Ли Фраумени синдром

Тхе Ли Фраумени синдром је наследна болест која доводи до повећаног формирања тумора у младој доби. Тумори који се развијају углавном су злоћудни и могу погодити велики број органа и тела. Болест се јавља веома ретко.

Шта је синдром Ли Фраумени?

Под Ли Фраумени синдром Стручњаци разумију генетску ману која се насљеђује на аутосомно доминантан начин. Малигни тумори се често развијају код оболелих у детињству или пубертету.

Оне могу да утичу на разне делове тела. Међутим, тумори надбубрежне жлезде, рак дојке, рак костију и леукемија посебно су чести у вези са синдромом Ли Фраумени. Ризик од рака код особе са синдромом Ли Фраумени је значајно повећан:

Док здрави људи испод 30 година статистички имају само 1% ризика од развоја карцинома, вероватноћа да генетска оштећења износи 50%. Болест се јавља веома ретко.

узрока

Узроци за то Ли Фраумени синдром лежи у генетској оштећењу. Овде су погођени такозвани аутосоми (хромозоми који не припадају полним хромозомима).

У 70% свих случајева синдрома Ли-Фраумени, то је мутација гена ТП53, која је од пресудног значаја за супресију тумора (тј. За спречавање раста тумора). Као резултат, долази до повећане формације тумора. Ако нема гена који се могу детектирати у гену, болест може настати и због поремећаја преноса сигнала у контексту супресије тумора.

Већина људи са синдромом Ли Фраумени долази из породица које су већ имале болест. С друге стране, скоро четвртина оболелих се разболи због спонтане мутације гена.

Симптоми, тегобе и знакови

У зависности од региона тела где се тумор налази, Ли-Фраумени синдром може изазвати врло различите симптоме и притужбе. Ако су захваћене надбубрежне жлезде, може доћи до хормоналне неравнотеже, која се може очитовати у облику високог крвног притиска, мишићних грчева, спољашњих промена и депресије, између осталог. Са крвним притиском се формирају метастазе које се могу опипати, што такође може изазвати хормонске поремећаје.

Рак костију може се манифестирати болом, ограниченом покретљивошћу и отицањем. Типичан за такав сарком хрскавице је и тешки ток - више од 50 одсто оболелих умире у наредних пет година. Тумори централног нервног система такође имају лошу прогнозу. Изражавају се парализом, симптомима неуспеха, боловима у нервима и низом других симптома и притужби.

Леукемија се може препознати споља и током болести изазива симптоме попут мучнине и повраћања, умора и смањених физичких и менталних перформанси. Дакле, симптоми Ли Фрауменијевог синдрома могу утицати на цело тело и проузроковати разне здравствене проблеме. Тумор обично настаје у младој доби и брзо се развија. То су првенствено малигни тумори који су тешки и у многим случајевима смртни.

Дијагноза и курс

Присуство а Ли Фраумени синдром могу се идентификовати у многим случајевима (приближно 70%) на основу мутације која се може детектирати у ТП53 гену. Ако постоји таква промена, постојање болести је практично доказано.

Осталих 30% оболелих нема видљивих генетских промена. Овде се дијагноза поставља на основу такозваног клиничког изгледа. Свако ко има сарком пре 45. године и има бар једног рођака првог или другог степена који има рак или општи сарком пре 45. године вероватније је да пати од синдрома Ли Фраумени. Будући да болест са собом доноси и злоћудне туморске формације, у основи се може класификовати као опасне по живот.

Компликације

Због синдрома Ли Фраумени развијају се малигни тумори. Дугорочно, ово може довести до смрти пацијента. У већини случајева ови се тумори развијају у раним годинама пацијента. Међутим, даљи ток болести у великој мери зависи од погођених органа, тако да се обично не може предвидети општи ток ове болести.

Генерално, ово доводи до умора и смањене отпорности дотичне особе. Пацијенти такође могу да пате од болова или различитих малформација и ограничења у свакодневном животу. Квалитет живота оболелих значајно се смањује због синдрома Ли Фраумени.Родитељи и родбина такође много пате од симптома овог синдрома и као резултат тога могу развити психолошке тегобе и депресију.

Што се раније открију тумори, боље ће их се уклонити и лечити. Међутим, потпуно зацељивање не може бити загарантовано. У неким случајевима симптоми Ли Фраумени синдрома доводе до смрти дотичне особе или до значајног смањења животног века. Уз помоћ хемотерапије, неки симптоми се могу ограничити. Сама терапија је, међутим, повезана са различитим нуспојавама.

Када треба ићи код лекара?

Ли-Фрауменијев синдром у почетку се манифестује кроз опште симптоме као што су умор, губитак тежине и лоше стање. Ови симптоми обично указују на озбиљно стање, посебно ако се појаве током дужег временског периода, па их мора открити лекар. Погођени људи би требало брзо да обавесте свог породичног лекара ако доживе бол или чак промене на кожи. Отицање или квржице јасни су знакови упозорења који су најбоље истражити одмах.

