Менкес синдром

Тхе Менкес синдром је Кс-хромозомско рецесивно наслеђен поремећај метаболизма бакра у коме црево не апсорбује довољно елемената у траговима. Недовољно снабдевање бакра манифестује се у мишићима, у нервном систему и у костуру. Болест је до сада била неизлечива и има лошу прогнозу.

Шта је Менкес синдром?

Тхе Менкес синдром је такође познат као Менкесова болест одређен. Ова болест одговара наследној болести метаболизма. Болест углавном укључује поремећај метаболизма бакра. Бакар је трећи најзаступљенији елемент у траговима у људском телу. Костур и мишићи, као и мозак и јетра садрже бакар. Поред тога, супстанца је укључена у стварање везивног ткива.

Као састојак ензима као што је супероксид дисмутаза, елемент у траговима такође штити организам од слободних радикала и оксидативног стреса. Осим ових функција, бакар преузима и задатке у производњи енергије. Према томе, недостатак бакра негативно утиче на организам.

Хронични недостатак бакра је присутан у контексту Менкесове болести. Синдром је добио име по Ј. Х. Менкесу, који га је први описао и документовао у 20. веку. Остале болести са недостатком бакра као главног симптома су Вилсон-ове болести, које су повезане са упоредивим симптомима. Са преваленцијом од једног на 100.000, Менкесова болест је нешто ређе од Вилсонове болести.

узрока

Менкесова болест је узрокована генетском дефектом изазваном мутацијом гена АТП7А. АТП7А ген кодира унутарћелијски протеин за транспорт бакра. При нормалном уносу бакра, мутација резултира поремећеним ослобађањем бакра. Апсорпција бакра у цревима је поремећена и елемент у траговима је неправилно распоређен. Постоје смањене концентрације у јетри и мозгу, док су концентрације повећане у цревним ћелијама, у срцу, панкреасу и у бубрезима.

Менкесова болест је генетски на месту Кс 13.3. и зато утиче само на дечаке. Девојке могу да носе мане без икаквих проблема. За разлику од дечака, они имају други Кс хромозом. Генски производ другог, здравог хромозома може, дакле, неутрализовати оштећења првог. Наслеђивање Менкесовог синдрома је Кс-хромосомно рецесивна.

Симптоми, тегобе и знакови

Током првих осам до десет недеља живота деца са Менкесовим синдромом обично су асимптоматска. Тек након отприлике два месеца појављује се озбиљна слабост мишића. Појављују се проблеми са храњењем и поремећаји у развоју. Мањак бакра у мозгу може се очитовати епилептичним нападима и ограниченом покретљивошћу.

Скали осипи се често појављују на пацијенту мање еластичној кожи. Коса, трепавице и обрве се крију, постају ломљиви и попримају бијелу до сребрно-сиву боју. Лице се обично чини без изражаја и улегнуто. Поред тога, могу се јавити скелетне промене попут прстенасте дојке. Ингуиналне киле и пупчане киле често прате клиничку слику. У зависности од тока, у овом тренутку могу се јавити тешки преломи костију и васкуларне промене.

Дијагноза и ток болести

Ако се сумња на Менкесову болест, лекар ће узети узорак урина и плазме. Лабораторија провјерава плазму за чување бакреног протеина церулоплазмина. Општи ниво бакра је такође одређен у оба узорка. Рендгенски снимци потврђују сумњу на Менкесову болест са вертебралним аномалијама и пребацивањем костију. Губитак ћелија у таламусу или мождану такође може поткријепити сумњу.

Ако је потребно, ове појаве се могу приметити помоћу МРИ. Молекуларно-генетска анализа гена АТП7А коначно може да пружи доказ о мутацији. Прогноза за пацијенте са Менкесовим синдромом је углавном лоша. Већина људи не достиже пунолетност. У посебно тешким случајевима, пацијенти умиру у дојеначкој фази. Врста и локација мутације гена има највећи утицај на прогнозу. Рано откривање болести може имати позитиван прогностички ефекат.

Компликације

У многим случајевима се први симптоми Менкесовог синдрома појаве тек неколико месеци након рођења, тако да директно и рано лечење ове жалбе није могуће. Пацијенти пате првенствено од изражене мишићне слабости, а тиме и од смањене отпорности. Нарочито код деце, ова слабост мишића може довести до значајних ограничења у развоју и на тај начин такође значајно смањити квалитету живота пацијента.

Поред тога, епилептични напади се ретко дешавају, што може довести до јаког бола. Кожа оболеле особе је поцрвењела и углавном је љускава. Ни мишићи на лицу се тешко могу померати, тако да се погођени често чине нерасположени и исцрпљени. Није неуобичајено да родитељи погађају Менкесов синдром и пате од психолошких тегоба или депресије.

Директно и узрочно лечење синдрома нажалост није могуће, тако да је лечење усмерено само на ограничавање различитих тегоба. Међутим, даљих компликација нема. Они који су погођени зависе од лекова. Разне терапије такође могу ублажити симптоме. Менкесов синдром у правилу не смањује животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Ако се у другом или трећем месецу живота код новорођеног детета појаве неправилности, треба посетити лекара. Менкес синдром карактерише снажна слабост мишића, а постоје и проблеми са уносом хране. Симптоми нису присутни првих дана након рођења, али се показују унутар првих осам недеља живота. Ако родитељи могу утврдити да је њихово потомство смањење снаге мишића, потребно је консултовати лекара што је пре могуће. Ограничења у покретљивости или неправилности у кретању низова су даљњи знакови постојећег поремећаја. Морају их одмах прегледати педијатар. Морате бити веома опрезни ако дете пати од епилептичних напада.

