Канаванова болест

Од Канаванова болест је недостатак мијелина због хромозомске мутације. Они који су погођени показују неуролошки дефицит и обично умиру у тинејџерској доби. До сада је болест била неизлечива упркос приступима генске терапије.

Шта је канаванова болест?

Под појмом Канаванова болест позната је генетска леукодистрофија. Миртелле Цанаван је први пут описала тај феномен 1931. године. Аутосомно рецесивна болест наслијеђена је чешће код арапских и ашкеназијских Јевреја него у остатку свијета. Као и све луцодистрофије, Канаванова болест има недостатак у белој материји мозга.

Леукодистрофије су метаболичка обољења која утичу на нервни систем релевантни на мијелин. Захваћени пате од прогресивне демијелинизације. Распад мијелина утиче на нервне путеве. Настаје неуролошки дефицит. Канаванова болест често се назива и отказна дегенерација нервног система, јер мозак набубри и мијелин постане сунђераст.

Болести генетског складиштења као што је Краббеова болест треба разликовати од леукодистрофије попут Цанаванове болести. Краббеова болест такође демијелинизира нервни систем и оба симптома су изазвана хромозомском мутацијом. Међутим, погођени хромозоми се разликују.

узрока

Током биолошке транскрипције, ствара се слика ланца ДНК, позната и као мРНА. Током биолошког превођења, ова мРНА се преводи у протеинске секвенце. Код Канаванове болести долази до мутације током ових процеса. Ово су мутације АСПА гена. Овај ген се налази на краћем краку хромозома 17 и означава ензим аспартоацилазе. Аспартоакилаза се налази само у мозгу где разграђује Н-ацетиласпартат.

Мутација кодирајућег гена резултира недостатком ензима. Као резултат тога, у мозгу се разграђује мање Н-ацетиласпартата. Супстанца се зато складишти. Ова акумулација се манифестује у отказним променама и чини мозак натечен. Мијелин у мозгу је оштећен као део тога и делимично се губи. Мијелин негује, штити и изолира нервно ткиво. Оштећени мијелин преноси само нервне импулсе са закашњењем или уопште не постоји. Код Цанаванове болести, пренос информација између регија мозга више не функционише због описаних процеса. Губитак мијелина повезан је са секундарним оштећењем неурона.

Симптоми, тегобе и знакови

Већину времена деца са канаванском болешћу обично су нормална одмах по рођењу. Први симптоми инфантилних облика наследне болести појављују се од трећег месеца живота. Обично се први симптоми тичу психомоторног развоја. Контрола главе је поремећена и често се развија превелика лобања. Они који су погођени обично имају мањак напетости у мишићима.

Даљи ток болести карактеришу моторички поремећаји попут немогућности ходања, седења и стајања. Поремећаји гутања или нападаји такође су укључени у клиничку слику. Често се јавља спастичка парализа. Центри перцепције у мозгу такође могу бити под утицајем демијелинизације.

По правилу, ограничења у перцепцији утичу првенствено на вид. Потпуно слепило се не мора појавити. Инфантилни облик канаванске болести најчешћи је. Мора се направити разлика између урођених и малолетничких облика. У малолетном облику, први симптоми се јављају тек након првих неколико година живота.

Дијагноза и ток болести

Лекар поставља дијагнозу караванске болести углавном магнетном резонанцом мозга. У овом сликању болест показује релативно типичну слику. Супкортикална супстанца церебралног и можданог црева показује лезије. Ово оштећење се шири центрипетално током пута. Симетрично делујуће лезије посебно утичу на глобус палуса и таламуса, али не на путамен или каудате језгре. Откривање повећаног Н-ацетиласпартата у урину потврђује дијагнозу.

Могуће су и молекуларно-генетске студије за откривање мутације гена. Међутим, ови сложени поступци нису апсолутно неопходни, јер је повећани Н-ацетиласпартат у урину специфичан за Цанаванову болест. Прогноза за конгенитални облик је неповољна. Очекивано трајање живота је неколико дана или недеља. Пацијенти инфантилног облика обично достижу тинејџерску доб. У малолетном облику, ток болести је успорен и пацијенти често постају старији од 20 година.

Компликације

Канаванова болест за последицу има знатно смањено трајање живота за већину оболелих, тако да пацијент у младости умре као тинејџер. Болест има снажан утицај и на родбину и родитеље, тако да пате од озбиљних психолошких тегоба или депресије. Лечење психолога је неопходно у многим случајевима, посебно после смрти.

Већина пацијената пати од парализе и озбиљних ограничења осетљивости. Они који су погођени можда ће им требати и помоћ родитеља у свакодневном животу како би се могли носити са њом. Постоје ограничења у кретању и квалитета живота пацијента је значајно смањена. Спастицитет и нападаји такође се јављају код ове болести.

Није неуобичајено да оболели имају проблема са видом или слухом. Такође им је потребна посебна подршка и значајно су ограничени у свом развоју. Канаванова болест може се ограничити разним терапијама, али комплетан и изнад свега каузални третман није могућ. Даљњих компликација код самог лечења нема. Међутим, животни век пацијента значајно је смањен болестима.

Када треба ићи код лекара?

