Мутација протромбина (мутација фактора ИИ)

Као што Мутација протромбина - такође као Мутација фактора ИИ познато - промена у ДНК се зове. Оболела особа има поремећај крварења, што значи да се крв згрушава много брже. За пацијенте, то значи да су много подложнији тромбози (крвних угрушака) од људи са нормалним згрушавањем крви. Мутација протромбина класификована је као генетска оштећења.

Шта је протромбинска мутација?

Биће Мутација протромбина утврђене су промене у геному које утичу на фактор коагулације крви. Протромбин је један од протеина и важан је фактор у згрушавању крви. То осигурава да природно згрушавање крви започиње у крвареним ранама и тако штити људе од крварења до смрти.

Ако постоји протромбинска мутација, више протромбина се налази у крви пацијента. Током крварења, протромбин се претвара у тромбин, који заузврат претвара фибриноген (други део крви) у фибрин. Фибрин је нерастворљив део крви који веже тромбоците крви (тромбоците) заједно и учвршћује и повећава крвни угрушак.

Фактор ИИ - кратак за мутацију фактора ИИ - само је један од многих фактора згрушавања у људској ДНК. Постоји укупно 13 различитих фактора коагулације [од И (веома јака коагулација) до КСИИИ (без коагулације)], при чему је мутација протромбина један од такозваних "згушњивача крви".

узрока

Узрок Мутација протромбина је генетска оштећења. У овом случају, протромбински ген има такозвану тачку мутације, која се налази на положају 20210. Ген се састоји од неколико хиљада тачака, од којих је тачно једна тачка генетски модификована.

Мутација протромбина је наследна, али може се појавити и случајно као резултат генетског оштећења. Особе са протромбинском мутацијом имају веома висок фактор коагулације, што погодује развоју тромбоза и емболија. Мутација протромбина треба посматрати као озбиљна генетска оштећења, јер је то често окидач за инфаркт миокарда, апоплексију (мождани удар) и плућну емболију.

Типични симптоми и знакови

• Крв се брже згрушава
• Крвни угрушци у цревима или венама
• емболија
• Бол у рукама
• бол у стомаку

Дијагноза и курс

Дијагноза Мутација протромбина се изводи генетским тестом. Ово често претходи такозвани брзи тест (брзи тест за згрушавање крви) који се може обавити у било којој пракси лекара опште праксе. Ако постоји значајно повећана коагулација крви, обично покренуо генетски тест.

Остали важни трагови који сугеришу протромбинску мутацију укључују Крвни угрушци који настају код адолесцената и тромбозе који се појављују на необичним деловима тела, као што су у венама гастроинтестиналног тракта, ока или мозга. Ако постоји породична компонента или ако се тромбозе или емболије јављају врло често, овде треба обавити и генетски тест за мутацију протромбина.

Ако постоји протромбинска мутација, курс зависи од лечења дефекта. Сама генетска оштећења се не могу лечити, али на згрушавање крви може утицати лек за смањење крви - такозвани антикоагуланси. Важно је да се о тим погођеним - посебно женама - поступа што је могуће раније.

Пушење, таблете за контролу рађања и прекомерна тежина промовишу тромбозу, тако да се ризик повећава више пута, посебно за ове групе. Пошто је овај генетски дефект један од узрока срчаних удара и шлога, важно је да се протромбинска мутација дијагностикује и лечи што је пре могуће.

Компликације

Због мутације протромбина, погођени пате од оштећења згрушавања крви. То делује брже него код здравих људи, тако да могу настати угрушци који могу настати у венама или цревима. Поред тога, протромбинска мутација може довести до бола у рукама или стомаку дотичне особе.

У случају трајних болова, депресије или других психолошких тегоба често се јављају, што значајно смањује квалитету живота оболелих. Могу се јавити и притужбе на очи. Поред тога, ризик од тромбозе значајно се повећава мутацијом протромбина, тако да треба елиминисати друге факторе ризика. Лечење протромбинске мутације обично се врши уз помоћ лекова. Нема посебних компликација и симптоми су релативно добро ограничени.

Међутим, погођена особа зависи од доживотне терапије, јер узрочно лечење ове болести обично није могуће. Надаље, пацијент је овисан о редовним прегледима. Правовремено и успешно лечење не утиче на очекивани животни век. Здрав начин живота такође може ограничити симптоме мутације протромбина.

Када треба ићи код лекара?

У случају мутације протромбина, посета лекару је увек неопходна. По правилу, ова болест се не лечи и симптоми се не побољшавају ако се не започне лечење. Погођена особа увек зависи од лечења протромбинске мутације како би се избегле даље компликације и симптоми.

