Мекел-Грубер синдром

Тхе Мекел-Грубер синдром (МКС) је наследна болест. Карактеришу га тешка урођена оштећења. Погођена новорођенчад обично умире у прве две недеље након рођења.

Шта је Мецкел-Грубер синдром?

Цистични бубрези су карактеристични за Мекелов-Груберов синдром. Бројни везикули испуњени течношћу формирају се у бубрезима, тако да је функција филтрирања бубрега озбиљно ограничена.
© хивардс - стоцк.адобе.цом

Тхе Мекел-Грубер синдром је наследни поремећај који карактеришу бубрежне цисте, поремећаји у развоју и поремећаји централног нервног система. Болест је такође под именом Мекелов синдром познат.

У Немачкој је на болест статистички погођено 0,7 до 7,5 новорођенчади на 100 000 рођених. Болест је много чешћа у Финској. Овде је погођено једно од 9000 новорођенчади. Ако не престане трудноћа, дјеца често умиру у перинаталном периоду, тј. Прије седмог дана живота.

узрока

Болест се насљеђује путем аутосомно рецесивног генетског оштећења. У аутосомно рецесивном начину насљеђивања генетски дефект је на једном од 22 такозвана пара аутосома. Аутосоми су хромозоми који, за разлику од гоносома, немају утицаја на пол. Мекелов-Грубер синдром преноси се без обзира на пол. Рецесивно значи да болест избија тек када се два болесна гена, један од оца и један од мајке, пренесу на дете.

Да би дете развило Мекел-Грубер синдром, и отац и мајка детета морају бити носиоци болести. Родитељи не показују симптоме јер сваки носи само један обољен ген. Недостаје други обољели ген за почетак болести. Родитељи се такође називају кондуктери, тј. Носиоци неисправног гена. Ако су оба родитеља преводиоци, вероватноћа да ће се развити Мекелов-Груберов синдром је статистички 25 процената.

Ако су родитељи у сродству, вероватноћа се повећава. Ген који изазива болест до сада је само делимично пронађен. Изгледа да су промене на три различите локације гена одговорне за болест. Налазе се на хромозомима 17, 11 и 8.

Симптоми, тегобе и знакови

Цистични бубрези су карактеристични за Мекелов-Груберов синдром. Бројни везикули испуњени течношћу формирају се у бубрезима, тако да је функција филтрирања бубрега озбиљно ограничена. Формирање бубрежних циста је обавезно, односно ако нема бубрежних циста, то не може бити питање Мекело-Груберовог синдрома. Такође се могу јавити цисте на јетри. Они понекад доводе до фиброзе јетре. Деца такође пате од енцефалоцеле.

Мозак је погрешно дизајниран и лобања често није правилно затворена, тако да делови мозга излазе из лобање. Примећене су и друге малформације мозга. Пукотина усне и непца, малформација подручја уста, такође се може јавити код Мекеловог-Груберовог синдрома. Новорођенчад често пати и од микрофталмије. Код микрофталмије очи су необично мале или могуће само рудиментарне.

Други симптом Мецкеловог-Груберовог синдрома је такозвана полидактилија, вишеструки прсти. Дакле, постоји више од десет прстију или десет прстију. Двоструки палац са обе стране је нарочито чест, тако да болесници уместо десет прстију имају дванаест прстију.

Интенус ситуса такође је феномен наследне болести. Сви органи су на другој страни тела обрнути у огледало. На пример, срце је лево, а јетра са десне стране. Даљњи симптоми Мекеловог-Груберовог синдрома су малформације жучних канала и неразвијена плућа.

Дијагноза и ток болести

Бубрег цисте важан је знак у дијагностици Мецкел-Грубер синдрома. Минимални дијагностички критеријуми за шапа су цистичне промене бубрега, фибротичке промене јетре и енцефалоцеле или друге малформације централног нервног система. Пренатална дијагноза болести врши се ултразвуком.

Болесни фетус има цистично измењену унутрашњост лобање, а понекад и друге недостатке лобање. Повећавају се и бубрези. Ове индикације Мекеловог-Груберовог синдрома могу се већ наћи на крају првог тромесечја трудноће. Док се трудноћа наставља, сонографијом се могу открити остале неправилности.

Тест амнионске течности открива повећан ниво алфа-фетопротеина. То је узроковано абнормалностима лобање и ЦНС-а и сигуран је знак озбиљне деформације лобање.

Компликације

Нажалост, због Мекеловог-Груберовог синдрома, у већини случајева пацијент умре неколико недеља након рођења. Из тог разлога, посебно родбина и родитељи детета погађају озбиљне физичке притужбе или депресију, па им је такође потребан психолошки третман. Они који су погођени сами пате од озбиљних оштећења због Мекеловог-Груберовог синдрома и због тога не могу да преживе.

Изнад свега, ово води до неправилности у раду бубрега и јетре, што доводи до инсуфицијенције, а тиме и до смрти. Пацијенти такође пате од такозваног расцјепа непца, а тиме и од ограничења уноса хране. Меккел-Груберов синдром је поштено ограничен животни век пацијената.

Нажалост, није могуће лечити Мекело-Груберов синдром нити разрешити симптоме. Деца умиру врло рано након рођења. Нажалост, даљње мере за подршку животу нису могуће, тако да нема даљих компликација. Родитељима је по правилу потребан психолошки третман након што дете умре.

Када треба ићи код лекара?

