Мукополисахаридоза

Тхе Мукополисахаридоза је скупни израз за болести складиштења лизосома које су засноване на складиштењу гликозаминогликана. Све болести развијају сличне симптоме и облике. Јачина синдрома у великој мери варира.

Шта је мукополисахаридоза?

А Мукополисахаридоза не постоји таква ствар као једна болест. Израз мукополисахаридоза је скупни термин за велики број болести складиштења који се заснивају на поремећајима складиштења гликозаминогликана (ГАГ) у лизосомима ћелија. Складиштење се одвија постепено јер прекид везе не ради.

Све мукополисахаридозе су генетске природе. Свакој болести недостаје одређени ензим који катализује распад одговарајуће ГАГ. Све мукополисахаридозе су веома ретке болести и често показују сличне токове. Ако се не лече, стално растуће наслаге уништавају ћелије. Органи се у току процеса уништавају. Болест може почети и у дојеначкој и у одраслој доби.

Мукополисахаридоза може да проузрокује четири различите групе гликозаминогликана:

• Хепаран сулфат
• Кератан сулфат
• Хондроитин сулфат
• Дерматан сулфат.

Сви гликозаминогликани састоје се од полисахаридног ланца везаног за протеин. Компонента угљених хидрата чини 95 процената, а протеинска пет процената молекуларне масе. У зависности од тога на који гликозаминогликан и који ензим утиче, мукополисахаридозе се могу поделити у шест главних облика: Ту спадају Хурлер / Сцхеиеова болест (МПС И), Хунтерова болест (МПС ИИ), Санфилиппова болест (МПС ИИИ), Моркуиова болест ( МПС ИВ), Маротеаук-Лами-јева болест (МПС ВИ) и Сли-ова болест (МПС ВИИ). Све врсте имају тешке и благе облике.

узрока

Узрок свих мукополисахаридоза је све веће складиштење гликозаминогликана (ГАГ) у лизосомима ћелија. Деградација одговарајућих биополимера је поремећена. За сваки појединачни поремећај или недостаје одређени ензим или овај ензим делује неправилно. За сваки ензим може бити неколико мутација. Насљеђивање одговарајуће мутације може бити аутосомно рецесивно, аутосомно доминантно или к-повезано рецесивно.

Пошто ензиматски процес обично укључује неколико реакцијских корака, неколико ензима теоретски може бити мутирано за исти гликозаминогликан. Симптоми поремећаја били би исти или слични.

• Ат МПС И, Хурлерове или Сцхеиејеве болести, ензим алфа-л-идуронидаза је неисправан.
• МПС ИИ представља Хунтерс синдром са дефектном идуронат-2-сулфатазом.
• Санфилиппо синдром (МПС ИИИ) може се поделити у неколико подврста. На ово стање може утицати неколико ензима.
• Моркуиова болест (МПС ИВ) настаје неисправном β-галактозидазом.
• Код синдрома Маротеаук-Лами (МПС ВИ) то је Н-ацетил-галактозамин-4-сулфат сулфатаза.
• Слиова болест (МПС ВИИ) настаје неисправном β-глукуронидазом. Када се одговарајући гликозаминогликани чувају у лизосомима, они постају све већи и већи.

Ћелије се такође повећавају јер им треба све више и више простора за не-деградиране ГАГ-ове. То је приметно и код увећања многих органа. Типичан симптом је стално повећање јетре и слезине. Ако се не лечи, болести складиштења доводе до смрти кроз постепено уништавање органа.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми су слични за све болести. Постоје тешки и благи облици. Међутим, благи ток значи само да болест напредује спорије. Завршни курс је увек исти. Постоји прогресивна деформација коштаног система, зглобне контракције, грубље црте лица и повећање јетре и слезине.

Менталне и моторичке способности се смањују краткорочно или дугорочно. У тешким облицима поремећаја клиничке слике су врло сличне. Умбиликална и димељска кила, срчани проблеми и респираторне инфекције јављају се у раној фази. Временом, сужавање дисајних путева и повећање крајника и крајника прерасте у велике проблеме апнеје за вријеме спавања.

Дијагноза и ток болести

Мукополисахаридозе се могу дијагностиковати испитивањем урина на излучене гликозаминогликане. Код мукополисахаридозе вредности се увек повећавају. Такође се може одредити активност сумњивог оштећеног ензима у леукоцитима или фибробластима. Одређени образац излучивања гликозаминогликана доводи до сумње у одговарајући ензим који се затим испитује.

Компликације

Као резултат мукополисахаридозе, оболели пате од разних малформација и коштаних тегоба. Појављују се деформације које могу значајно ограничити свакодневни живот пацијента. По правилу на зглобове утиче и мукополисахаридоза, тако да је кретање пацијента ограничено.

Нарочито су деца погођена и трпе тешко одложен развој, тако да у одраслој доби могу настати и различита оштећења. Није неуобичајено да мукополисахаридоза изазове проблеме у срцу или дисању. У најгорем случају, изненадна срчана смрт може довести до смрти дотичне особе. Због потешкоћа са дисањем пацијенти пате од умора и умора.

Отпорност погођених такође страховито опада. Није неуобичајено да потешкоће са дисањем ноћу доведу до проблема са спавањем и самим тим до депресије. Квалитет живота пацијента знатно се смањује мукополисахаридозом. Узрочно лечење ове болести нажалост није могуће. Стога погођени зависе од давалаца коштане сржи за лечење симптома. Не постоје посебне компликације. Међутим, у већини случајева пацијенти су зависни од доживотне терапије.

Када треба ићи код лекара?

