Хипер-ИгД синдром

Лек који се помиње као Хипер-ИгД синдром - такође познат као ХИДС - наследна болест коју претежно карактеришу понављајући напади грознице. Из тог разлога, хипер-ИгД синдром је такође један од такозваних периодичних синдрома врућице.

Током епизода грознице, погођени се жале на дијареју, бол у трбуху, као и на мучнину и повраћање. Не постоји каузални третман; међутим, прогноза - у смислу очекиваног животног века пацијента - је добра.

Шта је хипер-ИгД синдром?

Тхе Хипер-ИгД синдром (или ХИДС) је наследна болест. Карактеристични су понављајући напади грознице и гастроинтестиналних симптома. Периодичне болести, којима припада синдром хипер-ИгД, познате су од 19. века, али их је лекар Хобарт А. Реиманн до 1948. године није редефинисао и обликовао.

1984. први пут је поменут синдром хипер-ИгД. Холандска радна група описала је понављајућу грозницу код браће и сестара, као и опште упалне реакције, као и значајно повишен имуноглобулин-Д и имуноглобулин-А. Од 2001. године постављено је око 160 дијагноза; већина погођених живи у Француској и Холандији. Међутим, верује се да је број непријављених случајева већи.

узрока

Хипер-ИгД синдром настаје услед промене генетских информација - такозване мутације. Мутација се одвија на хромозому 12. Наслеђивање хипер-ИгД синдрома је аутосомно рецесивно. У око 80 одсто свих случајева примарно долази до мутационе мутације у области гена, која се касније кодира за МВК (12к12, ГенеИД 4598 - ензим мевалонат киназа). Ова мутација изазива благо смањену стабилност активности ензима.

До сада је, међутим, нејасно зашто смањена активност мевалонат киназе после тога покреће бљескове. Због нејасног узрока, такође није позната терапија која се понекад бори против узрока. Лекари зато могу да спроводе само симптоматске третмане који су усредсређени пре свега на нападе грознице.

Симптоми, тегобе и знакови

Хипер-ИгД синдром се јавља већ у првој години живота. Карактеристични су понављајући напади грознице; пацијент се жали на брзо развијање грознице и зимице. Окидачи за те нападе грознице су мање повреде, вакцинације или чак стрес и операције.

У многим случајевима пацијенти се такође жале на болове у трбуху, мучнину и повраћање и пролив, између осталог. Понекад цервикални лимфни чворови такође могу натећи. Остали симптоми карактеристични за хипер-ИгД синдром: главобоља, упала зглобова као и болови у зглобовима и осипи.

Сами рецидиви се јављају у интервалима између четири и шест недеља. Трајање је између три и седам дана. Међутим, трајање и учесталост рецидива могу значајно варирати у зависности од пацијента. Напади грознице се јављају чешће, посебно у детињству; у одраслој доби учесталост и интензитет опадају.

Дијагноза и ток болести

Ако постоје карактеристични симптоми који сугеришу хипер-ИгД синдром, провера концентрације имуноглобулина Д у крви може пружити информацију да ли хипер-ИгД синдром заиста постоји. Ако је концентрација имуноглобулина Д већа од 100 ИУ / мл, може се претпоставити да је присутан хипер-ИгД синдром. Молекуларно генетски докази постојеће мутације понекад могу такође пружити информацију да ли је присутан хипер-ИгД синдром или не.

Међутим, да би се осигурала дијагноза, лекар мора унапред искључити друге болести са сличним симптомима. Хипер-Иг-Д синдром је такође један од синдрома периодичне грознице; Такође се мора унапред искључити породична медитеранска грозница (ФМФ).

Остале болести које имају сличан ток и морају бити искључене пре дијагнозе хипер-ИгД синдрома су: „периодични синдром повезан са рецептором фактора некрозе тумора“ (познат и као ТРАПС), цикличка неутропенија и хронично-инфантилно-неуролошка - кожни зглобни синдром (или ЦИНЦА синдром) и Муцкле-Веллс синдром. Такође обухвата болести која потпадају под ПФАПА синдром (периодична грозница, чиреви, аденитис синдром или фарингитис).

