Насљедне болести

Болести које се "преносе са родитеља на децу" обично се називају Насљедне болести. Генетске болести су подељене у три групе: хромозомске неправилности, моногенске болести и полигене наследне болести.

Шта су наследне болести?

Сваки хромозом и сваки ген могу се оштетити и узроковати озбиљне наследне болести. Код наследних хромозомских болести постоји абнормалност у броју или структури хромозома.
© лом123 - стоцк.адобе.цом

Насљедне болести су клиничке слике или болести које настају због грешака у генетском саставу или настају мутацијама (спонтане мутације услед утицаја околине, инфекције током трудноће итд.).

Насљедне болести су увијек узроковане промјенама појединих хромосома или сегмената (гена) хромозома. Хромосоми се налазе у ћелијским језграма свих вишећелијских живих бића и садрже генетску информацију у облику ланаца ДНК на којима су лоцирани појединачни гени.

Људи имају укупно 46 хромозома у сваком ћелијском језгру, од којих су два одређују пол (КСКС, КСИ). Преостала 44 хромозома су кључна за развој и функционисање појединих органа, при чему поједини гени имају специфичан ефекат.

узрока

Сваки хромозом и сваки ген могу се оштетити и узроковати озбиљне наследне болести. Код наследних хромозомских болести постоји абнормалност у броју или структури хромозома. Познате наследне болести у овој категорији су трисомија 21 (Довнов синдром), Клинефелтеров синдром (КСКСИ) и Турнеров синдром (само један Кс хромозом). Ове се наследне болести често манифестују смањеном интелигенцијом, измењеном физиономијом и физичким оштећењима различитог степена тежине.

У моногеном поремећају само је један ген оштећен. Ове насљедне болести се јављају често, комплицирају се и ометају, нпр. стварање ензима и протеина и одговорни су за већину метаболичких болести. Хемофилија, анемија српастих ћелија и албинизам такође су међу тим наследним болестима.

Моногени недостаци могу се наследити, али могу настати и спонтано. У случају полигенских или мултифакторских наследних болести, погођено је неколико гена који међусобно делују на погрешан начин. Често су утицаји околине такође пресудни. То се односи нпр. расцјеп непца, насљедни облици шизофреније и неких алергија.

Типична и уобичајена наследна обољења

• Довнов синдром (трисомија 21)
• Турнеров синдром
• Расцјеп усне и непца (Цхеилогнатхопалатосцхисис)
• Циста бубрега (циста бубрега)
• кретенизам
• Недостатак антитрипсина алфа-1
• Цистична фиброза
• Хемофилија (крвна болест)
• Фенилкетонурија (ПКУ)
• Хунтингтонова болест (Хунтингтон'с Дисеасе)

Симптоми, тегобе и знакови

Због великог броја наследних болести, немогуће је на стандардизован начин описати симптоме и тегобе. Међутим, већину наследних болести карактерише чињеница да се симптоми који их прате појављују у одређеном тренутку живота и на крају погоршавају. У многим случајевима они значе доживотно ограничење дотичне особе и могу у неким случајевима значајно скратити њихов животни век.

Симптоми укључују метаболичке тегобе, дегенерацију живаца и генетски узроковану сљепоћу. Будући да се генетска предиспозиција за одређене болести може дефинисати и као наследна болест у најширем смислу, у неким случајевима и болести попут срчаних удара, повећана осетљивост на формирање тумора и остеопороза такође спадају у групу симптома.

Знакови наследних болести су често што потомци показују симптоме који су већ били познати њиховим родитељима или бакама и дједовима. Сумња у присуство наследне болести је тада очигледна. Међутим, ово се може брзо претпоставити само у случају аутосомно доминантног наследства, јер аутосомно рецесивно наследство може наследити једна или више генерација без манифестације болести.

Да би добили преглед симптома и могућих знакова наследне болести, има смисла да се потомци носача таквих гена, као и сами носиоци, упознају са односним вероватноћама наслеђивања и појаве.

