Фабријева болест (Фабри синдром)

Фабријева болест (Фабри синдром) је ретка наследна метаболичка болест с прогресивним током који се може пратити до поремећаја разградње масти у телесним ћелијама као резултат недостатка ензима. Мушки обољели показују изразитији ток од женских. Ензимска надомјесна терапија може успорити ток Фабријеве болести и ограничити секундарне болести.

Шта је Фабријева болест?

Као што Фабриова болест или Фабри синдром је ретка генетска метаболичка болест повезана са поремећајем активности ензима.

Код Фабријеве болести постоји недостатак ензима алфа-галактозидазе у целини организма као резултат смањене или одсутне синтезе ензима. Алфа-галактозидаза регулише разградњу одређених метаболичких супстанци липида у лизосомима (ћелијске органеле одговорне за разградњу страних супстанци).

Као резултат садашњег поремећаја овог распада масти, у ћелијама се таложе гликофинголипиди, пре свега церамид трихексозид, што доводи до оштећења ћелија карактеристичних за Фабријеву болест и чак смрти.

узрока

Фабриова болест је генетски недостатак ензима алфа-галактозидазе, што доводи до поремећаја разградње масти у лизосомима ћелија (болест лизосомалног складиштења). У Фабријевој болести постоји генетска оштећења на Кс хромозому (наследна болест повезана са Кс), што доводи до поремећаја синтезе ензима.

Код Фабријеве болести то се манифестује или у потпуном одсуству или смањеној концентрацији алфа-галактозидазе у организму или синтези неактивног или само слабо активног облика ензима.

Накупљено гликофинголипидима, посебно неразградљивим трихексозидом церамида, у ендотелијама (ћелијама лимфе и крвних судова са унутрашњим зидом) и ћелија глатких мишића крвних судова, као и у нервним ћелијама централног и периферног нервног система, изазива се симптоми значајни за Фабријеву болест.

Симптоми, тегобе и знакови

За Фабријеву болест је карактеристично да мушкарци погађају много теже и чешће од жена. Код жена, болест обично почиње касније свеукупним блажим током болести. Први симптоми се јављају у првој деценији живота. То доводи до наглих напада бола у ногама и рукама.

Бол нестаје у року од неколико дана. Поред тога, пацијенти пате од трнце и пецкања у рукама и ногама, што се може појачати флуктуацијом температуре. Поред тога, код деце се често примећују мучнина, повраћање и пролив. То може довести до потхрањености због хроничног губитка апетита. Знојење се често смањује.

То може довести до топлотног шока током физичког напора. Неки се пацијенти такође зноје. Ангиокератоми настају на стражњици, препонама, бедрима или пупку. То су бенигни црвено-љубичасти подигнути делови коже који настају услед локалне дилатације крвних судова.

Непрозирност рожњаче такође се може појавити врло рано. У каснијим фазама бубрези, срце и мозак све више погађају. Без лечења, ови захвати органа неминовно доводе до смрти током болести. Бубрежна инсуфицијенција обично почиње у другој или трећој деценији живота и раније се сматрала најчешћим узроком смрти од Фабријеве болести.

Даље, често се јављају и срчане болести попут ангине пекторис, срчане аритмије или оштећења срчаног залиска. Мождани удари се јављају прије 50. године живота, који су узроковани промјенама крвних судова у мозгу.

Дијагноза и курс

Ат Фабриова болест иницијална сумња заснива се на карактеристичним симптомима као што су промене на очима (промене рожнице, непрозирност сочива), плавкасто-црвене до црнкасте промене на кожи и слузници (тзв. ангиокератоми), парестезије (штуцање и / или трњење, пецкање у рукама или ногама), поремећаји регулације топлоте тела ( смањено или појачано знојење) као и губитак слуха и протеинурија (протеин у урину).

Дијагноза Фабријеве болести потврђује се одређивањем активности алфа-галактозидазе и концентрације церамид трихексозида у крви. Недостатак или смањена активност ензима и повећана концентрација церамид трихексозида указују на Фабријеву болест. Поред тога, дијагноза се може потврдити помоћу биопсије бубрега и генетским тестом.