Иако је лечење хипер-ИгД синдрома релативно тешко, прогноза је и даље добра. Очекивано трајање живота није ограничено, чак и ако се ради о изузетно тешком облику синдрома. Међутим, зглобови се могу напасти током напада, тако да је могуће уништавање зглобова.

Амилоидоза, као што је породична медитеранска грозница, до сада је документована само у изолованим случајевима. У неколико случајева су такође документоване неуролошке неправилности и ограничења у интелектуалним способностима. Поремећаји епилепсије, координације и равнотеже су такође могући, али се јављају и ретко.

Компликације

Због хипер-ИгД синдрома, дотична особа пати од јаких напада грознице, који се понављају након одређеног времена. Није могуће предвидети тачно време следећег напада грознице. Поред врућице, погођена особа пати и од болова у трбуху и пролива. Поред тога, постоји и мучнина и повраћање.

Квалитет живота увелико је смањен хипер-ИгД синдромом, а свакодневни живот отежава симптоме. По правилу је отпорност пацијента такође смањена, а дотична особа изгледа исцрпљено и уморно. Напади грознице такође могу имати негативан утицај на психу и довести до депресије или других поремећаја.

Такође постоји бол у глави и зглобовима. Није неуобичајено да кожа буде захваћена осипима и лимфни чворови набрекну. По правилу, деца посебно погађају честе нападе грознице. Лечење хипер-ИгД синдрома је симптоматско и ограничава симптоме напада грознице. Даљњих компликација нема. У већини случајева учесталост опада са годинама. Очекивано трајање живота се такође не смањује хипер-ИгД синдромом.

Када треба ићи код лекара?

У случају синдрома хипер-ИгД, тешки симптоми се изненада појављују након прве године живота да је консултација лекара увек неопходна. Пошто се слични симптоми примећују и код других болести, неопходно је хитно дијагностичко појашњење симптома. То је једини начин да се започне ефикасна терапија. Посета лекару би требало да се догоди, између осталог, ако једногодишње дете изненада пати од необјашњивих напада грознице, који се могу појавити у дужим интервалима.

Грозница се обично најављује са појавом зимице. Изнад свега, потребно је консултовати лекара и ако дође до напада грознице у посебним приликама, као што су вакцинације, стрес или повреде. Симптоми који прате грозницу већ би требало искористити као прилику за тражење лекарске помоћи. Ови симптоми укључују отицање лимфних чворова, јак трбушни бол, повраћање и пролив.

Ако лекар дијагностикује хипер-ИгД синдром, разговараће са родитељима о потребној терапији. Ово се састоји од давања агенса за снижавање холестерола симвастатина и имуносупресива етанерцепта. Овим лековима симптоми су ублажени, а истовремено се смањује ризик од ретких компликација попут контракција зглобова или адхезија у трбуху. Будући да болест обично не утиче на очекивани животни век, а напади грознице током живота постају све рјеђи, константна медицинска нега није потребна.

Љекари и терапеути из ваше околине

Терапија и лечење

За сада не постоји терапија или третман који се превасходно бори против или лечи узрок хипер-ИгД синдрома. Из тог разлога, лекари се концентришу углавном на симптоматско лечење понављајућих напада грознице. Међутим, ови третмани такође се показују изузетно тешки, јер се не разликују само од пацијента до пацијента, већ могу имати различит интензитет у зависности од епизоде.

Класични антипиретички или противупални лекови - попут нестероидних противупалних лекова - потпуно су неефикасни. Кохицин, стероиди или талидомид су се такође показали неефикаснима.Међутим, медицински стручњаци су препознали да симвастатин може помоћи у лечењу било којих упала.