Дијагноза и курс

Одређене болести у породици се могу накупити Насљедне болести назначити Моногене дефекте је тешко дијагностификовати и често се називају „предиспозиција“, а не наследном болешћу. Да ли се и како тешко појављују поједине клиничке слике код релеватнијих хромосомских наследних болести зависи од тога да ли су оштећени само делови хромосома, један хромозом потпуно недостаје или се чак два пута појављује.

Родно специфичне насљедне болести (Кс, КСКСИ) често су повезане са лошом интелигенцијом и / или неплодношћу. Већина оштећења кромосомског генома не резултира одрживим организмом. Природа си помаже код ових акутних наследних болести и заметак се одбацује.

Многе наследне болести зато остају неоткривене.Носиоци генетског оштећења не морају сами да прикажу одговарајућу клиничку слику, али дефект могу наследити рецесивно или доминантно. Инцестуозна удружења често дају потомство наследним болестима.

Компликације

Компликације у великој мери зависе од саме наследне болести и њеног лечења. У многим случајевима могуће је ограничити и борити се против симптома и компликација уз помоћ раног лечења. У тешким случајевима директно лечење није могуће, тако да се могу лечити само симптоми како би се пацијенту олакшао живот и свакодневни живот.

У већини случајева наследне болести изазивају проблеме са интелигенцијом и моторичким способностима. То доводи до менталне и физичке ретардације. То доводи до озбиљних социјалних проблема, малтретирања и задиркивања, посебно код деце. Код неких наследних болести долази до снажног смањења животног века услед манифестације различитих болести.

Ово се посебно дешава када је имуни систем значајно ослабљен и не може да пружи сталну одбрану. Насљедно стање се не може у почетку лечити, па је лечење замишљено само да смањи симптоме. У многим случајевима су могуће терапије које смањују симптоме и омогућавају пацијенту да води здрав живот.

Када треба ићи код лекара?

Насљедне болести дефинитивно не треба узимати олако, тако да свакако треба обавити преглед одговарајућег стручњака. Неке се наследне болести могу идентификовати одмах по рођењу, тако да је накнадна нега код лекара обавезна. Наравно, увек је важно каква је наследна болест присутна. Неке наследне болести захтевају редовно лечење и медицинске интервенције како би се избегла озбиљна последична оштећења.

Интензитет наредног лечења наравно увек зависи од одговарајуће наследне болести. У неким случајевима је потребан само превентивни преглед како не би било потребно трајно лечење од стране одговарајућег лекара. У другим случајевима, неке наследне болести захтевају редовно испитивање или лечење, јер у супротном могу проузроковати трајно или чак кобно последично оштећење. Из овог разлога важи следеће: испитивање наследних болести дефинитивно треба обавити на свакој особи. Овакав рани преглед може утврдити могућу наследну болест тако да се могу избећи могуће компликације.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Већина хромосомалних наследних болести може се већ открити у ембрионалној фази испитивањем амнионске течности. Дотични родитељи морају у коначници сами одлучити да ли желе дати живот дјетету са инвалидитетом.

Међутим, порекло наследних болести тренутно не може да се лечи. Само се симптоми могу ублажити лековима. Деци која имају ментална оштећења са трисомијом 21 данас је дозвољено да воде пуно неовисан живот у одраслој доби, што између осталог се постиже циљаним финансирањем. Очекивани животни век људи са наследном болешћу (нпр. Цистична фиброза) такође се значајно повећао због напретка медицинских наука.

Деца са прирођеном, наследном недерактивном штитњачом (хипотиреоза) некада су неизбежно класификована као "слабовидна" и патила од кратког раста. Клиничка слика ове наследне болести названа је кретенизам. Данас се болест сузбија давањем вештачког тироксина (хормона штитњаче) и јода и деца се могу нормално развијати. Многе наследне болести су изгубиле своје мане и могу се успешно лечити, чак и ако нису (још) излечиве.

