Пораз ензима

Ензими су укључени у скоро сваки телесни процес, а посебно у метаболизму организма. У случају генетског или стеченог Пораз ензима мења се биохемијска активност погођених ензима, што често доводи до ензимопатије. Неке оштећења ензима и симптоми недостатка могу се надокнадити ензимском супституцијом, која обично мора да траје читав живот.

Шта је ензимска мана?

Већина дефеката ензима су урођена и имају генетски узрок. Мутације у ДНК, на пример, могу утицати на гене који кодирају један или више ензима или носе кодове за супстанце које су укључене у биосинтезу ензима.
© десигнуа - стоцк.адобе.цом

Ензимска оштећења увек се јављају када је ензим ослабљен у својој биохемијској активности услед структурних промена. Ензиме карактерише биохемијска активност. То су супстанце састављене од молекула биолошких дивова који делују као катализатори у хемијским реакцијама.

У људском телу се одвијају небројене биохемијске реакције. Као катализатори, ензими убрзавају ток тих реакција или чак обезбеђују да се одређене реакције одвијају у људском телу. Скоро сви ензими сачињени су од протеина. Каталитички активна РНА је изузетак.

У свим осталим случајевима, стварање ензима у ћелији одвија се у оквиру биосинтезе протеина помоћу рибосома. У метаболизму свих организама ензими преузимају незамјењиве задатке и контролишу већину свих биохемијских реакција. Неке структурне промене ензима доводе до поремећаја или чак у потпуности укидају биохемијску активност ензима.

Као резултат ензимске оштећења, на стварање ензимски катализираних производа синтезе утичу поремећаји. То значи да су производи синтезе из катализираних реакција погрешно структурираног ензима у организму доступни само у смањеном обиму или уопште нису.

Поред неисправне ензимске структуре, погрешна усмеравање ензима у органском метаболизму такође може изазвати дефект ензима. У овом случају, не био квалитет, већ количина ензима нарушава његове биохемијске активности. Симптоми оштећења ензима сажете су као ензимпатије.

узрока

Већина дефеката ензима су урођена и имају генетски узрок. Мутације у ДНК, на пример, могу утицати на гене који кодирају један или више ензима или носе кодове за супстанце које су укључене у биосинтезу ензима. На овај начин, мутација може, на пример, довести до састављања одређеног ензима са погрешном структуром.

Мањак ензима до потпуног одсуства одређених ензима у људском организму може бити последица мутација. На пример, у случају адреногениталног синдрома, постоји наследна мана ензима 21-бета-хидроксилаза. Мањак ензима повезан са мутацијом је основа фавизма. Код ове наследне болести оштећење настаје због глукозно-6-фосфат дехидрогеназе.

Неки дефекти ензима су аутосомно доминантни, други су аутосомно рецесивни, а други су Кс-повезани. У изузетним случајевима, оштећења ензима повезаних са мутацијама такође се јављају као део спорадичних процеса и у овом случају се не називају наследним мутацијама, већ новим мутацијама.

У зависности од ензима на које утичу, оштећење ензима доводи до различитих симптома. Ензимопатије су увек метаболичке болести које су узроковане или недостатком ензима, или вишком ензима или конгениталним или стеченим структурним оштећењима ензима.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева, дефекти ензима резултат су погрешно кодираних секвенци аминокиселина у ДНК. Међутим, то неисправно кодирање не мора нужно да узрокује симптоме. Неки пацијенти са оштећењем ензима остају асимптоматски за живот.

Да ли оштећење ензима доводи до ензимопатије са симптомима, зависи од једне стране од захваћеног ензима, а са друге стране од степена промене његове активности. Поремећаји ензима у најважнијим кључним ензимима у основи воде до озбиљних поремећаја различитих телесних функција и у већини случајева изгледају пренатално.

