Ектродактилија

У Ектродактилија то је деформитет скелета на рукама или ногама. Болест је често генетска и присутна је код оболеле особе од рођења. У контексту ектродактилије, пацијенти имају осакаћене прсте или стопала. У бројним случајевима недостају прсти или појединачни ножни прсти. То често даје изглед такозване раздвојене руке или раздвојеног стопала.

Шта је ектродактилија?

У многим случајевима ектродактилија је генетски узрокована и повезана је са различитим синдромима. То показује, на пример, повезаност са малформацијама очију, нистагизмом и Карш-Неугебауеровим синдромом. Такође је могуће да се ектродактилија појављује заједно у контексту Голлопо-Волфганговог синдрома, са бифуркацијом бутне кости и ектродактилијом руке на једној страни.

Такође постоје везе са Јанчаровим синдромом и такозваним АДУЛТ синдромом. Ненормалност у анатомији скелета стопала или руку је релативно ретка. Преваленција ектродактилије креће се од 1: 1,000,000 до 9: 1,000,000. Постоје различите врсте наследства болести и различити облици ектродактилије који нису повезани са синдромима.

Ектродактилија се понекад јавља као један симптом. Неки медицински професионалци ектродактилију су синоним за Подјела руку с раздвајањем стопала одређен. На такозване централне зраке руку и стопала пре свега утичу деформације.

узрока

Ектродактилија настаје као резултат различитих окидача. Зависно од пацијента, разни фактори су одговорни за развој аномалије. По правилу, ектродактилија је генетска болест. То значи да су мутације на посебним генима одговорне за генезу болести.

У таквим случајевима симптоми се настављају од рођења. Према тренутном стању медицинских истраживања, познато је пет локација гена чије мутације изазивају ектродактилију. Насљеђивање је или аутосомно-доминантно или Кс-везано рецесивно.

Симптоми, тегобе и знакови

Ектродактилија показује разне симптоме, али сви су врло типични за болест. У већини случајева оболели пацијенти имају комбинацију синтактилије и олигодактилије, при чему стопала или руке имају средишњи прорез. Из тог разлога, болесне руке или ноге погођених људи у свом визуелном изгледу подсећају на канџе ракова.

Два дела поред средњег ступца могу се супротставити један другом. Типичне малформације се понекад појављују само на једној руци или нози. У неким случајевима, међутим, на оштећења погађају све екстремитете.

Синдацтили у вези са оним што је познато као олигодацтили резултира руком канџама од ракова. На захваћеним рукама или ногама постоји јасан средишњи разрез.У неким случајевима, ектродактилија је повезана са аниридијом, губитком слуха и Алпорт-овим синдромом.

дијагноза

Ако се због карактеристичних знакова болести посумња на присуство ектродактилије, потребан је лекарски савет. Погођени људи прво контактирају свог лекара опште праксе. Пацијент ће упутити лекара специјалисте.

Први корак у постављању дијагнозе је увек савесна анамнеза коју лекар спроводи са болесном особом. Од пацијента се тражи да опише своје симптоме, као и околности и време у којем су симптоми почели што прецизније. Поред тога, лекар анализира начин живота сваке особе како би стекао представу о потенцијалним факторима ризика.

У случају генетских болести попут ектродактилије, породична историја такође игра одлучујућу улогу. Ако су се у породици већ појавили случајеви болести, појачава се сумња на болест. Чим је разговор са пацијентом завршен, лекар спроводи низ клиничких прегледа.

Пошто је ектродактилија деформитет скелета, првенствено се користе дијагностичке методе снимања. Обично ће лекар обавити рендгенски преглед захваћених руку и ногу. Карактеристичне неправилности коштане анатомије обично су већ јасно препознатљиве. Дијагноза ектродактилије може се поставити релативно сигурно помоћу генетске анализе болесне особе. Зато што се на овај начин могу открити мутације на познатим генским локусима.

Компликације

Пацијенти са ектродактилијом углавном пате од различитих малформација стопала и прстију. Због ове малформације, нарочито се деца задиркују или малтретирају. Мобилност пацијента је озбиљно ограничена, а у многим случајевима није могуће користити прсте на нормалан начин, што доводи до ограничења у свакодневном животу.

Квалитет живота се такође значајно смањује ектродактилијом. Међутим, не може се предвидјети да ли ће малверзације утицати на све екстремитете. Често оболели такође трпе због губитка слуха и зато зависе од слушног апарата у свакодневном животу. У случају тешких малформација, често није могуће да се пацијент сам носи са свакодневним животом, тако да мора да се ослони на помоћ других људи.

Ограничена слобода кретања може довести до депресије код многих људи. Многе неправилности се могу исправити оперативним захватом. Такође је могуће користити протезе. То значи да нема даљих компликација и квалитет живота погођене особе се поново повећава. Терапија такође може да обнови моторичке способности.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, ектродактилија се дијагностикује пре или непосредно након рођења. Из тог разлога, додатна дијагноза у већини случајева више није потребна. Међутим, особа која је погођена требало би да се консултује са лекаром ако неправилности на костуру доводе до различитих притужби и ограничења у свакодневном животу пацијента. Ако се симптоми лече у раној фази, обично се могу ограничити.

