Миотонска дистрофија типа 1

Тхе миотонска дистрофија тип 1 (Цурсцхманн-Стеинертов синдром) је аутосомно доминантна наследна мултисистемска болест са главним симптомима мишићне слабости и непрозирности сочива (катаракте). Разликује се између два облика болести: урођеног (урођеног) облика, код кога је новорођенче приметно због мишићне слабости („дискетно дете“) и одраслог облика, који се манифестује тек у 2. до 3. декади живота. Миотонска дистрофија типа 1 је неизлечива и, у зависности од њене тежине и напредовања, скраћује очекивани животни век.

Шта је миотонска дистрофија типа 1?

Тхе миотонска дистрофија тип 1 је једна од такозваних болести тринуклеотидних понављања. У генетском коду на дугом краку хромозома 19 дуплиран је тринуклеотид из нуклеобаза цитозин, тимин и гванин.

Док се овај основни троплет понавља код здравих људи 5-35 пута, код оних са блажим симптомима то је око 50-200, код тежих облика чак преко 1000 понављања. Тринуклеотид не кодира директно протеин, али утиче на синтезу других протеина. Ензим потребан у скелетним и срчаним мишићима, дистрофија миотоница протеин киназа (ДМПК), производи се смањено због генетске оштећења.

Али такође су погођени други протеини, нпр. СИКС5 изражен у сочиву или инсулинском рецептору. Због тога, миотонска дистрофија тип 1 погађа многе различите органе. Са инциденцијом од око 1: 20 000, миотонска дистрофија типа 1 је најчешћа миотонија и истовремено најчешћа мишићна дистрофија која се јавља у одраслој доби.

Што се тиче наследства, број понављања тринуклеотида расте из генерације у генерацију, тако да је почетак болести у потомству ранији и тежи. Конгенитални облик се увек наслеђује од мајке. Миотонска дистрофија типа 1 погађа дечаке чешће него девојчице.

узрока

У конгениталном облику новорођенче је приметно одмах по рођењу са генерализованом слабошћу мишића, повишеном горњом усном и респираторним затајењем. Због проблема са дисањем многа новорођенчад зависе од вештачког дисања и 25% -50% умре у првих 18 месеци живота.

Кашњење у развоју и озбиљна ментална заосталост треба очекивати код деце која дуже преживеју. Њихов животни век је око 30-40 година. Ако болест избије тек у одраслој доби, погођени често прво примете мишићну слабост у мишићима удаљеним од торзоа, нарочито у ногама, врату и пределу лица. Атрофирају се мишићи лица, па пацијент изгледа мрзовољно.

Резултат је и поремећај говора и гутања. Слабост мишића прати успорено опуштање мишића, тако да је тешко погођеним, на пример, поново олабавити покрет. Даљи симптоми су непрозирност сочива, губитак слуха у унутрашњем уху, повећана потреба за сном, когнитивна ограничења и смањена толеранција на глукозу све до дијабетес мелитуса. Због поремећене хормонске равнотеже, атрофија и ћелавост тестиса обично се јављају код мушкараца, а код жена менструални поремећаји.

Утицај на срчане мишиће је посебно опасан: срчане аритмије се често јављају, а повремено чак и застој срца. Ако мишићна слабост достигне основне мишиће, последица су поремећаји дисања и повећана осетљивост на инфекције плућа. Миотоничка дистрофија типа 1 увек је прогресивна, али озбиљност и састав њених симптома су изузетно променљиви. У просеку, животни век миотоничне дистрофије типа 1 у одраслих износи око 50-60 година.

Симптоми, тегобе и знакови

Главна карактеристика митонске дистрофије типа 1 је одложено опуштање мишића након контракције мишића. Ова карактеристика се може користити за разликовање болести од осталих мишићних дистрофија. Мишићи који су најудаљенији од трупа, попут лица, врата, подлактице, руку, поткољеница и мишића стопала, посебно су погођени. Постоје и други симптоми независно од мишићних тегоба.

Често се јављају срчане аритмије или срчана инсуфицијенција. Због захватања срца, током анестезије често се јављају анестезијски инциденти. Често се примећују катаракте и ћелаве длаке код мушкараца. Ниво тестостерона је пренизак, што често доводи до губитка тестиса. Постоји повећан ризик од развоја дијабетеса.

Говор и гутање тешко су за пацијента. Уз то, пацијент је током дана стално уморан, што може довести до пауза дисања ноћу. Међутим, апнеја у сну није увек присутна. Пробавни поремећаји, жучни мехур или поремећаји слуха такође се могу појавити као додатни симптоми. Иако се ради о наследном стању, симптоми се не појављују код многих пацијената све док не напуне 20 година.

Катаракта се често дијагностикује као први знак болести. Међутим, постоји и облик болести који постоји од рођења. Овај конгенитални облик миотоније мишића карактерише посебно тежак ток са респираторном инсуфицијенцијом опасном по живот и поремећајима менталног и физичког развоја.

Дијагноза и курс

Ако сумњате миотонска дистрофија тип 1 молекуларно генетске методе се користе за дијагностику болести без сумње. Они помажу да се искључе различите дијагнозе са сличним симптомима, нпр. миотонска дистрофија тип 2. Дијагноза се може поткријепити електромиографским прегледима (ЕМГ). Код оболелих могу се пронаћи типични обрасци спонтане активности, нарочито на мишићима удаљеним од торза. Важно је такође имати детаљну породичну историју, такође како би се даљи савети пружили породици.

