Пелизае-Мерзбацхерова болест

Тхе Пелизае-Мерзбацхерова болест је наследна леукодистрофија са дегенерацијом нервне материје. Они погођени пате од поремећаја мијелина који је повезан са мутацијама, што углавном резултира моторичким и интелектуалним дефицитом. Терапија болести до сада је била ограничена на подржавајуће мере физичке и психотерапије.

Шта је болест Пелизае-Мерзбацхер?

Као и све леукодистрофије, Пелизае-Мерзбацхер-ова болест заснива се на дегенерацији беле нервне супстанце. У случају болести, ова дегенерација одговара генетском поремећају у стварању мијелинских омотача.
© Реинг - стоцк.адобе.цом

Леукодистрофије су генетски одређене метаболичке болести код којих се бела материја нервног система прогресивно дегенерише због симптома недостатка. Изнад свега, мијелин који окружује нерве је разбијен.

Мијелин је изолација у људском организму, као што је случај са пластичним каблом, биоелектрични акциони потенцијал узбуде живаца у мијелинским нервним путевима заштићен је од губитка у околини. Без мијелина је функција живаца озбиљно нарушена. Долази до губитка побуђености. Провођење подражаја је тешко.

Пацијенти са леукодистрофијом стога пате од неуролошких дефицита. Леукодистрофије су посебно уочљиве на подручју моторичких способности. Пелизае-Мерзбацхерова болест је леукодистрофија, чији први опис потиче од немачког неуролога Ф. Ц. Пелизаеуса и психијатра Л. Мерзбацхера.

Болест карактерише поремећај у стварању мијелинског омотача, који се може очитовати у различитим различитим симптомима. Све старосне групе могу бити погођене. Преваленција се процењује на око један до девет случајева од 1.000.000 људи. Различита литература се такође односи на леукодистрофију Склероза мозга, дифузна породична леукодистрофија или Церебрална склероза Пелизаеа-Мерзбацхера.

узрока

Као и све леукодистрофије, Пелизае-Мерзбацхер-ова болест заснива се на дегенерацији беле нервне супстанце. У случају болести, ова дегенерација одговара генетском поремећају у стварању мијелинских омотача. Поремећај формирања мијелина је последица вишеструке мутације која је сада локализована у односу на ПЛП1 ген.

Овај ген кодира протеолипидни протеин 1 и налази се у локуму гена Кск22 на Кс хромозому. Тип мутације у ПЛП гену може варирати од случаја до случаја. Мутације могу, на пример, одговарати брисању. Дупликације гена такође су откривене код пацијената са Пелизаеус-Мерзбацхеровом болешћу.

Услед мутација долази до неправилне производње протеолипидних протеина. Неисправни протеини заузврат резултирају дефектним мијелином, јер играју кључну улогу у синтези мијелина. Ово ствара нефункционалне мијелинске овојнице, које доводе до губитка потенцијала у нервима. Болест се насљеђује рецесивно. Из тог разлога, само мушки пол се обично разболи. Жене су углавном тихе превознице.

Симптоми, тегобе и знакови

Главни симптом Пелизае-Мерзбацхерове болести је одлагање менталног и моторичког развоја. Поред неконтролираног трзања очију у облику нистагмуса, спастицна и лебдаста парализа мишића као и губитак тонуса атактичким ставом и несигурност корака су главни симптоми болести.

Симптоми се обично манифестују само код малишана или деце. Међутим, манифестација у одраслој доби је такође замислива. У основи, конгенитални облик је обично најтежи. Поред наведених симптома, често се јављају и диспнеја или стридор. Спастична тетрапареза је често део клиничке слике.

У класичном облику са манифестацијом у првим месецима живота, нистагмус и хипотонија мишића прогресивно се претварају у спастичност. Поред класичних и конгениталних облика, постоји прелазни облик са степеном оштећења између класичне и конгениталне варијанте. У принципу, могу се замислити различити степени озбиљности. Симптоми могу бити разноврсни, тако да се клиничка слика пацијента често увелико разликује.