Посета лекару је нарочито неопходна ако ектродактилија развој детета поремети или знатно одложи. Нажалост, ова болест често доводи до задиркивања или малтретирања, па је пожељна посета психологу. Поред тога, такође треба консултовати лекара ако пацијент има оштећење слуха.

У правилу се симптоми ублажавају хируршким интервенцијама. То се одвија у болници. Губитак слуха обично може лечити ЕНТ лекар уз помоћ слушног апарата. Међутим, пацијенти су и даље зависни од редовних лекарских прегледа.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Постоје различите опције за терапију ектродактилије које се користе у зависности од појединачног случаја. Уобичајене неправилности руку или стопала могу се исправити током хируршких интервенција. Протезе се такође могу користити за побољшање функција руку и стопала.

У многим случајевима, међутим, нема потребе да се ектродактилија лечи или исправља из функционалне перспективе. Јер упркос ектродактилији, многи пацијенти имају висок степен покретљивости руку и ногу, као и довољно моторичких способности да се самостално носе са свакодневним животом. У принципу, лекарски преглед има смисла.

Изгледи и прогноза

Ектродактилија се обично може лечити хируршким путем. Могућност опоравка је добра ако пацијент има потребне хируршке интервенције рано. Ако се болест лечи само у адолесценцији или одраслој доби, обично су се већ развили несклади, трошење зглобова и друге компликације.

Они се могу лечити симптоматски, на пример, са средствима за смањење бола и другим хируршким интервенцијама. Међутим, ако се лечење одложи, увек постоје притужбе које трајно ограничавају квалитет живота и благостање дотичне особе.

Очекивано трајање живота се не смањује нити једном ектродактилијом. Међутим, малформације повећавају ризик од болести судова, зглобова и костију, на пример поремећаја циркулације или инфекције. Поремећаји такође доживљавају оне који су погођени као видну ману и могу проузроковати психолошке притужбе. Терапија може смањити депресивно расположење и друге менталне тегобе и тако побољшати прогнозу.

Ако се болест појави у комбинацији са другим синдромима малформације, попут Карш-Неугебауеровог синдрома или бифуркације бутне кости, прогноза је лошија. Често постоје додатне жалбе органа или зглобова, које прогресивно напредују и смањују очекивани животни век. Одговорни лекар може да направи коначну прогнозу, који ће размотрити ток болести и све факторе ризика.

превенција

У већини случајева, ектродактилија је урођена болест која је узрокована мутацијама гена. У принципу, болест се не може ефикасно спречити. Бројне медицинске студије тренутно истражују изводљиве начине превенције генетских болести.

Послије његе

У већини случајева, ектродактилија захтева правилно лечење од лекара. Пошто је ово наследна болест, мере или опције за даље праћење су врло ограничене. Због тога дотична особа првенствено зависи од брзог откривања и лечења болести тако да нема даљих притужби или компликација.

Стога се код првих знакова ектродактилије треба консултовати са лекаром. Ако пацијент жели да има децу, може се обавити и генетско саветовање или дијагноза како би се спречило да се ектродактилија пренесе на потомке. Не може се универзално предвидјети да ли ће болест довести до смањеног животног века за оболелу особу.

Уопште, љубавна брига и подршка за погођену особу позитивно утичу на ток болести. Већина пацијената зависи од помоћи својих колега у свакодневном животу. Контакт са другим погођеним људима такође може бити користан и довести до размене информација. Поред тога, физиотерапија се може показати корисном за поновно повећање покретљивости зглобова.

То можете и сами

Ектродактилија је урођена болест у великој већини случајева. Пацијенти не могу ништа да предузму за лечење узрока. Они који су погођени треба да осигурају да се о њима или њиховом детету брине специјалиста.

Врло често они који су погођени немају проблема у суочавању са свакодневним животом, чак и ако пате од деформитета руку и ногу. Међутим, малформације имају обећавајуће дејство и зато доводе до психолошких и социјалних проблема. Поред тога, многи пацијенти имају ограничену покретљивост или способност хватања тако да се свакодневни покрети не могу изводити или се писање не може научити.

У тим случајевима, погођени би дефинитивно требало да разјасне код стручњака да ли се неправилности могу отклонити или барем побољшати хируршком интервенцијом. Чак и ако моторичке способности нису ослабљене, чисто козметичка интервенција може бити препоручљива ако дотична особа тешко ментално пати од малформација и придружених поремећаја.

Психотерапија такође може бити од помоћи у овим случајевима. Родитељи погођене деце, које вршњаци често задиркују или малтретирају, требало би на време да потраже психолошку подршку како би спречили касне штете.