Посебно тешки недостаци ензима покрећу побачај. То значи да након одређеног губитка функције различитих ензима, људи нису одрживи. Поред тога, оштећења ензима често резултирају идиосинкразијом или озбиљним кашњењима у развоју.

Због своје улоге у метаболизму, метаболички и хормонални поремећаји су најчешћа манифестација ензимских оштећења. Најчешћи метаболички поремећај код новорођенчади је фенилкетонурија (ПКУ), која се такође може пратити до на пример ензимске оштећења.

дијагноза

Дијагноза ензимских оштећења се обично врши помоћу ензимске анализе или се поставља као део генетске дијагнозе. Прогноза пацијента је уско повезана са односним ензимом и обимом његове промене у активности. Док неки поремећаји ензима не изазивају никакве симптоме, други су фатални.

Компликације

Пораз ензима може изазвати бројне компликације. Генерално, оштећења ензима могу се чинити пренаталним и узроковати озбиљне поремећаје различитих телесних функција. У посебно тешким случајевима током трудноће дете може да абортира.

Лака оштећења доводе до поремећаја у развоју који се понекад могу осетити током целог живота особе која је погођена. Поред тога, могу се појавити метаболички и хормонални поремећаји. Поремећен метаболизам понекад такође изазива неугодан мирис тела код оболелих.

Такозвана фенилкетонурија се јавља нарочито често, а може се јавити и неколико компликација. Постоји повећан ризик од менталних непожељних догађаја, који се могу проширити и на ментални хендикеп детета. Они погођени више пате од епилептичних напада, поремећене напетости мишића и спастичних трзаја у детињству.

Обично постоји и повећана раздражљивост, која се може развити током јаких менталних поремећаја. Споља се ПКД показује светлом бојом коже са плавом косом и плавим очима. Тешки поремећаји пигмента јављају се ретко. Обично нема озбиљних компликација у лечењу дефекта ензима.

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару је неопходна чим се појаве метаболички поремећаји или неправилности. Ако се код адолесценције нађе развојни поремећај, требало би да се обави лекарски преглед. Пошто оштећење ензима може бити фатално у тешким случајевима, ако је притужби у различитим областима потребно је благовремено консултовати лекара.

Ако постоји бол или ако је функционалност различитих система ограничена, потребан је лекар.Ако имате хормонске проблеме, промене расположења или проблеме са тежином, потребно је консултовати лекара. Ако су болови у трбуху, проблеми са кардиоваскуларним системом, поремећаји спавања или опште нелагодност, неопходно је лекар.

Ако се појаве психолошке неправилности, постоји разлог за забринутост. Апатију, периоде депресије или безобразлук треба разговарати са лекаром ако трају неколико недеља. У случају грчева, сензорних поремећаја, општег осећаја болести, грознице или ослабљене свести, обратите се лекару.

Ако се раздражљивост повећава у свакодневном животу, пожељно је разговарати са лекаром о посматрању. Ако се крв више пута примети у урину или столици приликом коришћења тоалета, неопходна је посета лекару. Лекар мора прегледати унутрашњи немир, смањене границе перформанси и проблеме са концентрацијом. Ако постоје промјене у кожи коже или је раст косе поремећен, неопходна је посјета љекару. Треба испитати поремећај пигмента, отицање коже или промену боје.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У већини случајева ензимска оштећења су урођена и зато их није могуће излечити све док приступи генске терапије не достигну клиничку фазу. Колико је могуће, симптоматско лечење састоји се од такозване замене ензима. Овај терапијски приступ је прилично новија метода и одговара снабдевању ензимима који недостају споља.

У случају генетских оштећења, замена мора да траје читав живот. Додавањем структурно здравих ензима, одговарајуће реакције се поново могу у довољној мери катализирати у организму. Губитак функције ензима може се надокнадити на овај начин. Дигестивни ензими стабилни у киселини, на пример, морају бити замењени стеченим оштећењима ензима или недостатком ензима у контексту инсуфицијенције панкреаса.

