Хиппел-Линдау синдром

Тхе Хиппел-Линдау синдром је наследна доброћудна туморска болест првенствено мрежнице и можданог црева. Заснива се на малформацији крвних судова. Такође могу бити погођени други органи.

Шта је Хиппел-Линдау синдром?

Хиппел-Линдау синдром углавном се испољава у исцрпљености, високом крвном притиску и главобољи. Поред тога, постоје неуролошки симптоми као што су поремећаји равнотеже, поремећаји координације покрета или знакови интракранијалног притиска.
© деагреез - стоцк.адобе.цом

Тхе Хиппел-Линдау синдром је веома ретка бенигна, квргава промена ткива углавном у пределу мрежнице и можданог црева. Туморски ангиоми (крвне сунђере) настају као тумори. Због тога се болест често назива ретиноцеребеларна ангиоматоза одређен. Често су погођени и можданска стабљика и кичмена мождина.

Тумори се развијају из преформираног везивног ткива и састоје се од крвних судова. Они су углавном доброћудни, али могу и дегенерирати злонамерно. Понекад се тумори налазе у гуштерачи, надбубрежној жлезди, епидидимису или бубрезима. Конкретно, тумори бубрега могу чешће да се развију у рак. Болест је добила име по немачком офталмологу Еугену вон Хиппелу и шведском патологу Арвиду Линдауу. Године 1904. вон Хиппел је открио ангиоме у мрежници ока.

22 године касније, 1926. године, Арвид Линдау описао је ангиоме у кичменој мождини. Поред имена Хиппел-Линдау синдрома, болест је такође под Вон-Хиппел-Линдау-Цзермак синдром, Хиппел-Линдауова болест, ретиноцеребеларна ангиоматоза или Ангиноматоза мрежнице познат. То је неурокутани синдром, за који су карактеристичне васкуларне малформације у различитим органима. Неурокутани синдроми су болести која се манифестују на кожи и у централном нервном систему.

узрока

Хиппел-Линдау синдром је генетски. Болест се насљеђује као аутосомно доминантно својство. Међутим, озбиљност синдрома такође зависи од многих других фактора. Иако се генетска оштећења преносе на следећу генерацију, тежина болести варира у породици. Спонтана мутација појављује се у 50 посто. Дакле, половина болесних у породици нема наследних проблема.

Међутим, то значи да неколико мутација гена ХЛ на хромозому 3 може бити одговорно за развој болести. Овај ген има велики утицај на развој крвних судова и ћелијског циклуса. Није само мутација гена ХЛ која доводи до поремећаја регулације крвних судова. Сада је утврђено да када болест избије, постоји низ мутација које су распоређене у целом гену.

Симптоми, тегобе и знакови

Хиппел-Линдау синдром углавном се испољава у исцрпљености, високом крвном притиску и главобољи. Поред тога, постоје неуролошки симптоми као што су поремећаји равнотеже, поремећаји координације покрета или знакови интракранијалног притиска. Поремећаји вида (поремећаји вида) често су почетни симптоми. Симптоми су, међутим, у великој мјери овисни о величини и локацији тумора.

Ангиоми се обично налазе у мрежници, у деловима централног нервног система, у кичмени мождини или у можданом деблу. Врло ретко је захваћен церебрум. Прегледи често откривају и неправилности у другим органима. Цисте се налазе посебно у панкреасу, јетри или бубрезима. Бенигне артериовенске васкуларне малформације су такође присутне у јетри. Када надбубрежне жлезде имају ангиом, настаје феокромоцитом.

Постоје облици Хиппел-Линдау синдрома са и без феохромоцитома. Феокромоцитом је бенигни тумор надбубрежне жлезде који ствара повећану количину хормона адреналина и норадреналина. Повећани су откуцаји срца и крвни притисак. Крвни притисак расте у интервалима и посебно снажно реагује у стресним ситуацијама.