Потребно је консултовати лекара ако згрушавање крви дотичне особе озбиљно поремети мутацију протромбина. То може довести до веома брзог згрушавања, јер се угрушци такође појављују у венама или чак у цревима. Особа о којој се ради такође често пати од анемије која може довести до вртоглавице или лошег стања. Ако се ови симптоми појаве, треба одмах консултовати лекара. Исто тако, потребно је консултовати лекара ако пацијент пати од јаких болова у рукама или стомаку, а та бол се јавља без посебног разлога и значајно ограничава живот пацијента.

Мутацију протромбина може дијагностиковати лекар опште праксе. Лечење се обично изводи уз помоћ лекова и може ограничити симптоме. Очекивано трајање живота код оболеле може бити ограничено мутацијом протромбина.

Лечење и терапија

Тхе Мутација протромбина не могу се третирати каузално. Медицина још није довољно напредна да би успешно лечила генетске недостатке. Због тога се последице морају лечити, тј. Коагулација се мора вештачки смањити.

Најефикаснији начин лечења мутације протромбина је лековима који имају антикоагулантни ефекат. То су нпр. Хепарин, ацетилсалицилна киселина (АСА, такође позната као аспирин) или такозвани кумарини. Ови лекови инхибирају и.а.конверзија протромбина у тромбин (хепарин), смањује стварање фактора згрушавања у јетри (кумарини) и спречава стварање тромбоцита у крви и формира угрушак (АСА).

превенција

Од Мутација протромбина у медицинском смислу се не може спречити, јер се ради о наследној болести или оштећењу генетског састава. Фактор коагулације увек треба надгледати да би се смањио ризик од тромбозе или емболије.

Надаље, треба узимати профилактичке антикоагулацијске лијекове. За супортивни третман мутације фактора ИИ или као профилактичку меру треба избегавати никотин и контрацепцијске пилуле, јер значајно повећавају ризик од мутације протромбина.

Послије његе

Мутација протромбина (мутација фактора ИИ) је промена у генетским информацијама и захтева доживотну терапију да би се смањио ризик од тромбозе и емболије. Није могућа каузална терапија за ову болест. Препоручује се лечење лековима антикоагулансима (антикоагулансима), попут хепарина. Овим се покушавају избећи могући проблеми попут срчаног удара, плућне емболије или можданог удара.

Ношење компресијских чарапа се такође препоручује, посебно када дуго седите, на пример када путујете ваздухом. Надаље, здрава исхрана у комбинацији с довољно физичке активности помаже у смањењу ризика. Други приступи требају укључивати одустајање од овисничког понашања попут пушења.

Након дијагнозе са мутацијом протромбина (мутација фактора ИИ), треба редовно пратити породичне лекаре. У случају сумње потребно је хитно консултовати лекара. Важно је разговарати са гинекологом за жене, јер орални контрацептиви попут пилула могу повећати ризик од тромбозе.

Ако је пожељна трудноћа, ово треба претходно консултовати са лекаром, јер је потребно више контрола да би се смањио ризик од побачаја. Прогноза за протромбинске мутације (мутација фактора ИИ) релативно је позитивна. Очекивани животни век је сличан оном здравом човеку уколико се горе узете у обзир горе наведене тачке.

То можете и сами

Самопомоћ код мутације протромбина углавном се односи на побољшање квалитета живота. За то је првенствено потребно пажљиво узимати антикоагулансе које је прописао лекар. Да би се спречиле интеракције, не могу се узимати додатни лекови без консултације са лекаром, укључујући наизглед безопасне хомеопатске препарате.

Они који су погођени морају редовно да провере свој фактор коагулације од стране породичног лекара како би могао да реагује на било какве промене и спречи опасне по живот компликације, попут плућне емболије или можданог удара. Пацијенткиње требају потражити савјет свог гинеколога у вези с даљњим планирањем контрацепције, јер узимање пилула повећава ризик од тромбозе и стога их више не смије користити.

Промјена исхране у здраву и уравнотежену исхрану, у комбинацији са редовним вежбањем, подржава свако неопходно мршављење, ослобађа кардиоваскуларни систем и обезбеђује веће благостање. Додатно избегавање зависних супстанци попут никотина такође смањује ризик од стварања крвних угрушака.

Ако осећате вртоглавицу или се не осећате добро, увек морате размишљати о могућој анемији и одмах се обратити лекару. Исто се односи на јаке болове у трбуху, ногама или рукама, ако се то деси без очигледног разлога. Ако је ово угрушак, може се рано лечити да се спрече могуће компликације.