Људи који пате од Мекеловог-Груберовог синдрома већ показују озбиљна оштећења здравља при рођењу. Малформације и кварови могу се често открити током процеса порођаја. Многи од погођених пацијената рођени су са расцјепом усне и непца и требало би да им се што прије пружи љекарска помоћ. У случају болничког порођаја, медицинске сестре и лекари преузимају прву негу новорођенчета. Често се наручује хитна операција да би се осигурао дететов опстанак. Бабице и акушери преузимају ове задатке у случају порођаја код куће или порођаја у породичном центру. Ваша је одговорност да организујете превоз детета до најближе болнице.

Родитељи стога не морају бити активни у тим облицима рођења. У случају спонтаног порођаја без присуства медицински обученог медицинског особља, хитну помоћ треба одмах упозорити. Ако је глава увијена или деформисана, лубања је отворена или су удови неправилни, хитно је потребан лекар. За синдром је карактеристично присуство више од десет прстију или ножних прстију. Ако је дисање отежано, потребне су додатне мере прве помоћи док не стигне лекар хитне помоћи како беба не би умрла у првим минутама живота. Преживљавање се може обезбедити једино реанимацијом уста на уста.

Терапија и лечење

Мекелов-Груберов синдром се не може лечити. Ако се дијагноза постави пре рођења, често се разматра прекид трудноће. Због тешких малформација лобање и органа, стопа смртности код Мекеловог-Груберовог синдрома износи 100 одсто, што значи да сва погођена новорођенчад нису дугорочно одржива. Већина деце умире у првих седам дана, а једно дете обично не живи дуже од две недеље.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Мекелов-Грубер синдром изузетно је неповољна. Синдром се заснива на генетској оштећењу. Ово се не може излечити тренутним медицинским могућностима. Дете је рођено са тешким инвалидитетом и има мале шансе за преживљавање. Због законских захтева, лекарима и истраживачима није дозвољено да на било који начин мењају људску генетику. Као резултат тога, лекари се могу фокусирати само на коришћење опција лечења које пружају олакшање од различитих симптома.

Међутим, с обзиром на то да морају бити документована вишеструка озбиљна здравствена ограничења за ову болест, тренутне могућности лечења нису довољне за стабилизацију погођене особе. Неколико дана или недеља након порођаја, сви раније познати случајеви Мецкело-Груберовог синдрома доводе до преране смрти пацијента. Без обзира на то колико се рано постави дијагноза и колико брзо се предузимају опсежне медицинске мере, просечан животни век особе која је погођена је између једне и две недеље након рођења.

Физичке неправилности погађају неколико области скелетног система и органа. Тело новорођенчета је превише слабо да би преживело бројне операције неопходне за стабилизацију организма. Стога, упркос свим напорима, неизбежно ће доћи до затајења органа и тиме и преране смрти.

превенција

У принципу, Мекелов-Груберов синдром не може се спречити. Рана дијагноза не спречава болест, већ само омогућава ранији прекид трудноће. Истраживачи су идентификовали три генетске локације на којима би промене могле бити одговорне за озбиљну наследну болест. Ове локације су познате као ФМД лоци:

• МКС1 је на хромозому 17
• МКС2 на хромозому 11
• МКС3 на осмом хромозому.

Промене гена ФМД3 откривене су код људи из Пакистана. Промене гена ФМД1 се такође догодиле у Финској и Европи. Промјена гена ФМД1 до сада је идентификована као дефинитивни узрок болести. Постоји генетска дијагноза која проверава присуство овог неисправног гена. Предуслов за постављање ове дијагнозе је да је већ постављена поуздана дијагноза Мецкеловог-Груберовог синдрома.

Ако се Мецкел-Грубер синдром може открити и генетском дијагностиком код овог болесног детета, генетска дијагностика се може извести пренатално у наредним трудноћама. На овај начин се родитељима може са сигурношћу рећи да ли је њихово нерођено дете носилац генетске оштећења. Такође је могуће тестирати родитеље ако сумњају на ФМД. Изводи се крвни тест како би се утврдило да ли сте носитељ генетског оштећења и да ли постоји ризик од преношења болести на будуће потомство.

Послије његе

Меккел-Груберов синдром у правилу значајно смањује животни век деце тако да умиру само неколико недеља након рођења. Надзорна нега усредсређена је на ожалошћене.

Понекад професионална психолошка подршка може помоћи у суочавању са губитком детета и тугом. Заједно са обољелима, ово развија терапијске мјере за апсорпцију тешког психолошког стреса. Ако родитељи који су већ погођени желе поново да имају децу, препоручујемо да се консултују са лечењем гинеколога како би унапред утврдили вероватноћу за још једно болесно дете.

То можете и сами

Мекелов-Груберов синдром је озбиљна болест која у великој већини случајева доводи до смрти детета. Због ове негативне прогнозе, најважнија мера самопомоћи је тражење терапијске подршке. Гинеколог може родитеље упутити одговарајућем специјалисту, уз чију помоћ се могу разговарати о типичним страховима и бригама. Такође се препоручује похађање групе за самопомоћ. Разговор са другим погођеним рођацима олакшава суочавање са болешћу и њеним углавном негативним исходом.

Заједно са одговорним гинекологом такође се мора одлучити да ли дете треба на термин или на побачај. Обично се родитељи одлуче на побачај јер су шансе за опоравак врло мале, али у неким је случајевима нормално рођење такође могуће и разумно. Као алтернатива, постоји палијативно порођај.

Без обзира на то шта родитељи бирају, потребна им је психолошка подршка и помоћ пријатеља и рођака. Ако жена касније жели поново затрудњети, мора се обавити свеобухватан преглед како би се утврдиле шансе да ће имати здраво дете.