Болести складиштења гвожђа (сидероза)

Тхе Болест складиштења гвожђа или Сидеросис је стање које резултира значајно повећаним укупним садржајем гвожђа у људском телу. Ово гвожђе које се обогаћује у организму може, ако се не лечи, довести до тешких оштећења органа, посебно јетре и панкреаса, након деценија инкубације. Болест складиштења гвожђа је супротна анемији недостатка гвожђа.

Шта је болест складиштења гвожђа?

Болест складиштења гвожђа или сидероза такође је позната и као хемохроматоза или сидерофилија. Ако је наследна, лекар говори о наследној сидерози, ако је проузрокована променама у генетском саставу (генетска мутација), назива се примарном сидерозом.

Болести пате од повећане апсорпције есенцијалног гвожђа у траговима у горњем танком цреву. То значи да садржај гвожђа у целом људском телу више пута прелази нормалну вредност.

Током година, вишак гвожђа може довести до различитих озбиљних оштећења органа, посебно јетре и панкреаса, али и слезине, штитне жлезде, хипофизе и срца.Оштећења зглобова и кожне болести такође могу бити узроковане сидерозом.

узрока

Генетско наслеђивање болести складиштења гвожђа повезано је са посебном околношћу: и мајка и отац морају да преносе модификовани ген свом потомству. У сваком случају, погођени преносе промењени ген на своје дете - да ли у овом испада сидероза зависи од тога да ли други родитељ такође носи ген са предиспозицијом за болест.

Поред наведених фактора наследности и промена генетског састава, болест складиштења гвожђа може се стећи и спољним утицајима. То се назива секундарна сидероза. Окидачи овде могу бити, на пример, честе трансфузије крви, као и неке претходне болести као што су хепатитис Б или Ц.

Злоупотреба алкохола је такође узрочно повезана са секундарном болешћу складиштења гвожђа. Ако се болест складиштења гвожђа стекне наследношћу, број обољелих мушкараца отприлике је пет до десет пута већи од броја жена.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Код наследне болести складиштења гвожђа на почетку нема симптома. По правилу, сидероза постаје приметна тек од 30. године живота са првим знацима болести. Када је укупан садржај гвожђа у организму достигао одређену концентрацију, у почетку се појављују општи симптоми који могу указивати и на друге болести. Након тога, симптоми се погоршавају.

Ризик од компликација расте. Општи симптоми укључују умор, општу слабост, лоше стање, стварање тамних флека на кожи, смањење сексуалног нагона и губитак тежине. Касније се појављују разни симптоми који постају све израженији. Они укључују недостатак даха, проблеме са зглобовима, срчане аритмије, слабо срце или повећану слезину.

Као компликације могу се јавити дијабетес мелитус, цироза јетре, рак јетре и оштећење бубрега. Болест складиштења гвожђа је врло лечљива. Међутим, успех лечења такође зависи од времена дијагнозе. Уз рано лечење, не долази до смањења квалитета живота или животног века.

Међутим, ако се терапија започне прекасно, већ могу бити присутне неповратне промене јетре, срца, панкреаса или зглобова, тако да потпуно излечење више није могуће. Око 70 одсто оболелих који се прекасно лече развију дијабетес мелитус, што је тешко лечити због високе концентрације гвожђа у организму. Поред тога, ризик од рака јетре у напредним фазама болести је 200 пута већи.

Дијагноза и курс

Симптоми болести складиштења гвожђа у почетку нису специфични. Умор и општа исцрпљеност једнако су важни као и слабост и слабост. Временом се могу појавити симптоми попут сиво смеђе боје коже услед оштећења јетре, проблема са зглобовима и укочености зглобова, као и опипљиво повећане јетре и слезине.

У напредном стању може доћи до цирозе јетре, може уследити асцитес и дијабетес мелитус, као и срчана аритмија до, укључујући срчаног затајења.

Дијагноза болести складиштења гвожђа поставља се комбинованим прегледом крви и ткива. Вредности лабораторија у крви дају информације о нивоу гвожђа у серуму, о такозваном укупном капацитету везивања гвожђа као и о засићености трансферрином гвожђем. Заузврат, серит феритин се може користити за одређивање укупног садржаја гвожђа у организму.

