ЕЕЦ синдром

На ЕЕЦ синдром то је ретка болест која је присутна при рођењу. Скраћеница означава појмове Е.цтродацтили, Е.цтодермална дисплазија и Ц.лево (енглески назив за усне и непце). Појам болести стога сажима три најважнија симптома синдрома ЕЕЦ. Пацијенти пате од раздвојене руке или раздвојеног стопала и оштећења ектодермалне дисплазије.

Шта је ЕЕЦ синдром?

Типични знакови ЕЕЦ синдрома су сндактилије, раздвојено стопало или раздвојена рука и расцјеп усне и непца на обје стране. У неким случајевима, међутим, постоји само расцеп.
© Маос - стоцк.адобе.цом

ЕЕЦ синдром је поремећај у развоју погођене особе који је већ фиксиран при рођењу. ЕЕЦ синдром настаје као резултат генетских мутација код пацијента. Три типична проблема синдрома ЕЕЦ су ектодермална дисплазија, ектродактилија и орофацијална раскола.

У основи, ЕЕЦ синдром се јавља изузетно ретко. Иако се не зна тачна учесталост болести, у медицинској литератури тренутно постоји само нешто више од 300 случајева. 1970. неколико лекара разликовало је синдром ЕЕЗ као независну болест од других болести са сличним симптомима.

То су лекари Пассарге, Рудигер и Хаасе. За синдром ЕЕЦ карактерише аутосомно доминантан начин наследства. Према претпоставкама, први опис болести направили су 1804. лекари Мартенс и Ецколдт.

узрока

У принципу, синдром ЕЕЦ настаје из мутација гена на одређеним генским секвенцама. У већини случајева, синдром ЕЕЗ развија се кроз такозване мутације. Оне се одвијају на гену званом ТП63 на локу гена 3к27. Овај ген је одговоран за кодирање транскрипцијског фактора који има важну улогу у стварању екстремитета и ектодерме.

Мутације овог гена повезане су са типичним ЕЕЦ синдромом. Фенотип и генотип обично су у корелацији. Са другим мутацијама, пацијенти пате од деформитета унутрашњег уха и преткоморе. Синдром ЕЕЦ наслеђује се на аутосомно доминантан начин. Продорност ЕЕЦ синдрома је између 93 и 98 процената и због тога није потпуна. Експресивност болести је такође променљива.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми ЕЕЦ синдрома значајно се разликују у појединачним случајевима. Разне генетске мутације су првенствено одговорне за ове варијације. Типични знакови ЕЕЦ синдрома су сндактилије, раздвојено стопало или раздвојена рука и расцјеп усне и непца на обје стране. У неким случајевима, међутим, постоји само расцеп.

Сузни канали пацијената са синдромом ЕЕЕ углавном су погођени атрезијом, а људи су фотофобични и пате од коњуктивитиса, хроничног блефаритиса и дакриоциститиса. Ирис пацијента је обично плаве боје. Прилози за зубе често нису доступни или су премали.

Сјекутићи су изгледом мање од просјека и по облику подсјећају на оловке. Длака на глави расте тек ријетко, а раст трепавица и обрва је такође слаб. Пацијенти често имају светлу, плаву косу која се лако увија. Већину времена, ушне зглобове су деформисане, а људи такође пате од оштећења слуха.

Такође постоји хоанална атрезија, хипохидроза и хиперкератоза. Нокти на прстима и ножним прстима често су деформисани у ЕЕЦ синдрому. Бубрези и мокраћни путеви такође могу бити погођени малформацијама. Пацијенти углавном имају суву кожу која ствара само неколико пигмената и зато је врло лагана.

У принципу, типични знакови синдрома ЕЕЦ разликују се у појединачним случајевима с обзиром на њихову озбиљност. Главни симптоми се такође не јављају заједнички код свих оболелих. Међутим, већина људи погођених ЕЕЦ синдромом има просечну интелигенцију, док физички развој често касни.

дијагноза

У дијагностици ЕЕЦ синдрома укључени су различити медицински стручњаци. У консултацији са пацијентом, лекар покушава да открије симптоме и историју болести што је прецизније могуће. Визуелни и рендгенски прегледи играју важну улогу у клиничком прегледу.

У зависности од локализације симптома, лекар приказује, на пример вилицу или екстремитете, а бубрезима прегледава и ултразвучну технологију. Лекар вади брисе са коже и уређује лабораторијску хистолошку анализу узорака.

Поуздана дијагноза синдрома ЕЕЦ обично је могућа само уз помоћ генетског теста. Лекар идентификује типичне генетске мутације које покрећу ЕЕЦ синдром. Код неких ембриона, синдром ЕЕЦ може се већ открити током трудноће.

Одговарајући пренатални прегледи су посебно корисни у породицама у којима су такве мутације већ наступиле. У диференцијалној дијагнози лекар разликује ЕЕЦ синдром од Хаи-Веллс синдрома и ектодермалне дисплазије.

Компликације

Компликације ЕГЕ синдрома и његова тежина су код већине људи веома различити. Међутим, већина пацијената има раздвојено стопало и раздвојену руку. На усну такође може утицати пукотина. ЕЕЦ синдром доводи до комплекса инфериорности и смањеног самопоштовања код многих пацијената због измењеног изгледа.

Синдром се значајно смањује на квалитету живота. У многим случајевима зуби су такође под утицајем неправилности. Раст косе је такође ограничен, тако да готово да и не постоји формирање длака на глави или обрвама. Деца често пате од ЕЕЦ синдрома јер их задиркују због измењеног изгледа.