Дијагноза и ток болести

Откривање више хемангиома у мрежници очију јасан је доказ Хиппел-Линдау синдрома. Породична историја пружа информације о нагомилавању унутар породице или родбине. Поступцима снимања се могу открити могући тумори у бубрезима, надбубрежној жлезди, панкреасу или јетри.

Компликације

На Хиппел-Линдау синдром могу бити погођени различити органи. У већини случајева, међутим, особа пати од општег осећаја болести. То доводи до јаке главобоље и погођена особа изгледа исцрпљено. Надаље, долази до повишеног крвног притиска, што у најгорем случају може довести до срчаног удара. Пацијент се такође жали на ослабљен вид и ограничену покретљивост.

Координација пацијента такође може бити поремећена Хиппел-Линдау синдромом. У многим случајевима, Хиппел-Линдау синдром такође има негативан утицај на понашање пацијента, тако да није реткост да постану несретни. Откуцаји срца се повећавају чак и у једноставним и лаким ситуацијама, тако да стресне ситуације могу довести до напада знојења или панике за дотичну особу. Без лечења за Хиппел-Линдау синдром, животни век се обично смањује.

Синдром се не може лечити у сваком случају. Ово је нарочито тачно ако је синдром генетски. Симптоматско лечење може, међутим, да ограничи симптоме и евентуално уклони тумор. Тачан ток болести зависи од тежине тумора. Очекивани животни век пацијента такође може бити ограничен.

Када треба ићи код лекара?

У случају општег осећаја болести, лошег стања или умора, потребно је вршити пажљиво само-посматрање. Ако умор и даље траје успаван ноћним сном, то је знак здравственог проблема. Ако симптоми трају неколико недеља, постоји разлог за контролу. Ако се симптоми шире или ако се појачају, потребно је консултовати лекара. У случају повишеног крвног притиска, оштећене координације или секвенце покрета кретања, обратите се лекару.

Ако крвни притисак расте необично, посебно у стресним животним ситуацијама, неопходна је посета лекару. Ако постоји осећај притиска унутар главе, главобоље, поремећаји вида или ограничење слушног система, постоји разлог за забринутост. У тежим случајевима долази до потпуног губитка слуха. Ово треба испитати и лечити што је пре могуће. Лекар треба да разјасни проблеме у пределу леђа, пад физичке перформансе и дифузно искуство бола.

Ако се симптоми појаве без разлога, дотичној особи треба љекарски преглед. У случају функционалних поремећаја гастроинтестиналног подручја, искуства врућине или колебања расположења, препоручује се консултација са лекаром. Нелагодност у пределу бубрега или неправилности приликом мокрења сматрају се упозорењима тела која треба следити.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

С обзиром да је Хиппел-Линдау синдром генетска болест, узрочно лечење није могуће. Међутим, постојећи ангиоми могу се уклонити разним поступцима. Они укључују ласерску каогулацију, криотерапију, брахитерапију, транспупиларну термотерапију, фотодинамичку терапију, радиотерапију, протонску терапију или лечење лековима. Код ласерске терапије, мањи ангиоми денатурирају се локалним прегревањем. У овом тренутку оболело ткиво умире и зацељује.

Криотерапија користи температуре ниже од 80 степени за замрзавање периферних ангиома у мрежници. У брахитерапији, радиоактивно зрачење се користи за уништавање ангиома. Транспупиларна термотерапија се може користити за ретинобластоме, хороидне меланом или короидне хемангиоме. Дјелује на основу загревања тумора инфрацрвеним зрачењем. У случају ангиома, приказ успеха лечења је контрадикторан. Неке студије су пријавиле успех у лечењу ангиома. У другим студијама, лечење је било неефикасно.

