Пункција пупчане врпце

Тхе Пункција пупчане врпце је инвазивна метода испитивања у пренаталној дијагнози. Мала количина крви узима се из пупчане врпце нерођеног детета. Користи се за идентификацију болести и генетских оштећења код детета.

Шта је пункција пупчане врпце?

Након узимања крви путем пункције пупчане врпце (Хордоцентеза) ово се може испитати на компатибилност крвне групе са мајком, метаболичке поремећаје, токсоплазмозу или рубеолу. Токсоплазмоза је мачја болест која је обично потпуно безопасна за људе и која се може пренијети на људе (зооноза). До озбиљног оштећења нерођеног детета може доћи само ако се мајка разболи први пут у првом тромесечју трудноће.

Ако се мајка раније разболела или се заразила касније, то није опасно за нерођено дете. Поред тога, у крви се могу тражити и наследне болести и абнормалности хромозома. Ако постоји анемија, нерођено дете може примити трансфузију крви кроз пупчану врпцу. Пункција пупчане врпце такође се користи за примену лекова за заразне болести. Насљедне болести или поремећаји хромозома не могу се излечити.

Функција, ефекат и циљеви

На почетку пункције пупчане врпце, лекар користи ултразвучни апарат да утврди тачан положај бебе. Затим тражи лако доступно место на пупчаној врпци. Ово би требало бити близу мајчиној торти. Врло танка шупља игла се убацује у пупчану врпцу кроз строп мајчине зграде и узима се један до два мм крви. Овај преглед је потпуно безболан за бебу. Мајка због тога обично не мора бити анестезирана.

Пункција пупчане врпце може се извести од 18. недеље трудноће. Ово испитивање је препоручљиво ако мајка има ненормалне вредности крви, претходни ултразвучни прегледи су дали ненормалне резултате или потврдили резултате амниоцентезе, узорковања хорионског вилуса (преглед постељице) или повезаног ФИСХ теста.

Одступања хромосома која се могу открити овим прегледом су Довнов синдром (трисомија 21), Едвардсов синдром (трисомија 18), Патауов синдром (трисомија 13) или Клинефелдеров синдром. Едвардсови и Патау синдроми доводе до озбиљне штете нерођеног дјетета и до изузетно кратког животног вијека.

Клинефелдеров синдром је хромозомска абнормалност која се јавља само код мушких беба. Ваш скуп хромозома има један или више додатних к хромозома. Мушкарци који су погођени овом неправилношћу кромосома врло су женственог изгледа и обично стерилни. Ово одступање хромозома нема даље ефекте. Због ризика од компликација, пункција пупчане врпце не сме се изводити без ваљаног разлога. У зависности од тога шта се тачно прегледа, резултати испитивања су доступни након неколико сати или у року од неколико дана. Утврђивање генетских абнормалности траје дуже него утврђивање инфекције или анемије.

Ризици, нуспојаве и опасности

Најчешћи нежељени ефекат пункције пупчане врпце је контракција материце. Осјећа се као бол у стомаку. У већини случајева, међутим, то је безопасно и поново престаје релативно брзо. Пенетрација игле може проузроковати инфекцију. Могућа су и мала крварења из матернице и истјецање амнионске течности. Материја или постељица такође могу бити повређени. Ако се дете неочекивано креће током прегледа, лако се може повредити иглом за пробијање.

Због тога је непрестано надгледање уз помоћ ултразвука током прегледа од суштинског значаја. Најозбиљнија компликација која се може јавити је побачај. Ризик је између 1% и 3% и зависи како од вештине и искуства лекара, тако и од старости мајке. Ако се нерођеном детету изврши трансфузија крви кроз иглу за пробијање, може доћи до такозване тампонаде пупчане врпце. Овде се крв не уноси у пупчану врпцу, већ у околно ткиво. У овом се случају дијете мора родити царским резом јер постоји ризик од недовољне прехране. Пробијање такође омогућава да крв из нерођеног детета уђе у крвоток мајке. У већини случајева то није проблем.

Ово постаје опасно само ако постоји неспојивост крвне групе између мајке и детета, јер мајчин крвоток почиње да ствара антитела против дететове крви. Ова антитела могу релативно лако да пређу плацентну баријеру. Они би проузроковали знатне проблеме у крвотоку нерођеног детета и у екстремним случајевима довели до трајних деформитета или смрти. Стога се у таквом случају мајци даје превентивни лек. Због релативно високог ризика од побачаја и могућности даљих компликација, пункција пупчане врпце треба извести само ако су претходни тестови и прегледи показали разумну сумњу на болест код нерођеног детета или абнормалност хромозома.

И у овим случајевима корист и појединачни ризик морају се детаљно разјаснити код лекара пре поступка. Ако се сумња на неправилност хромозома, потребно је унапред договорити са партнером шта би се могло догодити ако се сумња потврди. Излечење у тим случајевима није могуће. Зависно од врсте трисомије, детету је након рођења врло ограничен животни век. Стога се у тим случајевима поставља питање да ли је побачај опција, а ако јесте, у којим случајевима? Родитељима у овој ситуацији нуде се посебна психолошка саветовања.