Ердхеим-Цхестер болест

У Ердхеим-Цхестер болест то је такозвана хистиоцитоза која није Лангерхансова. Ово је мулти-системска болест која је повезана, на пример, са скелетним притужбама или болом у костима или дијабетесом инсипидусом. Поред тога, могуће је оштећење бубрега и централног нервног система у вези са кардиоваскуларним симптомима. Ердхеим-Цхестер болест се често назива скраћеницом ЕЦД.

Шта је болест Ердхеим-Цхестер?

Генерално, неколико органских система је погођено болешћу у ЕЦД-у, тако да су симптоми врло различити у зависности од тежине. У око половини случајева, погођени пацијенти пате од жалби коштаног система.
© старас - стоцк.адобе.цом

Ердхеим-Цхестер болест је изузетно редак облик хистиоцитозе.У историји медицине од 1930. године познато је само око 500 случајева ЕЦД-а. Мање од 15 случајева догодило се у детињству. У просеку, оболели имају 53 године када болест почне.

Међутим, не постоји породична акумулација болести, тако да се на основу тренутних сазнања не претпоставља да је Ердхеим-Цхестер болест наследна. ЕЦД је открио почетком 20. века Јакоб Ердхеим, аустријски патолог. У време открића, Ердхеим је радио у истраживачком боравку у Бечу. Болест је први пут описао 1930. године британски доктор за болести срца Виллиам Цхестер.

узрока

Према тренутном стању медицинских истраживања, узроци развоја Ердхеим-Цхестер болести још нису познати. Међутим, и реактивни и неопластични узроци се расправљају као потенцијални узроци болести. У болесника који су патили од Ердхеим-Цхестер болести, нађени су повећани нивои интерлеукина, интерферона алфа и моноцитног хемоатрактивног протеина 1.

Истовремено, приказани су смањени нивои ИЛ-4. Свеукупно, налази показују да је болест системски и Тх-1 оријентисан имуни поремећај. Поред тога, пронађене су мутације у прото-онкогену БРАФ код више од половине прегледаних оболелих. Ово даје још један показатељ да су узроци Ердхеим-Цхестер болести веома сложени.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Могући симптоми и притужбе који се могу јавити у вези са Ердхеим-Цхестер болешћу врло су разнолике. Генерално, неколико органских система је погођено болешћу у ЕЦД-у, тако да су симптоми врло различити у зависности од тежине. У око половини случајева, погођени пацијенти пате од жалби коштаног система.

Најчешћи симптоми су бол у костима у вези са симетричним остеосклеротичким променама у дугим цевастим костима. Примећени су и симптоми ретроперитонеалног простора, плућа и бубрега. У већини случајева Ердхеим-Цхестер болест почиње у одраслој доби између 40 и 60 година.

Болест се јавља три пута чешће код мушкараца него код жена. Курс увелико варира у зависности од пацијента и тежине болести. У неким случајевима, посебно на почетку болести, уопште нема симптома. У тежим случајевима, међутим, симптоми су мултисистемски и постају опасни по живот. Једна од карактеристика ЕЦД-а је остеосклероза која се јавља на дугим цевастим костима.

То доводи до бола у костима, што посебно погађа доње екстремитете. Ако је хипофиза инфилтрирана као део болести, обично следи инсипидус дијабетеса. Мањак гонадотропина и хиперпролактинемија такође су могући ређе. Општи симптоми Ердхеим-Цхестер болести су озбиљан губитак тежине и осећај слабости.

Инфилтрација у друге органе може довести до повећаног интракранијалног притиска, папиларног едема, егзофталмоса или инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Ако је укључен централни нервни систем, могуће су главобоље, когнитивна оштећења и нападаји.

Такође се могу јавити сензорни поремећаји и парализа кранијалних нерава. Поред тога, кардиоваскуларне промене попут такозване обложене аорте често се развијају као део ЕЦД-а.

дијагноза

Ердхеим-Цхестер болест се дијагностикује на основу комбинације типичних симптома који се не појављују у овом облику код других болести. Ако хистолошким прегледима се утврди ксанто-грануломатозна или ксантоматозна инфилтрација ткива у вези са ћелијама хистиоцитне пене, дијагноза ЕЦД се сматра потврђеном.

На рендгену, симетрична и билатерална кортикална остеосклероза на дугим цевастим костима указује на болест. Ако се изврши ЦТ абдомена, око половине оболелих ће показати такозвани длакави бубрег. У овом случају се препоручује биопсија. Као део диференцијалне дијагнозе, на пример, морају се искључити хистиоцитозе у Лангерхансовим ћелијама, Такаиасу артеритис и примарни хипофизитис.

Када треба ићи код лекара?

Стални бол у костима и зглобовима треба прегледати и лечити од лекара. Ако се бол шири по телу или се појачава, потребан је лекар. Пре него што узмете било који лек за ублажавање бола, требало би да се обратите лекару како би се могли расправљати и разјаснити ризици и нежељени ефекти. Ако притужбе доводе до лошег држања тела или једностраног стреса, неопходна је посета лекару.

Без корекције постоји ризик од трајног оштећења коштаног система. Поремећаји координације покрета и нестабилни ход морају се разговарати са лекаром. У случају непланираног и неочекиваног губитка тежине или опште слабости, потребно је консултовати лекара. Грчеви, главобоље или смањене перформансе сматрају се забрињавајућим ако потрају неколико дана.