Изгледи и прогноза

Прогноза наследних болести се одређује према појединачној болести. Пошто се људска генетика не сме ометати, фундаменталне промене ДНК нису могуће. Насљедне болести се стога могу лечити само симптоматски. Постоје болести код којих се лечењем притужби могу постићи добри резултати и постићи стабилан квалитет живота.

Хируршке интервенције пружају безброј могућности корекције које помажу побољшању ситуације. Међутим, често се током читавог живота мора обавити неколико операција како би се осигурао опстанак пацијента. Захваљујући медицинском напретку, научници континуирано могу да пронађу нове методе или опције лечења и да их успешно примене. Ипак, постоје и наследне болести за које медицина може користити мало или никако терапију.

Често се животни век болесне особе значајно умањи због генетских оштећења. Поред тога, очекује се смањен развој, видне неправилности или ментална и моторичка оштећења. Поред физичких карактеристика наследне болести, то често доводи до менталних болести које могу додатно погоршати прогнозу. У неким случајевима фетус или новорођено дете нису у стању да преживе. Умре у материци или, упркос свим напорима, убрзо након рођења.

превенција

Важно је препознати наследне болести у раној фази како би се смањили утицаји на тело и ум као и сметње квалитета живота. Генске оштећења која утичу на метаболизам сада се могу добро лечити. Рано лечење смањује озбиљност клиничке слике проузроковане таквим наследним болестима и омогућава онима који су погођени да воде углавном нормалан живот.

Послије његе

Надзорна нега је веома тешка за многе наследне болести. Генетске оштећења или мутације могу имати тако озбиљне последице да медицински радници могу само ублажити, исправити или лечити неке од њих. У многим случајевима насљедне болести изазивају озбиљне недостатке. Они који су погођени морају се борити са тим цео живот.

Оно што се може учинити после неге често се састоји само од физиотерапеутских или психотерапијских мера. Међутим, успешно лечење може се постићи за читав низ споро наслеђујућих болести које напредују. Како то изгледају зависи од саме болести.

Насљедне болести попут хемофилије, цистичне фиброзе или Довновог синдрома имају различите клиничке слике. Исто се односи на расцјеп непца и вилице, неурофиброматозу или цистичне бубреге. Мере накнадне неге морају бити засноване на овим клиничким сликама.

Генерализоване изјаве о врсти накнадне неге дозвољене су само уколико су болесном пацијенту олакшане у највећој могућој мери. Насљедне болести могу проузроковати симптоме који се повећавају или остају стални током живота. Они могу значајно да смање квалитет живота и животни век. У случају многих наследних болести, операције не пружају велико олакшање. Можда ће бити потребно постоперативно праћење.

Неки од симптома или поремећаја наследних болести могу се успешно лечити данас. Психотерапеутска нега је корисна код наследних болести код којих карактеристике болести воде депресији, осећају инфериорности или другим психолошким поремећајима.

То можете и сами

Насљедне болести су генетске и преносе се с једне генерације на другу. Дотична особа обично не може предузимати никакве мере против узрока наследне болести. Чак и конвенционална медицина тренутно није у могућности да лечи генетску болест узрочно.

У многим случајевима, погођени могу помоћи у контроли ризика или ублажавању озбиљности курса. Шта погођена особа заиста може учинити зависи од тога која наслеђена болест пати или које су се наследне болести већ појавиле у породици.

У случају бројних наследних болести, озбиљан поремећај може се већ идентификовати током пренаталне дијагнозе. Будући родитељи, у чијим је породицама уобичајена једна или више наследних болести, требало би стога искористити понуђене превентивне лекарске прегледе. У случају тешког инвалидитета, можете одлучити да ли желите рано прекинути трудноћу.

Међутим, неке наследне болести се показују тек у одраслој доби. Овде ток болести и прогнозе оболелих често зависе од поремећаја препознавања и адекватног лечења. Особе са наследним болестима у својим породицама требало би да се упознају са током и пратећим симптомима како би могли тачно да протумаче прве симптоме и одмах потраже лекарску помоћ.