веома варирати.
дијагноза
Дијагноза тросполног синдрома полисндактилије палца заснива се на клиничкој слици пацијента. Како нема споменутих малформација осим споменутих малформација, диференцијално дијагностичко разликовање од осталих синдрома малформације је у контексту дијагностике прилично једноставно.
Постоји ризик од збрке између трипартитног синдрома полисндактилије палца и Холт-Орамовог синдрома. У случају сумње, разграничење се може извршити молекуларно-генетском анализом. Прогноза за пацијенте је одлична. С једне стране, малформације обично не нарушавају рад удова руку и стопала, а с друге стране се у већини случајева могу изврсно исправити.
Пошто нема других малформација осим аномалија прстију и прстију, трипартитни синдром полисндактилије палца један је од прогностички најповољнијих синдрома малформације.
Компликације
Синдром трипартитног полисиндактије палца у већини случајева доводи до тешких аномалија и малформација стопала и руку. Функције појединих прстију и ножних прстију се обично чувају, мада синдром још увек може да ограничи пацијентов свакодневни живот. У многим случајевима су многе активности могуће само у ограниченом обиму или су повезане са компликацијама.
Нарочито код деце могу се јавити задиркивање и малтретирање због синдрома трипартитног полисндактилије палца. Деца тада развију депресију или друге психолошке тегобе и пате од смањеног квалитета живота. Нису сви пацијенти подложни променама на рукама и ногама, тако да се оне могу појавити само на једном од екстремитета.
Обично не постоји узрочни третман синдрома трипартитне полисндактилије палца. Из тог разлога, ампутација одговарајућег уда је могућа само ако пацијент то жели. У многим случајевима симптоми се не исправљају, осим ако не доведу до ограничења у животу пацијента.
Међутим, већина погођених жали се на естетске аспекте који могу довести до психолошких тегоба. Ампутација не доводи до додатних компликација или притужби.
Када треба ићи код лекара?
Ако се у породици накупља синдром, у току трудноће треба обавити преглед. Будући родитељи би требало да се обрате надлежном лекару ако постоје релевантни фактори ризика и закажу састанак на ултразвучном прегледу.
Болест се обично дијагностикује најкасније након рођења и може се затим лечити циљано. Потребно је консултовати лекара због хроничног бола и других компликација. Ако се несрећа или пад догоди због неслагања, у сваком случају морају се позвати службе хитне помоћи.
Медицинска корекција деформитета је апсолутно неопходна. Поред тога, може се препоручити физиотерапеутска подршка. Пошто погођени често развијају комплексе инфериорности и друге психолошке болести касније у животу, потребно је консултовати психолога. Међутим, само надлежни лекар може одговорити на детаљне мере које треба предузети. Поред породичног лекара, може се позвати и специјалиста за неправилности или специјалиста за одговарајући симптом.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
За пацијенте са трипартитним полисндактилијским синдромом палца, не постоји каузална терапија у ужем смислу, јер је узрок генетска мутација. Поремећаји се, према томе, не лече узрочно, већ симптоматски. Третман стога увелико зависи од симптома у појединачном случају. У већини случајева малформације се у почетку не исправљају први пут након рођења.
Ово је посебно тачно у случају додатних синтектилија, које је теже исправити мање руке и ноге погођене особе. С обзиром да полидактили не нарушавају функцију руке или стопала, хируршка корекција са медицинског становишта није апсолутно неопходна. Синдацтилиа, међутим, може угрозити функцију. За корекцију су доступни хируршки поступци раздвајања, који су обично окруњени успехом из одређеног доба, посебно у случају мембранских синдактилија.
Ампутација вишеструких удова у полидактилији такође може имати смисла од одређене старости, јер се дотично дете може суочити са одбацивањем или чак дискриминацијом у школи најкасније. Ако је та веза тачна, током живота могу се појавити озбиљни психолошки проблеми. Хируршка ампутација има смисла избјегавати такав курс.
Изгледи и прогноза
Синдром трипартитног полисндактилије палца се не само зацели. Из тог разлога, пацијенти су увек зависни од лечења болести како би се трајно ублажили симптоми.
Ако не постоји лечење, на ногама пацијента доћи ће до различитих промена. Посебно су погођени велики ножни прсти, мада у ретким случајевима могу бити погођени и палци на прстима. Потешкоће се појављују у свакодневном животу, које имају врло негативан утицај на квалитет живота пацијента и ограничавају свакодневни живот. Као резултат тога, деца такође могу да трпе насиље или задиркивање, што доводи до психолошког узнемиравања или чак депресије.
Лечење трипартитног синдрома полисандактилије палца увек се врши у облику ампутације. Даљњих компликација или притужби нема, а симптоми су у потпуности ублажени. На функцију руке или стопала такође нема негативног утицаја. Синдром не смањује ни очекивано трајање живота пацијента. Рано лечење у детињству може директно спречити могуће психолошке притужбе или депресију.
превенција
Трииндитни синдром полисандактилије палца не може се спречити у ужем смислу, јер је то генетска болест. У најширем смислу, генетско саветовање у фази планирања трудноће може се описати као превентивна мера.
Послије његе
Уз трипартитни синдром полисандактилије палца, мере и могућности за даље праћење су врло ограничене. Пошто је реч о урођеној и наследној болести, комплетно или узрочно лечење обично није могуће. Стога погођени зависе од чисто симптоматског лечења, при чему је главни фокус на рано откривање болести.
Што се раније открије полистрактични синдром трипартитног палца, то је бољи даљи ток ове болести обично. Ако пацијент жели да има децу, може се обавити и наследно саветовање. Ово може спречити да се синдром пренесе на децу. Сам третман се одвија путем хируршких интервенција и различитих терапија.
У многим случајевима се вежбе ових терапија могу изводити и у вашем дому, што убрзава излечење. У сваком случају после поступка мора се поштовати кревет. Дотична особа треба да се одмара и брине о свом телу. Брига и подршка родбине и пријатеља такође су веома важни и могу помоћи у убрзавању зарастања. Да ли ће трипартитни синдром полисндактилије палца смањити животни век оболелих не може се универзално предвидети.
То можете и сами
Могућности самопомоћи код тространог синдрома полисндактилије палца су ограничене. Промјена физичких услова не може се постићи властитим средствима. У свакодневном животу тежиште би требало бити на бављењу малформацијама.
Деца која су рођена са генетском болешћу треба што пре да буду обавештена о променама у њиховом телу у поређењу са стањем здравих људи. Отворени приступ различитости од нормалности помаже детету у контакту са другим људима и саиграчима истог узраста. Дететово самопоуздање треба подржавати и промовисати.
Детету је потребна помоћ код емоционалних или менталних проблема. У већини случајева довољна је помоћ чланова породице или чланова породице који су такође болесни. Заједно могу вежбати изазове свакодневног живота. Дете се сада припрема за окружење и учи да се изјасни у непријатним ситуацијама. Истовремено, визуелне промене не би требале бити превише у свакодневном фокусу догађаја.
Важно је промовисати дететову снагу и открити радост живота. Помоћу трипартитног синдрома полисандактилије палца дете може живети без симптома. То је оптичка грешка која као резултат не оштећује или угрожава живот.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