Ако имате проблема са концентрацијом или опетованим дефицитом пажње, требало би да се обратите лекару. Симптоми у бубрежној регији сматрају се необичним и треба их објаснити лекар ако постоје неколико дана. О променама у урину или проблемима са мокрењем треба разговарати са лекаром. Ако имате температуру, осећај болести или функционалне поремећаје појединих система, потребно је консултовати лекара. Ако се примете промене на кожи или структурне промене на костима, то такође изазива забринутост и треба се обратити лекару.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У терапији Ердхеим-Цхестер болести користе се стероиди и циклофосфамид као и бисфосфонати и етопозид. Нарочито бисфосфонати могу да смање бол у костима. Тренутно се истражује употреба вемурафениба и инфликсимаба, који су већ показали успех против ЕЦД-а.

Шансе за опоравак и прогноза за Ердхеим-Цхестер болест зависе од тежине болести и степена утицаја унутрашњих органа. Ако је терапија неефикасна, већина пацијената ће умрети од упале плућа, конгестивног затајења срца или затајења бубрега отприлике две до три године након постављања дијагнозе. У основи, животни век зависи од тога колико су органи оштећени.

Изгледи и прогноза

Ердхеим-Цхестер болест је једна од изузетно ретких болести. Узроци болести су нејасни. У свету је погођено око 500 људи. Ердхеим-Цхестер болест доводи до концентрације специфичних симптома. То зависи од озбиљности симптома и резултирајућих оштећења органа која се прогноза даје за дотичну особу.

Последице Ердхеим-Цхестер болести су обично јаке. Неколико органских система је под утицајем оштећења и последица болести. У зависности од степена оштећења, квалитет живота и животни век могу се смањити у већој или мањој мери. Медицински напредак ка исцељивању може се постићи у блажим облицима. Напредак је заснован на лечењу лековима.

Оно што је тешко јесте да Ердхеим-Цхестер болест, као мулти-системска болест, има толико аспеката. Укратко, то често резултира тешком клиничком сликом. Ово је тешко решити у његовим појединачним компонентама. Прогноза за Ердхеим-Цхестер болест може бити врло различита. Генерално, ако је укључен централни нервни систем, прогноза је лошија.

Пацијенти су преживели Ердхеим-Цхестер болест само годину и по. Захваљујући савременим приступима лечења, овај период је сада продужен. Четвртина оболелих умире у року од 19 месеци од постављања дијагнозе. Скоро 70 одсто погођених сада ће преживети наредних пет година. Међутим, суочавате се са тешким симптомима.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Пошто Ердхеим-Цхестер болест још увек није адекватно истражена, не постоје познате ефикасне методе превенције болести. Код првих знакова болести треба одмах консултовати лекара.

Послије његе

Ердхеим-Цхестер болест, која је веома ретка, обично се јавља после педесете године живота. У још ређим случајевима може се наћи код деце и адолесцената. Претпоставља се да је мутација гена узрок болести - а то отежава праћење неге. Тренутно не може да има за циљ опоравак, већ само ублажавање и праћење многих симптома.

Пошто до оштећења органа може доћи током болести, која варира у тежини, учесталост неге зависи од тока болести. Ту спадају јаки болови у костима и промене костију, грозница, дијабетес инсипидус, озбиљни губитак телесне тежине, оштећење органа или оштећење ЦНС-а. Стога је болест Ердхеим-Цхестер мулти-системска болест.

Медицинска праћења за Ердхеим-Цхестер болест треба да обезбеде највећи могући квалитет живота. У великој мери то је могуће само применом лекова. Они могу имати озбиљне нежељене ефекте. Лечење је такође тешко због реткости Ердхеим-Цхестер болести. Без третмана, ткиво, укључујући органе, постаје фибротично. Постоји ризик од затајења погођених органа.

Дуготрајно узимање антибиотика или других препарата може бити од помоћи код неге. Физикалне терапије или радна терапија су такође од помоћи, као и терапија говором или гутањем за одговарајуће индикације. Понекад су погођени зависни од инвалидских колица.

То можете и сами

Ердхеим-Цхестер болест (ЕЦД) је мултисистемска болест са скелетним симптомима. Болест је веома ретка, а њени узроци до сада тешко су истражени. Пацијент не може предузети никакве мере које би имале каузални ефекат. Најбољи допринос самопомоћи је што је могуће раније препознати поремећај и лечити га. Прогноза за ток болести и шансе пацијента за преживљавање увелико зависе од тога који органи су већ погођени на почетку лечења и колико је оштећење напредовало.

Симптоми и клиничка слика ЕЦД-а су изузетно хетерогени и зависе од тога на које органе су погођени. Особе са поремећајем више органа требало би да се одмах посавјетују са љекаром, чак и ако се симптоми у почетку чине безазленим и чини се да поново измичу. Сами пацијенти не могу много допринети лечењу ЕЦД-а, али могу прекинути контрапродуктивно понашање.

Пнеумонија је уобичајена нуспојава ЕЦД-а. Због тога обољели не би требали непотребно оптерећивати плућа и, посебно, престати пушити. Здрав начин живота који побољшава опште добро и јача имуни систем подржава медицински прописану терапију и повећава шансе за опоравак.