Преимплантациона дијагностика

Као што Преимплантациона дијагностика Лекари се позивају на молекуларно генетичке студије. Истражују се наследне болести или аномалије у хромозомима ембриона које настају током вештачке оплодње.

Шта је преимплантацијска дијагностика?

У дијагнози пре имплантације (ПИД) су медицински прегледи ембриона који настају вештачком оплодњом. Ембриони су стари само неколико дана и прегледавају се пре пресађивања у женску материцу. На овај начин су лекари у. а. могуће је открити недостатке у хромозомима који представљају ризик од побачаја или мртвог рођења.

Тада родитељи могу одлучити да ли ће се трансплантација обавити у материци или не. Преимплантациона дијагностика је контроверзна медицинска процедура. Иако се метода користи од деведесетих година прошлог века, у Немачкој је одобрена тек од 2011. године.

Функција, ефекат и циљеви

Преимплантациона дијагностика користи се за откривање генетских промена које указују на озбиљне болести код нерођеног детета. Испитује се генетска структура вештачки оплођених јајних ћелија на кромосомске поремећаје и наследне болести. Пренатална дијагностичка метода врши се само у ризичним групама за које се сумња да имају генетску болест.

То може бити случај, на пример, ако се у породици неколико пута појавила Хунтингтон-ова болест. Постоји и могућност да је жена већ имала неколико неуспелих вештачких оплодњи (ин витро оплодња).

Међутим, резултати пре имплантацијске дијагностике нису увек сасвим сигурни. У ретким случајевима погрешна дијагноза је сасвим могућа. Да би се потврдила дијагноза, може се извршити додатна пренатална дијагноза (ПНД), као што је узорковање хорионског вируса или тест амнионске течности. Генетске болести за које преимплантациона дијагноза има смисла укључују пре свега Хунтингтон-ову болест, анемију српастих ћелија, цистичну фиброзу, бета таласемију и Марфанов синдром.

Даљње болести су Патау синдром (трисомија 13), Едвардсов синдром (трисомија 18), моносомија 21 и мишићна дистрофија типа Дуцхенне. У међувремену, међутим, ПГД није ограничен на откривање око 200 наследних болести. Служи и за повећање успеха вештачке оплодње и за избор пола, мада то не мора нужно да буде повезано са неком болешћу. Поред тога, преимплантациона дијагностика такође идентификује болести које се могу прегледати као део пренаталне дијагностике, али за које се, у правилу, не поставља дијагноза.

Најчешћа област примене ПГД је анеуплоидни скрининг. Ово се све више користи код неплодних парова који су већ у поодмаклој доби и који су већ имали неколико неуспешних покушаја оплодње ин витро или побачаја. Као део предимплантационе дијагнозе, ембриони који су одговорни за настале проблеме треба да се одвоје. На тај начин могу се повећати шансе за успех да се роди здраво дете.

У неким се земљама ПГД користи и за идентификацију такозване браће и спасилаца. То се односи на ембрионе који могу помоћи старијим браћама и сестрама који пате од озбиљне болести дарујући крв из пупчане врпце или коштану срж. У ту сврху, пре-имплантациона дијагноза бира одговарајуће карактеристике ткива после вештачке оплодње.

Да би се извршила преимплантациона дијагноза прво мора да се уради вештачка оплодња. То доводи до формирања неколико ембриона. Оплодњавање женских јајних ћелија мушком спермом се одвија изван тела. Након што су јајне ћелије исисане из тела жене, оне се развијају у ембрионе у епрувети. Отприлике три дана након оплодње, једна или две ћелије могу се уклонити и прегледати као део преимплантационе дијагнозе, за коју се користе различите технике.

Овде можете пронаћи лекове

Ризици, нуспојаве и опасности

Преимплантациона дијагностика увек је повезана са ризицима везаним за оплодњу. Овај главни поступак може довести до нежељених ефеката као што су бол, отежано дисање, мучнина и поремећаји згрушавања крви.

Поред тога, мора се очекивати компликација, која је чешћа код вештачке оплодње у вези са ПГД-ом него са осталим процедурама. Ово је синдром хиперстимулације јајника (ОХСС). Подељен је на лаке и тешке облике курса. Тешки облици могу бити чак и фатални.

У основи, жене примају бројне хормоне током вештачке оплодње како би омогућиле да јајне ћелије сазревају у јајницима. У дијагнози пре имплантације количина хормона мора бити чак и већа него у обичној оплодњи епрувете без ПИД-а. Међутим, то ствара ризик од превелике стимулације јајника, што је приметно и њиховим снажним увећањем. Цисте се формирају унутар јајника, а абдомен се повећава. Код неких захваћених жена течност се може сакупљати и у трбушној регији. Поред тога, крв се повећава у дебљини, што заузврат изазива поремећаје циркулације у бубрезима. Као резултат тога, постоји ризик од опасног затајења бубрега.

Преимплантациона дијагноза је поступак који је годинама веома контроверзан широм света. Расправе постављају основна етичка и политичка питања о вредности живота. Критичари оптужују ПГД да није прихватио социјалну разноликост. Поред тога, повећава се притисак родитеља да имају здраву децу. Одобрење дијагнозе пре имплантације у Немачкој оштетиће систем вредности Основног закона о праву на достојанство. Међутим, заговорници ПГД-а виде процес као прилику за спашавање парова и њихове деце од озбиљних наследних болести.