Не могу се све оштећења ензима надокнадити супституцијом ензима. Ако се, на пример, одређени ензими производе у вишку, замена има мало смисла. Чак и недостатак ензима не може се увек лечити супституцијом. У тим је случајевима лечење чисто симптоматско.

Изгледи и прогноза

Ензимска мана је урођена или стечена болест која се не може излечити тренутним стањем науке. Из правних разлога, генетска мутација не може да се промени тако да пацијент мора да живи са оштећењима током живота. Ипак, лечење појединих симптома у већини случајева је могуће захваљујући доступним медицинским могућностима. Метаболички поремећај се лечи веома успешно у дугорочној терапији. У свакодневном животу постоји само неколико ограничења.

Ако се лечење дефекта ензимом одбије, наследна оштећења могу довести до наглог прекида трудноће или поремећаја у развоју код детета. Одрасли трпе доживотне физичке проблеме попут мишићних проблема или менталних болести. Општа ефикасност је смањена, а учешће у друштвеном животу ограничено због ниског благостања.

Када се покрене медицинска нега, пацијентово се здравље значајно побољшава. Долази до замене ензима. Дотична особа мора учествовати у редовним прегледима да би исправила неравнотеже и оптимизовала дозирање. Поред тога, здрав начин живота и уравнотежена исхрана побољшавају здравље пацијента.

Ако се избегну штетне материје као што су алкохол, никотин или други стимуланси, особа погођена може постићи добар квалитет живота без значајних ограничења, упркос оштећењу ензима. Једном када се лечење прекине, доћи ће до рецидива.

превенција

Оштећења генетских ензима могу се у одређеној мери спречити генетским саветовањем у фази планирања породице. Парови ризика, на пример, могу да се одлуче против сопствене деце.

Послије његе

Пошто је дефект ензима урођена, а самим тим и наследна болест, не може се постићи потпуно излечење. Жалбе се могу лечити само симптоматски, а не узрочно, тако да погођена особа обично зависи од доживотне терапије. То значи да погођене особе немају на располагању посебне мере праћења.

Фокус ове терапије је на рано откривање дефекта ензима тако да нема даљих компликација или погоршања симптома. Како би се спречило понављање оштећења ензима код потомака, може се обавити и генетско тестирање и саветовање ако желите да имате децу. Мере за лечење ове болести у великој мери зависе од тачне врсте и тежине ове оштећења, тако да овде не може бити дата општа предвиђања.

Они који су погођени обично зависе од помоћи породице и пријатеља у свакодневном животу. Психолошка подршка такође може бити од велике користи при чему се не само погођени, већ и родитељи често ослањају на психолошки третман. Да ли ће и на који начин дефект ензима смањити животни век обољеле особе, углавном се не може предвидјети.

То можете и сами

Моћ самоисцељења није у стању да сам излечи урођену ману ензима. Пацијент нема средства за лечење болести самопомоћом. Ензими који недостају морају бити доступни организму у редовним интервалима.

Да би се спречили симптоми, дотична особа може више пута наносити креме за сунчање на кожу. То може радити на своју одговорност и без фиксне дозе сваког дана. Масти треба тестирати на толеранцију и имати висок фактор заштите од сунца. Директно сунчево зрачење треба начелно избегавати. Пацијент треба да носи одећу која добро покрива све делове тела и која не дозвољава пролазак светлости.

Што је заштита боља, то се дешава мање промена на кожи. Поред тога, препоручује се добра капа и сунчане наочаре. Ако је могуће, посебно у летњим месецима, стан треба да буде испражњен пре изласка сунца или након заласка сунца. Ако се свраб, гребање и трљање морају избећи по сваку цену. Због тога се симптоми још више погоршавају.

Поред неге и заштите коже, посебно је важна ментална стабилизација. Ни у каквим околностима не треба занемарити учешће у друштвеном животу или планирање слободних активности. Упркос болести, може се унапредити животна радост и одржати квалитет живота.