У фотодинамичкој терапији светлост се користи у комбинацији са светлосно активном супстанцом. Вертепорфин се користи као светлосно активна супстанца у тренутним студијама. Примећено је побољшање вида. Међутим, може се јавити макуларни едем. Зрачна терапија не показује значајне резултате. Вид се може побољшати, али сви се тумори не смањују равномерно. Најбољи резултати се постижу малим ангиомима. Протонска терапија делује веома прецизно. Користи се када су ангиоми близу осетљивог ткива.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Хиппел-Линдау синдром у великој мери зависи од врсте и локације различитих тумора. Средњи животни век је одређен за 50 година. Међутим, животни век и квалитета живота могу се значајно повећати раним откривањем и лечењем тумора. Иако тумори у почетку једноставно деформишу везивно ткиво крвних судова и бенигни су, неки од њих могу се претворити у злоћудне туморе. Карциноми бубрега, који су главни разлог високог смртности, тада се развијају посебно често.

Карциноми панкреаса (карцином панкреаса) и карциноми других органа се такође јављају. Рак панкреаса један је од посебно агресивних тумора који брзо могу довести до смрти. Други чест узрок смрти је хемангиобластом у мозгу, што може довести до церебралне хеморагије. Општи симптоми попут високог крвног притиска, главобоље и умора као и неуролошки симптоми такође зависе од појединих тумора.

Неки пацијенти немају симптоме ако већ нису имали хемангиобластоме у централном нервном систему. Хемангиобластоми на мрежници могу довести до проблема са мрежницом како болест напредује и може чак довести до потпуног слепила. Надаље, тумори који узрокују потпун губитак слуха могући су код око 10 посто пацијената. Ток болести може бити толико различит да није могућа тачна прогноза за појединца који је погођен.

превенција

Не постоји превенција Хиппел-Линдау синдрома јер је то генетска болест. Ако постоји породична акумулација болести, треба обавити генетско саветовање ако дете жели да има децу.

Послије његе

После дијагнозе Хиппел-Линдау синдрома, живот промене погођених. Од сада морате пажљиво посматрати своје тело и обратити се лекару како би вам разјаснио сваку нову квржицу. Што се раније лече, већа је вероватноћа да ће бити успешно и мање компликација.

Пацијенти морају имати редовне прегледе током целог живота. Пошто се у читавом телу могу појавити нови просторни захтеви, то морају да спроведу лекари различитих специјалности. У годишњим општим клиничким прегледима разговара се о свим опипљивим масама, мери се крвни притисак и разматра се даље лечење. Годишњи офталмолошки прегледи омогућавају рано откривање хемангиобластома мрежнице.

Годишњи се прегледава и урин за сакупљање који се може користити за дијагностицирање феокромоцитома. МРИ прегледи главе и кичмене мождине врше се сваке три године како би се сликали и лечили кичмени хемангиобластоми. МРИ абдомена такође служи за искључење феокромоцитома, карцинома бубрежних ћелија и тумора панкреаса.

Лекари који се баве лечењем могу такође користити друге методе испитивања као што су позитронско-емисијска томографија или једнострука фотонска томографија или сцинтиграфија како би надопунили дијагнозу типа и ширења тумора. У појединачним случајевима можда ће бити потребан преглед катетера крвних судова како би се избрисали судови који воде до тумора и олакшали накнадну терапију.

То можете и сами

Са Хиппел-Линдау синдромом, не постоје посебне могућности за самопомоћ доступним обољелима. Нажалост, синдром се не може спречити или лечити каузално, па се даје само симптоматско лечење. Међутим, и након успешног лечења, пацијент је често зависан од редовних прегледа како би се у раној фази дијагностиковао и лечио други тумори.

Тумори се обично уклањају хируршки. Врста интервенције снажно зависи од локације и тежине тумора. У правилу, међутим, очекивани животни век оболеле особе не смањује се Хиппел-Линдау синдромом, јер се тумори могу уклонити и бенигни су. Често се психолошки поремећаји или депресија могу избећи разговором са другим погођеним људима или са блиским пријатељима и рођацима. Нарочито са децом, увек би требало да се обави информативни разговор како би се они информисали о могућим последицама болести.

У већини случајева лечење Хиппел-Линдау синдрома такође може побољшати вид погођене особе. Међутим, они и даље зависе од визуелних помагала како би се носили са свакодневним животом. Због високог крвног притиска, треба избегавати стресне ситуације и напорне спортове или активности. Ово штити циркулацију и срце пацијента.