Карш-Неугебауеров синдром

Симптоматско за то Карш-Неугебауеров синдром пре свега су деформације руку и стопала. Неконтролисани дрхтаји ока и снажно шкљоцање су такође типични. Све могућности терапије се примарно заснивају на симптомима и лечење започиње одмах након рођења.

Шта је Карш-Неугебауеров синдром?

За време оплодње, сви парови хромозома родитеља се спајају и један скуп хромозома постаје комплетан скуп. Ако само један од ових генетских носилаца носи Карш-Неугебауеров синдром, инвалидност се може догодити.
© Медицински медији Алила - стоцк.адобе.цом

У којима Карш-Неугебауеров синдром то је веома ретка наследна болест. Први пут га је описао офталмолог 1936. године. Тада је бечки ортопедски хирург ушао поново у њега 1962. године.

Посматрао је породицу током неколико генерација и био је у стању да стекне велико знање. Имена двојице стручњака су Ј. Карсцх и Х. Неугебауер. Дакле, нисте били само истраживач, већ и имењак. Болест се насљеђује као аутосомно доминантно својство.

То значи да је неисправан ген довољан да пренесе Карш-Неугебауеров синдром. Носилац оболелог гена може бити отац или мајка. Није неопходно да се и следећи потомци разболе. Карш-Неугебауеров синдром наслеђује само унучад или праунука.

узрока

Током оплодње, сви парови хромозома родитеља се спајају и један скуп хромозома постаје комплетан скуп. По један хромосом исте врсте код сваке мајке и оца постају пар. Ако само један од ових носача генома носи Карсцх-Неугебауеров синдром, рађа се дете са инвалидитетом.

Слична слика се појављује и са Берндорферовим синдромом. Болест је такође аутосомно доминантна и карактерише је деформација горње усне, руку и стопала.

Симптоми, тегобе и знакови

Инвалидност се може препознати и пре првог крика новорођенчета. Оштећења удова у облику празнина на рукама и ногама или контракције прста су јасна. Могуће је и одсуство појединих или свих прстију. Како напредује доб, симптоми постају видљиви и у оку.

Између осталог појављују се у нистагмусу. То су неконтролисани, редовно понављајући покрети очију. Мишићи који овде учествују могу да се фиксирају само у ограниченом обиму или уопште не, а очна јабучица је у сталном и ненормалном покрету. Нормална употреба екстремитета није могућа због пукотина на рукама и ногама.

Подељена рука може довести до различитих функционалних ограничења због недостатка једног или више прстију. Ако недостаје средњи прст, и даље је могуће хватање. Ако са друге стране постоји само један прст, рука не може да испуни ниједну функцију. Чак и код раздвојеног стопала, функција екстремитета је озбиљно ограничена или бескорисна.

Не само чињеница да појединачни ножни прсти недостају, већ су у већини случајева толико стопљени са стопалом да је њихово присуство једва приметно. Дојенчад која немају помоћ и која не добију рано лечење не могу да науче да ходају. Стајање такође постаје проблем за њих.

Дијагноза и ток болести

Налаз деформисаних руку и ногу је јасан одмах по рођењу. Беба је рођена са тешким инвалидитетом. Није ријеткост да родитељи нису спремни на то.

У неким случајевима дисторзије се већ могу видети на ултразвуку. Тада родитељи имају могућност прекида трудноће. Ово је тешка одлука и они који су погођени морају бити у пратњи осетљивих стручњака. Карш-Неугебауеров синдром не показује само деформитете руку и стопала.

Очи су такође често погођене. Ваши мишићи тада нису у равнотежи један са другим. Болесни људи се не могу нормално фиксирати и тешко су оштећени. Симптом се може умањити помагалима попут специјалних наочара и / или фластера за очи. У нистангизму, опструкција постаје видљива сталним, неконтролираним трептањем.

Компликације

Због Карш-Неугебауеровог синдрома, погођени углавном трпе озбиљне деформације по целом телу. У већини случајева, међутим, ове деформације погађају посебно стопала и руке, тако да постоје значајна ограничења у свакодневном животу пацијента. У правилу се синдром дијагностикује одмах по рођењу, тако да се и лечење може одмах започети.

Није неуобичајено да погођени имају такозвану раздвојену руку. При томе се различити покрети из свакодневног живота више не могу правилно изводити, тако да је рука потпуно неупотребљива. Прсти или прсти такође могу недостајати. Као резултат малформација, деца нарочито трпе задиркивање и малтретирање, што може довести до психолошких тегоба. Развој детета је такође озбиљно ограничен и касни са овим симптомима.

Ако се Карш-Неугебауеров синдром дијагностикује пре порођаја, они који су погођени могу размотрити да ли желе да превремено прекину трудноћу. Није ријеткост да су родитељи психолошки под стресом, што може захтијевати лијечење. Симптоми се могу ограничити након рођења уз помоћ хируршких интервенција и терапија. Очекивано трајање живота се углавном не смањује Карсцх-Неугебауеровим синдромом.

Када треба ићи код лекара?

Трудница треба да присуствује свим прегледима трудноће. Код сликовних поступака оптичке промене попут оних код Карсцх-Неугебауеровог синдрома често се могу видети у првих неколико недеља трудноће. Ако родитељи желе да изврше абортус на основу дијагнозе, неопходно је учешће у даљим прегледима и сесијама саветовања.