Фабријева болест обично има прогресиван, смртоносни (фатални) ток и, ако се не лечи, доводи до оштећења бубрега (бубрежна инсуфицијенција), срца (инсуфицијенција срчаног залиска) и мозга (исхемијске увреде). Међутим, симптоми и компликације Фабријеве болести могу се ограничити почетком терапије.

Компликације

Уз Фабријеву болест, погођени пате од јаких болова. Они се могу јавити и у облику болова у мировању и довести до поремећаја спавања или других тегоба, посебно ноћу. Поремећаји осетљивости или парализе у различитим деловима тела такође се могу јавити и отежати свакодневном животу пацијенту.

Они који су погођени такође пате од појачаног знојења и различитих промена на кожи. Они такође могу имати негативан утицај на естетику пацијента. Ако се Фабријева болест не лечи, може довести и до проблема у кардиоваскуларном систему, што у најгорем случају може довести до смрти дотичне особе. Квалитет живота пацијента значајно се смањује Фабријевом болешћу.

Исто тако, може се развити губитак слуха или, у најгорем случају, потпуна глухоћа. Људи такође могу имати затајење бубрега и умрети од њега. Фабријева болест се лечи помоћу инфузије.По правилу, погођени су зависни од доживотне терапије, јер узрочно лечење болести није могуће. У неким случајевима је неопходна и трансплантација бубрега. Пацијенти такође морају да воде здрав начин живота и обично избегавају никотин.

Када треба ићи код лекара?

Напади боли и болова требало би да се представе лекару. Ако се оне појаве, постоји потреба за акцијом што је пре могуће. Треба да се суздржите од узимања лекова против болова док се не консултујете са лекаром, јер постоји висок ризик од могућих компликација. Љекар ће бити потребан ако се појаве повраћање, пролив, мучнина или опће слабо стање. Ако постоји губитак апетита или нежељено мршављење, потребно је посетити лекара како би разјаснио узрок. Смањена производња зноја знак је оштећења здравља које би требало истражити. Ако се током физичког напора појави осећај унутрашње сувоће, у тешким случајевима прети дехидрација. Болесна особа пати од потенцијално опасног по живот стања, које се мора лечити што је брже могуће.

Љекар је потребан и ако постоје флуктуације у тјелесној температури или поремећаји осјетила. Обољење у удовима или пецкање треба представити лекару. Оштећење вида или замагљивање рожнице су знакови стања које је потребно истражити и лечити. У случају општих функционалних поремећаја, неправилности срчаног ритма и поремећаја циркулације, пожељна је посета лекару.

Смањење перформанси или трајни психолошки проблеми требало би да се разговарају са лекаром како би се разјаснио узрок. Пошто Фабријева болест може довести до смрти ако се не лечи, требало би да се консултује лекара чим се појаве прве разлике.

Лечење и терапија

Фабриова болест обично се лечи каузално као део надомјесне ензима терапијом генетски синтетизираном алфа-галактозидазом. Инфузија синтетичке алфа-галактозидазе надокнађује недостатак ензима и ублажава симптоме постепеним разбијањем метаболичких продуката смештених у ћелијама, а истовремено спречавајући даље нагомилавање.

У складу с тим, надомјесна ензимска терапија може значајно успорити напредовање болести. Будући да се синтетички ензим такође разграђује унутар процеса разградње самог тела, потребне су редовне (обично сваке две недеље) и доживотне инфузије. Иако се прве инфузије морају одвијати под лекарским надзором, оне се могу дешавати и као део кућне терапије у даљем току терапије и ако се лек добро подноси.

