Моват-Вилсон синдром

Тхе Моват-Вилсон синдром је редак, генетски поремећај у развоју са широким спектром симптома. Поред аномалија лица, црева и гениталија, као део генетске оштећења јављају се и оштећења срца и поремећаји у развоју мозга. До сада неизлечива болест може се лечити само симптоматски.

Шта је Моват-Вилсон синдром?

Тхе Моват-Вилсон синдром је прилично млада клиничка слика. Клинички разнолики феномен први су описали Моват и Вилсон 1998. године. Поред поремећаја у развоју, клиничка слика карактеризира микроцефалија и симптоматски комплекс Хирсцхспрунг-ове болести. Сматра се да је узрок болести генетска оштећења.

Све у свему, симптоми су изузетно разнолики. Ретка болест је до сада мало истражена. Као резултат тога, до сада је доступно неколико опција терапије. Дефинитивна преваленција не постоји јер се поремећај ретко или уопште не може дијагностиковати већ у 21. веку. Тренутно има око 200 документованих пацијената са синдромом.

узрока

Мутација гена изазива Моват-Вилсон синдром. Према најновијим истраживањима, ген ЗФХКС1Б је ген који изазива болест. Каже се да је узрочно генетска оштећења у региону 2к22 хромозома. Погођени ген је величине око 70 кб и састоји се од укупно десет егзона од 1214 аминокиселина. Овај ген кодира протеин СИП1, који је активан као модулатор транскрипције и укључен је у ембриогенезу.

Ембриогенеза обољелих је стога поремећена. Аномалије гена које изазивају болест могу одговарати потпуној делецији, репозиционирању или секвенцијалној аномалији. Генетска оштећења преносе се аутосомно доминантним наследјем. Неисправан алел на два хомолошка хромозома довољан је за преношење наследне болести.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Моват-Вилсон синдрома одговарају сложеном поремећају у развоју и клинички су разнолики. Главни симптоми укључују церебрално активиране нападаје и микроцефалију. Таква микроцефалија настаје као резултат превременог стврдњавања свих кранијалних шавова и сужава мозак током фазе раста. Због тога пацијенти осећају менталну ретардацију. Поред тога, често се јављају неправилности на лицу које пацијенту често дају профил налик на орла.

Ове аномалије могу обухватати, на пример, велике дубоко постављене очи, водоравно усмерене обрве, абнормалности у пределу носа, урасле ушне шкољке и истакнуту избочену браду. У 90 одсто случајева оболели пате од епилепсије. Ментални развој јако касни и језички развој је често у потпуности изостао. Успорава се и моторички развој пацијента.

Код нормалних мерења рађања често се јавља секундарни кратки раст. Може доћи до малформација уретре. Конгениталне срчане мане или малформације гениталија су такође замисливе. Поред тога, јављају се неуронске неправилности плексуса цревне стјенке, као што су оне карактеристичне за Хирсцхспрунг-ову болест.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Моват-Вилсон синдрома не може се поставити на основу пуких испитивања, већ захтијева анализу генетског материјала. Лабораторија појачава егзоне два до десет гена ЗФХКС1Б из геномске ДНК пацијента. Ово појачавање се одвија помоћу ПЦР-а. Анализа овог материјала и места интрон-ексона врши се помоћу секвенцирања ДНК.

Сваки ексон гена ЗФХКС1Б испитује се на брисање и умножавање умножавањем сонде зависне од мултиплек лигације. Овај сложени поступак траје око три недеље и за разлику од пуког прегледа пацијента, може омогућити недвосмислену дијагнозу. У већини случајева, поред ДНК особе, секвенционира се и анализира и његов родитељ.

Ток болести у великој мери зависи од облика генетске абнормалности и обима брисања или репозиционирања делова хромозома. Дефинитивне прогнозе тешко могу да се дају због до сада мало документованих случајева болести. Међутим, рана дијагноза и каснија терапија вероватно ће имати позитиван утицај на прогнозу.

Компликације

Моват-Вилсон синдром изазива озбиљне притужбе и компликације код пацијента, што значајно смањује очекивани животни век и квалитет живота. По правилу је свакодневни живот пацијента такође значајно ограничен, а они погођени зависе од помоћи других људи у њиховом свакодневном животу.

Даље, постоји ментална заосталост у којој родбина и родитељи често пате од психолошких тегоба или депресије. У већини случајева погођени такође трпе грчеве и смањену отпорност. Поред тога, јављају се различите деформације лица и јавља се епилепсија.

Лингвистички развој је такође значајно одложен, тако да у одраслој доби постоје велике потешкоће у комуникацији са пацијентом. Појављују се и срчани недостатак и кратак раст. Пораз срца може довести до спонтане срчане смрти, тако да је Моват-Вилсон синдром ограничен животни век дотичне особе.

Не постоји лек за Моват-Вилсон синдром. Међутим, различите жалбе могу се ограничити и третирати тако да дотична особа има подношљиву свакодневицу. Нема компликација, али позитивно лечење није увек могуће.

Када треба ићи код лекара?

Иако се Моват-Вилсон синдром не може излечити постојећим законским и медицинским опцијама, лечење симптома који се појављују може пружити значајно олакшање. Обично, што се раније постави дијагноза, боље су и терапеутске могућности за пацијента. Консултација са лекаром је неопходна ако се у растућем детету појави поремећај у развоју.