Промјене и неправилности у тјелесној структури указују на нарушавање здравља. Посета лекару је неопходна чим постоје трајне оптичке особине или особа која има потешкоће намерно оптимизује своје држање.Отицање зглобова, промене на лицу или увећање груди треба да интензивно прегледа лекар како би се могла поставити дијагноза. Љекар је потребан ако постоје ограничења у кретању, неправилности у свакодневној добровољној контроли и пад тјелесних и менталних перформанси. Потражите лекара у случају поремећаја срчаног ритма, проблема са дисањем или прекида током ноћног спавања.

Отицање у грлу, осећај стезања у грлу, поремећаји у самом гутању и промене вокализације сматрају се забрињавајућим. Лекар их мора прегледати како би се симптоми ублажили. Ако дотична особа пати више инфекција, ако способност концентрације и обраћања пажње опада или ако се умбиликална или ингвинална кила опетовано појаве, лекара треба обавестити о запажањима.

Ненадне мрље, жутост коже и унутрашњи немир треба прегледати и лечити. Доктор је потребан чим дође до болова у тијелу, смањеног квалитета живота и проблема у понашању. Ако постоји ризик од даха, потребна је хитна помоћ. Да би се спречило ово акутно стање, потребно је консултовати лекара што је пре могуће.

Терапија и лечење

Узрочна терапија још увек није могућа. Међутим, постоје неки приступи будућој генској терапији ових болести у истраживачким пројектима. Нажалост, у овој области тренутно нема опипљивих резултата. Међутим, у Барселони би требало да започне клиничко испитивање генске терапије за Хурлерову болест. Са неким облицима мукополисахаридоза, преноси коштане сржи показали су се ефикасним у појединачним случајевима. То утиче, на пример, на Хунтерову болест, Хурлерову болест или Санфилиппову болест.

Кроз овај пренос коштане сржи оболеле матичне ћелије се размењују за здраве матичне ћелије од донора. То омогућава организму да довољно врати ензим који недостаје. Ензимска заменљива терапија се такође исплати у многим случајевима. Међутим, ова замена терапија мора да се спроводи доживотно. Међутим, постоје и случајеви у којима обећавајуће терапије више нису могуће. Међутим, смисао је у спровођењу симптоматских третмана.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Даљи развој пацијената са мукополисахаридозом мора се проценити појединачно. Овај је појам колективни израз за разне болести складиштења. Оне су присутне у различитом степену код сваког пацијента и њихов интензитет је појединачно изражен. Ако се медицинска нега не успостави, унутрашњи органи свих оболелих постепено се уништавају током живота. То резултира скраћивањем просечног очекиваног животног века.

Уз рану дијагнозу, може се развити лично оптимизована терапија. Ово је повезано са здравственим захтевима и постојећим притужбама пацијента. Дуготрајно лечење је у основи неопходно за постизање стабилног побољшања здравља. Могу се појавити хируршке интервенције, од којих је свака повезана са различитим ризицима и нуспојавама. Ако се операција одвија без икаквих додатних компликација, симптоми се обично после тога ублажавају.

Ипак, нежељени догађаји и запреке могу се догодити током живота. У појединачним случајевима само трансплантација коштане сржи може побољшати општи квалитет живота. Због укупних околности, пацијент доживљава снажан емоционални и ментални терет. Нормална свакодневица често није могућа због симптома. Могу се јавити психолошке компликације и довести до додатног погоршања ситуације.

превенција

Како су мукополисахаридозе наследне болести, превенција није могућа. У случају постојеће болести, успех лечења може се обезбедити правовременом терапијом. Уз то је потребно константно праћење рада плућа и срца. Ако су се у породици већ појавили случајеви мукополисахаридозе, ризик од болести може се проценити генетским саветовањем ако породица жели да има децу.

Послије његе

У већини случајева мукополисахаридозе, пацијент има само неколико опција за накнадну негу, тако да особа која је погођена треба пре свега да се консултује са лекаром у раној фази. Само раним откривањем и лечењем ове болести могу се спречити даље компликације, тако да треба контактирати лекара чим се појаве први знакови и симптоми.

У већини случајева оболели зависе од хируршких интервенција, које могу ублажити и ограничити симптоме. Међутим, пошто је мукополисахаридоза генетска болест, она се обично не може у потпуности излечити.

Због тога би дотична особа прво требало да се посаветује са лекаром ако жели да има децу како би се спречила поновна појава ове болести код деце. Често је такође веома важно да имате подршку породице током лечења. Ово такође може спречити депресију и друге психолошке поремећаје. Мукополисахаридоза може довести до смањеног животног века оболеле особе, при чему даљи ток јако зависи од времена дијагнозе.

То можете и сами

Могућности самопомоћи мукополисахаридозе ограничене су на ублажавање симптома и на тај начин побољшавање квалитета живота. Групе за самопомоћ показале су се врло корисним, јер размена са другим родитељима открива драгоцјене савете и често може ублажити страхове и забринутости и дати позитивнији поглед на будућност.

Пратећа физиотерапија, радна терапија, логопедска терапија и други облици терапије, који се често могу продубити у кућном окружењу, сада су саставни део живота.

Да бисте себи и погођеном детету олакшали живот, препоручљиво је да животни околиш учините доступним инвалидима што је пре могуће. Са повећањем старости и тежине детета, кревети за негу подесни по висини доказују се као велико физичко олакшање за неговатеља. Уређаји за упозорење против епилепсије и друга техничка помагала омогућавају најбољу могућу сигурност чак и ноћу, а родитеље ноћу растерећују како би могли спавати опуштеније.

Вођење дневника симптома може помоћи лекару да препозна нове симптоме и да евентуално исправи лечење постојећих симптома, пошто терапија лековима често не показује жељени ефекат, већ супротан ефекат.

Будући да је болест веома захтевна за родбину, они морају себи створити мало простора за поновно пуњење батерија. Ово може укључивати лечење, превентивну негу или, касније, одмор у хоспицију.