Поред тога, присутни симптоми и притужбе лече се паралелно (симптоматска терапија). На пример, дијализа или трансплантација бубрега могу бити потребни у напредној фази Фабријеве болести, која је често повезана са затајењем бубрега. Поред тога, код Фабријеве болести препоручује се исхрана са мало масти, адекватан унос течности, избегавање конзумирања никотина и избегавање фактора који изазивају стрес и болове.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

За прогнозу свих оболелих од Фабријеве болести од пресудног је значаја да се болест рано препозна и лечи. Ако се не лечи, све већа акумулација глоботриаосиллсингингина (ЛисоГб3) узрокује све већа и већа оштећења виталних органа док они више не могу обављати своју функцију. За погођене који нису лечени, просечан животни век је 50 година за мушкарце и 70 година за жене.

У поређењу са целокупном популацијом, ово се односи на смањење животног века за 20 или 15 година. Погођени на крају умиру од терминалног затајења бубрега или од кардиоваскуларних или цереброваскуларних компликација, као што су церебрална хеморагија, мождани инфаркт или срчани удар. Уз адекватан и рани третман, прогноза је добра.

Уопште, што је дијагноза и почетак лечења касније, животни век се смањује. Ако се већ развила нефропатија (болест бубрега) или напредна кардиомиопатија (болест срчаног мишића), то негативно утиче на прогнозу. Поновљени мождани удари и пролазни исхемијски напади (поремећаји циркулације у мозгу) такође погоршавају прогнозу. Бубрежне, цереброваскуларне и кардиоваскуларне компликације такође могу да смање животни век.

У појединачним случајевима мождани удари и пролазни исхемијски напади могу се појавити као прва манифестација Фабријеве болести. Према студији, 50 процената мушкараца и 38 процената оболелих жена претрпело је први мождани удар пре иницијалне дијагнозе.

превенција

Као што је то случај са Фабриова болест Ако се ради о генетској метаболичкој болести, нема превентивних мера. Међутим, рана дијагноза и рани почетак терапије могу имати позитиван утицај на ток болести и ограничити секундарне болести. На пример, Фабријева болест може се дијагностиковати код деце погођених родитеља као део пренаталне дијагнозе већ у 15. недељи трудноће, што омогућава да се терапија може започети и раније.

Послије његе

У случају Фабри синдрома, мере праћења су у већини случајева врло ограничене. Будући да се ради о наследној болести, обично се не може у потпуности излечити. Стога погођени зависе од ране дијагнозе тако да нема даљих компликација или погоршања симптома.

Ако поново желите да имате децу, може се обавити генетско тестирање и саветовање како се спречи да се синдром понови. Са Фабри синдромом, погођени обично зависе од узимања различитих лекова. Треба поштовати упутства лекара, али увек се обратите лекару ако имате било каквих питања или су вам нејасна.

Како се болест не може у потпуности лечити, неким људима је потребна дијализа или, како болест напредује, трансплантација бубрега. Подршка и брига о сопственој породици има врло позитиван утицај на даљи ток болести и такође може спречити депресију или друге психолошке поремећаје. У многим случајевима Фабри синдром смањује животни век оболелих.

То можете и сами

Разним симптомима у области варења и гастроинтестиналног тракта може се сузбити одговарајућа и уравнотежена исхрана. Помаже многим пацијентима да воде дневник хране и на тај начин могу да класификују толеранцију различитих намирница за себе. Овде погођени бележе коју храну су јели и када. Истовремено се записују следеће гастроинтестиналне тегобе да би се могле анализирати могуће нетолеранције.

Не постоји општа прехрамбена препорука, јер сваки пацијент пати од разних пробавних проблема и избор хране стога треба прилагодити индивидуалним потребама. У основи, стручњаци саветују пацијенте Фабријеве болести да једу што мање масти. У напредним фазама болести могу бити потребне посебне дијете као функција бубрега, нпр. може утицати на начин исхране који садржи високо натријума (превише соли).

За многе погођене особе од помоћи је и контакт са групом за самопомоћ. Размена идеја са другим пацијентима је важна подршка посебно за психолошку патњу која може ићи руку под руку са болешћу, а осим тога могу се делити савети за свакодневно суочавање са Фабријевом болешћу. Контакт тачке и групе за дискусију могу се наћи на мрежи.