Компликације

Уз ову болест, погођени углавном пате од јаке мишићне слабости и симптома који се јављају у очима. То доводи до катаракте и замагљивања сочива, тако да се вид погођене особе значајно погоршава. У најгорем случају може довести и до потпуног слепила.

Квалитета живота је значајно смањена. Особито млади људи могу развити психолошке тегобе или депресију ако имају нагле проблеме са видом или су слепи. Надаље, могу се јавити срчани проблеми, тако да пацијент може умријети од изненадне срчане смрти. Није неуобичајено да обољели оболевају од дијабетеса.

Слабост мишића значајно ограничава свакодневни живот обољелих, тако да су у неким случајевима зависни и од помоћи других људи. Одређене активности или спорт више се не могу изводити без додатног весеља. Развој деце је значајно ограничен болешћу, тако да у одраслој доби могу настати компликације. Ову болест није могуће третирати узрочно.

Међутим, многе жалбе могу се ограничити и ублажити тако да свакодневни живот постаје подношљив за дотичну особу. По правилу нема посебних компликација и пацијентов животни век није ограничен болешћу.

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару је неопходна чим особа има проблема са суочавањем са свакодневним животом. Слабост у мишићној снази, смањење физичке перформансе и губитак ткива су знакови здравственог поремећаја. Ако се нормалне спортске активности могу бавити само у ограниченом обиму или их уопште не раде, о запажањима треба разговарати са лекаром. Морају се започети различита испитивања како би се могао објаснити узрок и саставио план лечења.

Забрињавају одлагање добровољно контролиране напетости мишића и смањење вида. Ако вам је вид замагљен или је соча замућено, пожељна је посета лекару. Неправилност у функцији природног држања је сигнал упозорења од тела који захтева акцију. Повећани ризик од несрећа и падова мора се разговарати са лекаром како би се могли покренути противмере. Поремећаји срчаног ритма, палпитације или прекиди спавања треба пажљивије да прегледа лекар.

Ако дође до дефицита концентрације или пажње или ако се примети смањена ментална способност због оштећења, неопходна је посета лекару. Ако мушкарци пате од смањене сексуалне жеље или ако имају ћелаву главу, потребно је консултовати лекара. Ако постоје и емоционална или ментална стресна стања, погођеној особи прети последица. Треба их спречити на време.

Лечење и терапија

Узрочни третман миотонска дистрофија тип 1 не може. Терапија се фокусира на ублажавање симптома, нпр. хируршким лечењем катаракте, прилагођавањем лекова за срчане аритмије или техничком респираторном подршком. Подршка физикалне терапије може одложити напредовање миотонске дистрофије типа 1.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Изгледи за дијагностицирану миотоничну дистрофију типа 1 су лоши. Очекује се и очекивани животни век и квалитета живота. Већина пацијената не достиже чак 60 година. Многи од њих умиру од затајења срца или подлежу инфекцијама. Терапеутске мере често могу само незнатно ублажити симптоме болести. Сама генетска оштећења се не могу излечити према тренутном стању науке. Многи од оболелих показују знакове миотоничне дистрофије типа 1 пре навршене 20 године, док други лекар виде само у поодмаклој доби. Унутар породица постоји повећан ризик од наслеђивања болести.

Патња се непрестано повећава како миотонска дистрофија тип 1 током година немилосрдно напредује. Због слабих мишића, погођени су све теже сами се носити са свакодневним животом. Потребна ти је помоћ. Мишићно-коштани систем се зауставља. Након неког времена научена професија се више не може бавити. Терапијски приступи лекова и физиотерапије временом све више губе своју ефикасност. Није неуобичајено да физички пад миотонске дистрофије типа 1 буде праћен психолошким проблемима.

превенција

Од тада миотонска дистрофија тип 1 Ако се ради о наследном генетском дефекту, превенција није могућа.

Послије његе

Миотонска дистрофија тип 1 је наследна. Према тренутном стању истраживања, лечење није могуће. Болест смањује животни век за око 50 година. Следећа нега је пожељна да помогне успорити напредовање дистрофије. Даљњи циљеви неге су ублажавање симптома и одржавање квалитета живота.

Током праћења, проверава се толеранција лекова ако је примењена пацијенту. Надзорна нега првенствено се односи на физичке притужбе. Мобилност удова требало би одржавати што је дуже могуће одговарајућим вежбама. Пратећа психотерапија такође може бити одговарајућа или чак неопходна.

Неадекватни квалитет живота због дистрофије може утицати на пацијентову душу. Ризик од депресије је веома висок. Уз психотерапију постоји прилика за разговор о негативним осећајима. У напредној фази, може бити потребна инвалидска колица. Током накнадне неге, болесна особа учи како користити уређај свакодневно.

Миотонска дистрофија такође утиче на рад срца. Пејсмејкер делује против процеса. Следеће лечење спроводи кардиолог. Он прати процес излечења након операције. Контрола ће бити прекинута када се излечење настави како се очекивало.