Најчешће пацијенти осећају губитак слуха и суву кожу. На интелигенцију обично не утиче ЕЕЦ синдром и може се развијати на уобичајен начин. Нажалост, не постоји лечење за синдром ЕЕЦ. Међутим, хируршке интервенције се могу извести ради поправљања малформација.

Физиотерапија се такође често спроводи да би се ојачала кретања пацијента. Даљњих компликација са методама лечења нема. Међутим, пацијент мора да живи са симптомима синдрома ЕЕЦ цео свој живот.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да је синдром ЕЕЦ обично присутан од рођења, нема потребе да посетите лекара ради дијагнозе. Међутим, будући да обољели пате од различитих малформација и деформитета, увијек се треба обратити љекару ако то води ограничењима и притужбама у свакодневном животу. Зуби и уши такође могу бити погођени овим синдромом и треба их исправити ако је потребно. Ако пацијент изненада пати од губитка слуха, потребно је консултовати ЕНТ специјалисте.

С обзиром да се ментални и физички развој детета такође успорава синдромом ЕЕЦ, неопходан је лекарски преглед и додатна подршка. Ово може да избегне нелагодност у одраслој доби. Ако дете или родитељи имају психолошке проблеме, потребно је консултовати и психолога. Поред тога, синдром ЕЕЗ такође може довести до малформација бубрега или мокраћних путева, тако да та дела тела такође треба редовно прегледавати. Ако је лечење успешно, животни век пацијента се обично не смањује.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија синдрома ЕЕЦ није могућа. Међутим, пацијенти обично добијају симптоматски третман који је прилагођен њиховим симптомима хируршким козметичким корекцијама и ортодонтском терапијом. Физиотерапија је такође корисна за већину пацијената. Прогноза ЕЕЦ синдрома је у принципу повољна, тако да болесници углавном досежу нормалну старост.

Изгледи и прогноза

Прогноза за синдром ЕЕЦ је обично врло повољна. Обично се животни век не смањује. Међутим, у ретким случајевима могу се појавити компликације које могу бити фаталне. До данас је описано веома мало случајева ове аутосомно доминантне мутације. Али будући да је клиничка слика веома променљива, претпоставља се већи број непријављених случајева.

Болест карактеришу три кардинална знака расцјеп шаке и раздвојена стопала, расцјеп усне и аномалије различитих ектодермалних структура, али сви симптоми су различити код појединих људи и не морају се појавити у исто вријеме. Ова варијабилност такође одређује индивидуалну прогнозу за болест.

Ако је хипохидроза, тј. Смањена способност знојења један од доминантних симптома, увек постоји ризик од животних компликација. Због смањеног знојења, телесна топлота се не може ефикасно расипати ако је одећа превише густа, спољна температура или физички напор превише, што може довести до смрти услед накупљања топлоте. Стога је правилно лечење хипохидрозе један од најважнијих елемената терапије за синдром ЕЕЦ.

Неки такође трпе због губитка слуха. Поред тога, потребан је сталан офталмолошки третман да се спрече катаракте или ожиљци рожнице. Иако је животни век скоро нормалан, квалитет живота је често ограничен многим видљивим аномалијама. У појединачним случајевима то може довести до психолошких проблема и социјалне искључености.

превенција

ЕЕЦ синдром је генетске природе и стога избегава превентивне мере. Само пренатална дијагноза се може извршити. Међутим, болест тешко ограничава пацијенте у њиховом животном веку.

Послије његе

У случају ЕЕЦ синдрома, мере или опције за даље праћење су обично врло ограничене. Пошто је ово такође урођена болест, она се не може лечити у потпуности, па само симптоматски. Потпуно излечење није могуће.

Што се раније препозна синдром ЕЕЗ-а, то је бољи даљи ток болести обично. Ако пацијент жели да има децу током живота, такође се може обавити генетско саветовање. Ово може спречити пренос синдрома. Лечење ЕГ синдрома обично се спроводи уз помоћ физиотерапије, тако да се повећава покретљивост особе.

Неке неправилности се такође могу исправити у процесу. У многим случајевима особа која је погођена може сама радити вјежбе код куће и тако поспјешити опоравак. Након операције, важно је осигурати одмор у кревету како би се тело могло опоравити. Психолошка подршка је такође врло корисна у синдрому ЕЕЗ тако да се не појаве депресија и други психолошки поремећаји. У већини случајева, животни век оболеле особе не смањује се синдромом ЕЕЦ.

То можете и сами

Помоћу ЕЕЦ синдрома, пацијенти немају начина да постигну промене или излечење физичких абнормалности сопственим капацитетима. Насљедна болест до сада се сматра неизљечивом. Медицинска сарадња се мора одвијати ради отклањања одређених оштећења.

У свакодневном животу погођени могу предузети различите мере да ојачају своје емоционално стање. Учешће у групама за самопомоћ или дигитална размена са другим болесним људима могу се схватити као врло корисна. У контакту се може пружити узајамна помоћ и разговарати о изазовима у свакодневном суочавању са болешћу. Рођаци би требало што раније да обавештавају болесно дете о синдрому ЕЕЗ-а, његовим симптомима и току болести.

Јачање самопоуздања и одговарање на сва питања важно је да се разријеши нејасноћа и избјегну изненађења. Чланови породице који такође пате од синдрома ЕЕЦ могу да извештавају о својим искуствима и пруже подршку детету. Свакодневне препреке се могу превазићи заједно. Освешћеност би такође требало да се фокусира на снаге детета. Заједничке активности у којима се може изградити осећај достигнућа нуде само себи да промовишу самопоуздање и побољшају квалитет живота.