Са Поларна дијагностика тела насљедне болести мајке препознају се у контексту вештачке оплодње. Дијагностичка испитивања поларног тела се врше пре оплодње јајне ћелије. Одбацивање неплодне ћелије морално је супериорније од одбацивања стварног ембриона.
Шта је дијагноза поларног тела?
Дијагноза поларног тела је метода дијагнозе префетилизације. Израз дијагностика преферирања описује генетске методе испитивања којима је у вештачкој оплодњи намењена детекција генетских оштећења пре него што се јаје оплоди. У поларној дијагностици тела, појединачни елементи уклоњеног јајашца прегледавају се на грешке пре формирања зигота.
Мора се направити разлика између метода дијагнозе пре оплодње и молекуларно-генетских прегледа пре-имплантационе дијагнозе. Након што је ин витро оплодња већ обављена, ови поступци одлучују да ли би требало да се имплантира заметак у материцу. Како се у том контексту постављају етичка питања, преимплантациона дијагноза није дозвољена у свим земљама. На пример, у Аустрији су забрањени преимплантацијски дијагностички прегледи. Преферирана дијагностика и поларна дијагностика тела су и даље дозвољена, јер се у случају налаза не одбаце ниједан стварни ембрион.
Функција, ефекат и циљеви
Ин витро оплодња, парови с поремећајима плодности и неиспуњена жеља да имају децу имају прилику зачети. Производи оплодње ин витро познати су и као ембриони у тегли. У овом поступку јајна ћелија се оплођује изван женског тела и након оплодње имплантира се у материцу. Да би се искључила генетска оштећења пре оплодње, поларна тела се уклањају и из мајчиног и са очевог материјала.
Поларна тела се формирају у мејози. Придржавају се јајне ћелије, садрже мало цитоплазме и опремљени су једноставним сетом хромозома. Дијагностика поларног тела у контексту ин витро оплодње не укључује само уклањање, већ и људско генетичко испитивање поларних тела. На овај начин могу се открити генетске оштећења и јајна ћелија се може одбацити пре оплодње уколико постоје ненормални налази. Главни разлог због којег се поступак спроводи пре спајања материјала мајке и оца је тај што дијагноза на већ оплођеној јајној ћелији првобитно није била дозвољена из етичких разлога.
На пример, помоћу дијагнозе поларних тела, може се открити погрешна расподела скупа хромозома пре оплодње. Мутације хромосома као што су транслокације такође се могу идентификовати прегледом. Поред тога, у оквиру дијагнозе поларног тела, могуће је показати сегрегацију моногенетских болести које се преносе са мајке, а што је обезбеђено такозваном ланчаном реакцијом полимеразе. Ова метода је метода ин витро репликације генетског материјала. Ако дијагностички прегледи поларног тела не покажу абнормалности, чека се прва подела ћелија. Ово ствара ембрион који се трансплантира у мајчину материцу ако су налази нормални.
Ако уместо ненормалних налаза, јајна ћелија се може одбацити пре него што се ембрион заиста развије. Испитивање хромозомског скупа посебно је важно код старијих жена због повећаног ризика везаног за старост да би се искључиле анеуплоидије попут трисомије 21. Поред тога, дијагноза поларног тела омогућава откривање наследних болести мајке доминантног и Кс-везаног облика у менделовом наслеђивању. Међутим, поларни фактори болести не могу се у потпуности пратити дијагностичким прегледима поларних тела.
Дакле, поларна дијагностика тела не може поуздано искључити генетске недостатке. У дијагнози пре имплантације, међутим, очеве наследне болести се такође могу препознати, тако да су методе предимплантационе дијагнозе у том погледу супериорне у односу на дијагнозу поларног тела. Одбацивање већ оплођеног јајашца, као што то мора да буде пред-имплантациона дијагноза, многи сматрају етично неодговорним.
Ризици, нуспојаве и опасности
За област медицине оплодње етичка питања су од велике важности. Државне смернице постављају оквир у којем се оплодња сматра одговорном. У Немачкој је овај оквир познат и као Закон о заштити ембриона. Због увођења Закона о заштити, пре-имплантациона дијагноза била је дозвољена само у ограниченом обиму дуже време, јер је била повезана са одбацивањем стварних ембриона и на тај начин је занемарена Закон о заштити ембриона.
Из тог разлога, у Немачкој су промовисане префетилизација и поларна дијагностика тела. Међутим, од 2011. године, широм Немачке одобрена је предимплантациона дијагностика за одговарајуће индикације. Научно, дијагностичке методе пре имплантације су супериорније од дијагнозе поларног тела, тако да се дијагностички прегледи поларног тела користе у ограниченом обиму од 2011. године. Ни један ни други поступак нису повезани са физичким ризицима и нуспојавама за мајку или оца. Међутим, резултат обе дијагностике може да се суочи са паром и психолошким стресом у планирању породице. Стога би парови требали ићи на испите са уставом који је што стабилнији.
Ако су налази упадљиви, поставља се питање желе ли мајка и отац уопште одбити јајну ћелију. У прошлости су неуспеле оплодње често затегнуле односе, а у појединим случајевима су их чак и прекинуле. Исто се односи и на компликације током оплодње, попут оних које се могу јавити наследним болестима и које могу доћи до изражаја поларном дијагностиком тела. Парови би требало унапред бити свесни колико стресне дијагнозе могу имати на њихову везу. Индикације за поларни дијагностички преглед могу бити познате наследне болести у породици. Старост мајке такође може бити разлог за поларну дијагностику тела, јер се ризик од мутација повећава након одређене старости.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