Вредности крви, које већ поуздано указују на болест складиштења гвожђа, подржане су одређивањем посебних врста протеина ткива. Компјутерска томографија јетре или биопсија јетре ређе се користе за дијагнозу.

Компликације

Сидероза је озбиљно стање које може бити фатално без адекватног лечења. Ако организам пати од вишка гвожђа, ова супстанца се таложи у различитим органима. Као резултат тога, оне су ограничене у својој функцији. Наслаге узрокују да се поједини органи попут јетре или слезине повећају.

Могу се јавити и друге озбиљне компликације ако се не лече. Могући су проблеми са зглобовима и уклањање боје коже. Они који су погођени могу накнадно стећи шећерну болест. Као резултат тога, животни су ослоњени на егзогени инсулин. Без лечења инсулином, ова болест је фатална. Проблеми са срцем могу да настану и због сидерозе.

Аритмије и затајење срца могућа су компликација овог стања. Надаље, може се догодити да менструација не наступи. У тешким случајевима сидероза може довести до импотенције. Јетра је посебно у опасности код нелечене или неадекватно лечене сидерозе. Цироза јетре јавља се у не мало случајева.

У овом случају, здрава структура јетре је уништена и замењена везивним ткивом. Ово више не може да извршава претходну функцију јетре као важног детоксикацијског и метаболичког органа. Резултат тога су велике компликације. У најгорем случају доводи до затајења јетре, а на крају до смрти.

Када треба ићи код лекара?

Ако се појаве симптоми попут умора, болова у зглобовима и горњим трбуху и симптоми шећерне болести, основни узрок може бити болест складиштења гвожђа. Посета лекару се препоручује ако симптоми не нестану након неколико дана или недеља.

Жене такође могу да пропусте менструацију, док болест код мушкараца води до импотенције - у оба случаја је препоручљива хитна медицинска процена. Ако болест складиштења гвожђа остане нелечена, настају даљи симптоми попут цирозе јетре, срчане аритмије и дисфункције панкреаса.

Медицински савет је потребан најкасније када се примете знаци ових симптома. Људи који су имали дуготрајни интравенски или интрамускуларни унос гвожђа посебно су у опасности. Ако се из других разлога сумња на ослабљену крвну формацију или повећану залиху гвожђа, ако се симптоми наведе, одмах се мора консултовати лекар. Ако се болест складиштења гвожђа лечи правовремено, шансе за опоравак су обично врло добре. Понекад рана дијагноза генетским тестом може у потпуности да спречи почетак болести.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење болести складиштења гвожђа пре свега је усмерено на разбијање вишка гвожђа у организму. Овде се пре свега треба поменути терапије крвљу, познате и као терапије за евакуацију гвожђа, у којима се редовно узима пет стотина милилитара крви.

У току сесије, хемоглобин у крви садржи гвожђе уклања око двеста педесет милиграма гвожђа из тела, које се затим извлачи у крв из залиха гвожђа у органима. На тај се начин органи нешто олакшавају са сваким изливањем крви. Терапија за болест складиштења гвожђа крвотоком наставља се све док укупна вредност гвожђа у организму поново не достигне нормалан ниво.

Чак и након уклањања вишка гвожђа, пацијент мора редовно да проверава ниво феритина у серуму. Можда ће бити потребно поновити терапију крвљу како би се спречило обновљено прекомерно складиштење гвожђа.

Болест складиштења гвожђа која се лечила леком десферриоксамин (Десферал®). Ово је у стању да веже гвожђе тако да се може излучити. Ова терапија за исцрпљивање гвожђа данас се користи само када пацијент не може да се искрвари - на пример, ако је стекао сидрозу кроз бројне трансфузије због болести коштане сржи. Крварење би само водило даљњој анемији.