Дијагноза и ток болести

Неуролошки преглед и анамнеза дају прве индикације Пелизае-Мерзбацхерове болести. Како нису доступни биохемијски маркери за болест, слика има најважнију улогу у дијагностици. Магнетна резонанца мозга показује поремећаје мијелинације.

Како такви поремећаји нису специфични за Пелизае-Мерзбацхерову болест, мора се разликовати дијагностичка разлика од осталих демијелинизацијских болести. Магнетна резонанца може помоћи у томе. Коначна потврда сумње на дијагнозу обично има облик молекуларне генетске анализе.

Сматра се да откривена мутација гена ПЛП1 потврђује дијагнозу. У принципу, пренатална дијагноза је могућа. Прогноза пацијента зависи од тежине болести и врсте мутације ПЛП-а. Благи курсеви су једнако замисливи као и тешки облици са смртним током у детињству.

Компликације

Због болести Пелизаеус-Мерзбацхер, оболели пате од низа различитих ограничења и притужби. У већини случајева, само врло мали број симптома може се потпуно излечити, тако да особа на коју је погођен зависи од помоћи других људи у њеном животу. Прво и најважније, пацијенти са овом болешћу пате од знатно закашњелог развоја.

Моторички развој пацијента је такође значајно ограничен са овом болешћу и још увек постоји озбиљан ментални дефицит. Исто тако, оболели од Пелизае-Мерзбацхерове болести пате од нестабилног налета и различитих парализа и других поремећаја осетљивости. Повремено се појаве знакови спастичности. У многим случајевима се може појавити застрашивање или задиркивање, посебно међу децом, тако да пацијенти са Пелизае-Мерзбацхеровом болешћу такође пате од психолошких тегоба и депресије.

Узрочно лечење Пелизае-Мерзбацхерове болести није могуће. Пре свега, за родитеље и родбину, болест представља јак психолошки терет, осим тога, неке притужбе могу се ограничити уз помоћ терапија. Међутим, не постоји потпуни лек за ову болест. Такође може да смањи животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Пошто Пелизае-Мерзбацхерова болест доводи до озбиљних кашњења у развоју детета, ову болест увек мора прегледати и лечити од лекара. Ово је једини начин да се избегну даље компликације. Што је раније лечење Пелизае-Мерзбацхерове болести започето, веће су шансе за потпуно опоравак.

Потражите лекара ако је дете парализовано или има нестабилну покрет. Парализа може да захвати различите делове тела. Моторички или ментални развој детета такође се може значајно ограничити и одложити. Ако родитељи примете ове кашњења, потребно је одмах консултовати лекара. Нека деца такође имају спастичност због Пелизае-Мерзбацхерове болести.

По правилу, Пелизае-Мерзбацхерову болест дијагностикује педијатар или лекар опште праксе. Даље лечење се одвија код различитих специјалиста и зависи од тачне тежине симптома. У случају Пелизае-Мерзбацхерове болести често је корисно психолошко лечење у коме могу учествовати и родитељи и деца. Очекивано трајање живота особе која је погођена обично се не смањује негативно Пелизае-Мерзбацхеровом болешћу.

Лечење и терапија

Пелизае-Мерзбацхерову болест изазивају гени. Из тог разлога, тренутно не постоји каузална терапија за пацијенте са болешћу. Највише, генска терапија би могла отворити узрочне облике терапије. Приступи генске терапије тренутно су у фокусу медицинских истраживања.

Међутим, приступи још нису достигли клиничку фазу. Стога се пацијенти са Пелизаеус-Мерзбацхеровом болешћу тренутно лече симптоматски и подржавајуће. Појединачни кораци терапије зависе од симптома у сваком појединачном случају. Терапија је фокусирана на подржавајуће мере које имају за циљ да одрже курс и на тај начин побољшају квалитет живота оболелих.

Ове мере пре свега укључују радну и физиотерапију. Ментални развој може се подржати раном интервенцијом. Поред тога, родбина погођених добија емоционалну подршку. На пример, родитељи се, често, обезбеђују код психолога или психотерапеута. Успостављени су контакти са Европским удружењем против леукодистрофије. Различите универзитетске клинике такође нуде посебне сате консултација.

