Ослерова болест

Ослерова болест спада у ретке васкуларне болести које посебно погађају крвне судове коже и слузокоже. Болесне судове су проширене и танкостенске. Због тога се могу лако натргати, што заузврат изазива крварење.

Шта је Ослерова болест?

Ослерова болест је васкуларна болест, за коју су карактеристичне неправилности крвних судова. Ове малформације укључују кратки спој између вена и артерија, као и брзо рањиву васкуларну дилатацију.

Први знак ове болести је обично понављано крварење из носа. Ако је ово озбиљно, може изазвати анемију. Мале и болесне крвне жиле могу се видети као ситне, црвенкасте и неправилно обликоване мрље на лицу. Често се појављују на врховима прстију и на слузокожи носа и уста.

Са порастом старости мрље се непрестано повећавају и до 50. године. Промене жила могу утицати и на унутрашње органе, тако да су могуће даље последице. Васкуларна болест Ослерова болест може такође да изазове крваве сузе, крв у урину, столицу налик катрану, затајење срца и мождани удар.

узрока

Ослерова болест је наследна болест. Развија се кроз специфично оштећење носача ДНК. Овај недостатак је доминантан и није родно одређен. То значи да постоји 50% шансе да ће дете имати Ослерову болест ако један родитељ има ову васкуларну болест.

Ова генетска оштећења могу бити лоцирана на два различита гена, који су заузврат лоцирани на два различита хромозома. Оба гена утичу на унутрашњу облогу крвних судова. У Ослеровој болести су оштећени, тако да су погођени и најмањи крвни судови. Они се шире и постају рањиви и танкостенски.

Надаље, настају кратки спојеви између вена и артерија. Маформације судова и њихово наследство су разлози због којих се Ослерова болест назива и наследна хеморагична телангиектазија.

Симптоми, тегобе и знакови

Ослерова болест може да изазове врло различите симптоме, увек у зависности од тежине болести и локације било којих Ослерових нодула. Генетска мана се манифестује пре свега понављајућим крварењима, посебно крварењима из носа и крварењима коже око лица. Ова такозвана теленгиектазија може довести до анемије.

Тада се појављују симптоми попут умора и потешкоћа у концентрацији. Ово може бити праћено анемијом недостатка гвожђа, која ограничава физичке и менталне перформансе обољелих и узрокује дуготрајно оштећење костију, зуба и ноктију. Ослерова болест углавном се осети рано у пубертету или касније у животу.

Спољни знакови постепено се повећавају до 50. године, пре него што стагнирају или се постепено поново крећу. Главни симптом су црвене до плавкасто-љубичасте мрље које досежу величину од један до четири милиметра и изгледају неправилно.

Углавном се налазе на слузокожи уста и носа, као и на врховима прстију. У појединачним случајевима, васкуларна дилатација је под утицајем унутрашњих органа и ткива. Ако се генетска оштећења заснивају на оштећеном ендоглинском гену, оштећења крвних судова настају и у плућима. Оштећени ген АЛК-1 се манифестује у укупним блажим симптомима.

Дијагноза и курс

Дијагноза Ослерова болест обично се одвија на процени присутних симптома. Класични симптоми укључују учестало крварење из носа и црвене флеке на лицу и прстима.

Темељита анамнеза такође може пружити корисне трагове за дијагнозу. Ако се сумња на ову наследну васкуларну болест, користе се и методе сликања. Ендоскопија, ултразвук и рачунарска томографија могу утврдити да ли су унутрашњи органи оштећени.

Узорци крви се такође могу узети за потврду дијагнозе. Они се испитују молекуларном генетиком како би се доказале одговорне неправилности у геному. Како болест напредује зависи од генетског оштећења и оштећења органа. У зависности од тежине Ослерове болести, могу се појавити компликације попут крварења у мозгу, шлога, апсцеса и затајења срца.

Компликације

Ослеровом болешћу оболели од разних обољења. У већини случајева то доводи до појачаног крварења. Они се такође могу појавити на кожи, тако да се испод коже могу видети мала крварења. Није неуобичајено да пацијенти пате од крварења из носа и анемије. Анемија има врло негативан утицај на целокупни организам пацијента и може довести до умора и замора.

Отпорност погођених такође се знатно смањује због Ослерове болести и недостаје гвожђа. Ослеровом болешћу могу бити погођени и оштећени и разни органи. Из тог разлога је лечење ове болести дефинитивно неопходно. Ослерова болест се не излечи.

Ослерова болест се може лечити. Међутим, лечење је усмерено само на ограничавање симптома; каузално лечење није могуће. Многе притужбе могу се ограничити уз помоћ трансфузије крви или трансплантације коже. Очекивано трајање живота код оболеле особе обично се не смањује. Такође нема посебних компликација током лечења.

Када треба ићи код лекара?

Време прве посете лекару обично је рано у случају симптома изазваних Ослеровом болешћу. Типични симптоми се манифестују најкасније у пубертету и клиничка слика постаје препознатљива. Породица са породицом се консултује чим се јави прва притужба.

Деца која често имају крварење из носа без икаквог разлога или која имају видљиву вазодилатацију око носа изазивају забринутост родитеља. Ослеровом болешћу може бити погођено цело тело. Ово се стање често наслеђује у породици.

Обично се саветује ЕНТ лекар о честим и дуготрајним крварењима из носа. Искусни лекар лако препознаје површинске Ослерове жаришта у носу. Ако је потребно, лекар ће упутити оболело дете у специјалистичку клинику ради даљег прегледа. Укљученост других органских система мора се разјаснити ако се сумња на Ослерову болест. Постоји ризик од унутрашњег крварења.