Изгледи и прогноза

Ако се болест складиштења гвожђа препозна и лечи на време, нема ограничења у животу и квалитети живота. Нажалост, сидероза се често дијагностицира прекасно јер у раним фазама не изазива никакве симптоме. Последња оштећења иницијално нелечене сидерозе укључују дијабетес мелитус, цирозу јетре, рак јетре, затајење срца и проблеме са зглобовима.

У случају болести складиштења гвожђа, на пример, дијабетес је врло тешко прилагодити. Остале болести су такође неповратне. То значи да чак и након што се ниво гвожђа у организму успешно нормализује, они се више не могу излечити. Међутим, што раније дође до смањења нивоа гвожђа, то је лакше да би се накнадна оштећења која су се већ догодила лијечила симптоматски.

Са нормалним нивоом гвожђа дијабетес је лакше поново контролисати. Цироза јетре се не може излечити. Међутим, његово интензивно лечење након разградње вишка гвожђа помаже у смањењу ризика од рака јетре. Заједничке промене такође више нису излечиве. Али прогресија процеса болести може се и овде зауставити након смањења нивоа гвожђа.

Код примарне или наследне сидерозе, вишак гвожђа може се лако разградити редовним крвотоком и дијетом која садржи мало гвожђа. Секундарна сидероза лечи се дефероксаминским лековима, који нормализују ниво гвожђа повећаним излучивањем гвожђа. На овај начин је увек могућ успешан третман вишка гвожђа, за разлику од његових последичних оштећења.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Пошто је болест складиштења гвожђа углавном наследна или је узрокована генетским променама, то не може да се спречи опћенито здравим начином живота. За ризичну групу - на пример децу два родитеља са одговарајућом генетском променом - важно је редовно проверавати горе описане вредности у крви, чак и у раној фази без симптома.

Захваљујући правовременој терапији крвотоком, болест складиштења гвожђа сада се може успешно контролисати, тако да прво нема оштећења органа, а квалитет живота оболелих тешко је утицати.

Послије његе

У већини случајева болести складиштења гвожђа нису неопходне или могуће посебне пратеће мере. Болест се не може лечити у потпуности или каузално, јер је то урођена мана. Ако дотична особа жели имати децу, генетско саветовање такође може бити корисно како би се спречило наслеђивање болести гвожђа.

По правилу, пацијенти су зависни од доживотне терапије како би се симптоми трајно ублажили. Лечење се одвија уз помоћ лекова. Особа која је погођена мора се осигурати да се редовно узима и да је дозирање тачно. Ако имате било каква питања или су вам нејасна, увек се прво обратите лекару.

Поред тога, храну која садржи пуно гвожђа такође треба конзумирати да би се сузбио недостатак гвожђа. У правилу нису потребне додатне мере за ублажавање симптома. Ако се болест складиштења гвожђа препозна у раној фази, такође неће бити смањен животни век за оболелу особу. Међутим, није неуобичајено да се пацијенти ослањају на трансфузију коштане сржи. Због тога би требало редовно вршити прегледе тела како би се открили даљи симптоми у раној фази.

То можете и сами

Болест складиштења гвожђа може се генетски одредити, али и стећи у току живота. Пацијенти чији је узрок видљив из темељне анамнезе могу пружити детаљну подршку за њихов план терапије као део самопомоћи. Проблем са симптомом углавном је последица изузетно велике количине гвожђа која остаје у организму током јела или употребе вишка вештачких додатака гвожђа. Ако се дијагноза постави на време и ако дотична особа следи неколико правила у свакодневном животу, може наставити да одржава свој животни стандард.

Важна тачка је дијета. Производе који садрже гвожђе треба свести на минимум јер су контрапродуктивни на прописане лекове за излучивање гвожђа и узрокују масивна оштећења јетре. С обзиром да је танко црево један од узрока неисправног складиштења гвожђа у организму, дијета без меса али без влакана је велика помоћ у опоравку. Поред тога, дневно треба пити и до три литре. С обзиром на стечену болест складиштења гвожђа, апсолутно је препоручљиво избегавати алкохол.

Пацијент може да користи тестни штапић да провери и утврди сопствени ниво гвожђа. Ово је посебно препоручљиво особама са шећерном болешћу и кардиоваскуларним болестима.