Изгледи и прогноза

Пелизае-Мерзбацхерова болест има хромосомски узрок. Јавља се у три различита облика. Ово се одређује старошћу почетка и тежином болести или њеном тежином. Ови параметри такође утичу на прогнозу. Мушкарци углавном пате од ове врло ретке болести.

Најозбиљнији симптоми забележени су у урођеној варијанти болести. Ако Пелизае-Мерзбацхерова болест не избије тек након рођења, симптоми се постепено развијају у различитим облицима. Прогноза прелазног облика лежи између урођене и класичне Пелизае-Мерзбацхерове болести. Међутим, постоје и блажи токови Пелизае-Мерзбацхерове болести. Зависно од врсте болести, прогноза ове болести је различита.

Без интердисциплинарног лечења од неуролога, ортопеда, физиотерапеута, гастроентеролога и пулмолога, пацијентима се не може пружити довољна помоћ. Прогресивни ток болести разликује се у зависности од фенотипа. Очекивано трајање живота не мора бити ограничено у присуству Пелизаеус-Мерзбацхерове болести. Барем са блажим курсевима, то је релативно нормално. Често болест спорије напредује у адолесценцији. Колико висок квалитет живота може бити зависи од клиничке слике.

Прогноза за тешко погођене људе је различита. Обично умиру пре двадесет година.До тада, погођени могу бити ублажени само симптоматским лечењем.

превенција

До сада се Пелизае-Мерзбацхерова болест може спречити једино генетским саветовањем у фази планирања породице. У зависности од вашег ризика наслеђивања, можете одлучити да имате своје дете. Поред тога, пренатална дијагностика се може обавити ако је потребно.

Послије његе

Оболели од Пелизае-Мерзбацхерове болести обично имају на располагању само неколико мера и опција за негу лечења. У случају ове болести веома је важно брзо и, пре свега, рано откривање болести како би се спречиле даље компликације или притужбе. Они који су погођени требало би да се консултују са лекаром чим се појаве први знакови и симптоми болести како би се спречило даље погоршање симптома или даље компликације.

По правилу, оболели од Пелизае-Мерзбацхерове болести зависе од мера физиотерапије или физиотерапије, при чему самоизлечење не може да се догоди. Многе вежбе ових терапија могу се поновити и код куће. Будући да се ради о генетској болести, они који су погођени треба да изврше генетски преглед и савете ако желе да имају децу, тако да Пелизае-Мерзбацхерова болест не може поновити код деце и њихових потомака.

Будући да болест може довести и до депресије и других психолошких тегоба, помоћ и подршка властите породице и пријатеља често је веома важна. Пелизае-Мерзбацхерова болест обично не смањује очекивани животни век оболеле особе.

То можете и сами

Пошто је болест Пелизае-Мерзбацхера генетска, не постоје мере самопомоћи које се могу борити против узрока поремећаја. У већини случајева болест се манифестује у детињству, па је на родитељима и породицама пацијената да благовремено предузму одговарајуће мере.

Погођени родитељи прво треба да осигурају да њихово дете лечи лекар који има искуства са овом релативно ретком болешћу. Ако лекар опште праксе не може да препоручи стручњака, медицинско удружење ће помоћи. Многе универзитетске болнице имају посебне сате за консултације у којима пацијенти и њихова родбина могу добити свеобухватне информације о болести и њеном напретку. Важно је да се млади родитељи у раној фази баве оним што је за њих и за њихово болесно дете. За добро информисане родитеље лакше је правовремено наћи место за бригу о деци, а касније и школу која њиховом детету гарантује најбоље могуће образовање.

Поред тога, брига и заједнички живот са децом са инвалидитетом је такође велики изазов за родбину. Зато погођени не треба да се плаше да потраже помоћ за себе. Размена идеја са другим погођеним људима често помаже. Европско удружење против леукодистрофије помоћи ће вам да ступите у контакт.