Након било каквих поремећаја нападаја потребно је консултовати лекара како би се могао извршити свеобухватан медицински преглед. У случају поремећаја раста или неправилности у развоју детета, потребно је консултовати лекара. Чести преломи костију или промене скелетног система указују на недоследност и треба их истражити. Било какве неправилности у тену, љускање коже или особине косе, обрва и трепавица морају се представити лекару. Пошто је прогноза болести лоша, препоручљиво је што пре се обратити лекару ако се промени. Што се пре лече симптоми, бољи медицински радници могу да обликују квалитет живота детета у оквиру датих могућности.

Лечење и терапија

Менкесов синдром је неизлечив. За сада су доступне само симптоматске терапије. Болест спречава да се бакар апсорбује у цревима. Због тога се орално давање бакра не може терапијски користити. Уместо тога, бакар се мора давати парентерално, јер на тај начин супстанца не мора да прође кроз гастроинтестинални тракт. Обично се даје бакарни хистидинат. Ова супстанца показала се као најкомпатибилнији и истовремено најефикаснији облик терапије. Бакарни хистидинат убризгава се у поткожно масно ткиво.

Као протеин транспорта бакра, појављује се у крви и продире кроз крвно-мождану баријеру у мозак. У идеалном случају лечење почиње пре него што је нервни систем оштећен. Ако се терапија започне тек касније, супстанца обично више не може одложити напредовање болести. На неуролошки развој оболелих у већини случајева позитивно утиче рана примена хистидината бакра.

Ова манифестација терапије не може утицати на манифестацију везивног ткива. Узрочна терапија још није доступна.У будућности медицина може развити оригинални третман разменом мутираних гена. У експериментима на животињама излечење је већ постигнуто додавањем гена АТП7А.

Изгледи и прогноза

Менкес синдром има неповољну прогнозу. Пацијент пати од наследног поремећаја метаболизма. Пошто су промене у генетици немогуће, лекари симптоме могу третирати само најбоље што могу.

Поремећаји развоја и поремећаји нападаја су карактеристични за болест. У првим месецима живота обично нема нарушавања здравља. То значи да се наследна болест појављује тек и може да јој се дијагностикује након неколико година. Лекови се дају да спрече апсорпцију бакра у цревима. Без медицинске неге могу се очекивати озбиљна оштећења здравља. Јављају се мишићна слабост, бол, смањена квалитета живота и бројни секундарни поремећаји. Да би се ублажили симптоми дотична особа је за живот зависна од лечења лековима. Чим укинуте прописане лекове, регресија неправилности мора се одмах документовати.

Прогноза је значајно лошија када је нервни систем већ погођен оштећењем. Ово се посебно дешава када се дијагноза постави у напредној фази. У тим случајевима више се не може утицати на неуролошки развој. Уз рану дијагнозу, ток болести може се у великој мери подржати. Међутим, тренутно не постоји опција лечења за адекватно лечење болести везивног ткива.

превенција

С обзиром да Менкесов синдром одговара наследној мутацији гена, болест се још увек не може спречити. Ризик за болесно дете може се проценити током планирања детета помоћу молекуларне анализе генетске секвенце.

Послије његе

Пошто је лечење Менкесовог синдрома релативно сложено и дуготрајно, додатна нега се фокусира на поуздано бављење с болешћу. Обољели би требали покушати одржати позитиван став упркос недаћама. Да би ово изградили, вежбе опуштања и медитација могу помоћи у смиривању и усмеравању ума.

Менкес синдром повезан је са разним озбиљним компликацијама и притужбама, а све то може имати врло негативан утицај на квалитет живота и свакодневни живот дотичне особе. Стога се код првих знакова и симптома болести треба обратити лекару да се симптоми не погоршају даље.

Стална слабост мишића и поремећаји у развоју детета могу довести до малтретирања или задиркивања у свакодневном животу. Ако се појаве психолошка расположења која трају дуже, потребно је консултовати психолога и разјаснити их. Понекад терапија може помоћи да се боље прихвати болест и процес лечења.

То можете и сами

Менкес синдром још није могуће излечити. Терапија се фокусира на лечење симптома и тегоба. Родитељи који примете поремећаје у развоју и симптоме мишићне слабости код свог детета требало би да прво разговарају са лекаром. Након консултација са лекаром, тада се може започети индивидуална терапија.

Прво што треба учинити је ублажити симптоме ортопедским и физиотерапеутским мерама. Погођеној деци је потребно пуно подршке и наклоности, посебно у првим годинама живота. Поред тога, треба водити рачуна да се болесна особа пуно креће и здраво једе. Иако то не ублажава симптоме, то ипак побољшава добробит и квалитет живота детета. У исто време, требало би да разговарате са дететом о болести. На овај начин се учи разумети симптоме и њихове ефекте и у већини случајева се може боље носити са њима.

Ако је курс тежак, назначена је терапијска подршка, јер погођена деца у већини случајева умиру пре одрасле доби. Које мере треба предузети детаљно, требало би разјаснити у вези са стањем детета и уз консултацију са надлежним лекаром.