У ризичне групе спадају обољели од рака и људи код блиске родбине који имају случајеве ретког синдрома или неке друге болести рака. Болест се јавља пре 45. године, обично у детињству и адолесценцији и прогресивно напредује. Ли Фраумени синдром лечи породични лекар или дерматолог. Озбиљне болести ће можда требати лечити у специјалистичкој клиници. У принципу, наследна болест је озбиљно стање које захтева пажљиво праћење од стране стручњака. Такође постоји повећан ризик од рецидива, због чега су индиковани додатни медицински прегледи чак и након уклањања тумора.

Лечење и терапија

Је то Ли Фраумени синдром коју дијагностикује лекар, појединачна терапија зависи од здравственог стања пацијента. У већини случајева рак је већ присутан, што је довело до посете лекару и дијагнозе.

То се, наравно, мора третирати с приоритетом како не би било угрожено животу дотичне особе. У зависности од врсте рака и стадијума у ​​којем се налази, велика је вероватноћа да ће се применити хемотерапија. Ово уништава ћелије рака у телу и спречава њихово даље ширење у организму. Под извесним околностима, може се препоручити и операција за уклањање већ формираних тумора.

Ово би требало бити праћено опсежном пратећом негом и редовним рутинским прегледима касније како би се открило даље формирање тумора у раној фази. Још увек не постоји ефикасна терапија за сам синдром Ли Фраумени. Међутим, најновије истраживање експериментише са увођењем здраве ДНК у ћелије рака како би се потом створио здрав генетски материјал и спречило даље формирање тумора.

По жељи, пацијенти са синдромом Ли Фраумени могу примити још не одобрени лек Адвекин ако други приступи лечењу нису успешни и њихов живот је акутно угрожен напредовањем болести.

Изгледи и прогноза

Ли Фрауменијев синдром карактерише неповољна прогноза. Као резултат синдрома, пацијенти пате од малигних тумора у првих неколико година живота. Без лечења, прерана смрт наступа релативно брзо. Очекивани животни век се често процењује на око пет година.

Пошто је ријеч о генетском поремећају, каузална терапија се не може користити. Због тренутне правне ситуације, истраживачима и научницима је забрањено да мењају људску генетику. Зато лекари покушавају да препознају симптоме болести што је раније могуће и лече их. Ипак, у основи је трка против времена. Мутирањем гена у организму се формирају различити тумори. Ћелије рака се деле и преко крвотока се преносе у друге делове тела. Тамо се често развијају метастазе, мада се терапија рака тумора истовремено одвија у другом делу тела.

Сви тумори који се у основи развијају имају малигни раст. Квалитета живота је озбиљно ограничена јер ће особа током свог живота доживети више карцинома због последица болести. Упркос свим напорима, животни век се укупно смањује. Само у око половине заражених, ризик од накнадне туморске болести је на нивоу здраве особе.

превенција

Од тада Ли Фраумени синдром У већини случајева генетска мутација је наследна, превенција у строгом смислу није могућа. Ако се појаве први знакови рака, наравно да је увек потребно брзо потражити лекара. Посебно у случају формирања тумора у младој доби и са породичном анамнезом, испитивање синдрома Ли-Фраумени је такође препоручљиво у овом контексту како би се могли започети даљи одговарајући кораци.

Послије његе

Након стварног лечења од рака, оболелима је потребна стална нега. Поред редовних лекарских прегледа и коришћења других терапија, промена начина живота такође је део пратеће неге. Они који су погођени сада морају поново да изграде квалитет живота.

Подршка одговорних лекара, као и рођака и пријатеља важна је како би се пронашао добар начин суочавања са болешћу. Посета групи за самопомоћ такође може бити важан аспект после неге. У зависности од врсте рака, план за негу лечења саставља се заједно са лекаром. Води га симптоми врсте рака, општи ток болести и прогноза. Надзорна нега је посебно важна у првој фази, када пацијенти још увек обрађују последице болести и лечења. Кључно је подржати пацијента док се не постигне ремисија.

То можете и сами

По правилу су могућности за самопомоћ код Ли-Фрауменијевог синдрома врло ограничене. Ток и лечење овог синдрома такође веома зависе од тачне регије формирања тумора, тако да је тешко предвидјети прогнозу. Међутим, са овим синдромом, пацијентима ће бити потребан медицински третман да би се уклонили.

Редовни прегледи доприносе раном откривању и лечењу тумора код Ли Фраумени синдрома. Ово може да продужи животни век погођене особе. Посебно треба прегледавати унутрашње органе. Надаље, пацијент треба водити здрав начин живота и избјегавати овисне супстанце како не би додатно поспјешио формирање тумора.

Разговор са блиским пријатељима или члановима породице врло често помаже код проблема са менталним здрављем. Контакт са другим пацијентима синдрома Ли Фраумени такође може имати позитиван утицај на болест и наставити ублажавање психолошких тегоба. Такође се може одвијати размена информација, што евентуално може побољшати квалитет живота дотичне особе. Упркос сталном лечењу и редовним прегледима, Ли-Фрауменијев синдром у коначници доводи до смањеног животног века дотичне особе.