Голлоп-Волфгангов синдром

На Голлоп-Волфгангов синдром то је комплекс малформација који су карактерисани симптомима као што је тибијална аплазија или карактеристична пукотина шаке. Сматра се да синдром има наследну основу. Ортопедски, реконструктивни и протетски кораци могу се сматрати терапијом.

Шта је Голлоп-Волфганг синдром?

Голлоп-Волфгангов синдром је урођена малформација екстремитета. Комплекс симптома први је описао лекар Тхомаз Рафаел Голлоп крајем 20. века. Неколико година касније, амерички ортопедски хирург Гари Л. Волфганг наставио је и додао овај опис. Комплекс симптома назван је у част два прва дескриптора.

Болест је скелетна дисплазија која се манифестује и на горњим и на доњим екстремитетима. Синдром карактерише урођена одсутност тибије. Ова појава је изузетно ретка. Поред свих болести, симптом је погођен мање од једне у милиону људи. Преваленција Голлоп-Волфганг синдрома је одговарајуће мала.

Све у свему, манифестације синдрома су изузетно разнолике и могу се манифестовати као широк спектар различитих симптома. Синдром обично укључује стварање празнине у руци или стопалу, што је такође познато као ектродактилија. Једнострана раздвојена рука често је повезана с једностраном вилицом на бутној кости.

узрока

До сада, узрок и етиологија Голлоп-Волфганг синдрома нису до краја разјашњени. То се углавном дешава због ниске преваленције, што тешко даје истраживању било какву полазну тачку. Ипак, медицина се већ мање-више слаже око неких веза између синдрома. Поремећаји се ретко јављају спорадично. Могуће је породично нагомилавање, а тиме и генетска основа.

Да ли је присутно аутосомно доминантно или аутосомно рецесивно наслеђивање још увек није утврђено без сумње. На питање повезаности са одређеном мутацијом гена и посебно на питање узрочно гена није се могло одговорити до сада. Узрочни фактори који би могли генерирати малформацију поред генетских фактора такође нису познати.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са синдромом Галлоп-Волфганг показују пуну манифестацију симптомског комплекса одмах по рођењу. У већини случајева, клиничке карактеристике су вишеструке коштане малформације које погађају и доњи и горњи удови. Поред стварања празнине у руци или нози, на пример, често постоји једнострана вилица у бутној кости.

Поред ектродиктилије, може се препознати и бифуркација бутне кости у смислу бифуркације шупљих органа. Поред тога, често постоје неразвијени или потпуно одсутни прилози тибије. Као део олигодактилије, погођени обично такође немају прст или ножни прст. Ова непримена може да утиче и на неколико удова руке или стопала.

У неким случајевима, код пацијената са Голлоп-Волфганг синдромом, ова појава се проширује и на монодактилију у смислу саставног дела руку или стопала. Бифуркација бутне кости је обично једнострана. Претпоставља се да је у контексту синдрома могуће замислити значајно више неправилности које до сада нису могле бити документоване само због малобројних случајева.

дијагноза

Дијагнозу Голлопов-Волфгангов синдром лекар поставља најкасније након рођења помоћу визуелне дијагностике. Да би се потврдила дијагноза може се обавити снимање екстремитета, што пружа доказе о вишеструким кварима. Пренатална дијагноза синдрома је такође могућа.

На пример, савремена сонографија може открити малформације као што су скелетне дисплазије пре рођења у контексту ултразвука малформације или финог ултразвука. Прогноза за пацијенте са Голлоп-Волфганг синдромом релативно је повољна на позадини тренутне протетике. Диференцијална дијагноза треба да укључује хипопластични синдром тибијалне полидактилије и синдром тибијалне аплазије и ектродактилије.

Компликације

Голлоп-Волфгангов синдром доводи до различитих малформација које могу захватити различите области тела. У већини случајева, међутим, ради се о малформацији костура. Није неуобичајено да се на рукама и ногама формира јаз.

Уз то, пацијент често пропушта ножне прсте или прсте на удовима, што у многим случајевима доводи до ограничења у свакодневном животу. Квалитета живота значајно се смањује Голлопов-Волфгангов синдромом. Будући да се симптоми могу препознати одмах по рођењу, могућа је рана дијагноза и тиме рано лечење.

Међутим, прсте који недостају и прсте који недостају не могу се реконструисати, тако да ће особа која је погођена патити од ових тегоба целог живота. Из тог разлога, лечење је само симптоматско. Ако удови показују веома озбиљне малформације, могу се ампутирати и они. Није неуобичајено да се пацијент у свакодневном животу ослања на помоћ других људи.

Често је потребна и психолошка подршка да би се избегла депресија и размишљања о самоубиству. По правилу, на интелигенцију не утиче Голлоп-Волфгангов синдром. Очекивано трајање живота се не смањује као последица синдрома.

Када треба ићи код лекара?

У случају болничког порођаја, медицинске сестре и лекари аутоматски преузимају разне прегледе како би проверили здравствено стање детета одмах након рођења. Лекари примећују малформације скелетног система и започињу додатни прегледи како би се могла поставити дијагноза.

У случају порођаја код куће, примаља бабице примећује промене и неправилности у коштаној структури детета. Такође аутоматски преузима следеће кораке и консултује лекара. Заједно ћемо разјаснити које су детаљније истраге неопходне.