Ако се болест не примети током трудноће или ако родитељи одлуче да не абортирају дете, деформације и деформације новорођенчета могу се видети по целом телу најкасније после рођења. У случају болничког порођаја, акушери и педијатри подузимају даље потребне кораке. Ако се порођај код куће одвија без присуства бабице, посета лекара је неопходна одмах након порођаја. Међутим, препоручљиво је контактирати лекара хитне помоћи како би се што пре могла загарантовати медицинска нега за мајку и дете.

Карш-Неугебауеров синдром карактеришу тако снажне визуелне карактеристике да су погођене руке, ноге или цео скелетни систем. Често очи новорођенчета већ указују на присутност озбиљне болести. Одмах је неопходна посета лекару како би се могла започети оптимална терапијска опција. Поред тога, родитељима је у многим случајевима потребна психолошка подршка. Ако мајка детета има емоционалне или менталне проблеме, потребан је лекар.

Лечење и терапија

Лечење Карш-Неугебауеровог синдрома првенствено је за ублажавање симптома. Физиотерапија се стога започиње одмах након рођења. То спречава контракције и подстиче нормалан доток крви у руке и ноге.

Деца уче да, иако им недостаје један или више прстију, могу држати предмете у рукама. Посета ортопедском хирургу је важна и требало би је обавити у првих неколико недеља живота. Заједно с родитељима прописат ће му помагала која дјетету омогућавају ногу. Касније, погођени могу бити опремљени протезама за руке.

У зависности од озбиљности изобличења, такође је могуће да се прсти или ножни прсти хируршки саграде. У неким случајевима операција очних мишића такође може побољшати оштећење вида. Све интервенције узимају у обзир колико је тежак Карш-Неугебауеров синдром. Тако да нема универзалне терапије.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Карш-Неугебауеров синдром је лоша. Упркос напредним медицинским могућностима, болест се не може излечити у тренутним околностима. Узрок синдрома је генетска оштећења. Међутим, законски захтеви забрањују научницима и истраживачима да мењају људску генетику. Због тога се медицински професионалци фокусирају на лечење пацијентових симптома.

Пошто је болест повезана са тешким деформацијама скелетног система, хируршки захвати се користе за побољшање покретљивости. Постоје и терапијски приступи који укључују јачање вида. Циљ лечења није опоравак, већ оптимизација квалитета живота. Није увек могуће прилагодити поглед здравом човеку. Поред тога, упркос интервенцијама треба очекивати визуелне недостатке. Физиотерапијске вежбе се прописују и користе одмах по рођењу. Што су деформације теже и касније се врши физиотерапеутски третман, мање је повољан даљи ток болести.

Због визуелних аномалија и здравствених ограничења могу се појавити секундарне болести. Оперативне интервенције су такође повезане са ризицима. Они који су погођени изложени су емоционалном стресу што у неким случајевима доводи до додатних менталних болести. Свеукупно здравствено стање пацијента мора се узети у обзир приликом постављања прогнозе.

превенција

Не постоје превентивне мере. Ако се ово стање догоди у породици, сви би требали бити подвргнути темељном прегледу. То се пре свега односи на чланове породице који су у родној или родној доби. Такође се препоручује пријављивање болести.

То се већ може учинити у породилишту. Даљи ток је затим прецизно документован. Научници имају већу вероватноћу да наставе са истраживањем наследне болести. Тек тада можете доћи до дна свих узрока и истовремено развити још боље терапијске могућности.

Послије његе

У већини случајева они који су погођени Карсцх-Неугебауеровим синдромом немају посебне могућности праћења. Овде они првенствено зависе од ране и брзе дијагнозе болести тако да не би могле да настану даље компликације. Рана дијагноза увек има позитиван утицај на даљи ток ове болести, тако да је неопходно консултовати лекара чим се појаве први знакови и симптоми.

Већина обољелих од Карсцх-Неугебауеровог синдрома овисна је о физиотерапији и физиотерапији како би се правилно и трајно ублажило симптоме. Многе вежбе ових терапија се могу изводити и код куће, што потврђује лечење. У многим случајевима су потребне и хируршке интервенције за ублажавање симптома Карш-Неугебауеровог синдрома.

Дете се дефинитивно треба одмарати и олакшати га после поступка. Даљи ток у великој мери зависи од тежине болести, тако да се не може дати опште предвиђање. Међутим, ако желите да имате децу, увек треба обавити генетско тестирање и саветовање како се болест не би поновила.

То можете и сами

Људи који имају Карш-Неугебауеров синдром имају веома ограничене могућности да себи помогну. Пацијенти и њихова родбина зависни су од медицинског третмана за ублажавање симптома.

Пошто се већина симптома синдрома може ублажити вежбама физикалне терапије, ове вежбе се могу изводити и у вашем дому. Често је извођење ових вежби у сигурном окружењу детету угодније. Препоручују се редовне посете ортопедском хирургу како би се брзо сузбиле било какве компликације или нове жалбе. Превасходно је одговорност родитеља да децу редовно прате на испиту. Жалбе на очи обично се могу решити само оперативним захватом.

Будући да синдром често долази са психолошким притужбама, разговори са родбином су врло корисни. Такође је изузетно важно да је дете у потпуности информисано о болести, тако да ниједно питање не остане без одговора. У случају Карш-Неугебауеровог синдрома, контакт са другим пацијентима такође може имати позитиван утицај на ток болести, јер се често размењују информације.