Код Канаванове болести први знакови неправилности обично се јављају током првих шест месеци живота, али су ретко приметни одмах након рођења. Ако током процеса раста и развоја детета постоје поремећаји у кретању и општим моторичким способностима, посета лекару је препоручљива. Ако слаби мишићи постану видљиви приликом хватања, то је забрињавајуће и треба их прегледати лекар. Ако постоје значајна кашњења у развоју, у директној поређењу са децом исте старости, потребно је консултовати лекара. Помоћу циљаних тестова може се утврдити објективна процена здравственог стања и започети лечење.

Ако дете не научи самостално ходати, седети или стајати, то се сматра необичним. Потребан је лекар како би се могао истражити узрок. Конвулзије, нападе и спастичност треба прегледати и лечити од лекара. Ако тело постане парализовано, одмах се мора консултовати лекар.

Детету је потребна медицинска нега како би се осигурало олакшање од симптома. Закашњена перцепција и обрада сензорних подражаја треба да се разјасни од лекара. Смањен вид или слух су карактеристични за болест и морају се лечити. У тешким случајевима пацијент слепи. Стога се треба што прије обратити љекару ако се појаве прве неправилности или сумња на поремећаје.

Лечење и терапија

Канаванова болест је неизлечива. До сада су уместо каузалних терапија постојале само подржавајуће терапије. Одлагање болести и сигурно продужење живота још нису изводљиви. Терапеутски приступ се заснива на симптомима. Немир, бол и нападаји могу се ублажити, на пример, лековима за лекове. Ако систем за дисање не функционише правилно, треба размотрити помоћ за дисање.

Рођаци оболелих често добијају додатну терапијску негу. По правилу им се додељује психотерапеут. Већ неколико година је у току приступање генске терапије за лечење болести. Као део лечења генском терапијом, АСПА ген треба да се унесе у мозак пацијента путем вирусног генског трајекта састављеног од аденовируса.

У животињском моделу, ова мера је смањена концентрација Н-ацетиласпартата у урину. Упркос овом делимичном успеху, мијелин је остао сунђераст. Ипак, медицинска истраживања тренутно настоје развити каузалну терапију. Унапређење генских трајеката већ је одржано, али још увек није донело револуционарне успехе.

Изгледи и прогноза

Прогноза Цанаванове болести заснива се на облику те болести. Инфантилни облик је фаталан. Већина деце умире у другој години живота. Остали облици курса нуде животни век од пет до десет година. Прецизно одређивање мутације пресудно је за прогнозу.

Канаванова болест је прогресивна. У вези с тим, физичке и менталне способности опадају, а квалитет живота детета се стално смањује. Рођаци су такође јако оптерећени патњом. Обично им је потребан терапијски савет и свеобухватна подршка. Не постоји излечење за излечење од Цанаванове болести. Међутим, симптоми се могу ублажити симптоматском терапијом. Већ неколико година је доступна и генска терапија путем које се ген мора увести у мозак. До сада овај третман није одобрен за људе.

Уз рану дијагнозу, болесна деца могу имати кратак, али релативно без симптома. Очекивани животни век је нормалан у благом облику болести. Последњих година развијени су различити терапијски приступи и значајно побољшавају прогнозу. Као резултат тога, прогноза за благу канаванску болест је повољна, али је значајно гора за тежи облик.

превенција

Генетске болести попут Цанаванове болести не могу се спречити. Међутим, парови који су укључени у планирање породице могу да процене ризик користећи молекуларно-генетске тестове.

Послије његе

У већини случајева оболели имају веома мало или ограничене мере праћења за канабанску болест. Из тог разлога, особа погођена овом болешћу у идеалном случају треба рано да посетите лекара како би се спречиле даље компликације и притужбе. Будући да се ради о генетској болести, обично се не може у потпуности излечити.

Стога, ако дотична особа жели имати дјецу, мора имати генетичко испитивање и савјетовање како би се спријечило да се болест понови у својим потомцима. Већина пацијената се ослања на различите лекове за ублажавање симптома. Увек је важно осигурати да се узима редовно и да ли је доза тачна.

Ако нешто није јасно или имате било каквих питања, прво је потребно консултовати лекара. Штавише, већина погођених овиси о помоћи и подршци својих породица у свакодневном животу. Љубавни разговори такође позитивно утичу на даљи ток болести и могу спречити депресију и друге психолошке сметње.

То можете и сами

Канаванова болест је готово увек фатална. За многе родитеље најважнија мера самопомоћи је успостављање контакта са другим вољеним особама. Прикладне контакт јединице су групе за самопомоћ и форуми на Интернету. Да би се дете упознало са његовом болешћу, потребно је посетити специјалистички центар за нервне болести. Током тога, родитељи могу сазнати нове могућности лечења, на пример генску терапију, која би Цанаванову болест требало да излечи у будућности.

Ако је резултат позитиван, потребно је осигурати неопходне неге и обнове у вашем дому у раној фази како би се дете могло лако лечити. Прилагођена исхрана и умерена вежба могу додатно побољшати квалитету живота. Ипак, канаванова болест је увек тешка. Рођаци би требало да разговарају са одговорним лекаром о могућностима палијативног лечења.

Потребно генетско тестирање треба обавити у породицама које су приметиле канаванску болест. Ултразвучним прегледом се може утврдити да ли дете има канаванску болест. Након дијагнозе могу се предузети неопходне мере које ће омогућити пацијенту да води релативно без симптома.