Ако постоје појединачне неправилности у директној поређењу са онима исте старости, потребан је лекар. О њему би требало да се расправља о запажањима како би била могућа процена здравственог стања. Лекару треба да се укаже с потешкоћама у учењу, оштећењем памћења, кашњењем говора или карактеристикама кретања. Ако осетите грчеве, бол или ненормално држање, требало би да посетите лекара. Малформације лица или абнормалности указују на стање које захтева лечење.

Лекар треба да разјасни визуелни недостатак или неправилности на цртама лица. Успорјени мисаони процеси или покрети су знакови поремећаја и треба их истражити. Ако постоје поремећаји у срчаном ритму, проблеми са излучевинама или неправилности у способности реакције или опажања, потребно је консултовати лекара. Поремећаји понашања, вегетативни поремећаји или карактеристике изгледа коже морају да прегледају лекари.

Лечење и терапија

Моват-Вилсон синдром је до сада неизљечив. Такође су ограничене могућности симптоматског лечења. Медицинске терапије се обично користе против напада. Антиепилептички лекови показују највећу ефикасност у овом контексту. Неке од симптоматских малформација могу се кируршки исправити. Нарочито, симптоме Хирсцхспрунг-ове болести треба исправити што је пре могуће, јер би се у противном могла установити сепса или перитонитис.

Симптоматска терапија Моват-Вилсон синдрома првенствено је намијењена побољшању квалитета живота обољелих. С тим циљем може се сузбити и ментална и моторичка ретардација. Логопедске терапије могу под одређеним околностима помоћи у развоју језика, који код Моват-Вилсон синдрома често не успе потпуно без подржавајућих терапијских мера. Третмани физиотерапије и радне терапије могу сузбити одложен развој моторичких способности.

Моват-Вилсон синдром је често готово незамислив психолошки терет за родитеље погођене особе. Из тог разлога, родитељи пацијената често имају подршку психотерапеута. Медицинска истраживања тренутно се баве приступима генске терапије који би у будућности требали залијечити дефекте гена. На овај начин, неисправни ЗФХКС1Б ген код оболелих може се ускоро заменити, што може учинити болест излечљивом.

Изгледи и прогноза

Моват-Вилсон синдром ових дана добро се може лечити. Очекивани животни век и квалитета живота заснивају се на врсти и озбиљности урођених малформација. Са благим абнормалностима које не погађају срце, погођени могу живети у одраслој доби.

Озбиљно болесни пацијенти обично умиру у детињству или адолесценцији као резултат болести. Типични узроци смрти су инфаркт миокарда или карактеристичне ХСЦР болести. Церебрални напади често доводе до смрти током дететових првих година живота. Ретки синдром се може лечити симптоматски, што значи да пацијенти могу да воде живот без симптома, барем привремено.

Дугорочно, међутим, Моват-Вилсон синдром не нуди позитивну прогнозу, јер различите малформације и аномалије доводе до прогресивног погоршања здравственог стања и на крају доводе до смрти. Прогнозу за очекивани животни век и ток болести обично даје надлежни специјалиста. Већину времена је неуролог или специјалиста за генетске болести. У зависности од симптома, дијагноза болести може бити тешка, због чега се Моват-Вилсон синдром често не дијагностикује пре него што болест добро напредује.

превенција

С обзиром да је Моват-Вилсон синдром сложен развојни поремећај са генетским узроком, појаву је тешко могуће спречити. Парови који су укључени у планирање породице могу, међутим, ДНК секвенцирати како би проценили свој лични ризик од преношења генетских оштећења.

Послије његе

У већини случајева оболели од Моват-Вилсон синдрома немају на располагању или само неколико пратећих мера, пошто је то генетска болест. Стога би они који су погођени требало да се консултују са лекаром у раној фази како не би било даљег приговора или компликација који би могли негативно утицати на животни век и квалитет живота дотичне особе.

По правилу не може доћи до само-излечења, тако да је код првих знакова и симптома болести потребно консултовати лекара. Ако желите да имате децу, генетско тестирање и саветовање може бити корисно да спречите да се синдром не понови код ваших потомака. По правилу, они погођени Моват-Вилсон синдромом зависе од уноса различитих лекова.

Увек их треба узимати правовремено и у тачној дози за ублажавање симптома. У случају дјеце, посебно би родитељи требали контролирати унос. Мере физиотерапије су такође неопходне у многим случајевима, мада се неке вежбе могу изводити и у вашем дому. Не може се универзално предвидјети да ли ће Моват-Вилсон синдром довести до смањеног очекиваног трајања живота дотичне особе.

То можете и сами

Како нажалост нема лекова за Моват-Вилсон синдром, тренутно је главни приоритет побољшање квалитета живота детета.

У многим случајевима, логопедска терапија започета рано може сузбити одложен језички развој и осигурати значајан успех у развоју језика. Поред тога, интензивне мере физиотерапеутске и радне терапије обезбеђују бољи моторички и ментални развој. Поред мера које је прописао лекар, такође је пожељно да се сами бавите темом и да наставите терапију код куће.

Брига о детету са инвалидитетом представља огроман терет, посебно за родитеље, али и за евентуалну присутност браће и сестара, који могу утицати на породични живот и на крају на квалитет неге. Стога је изузетно важно да родитељи у таквим случајевима правовремено траже психотерапију која им дугорочно даје више снаге учењем метода опуштања и управљања сукобом.

Такође треба имати на уму да обољели имају право на превентивно збрињавање до шест недеља сваке године, за које здравствено осигурање плаћа трошкове. Већ постоје објекти који пружају интензивну негу током дана, док се рођаци могу опустити на излетима. Ово може бити од велике помоћи, посебно код браће и сестара.