Ако се малформација дијагностикује у материци, лекар аутоматски припрема бол у болници. У тим случајевима, индивидуално планирање рођења за добробит мајке и детета одвија се знатно пре рока.

Ако се појаве компликације и изненадни порођај догоди без присуства бабице или лекара, одмах након порођаја мора се позвати лекар. Чим се примијети малформација, треба позвати хитну помоћ како би се она превезла у болницу што брже и несметаније.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Не постоји каузална терапија за пацијенте са Голлоп-Волфганг синдромом. Разлог за то је чињеница да специфични узроци синдрома нису у потпуности разјашњени. Чак и ако су узроци разјашњени, једина могућа каузална терапија вероватно би била генска терапија која још није одобрена.

Третман пацијента је, дакле, чисто симптоматски. Најважнији циљ ове симптоматске терапије је успостављање независности. Након мера лечења, они који су погођени требали би моћи да живе што је могуће самосталније. Свакодневне активности би требало што је мање ометати симптоми који су и даље присутни. У вези с овим циљем, посебно је важно побољшати мобилност пацијената.

Ако, на пример, погођена особа не може ходати или се хватати због малформације, у екстремним случајевима може се размотрити ампутација деформисаног уда. Таква ампутација прати протетско постављање, које ће бити још успешније уз одговарајући тренинг. Идеално је да се уклапање у протезу, укључујући мере рехабилитације, одвија у рехабилитационом центру који је специјализован за протетику.

Заједно са физиотерапеутом, погођени уче како да поступају са протезама и како их правилно користити у свакодневном животу. Ампутације и накнадне мере могу трајати месецима до годинама. Почети терапију што је раније могуће, пожељно је из више разлога. С једне стране, млађи људи уче како користити протезе много брже од старијих.

С друге стране, рана нега протеза може побољшати психолошку ситуацију оболелих. У неким случајевима кораци протетске терапије нису обавезни. Ортопедске и реконструктивне мере су такође често довољно успешне у благим облицима.

Изгледи и прогноза

Пошто је Голлопов-Волфгангов синдром генетска болест, не може бити потпуне или узрочне терапије. Дотична особа зависи од чисто симптоматског лијечења, што може дјеломично ограничити симптоме. Обично се неправилности на екстремитетима могу исправити како би се пацијенту омогућило нормално одвијање свакодневног живота.

Међутим, у тежим случајевима, они се морају ампутирати ако корекција није могућа. Протезе се такође често користе за олакшавање свакодневног живота. Покрети се могу делимично обновити уз помоћ физикално-терапијских вежби, али особа која је погођена често зависи од помоћи других људи у свом животу.

Голлоп-Волфгангов синдром по правилу не утиче негативно на очекивано трајање живота пацијента. Што се раније дијагностикује и лечи болест, то је већа вероватноћа позитивног тока болести.

У неким случајевима, Голлоп-Волфгангов синдром такође може довести до психолошких тегоба или депресије. Злостављање или задиркивање се може јавити, посебно код деце, тако да деци често треба психолошки третман. Пошто је Голлоп-Волфгангов синдром генетска болест, он се такође може наследити.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

До сада се Голлоп-Волфгангов синдром не може спријечити јер узроци нису до краја разјашњени.

Послије његе

У случају Голлоп-Волфганг синдрома, могућности за даље праћење су врло ограничене. Прво и најважније, погођени зависе од лечења малформација како би се спречиле даље компликације. Потпуно излечење овог синдрома није могуће, тако да погођени углавном зависе од доживотне терапије.

Ово такође може значајно да смањи животни век оболелих. У многим случајевима са Голлоп-Волфгангов синдромом, корисни су контакти са другим пацијентима који имају синдром. Ово често доводи до размене информација које могу знатно олакшати живот и свакодневни живот.

Ако погођени желе да имају децу, генетско саветовање може бити корисно. Ово може спречити да се синдром пренесе на потомке. Већина малформација ублажава се хируршким интервенцијама. Након ових поступака, погођени би требало да се одмарају и брину о својим телима.

Увек се требате суздржавати од напорних активности. Често је потребна и физиотерапија. Многе вежбе са ове терапије могу се изводити и у вашем дому како бисте убрзали зарастање. Подршка породице и пријатеља такође може позитивно утицати на даљи ток Голлоп-Волфганг синдрома.

То можете и сами

Пошто је Голлопов-Волфгангов синдром генетска болест, он се не може лечити самопомоћи. Могуће је само подржати терапију и промовисати мобилност дотичне особе. Међутим, ово не постиже потпуно излечење.

Због Голлоповог-Волфганговог синдрома, пацијенти углавном зависе од сталне помоћи у свакодневном животу. Ово треба топло да уради ваша породица или пријатељи. Ако су ампутирани удови, различита терапија подстиче покретљивост погођене особе.

Вежбе из физиотерапије или физиотерапије често се могу изводити у вашем дому како бисте убрзали лечење. По правилу, почетак терапије рано такође има врло позитиван утицај на даљи ток болести.

Деца или млади људи увек треба да буду у потпуности информисани о ризицима и компликацијама Голлоп-Волфганг синдрома како би се избегле психолошке притужбе или депресија. Такође је од помоћи контакт са другим онима који пате од синдрома јер то може довести до размене информација које могу олакшати свакодневни живот.