Пре извесног времена, забележени су и позитивни догађаји у контексту „аналека интерлеукин-1ра анакинра“. Понекад „фактор некрозе тумора-α антагониста етанерцепт“ може снизити дане грознице и ублажити интензитет. Тренутно нису познати други третмани.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Хипер-ИгД синдром нуди релативно позитивну прогнозу. Иако је болест повезана са тешким симптомима као што су гастроинтестиналне тегобе, кожни осипи, оштећења зглобова и грозница, дугорочно се ови здравствени проблеми могу у великој мери смањити или чак у потпуности уклонити свеобухватним лечењем лековима.

Чак и ако су захваћени зглобови, болест није увек повезана са дугорочним симптомима, под условом да се користи рано лечење. Само у изолованим случајевима јављају се трајни поремећаји зглобова, који трајно нарушавају квалитет живота и благостања и тако носе ризик од менталне патње. Амилоидоза, која може захватити све органе и ендокрини систем, јавља се само код неколико пацијената. Међутим, неки пацијенти имају неуролошке поремећаје који могу нарушити менталне способности и координацију. У тежим случајевима може се развити епилепсија.

У већини случајева оболели могу да воде живот без бола, који је, међутим, увек повезан са дугорочним лечењем лекова и физиотерапеутским мерама. Болесни људи такође морају да се подвргну хируршким интервенцијама изнова и изнова или пате од нуспојава и интеракција као резултат сталног давања лекова. Проблеми са менталним здрављем могу се јавити и код хронично болесних ХИДС-а. Типичне психолошке компликације су комплекси инфериорности и депресивно расположење до тешке депресије. Очекивано трајање живота се не смањује хипер-ИгД синдромом.

превенција

Због чињенице да је хипер-ИгД синдром наследна болест, превентивне мере нису познате или могуће.

Послије његе

Мере или опције за даље праћење су обично врло ограничене у случају синдрома хипер-ИгД. Пошто је то и наследна болест, не може се постићи потпуно излечење. Због тога оболели зависе од доживотне терапије и лечења како би се трајно ублажили симптоми.

Да би се избегло преношење хипер-ИгД-синдрома на потомке, требало би дати и генетско саветовање ако дете жели да има децу. То је једини начин да се спречи пренос болести. С обзиром да се хипер-ИгД синдром обично лечи узимањем лекова, погођени треба да осигурају да се редовно узимају и пре свега правилно.

Могуће интеракције такође би требало узети у обзир. Ако имате било каква питања или су вам нејасна, увек се прво обратите лекару. Пошто синдром хипер-ИгД такође може да промовише туморе, оне који су погођени треба редовно да се прегледа код лекара. Подршка и брига пријатеља и породице је такође веома важна и могу ублажити симптоме. Изнад свега, спречавају се психолошке притужбе или депресија. Очекивани животни век оболелих може се смањити хипер-ИгД синдромом.

То можете и сами

С обзиром да се хипер-ИгД синдром на жалост не може лечити каузално и стога узрочно, могу се ограничити само појединачни симптоми и притужбе.

Напади грознице лече се лековима. Општи одмор у кревету и брига о сопственом телу такође могу имати врло позитиван утицај на ток болести. Изнад свега, погођени не би требало да просто раде физичке активности. Употреба антипиретских лекова или лекова против болова такође може имати негативан утицај на стомак, тако да треба консултовати лекара.

Штавише, контакт са другим погођеним особама такође може бити од помоћи у случају синдрома хипер-ИгД. Ово може олакшати свакодневни живот. Помоћ пријатеља и познаника такође може значајно умањити и ублажити психолошке симптоме синдрома. На жалост, оболели се морају помирити са болешћу и не смеју заборавити да напади грознице настају само за кратко време. Међутим, лечење је још увек неопходно за епилептичне нападе. Конкретно, управљање возилима или руковање тешком машинеријом не би требало да се обављају у епилепсији.