Као што ген је специфичан одељак о ДНК. Носилац је наследних информација и у интеракцији са другим генима контролише све физичке процесе.Генетске промене могу бити и безопасне и узроковати озбиљне сметње у организму.
Шта је ген?
Гени Као специфични одељци на ДНК, они су основне јединице целокупног генетског састава. Целокупност свих гена који се јављају у организму назива се геном. Њихова интеракција гарантује све виталне функције организма. Појединачни ген је основа за комплементарну копију у облику рибонуклеинске киселине (РНА). Ова РНА заузврат посредује превођење генетског кода у аминокиселинску секвенцу протеина.
На тај начин се информације похрањене у генетском саставу преносе из ДНК преко РНК у ензиме и структурне протеине. Сваки ген чува одређене наследне информације које се изражавају у одређеним својствима или функцијама организма. Свака врста организма има карактеристичан број гена, чији број не говори ништа о сложености живог бића. На пример, људи садрже 35.000 гена.
Анатомија и структура
Као сегмент ДНК, ген се, као и сва ДНК, идентификује низом базних парова на двострукој спирали. ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) је ланац молекула састављен од нуклеотида, од којих се сваки састоји од азотне базе, молекула шећера (овде деоксирибоза) и остатка фосфорне киселине.
Четири базе азота аденин, гванин, тимин и цитозин доступне су за један лан ДНК. Међутим, посебни молекул шећера изазива структуру двоструке спиралне нити, при чему су појединачне азотне базе супротне одговарајућим комплементарним базама. Секвенција азотних база у ДНК чува генетске информације као генетски код.
Ако се двострука спирала раздвоји за време деобе ћелија, одговарајући појединачни ланци се поново довршавају да би формирали двоструку нит. Код еукариота (живих организама са ћелијским језгром) молекули ДНК су упаковани у протеин. Читава се структура назива хромозом. Људи имају 23 пара хромозома, при чему један хромозом долази од једног родитеља. То значи да се гени за исте функције такође суочавају један са другим као алели.
Постоје гени за кодирање (егзон) и некодирање (интрон) у гену. Егзони садрже генетске информације неопходне организму. Интрони су често старе, више не активне информације. Стога су егзони унутар гена одговорни за транскрипцију потребног генетског кода у аминокиселинску секвенцу протеина.
Функција и задаци
Први задатак гена је складиштење свих генетских информација неопходних за функције организма. Штавише, они су одговорни за преношење тих информација на следеће ћелије током деобе ћелија или преношење на следећу генерацију организама. Активност гена може се одвијати преко различитих механизама.
Током транскрипције, генетска информација се прво преноси у РНК. Ово преводи генетски код у аминокиселинску секвенцу протеина као део биосинтезе протеина. Међутим, не морају увек све информације бити доступне на исти начин. У одређеним фазама деловања организма све се више траже посебни ензими или хормони, док остали протеини нису потребни. Компликовани регулаторни механизам тада или стимулише или блокира гене за биосинтезу протеина.
То се може постићи везањем и одвајањем посебних протеина на одређеним одсецима ДНК. Када се ћелије поделе, целокупни генетски код треба да се пренесе са почетне ћелије на следећу генерацију ћелија. Дупла спирала ДНК се дели на појединачне нити. Међутим, сваки појединачни ланац је комплетиран поново да формира двоструки ланац додавањем нуклеотида са комплементарним азотним базама.
Међутим, могу се догодити грешке, такозване мутације које доводе до промене генетске информације. Да би се избегле мутације, организам заузврат има високо ефикасан систем поправљања. Кроз ове процесе, генетски код се преноси углавном непромењеним на следећу генерацију. Међутим, ако је модификовани ген наследан, то може довести до озбиљне генетске болести.
Болести и притужбе
Ако се модификовани гени пренесу, могу се појавити озбиљне болести истог организма или генетске болести наредних генерација. Појава рака је често резултат генетских промена током ћелијске деобе. Обично ће имунолошки систем убити промењену ћелију. Међутим, под посебним условима, као што је висока стопа мутације услед утицаја околине, имуни систем може бити превазиђен, изазивајући неуређен раст ћелија.
Међутим, познатија у вези са мутацијама гена је појава генетски одређених болести. Често су погођени само појединачни гени. Може се јавити широк спектар болести у зависности од функција или својстава гена. Свака особа садржи два гена за исту функцију, јер потичу од оба родитеља. Постоје генетске болести које се наслеђују као аутосомно рецесивна особина. Болест се овде појављује само ако оба родитеља преносе модификовани ген.
Примери ових болести су цистична фиброза, фенилкетонурија или расцјеп усне и непца. Остале болести се наслеђују као аутосомно доминантна особина, попут Хунтингтонове болести, Марфановог синдрома или ретинобластома. Овде је довољан пренос гена од болесног родитеља. Неке болести, попут дијабетеса, имају само генетску диспозицију и у великој мери зависе од услова животне средине или начина живота.