Пошто је наследна хеморагична телангиектазија наследна, симптоме треба разјаснити и лечити одмах. Интердисциплинарни приступи лечењу су често потребни како би се развила одговарајућа стратегија лечења. Тада препоручену терапију може надгледати породични лекар или ЕНТ лекар. Више од ублажавања симптома и акутног лечења крварења није могуће код Ослерове болести. Стога се очекују редовне посете лекару или повремене посете лекару.

Лечење и терапија

Терапија од Ослерова болест се каже да ублажава симптоме васкуларне болести. Тренутно се не може отклонити узрок. Које су опције терапије доступне зависе од симптома и појединачних околности.

Честа крварења из носа могу се зауставити назалним паковањем. Поред тога, крварење из носа може се задржати уклањањем проширених жила ласером. Обично је ова ласерска терапија само кратког трајања. Дугорочни успех обећава кожни пресадник. Обољела слузница носа замјењује се кожом из других дијелова тијела. Често се скида кожа са бедара.

Али постоје и нежније методе које обећавају помоћ. Ово укључује посебне креме које би требале заштитити слузницу од оштећења. Повремено васкуларна болест изазива и анемију због учесталог крварења. Тада је добра идеја лечење анемије додацима гвожђа. Ако је губитак крви веома озбиљан, у терапију су интегрисане и трансфузије крви.

Ако су погођени унутрашњи органи и проузрокују нелагоду, васкуларне везе се могу затворити уметањем металних спирала. Ако ово не успе, метода лечења Ослерове болести је операција.

Послије његе

Ослерова болест је урођена болест која се, према тренутним сазнањима, не може у потпуности лечити, а нарочито није њен узрок. Разни симптоми који су у корелацији са проширеним крвним судовима типични су за болест. Из тог разлога, Ослерова болест погађа различита подручја и органе људског организма.

Симптоми болести могу се делимично лечити симптоматски, тако да се могу применити мере неге за одговарајуће лечење. Међутим, општа праћења Ослерове болести нису могућа јер је болест неизлечива. Учестало крварење из носа код пацијената са Ослеровом болешћу може се лечити хируршким захватом, који у потпуности не елиминише узроке и самим тим симптоме.

Након операције носа, посебну пажњу треба посветити хигијени и треба избегавати инфекцију вирусом грипа како би оперирана носна слузница могла зацелити. Неки пацијенти имају појачано крварење у гастроинтестиналном тракту. И овде се доводе у питање различите могућности лечења, на пример помоћу ласерског зрачења.

Као део накнадне неге након таквих терапијских метода, погођени се строго придржавају прописаних прехрамбених планова како би се желудац и црева могли опоравити од операције. Уопштено, пацијенти са Ослеровом болешћу подвргавају се редовним прегледима од стране разних специјалиста ради праћења стања вазодилатације унутрашњих органа.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Ослерова болест је неизлечива генетска болест. Прогноза се заснива на врсти болести и одговарајућим симптомима и притужбама. Симптоматски третман смањује типичне симптоме као што су бол и промене на кожи и омогућава пацијенту да води релативно живот без симптома. Редовни лекарски прегледи користе се за откривање и лечење компликација у раној фази.

Једини проблем су малформације плућних артеријских вена, које могу проузроковати опасно по живот крварење с напредовањем старости и код трудница. Због ризика од ваздушне емболије, роњење с цилиндром компримованог ваздуха више није дозвољено код Ослерове болести ако су дијагностициране везе кратког споја у плућима.

Изгледи и прогнозе Ослерове болести заснивају се на току болести и појединачним симптомима. Могући су бројни курсеви, од једва приметних ограничења до тешких компликација. У појединачним случајевима потребна је трансплантација јетре, што је повезано са озбиљним ограничењима за оболеле. Очекивани животни век са типом 1 ХХТ је нижи ако се стање не лечи или ако постоје кратки спојеви у плућима и мозгу. Пацијенти са типом ХХТ типа 2 имају нормалан животни век ако се на одговарајући начин лече.

превенција

За наследну болест Ослерова болест нема превентивних мера. Ако је присутна ова генетска оштећења, могу се предузети разне мере за спречавање развоја компликација. Они који су погођени требало би да избегавају алкохол, никотин, стрес и тешке физичке напоре или лупкање. Дијету треба водити свесно. Много салата, мало меса и избегавање киселих бобица препоручљиво је.

То можете и сами

Код Ослерове болести фокус је на свеобухватном медицинском третману. У зависности од тежине болести, погођени могу сами да предузму бројне мере како би смањили симптоме и подржали процес излечења.

Хлађење и заштита могу помоћи против типичног крварења из носа. Будући да су зидови бродова посебно осетљиви, требало би избегавати све врсте насиља. Ако крварење доведе до анемије, о томе мора да буде обавештен лекар у сваком случају. У благим случајевима симптоми недостатка могу се смањити променом исхране. У сваком случају, погођени морају пити пуно воде или шприцерима и јести уравнотежену исхрану. Пошто се типични симптоми Ослерове болести обично јављају током пубертета, препоручује се терапијска подршка. Похађање групе за самопомоћ може помоћи онима који су погођени да боље прихвате болест.

Уопште, болесницима је потребна опсежна подршка специјалиста и психолога. Рођаци би требало да се пазе на необичне симптоме и ако у недоумици позову хитне службе. Подршка од стране блиских особа посебно је важна у каснијим фазама болести. Поред тога, увек је потребно помно надгледање од стране лекара.